92对生育出生缺陷儿夫妇的临床分析

~~92对生育出生缺陷儿夫妇的临床分析@冯宗辉$湖南省怀化市妇幼保健院!418000 @雷花香$湖南省妇幼保健院 @王华$湖南省妇幼保健院 @周玉春$湖南省妇幼保健院 @黄定梅$湖南省妇幼保健院 @彭向京$湖南省妇幼保健院~~~~1 李雅，赵强.出生缺陷监测的进展.中国优生与遗传杂志.1997,5(4):6 2　朱付凡,杨元娟.长沙地区8919例围产儿中缺陷儿中缺陷的调查.中国优生与遗传杂志,2003,11(3):91 3　吴明艳,施民安,居正华.安徽省出生缺陷.中国优生优育,1992,3(1):22 4　王　民,乔福元.染色体异常与不良妊娠.中国优生与遗传杂志,20…     

28例原发性闭经的染色体分析

目的:分析原发性闭经与染色体异常的关系。方法:检测28例原发性闭经患者的外周血淋巴细胞染色体核型。结果:28例原发性闭经患者检出异常核型11例,与性染色体数目异常、结构异常及性反转有关。结论:性染色体异常是导致原发性闭经的重要原因之一,染色体检查为其临床诊治提供重要依据。     

染色体微阵列分析技术(CMA)在产前诊断中的应用研究

目的本研究对410例羊水标本同时行传统染色体核型分析及CMA检测的结果进行对比分析,探讨CMA在产前诊断中应用的优势与不足及CMA结果的解读和咨询难点。方法 2017年9月~2018年9月,共410例孕妇在怀化市产前诊断中心进行产前诊断,同时行传统染色体核型分析及CMA检测,对两种检测方法结果进行比对分析。结果本研究410例标本中传统染色体核型分析检出的24例染色体非整倍体异常及5例胎儿染色体不平衡变异,CMA均能检出,在传统染色体核型分析正常的病例中CMA检测出了6例杂合性缺失、48例临床意义不明的拷贝数变异55个(检出率13.4%(55/410)),7例致病性异常,疾病检出率提高了1.7%,结论与传统染色体核型分析比较,CMA技术不仅能检测出非整倍体及不平衡染色体变异,且具有更高的分辨率,能检测具有临床意义的拷贝数变异,CMA技术在产前诊断中的作用将会更加重要。     

染色体易位携带者17例的产前诊断及妊娠结果分析

目的 分析17例染色体易位携带者的产前诊断及妊娠结果。方法 收集2018年1月至2021年12月怀化市妇幼保健院产前诊断中心经产前检查诊断为染色体易位携带的17例患者的临床资料,胎儿均行染色体核型及染色体微阵列分析(CMA),总结其诊断结果和妊娠结局。结果 17例染色体易位携带者中母源性14例,父源性3例。14例有胎停或胎儿结构异常史; 1例为首次妊娠,胎儿结构异常; 2例为首次妊娠[辅助生殖胚胎植入前遗传学检测(PGT)],获正常儿。15例涉及2条非同源染色体; 2例涉及3条以上复杂染色体重排(CCR)。产前诊断胎儿核型及CMA结果中不平衡易位7例,平衡易位9例,核型正常1例(经辅助生殖PGT)。妊娠结局:引产8例,分娩正常儿9例。结论 染色体易位携带者的妊娠不良结局风险高,应行产前诊断排除不平衡易位,减少出生缺陷发生。