家族性阿茨海默病基因位点与14号染色体连锁的遗传证据

阿茨海默病(AD)中至少某些病例的形成与基因缺陷有关系,在一些家族性AD(FAD)研究中已发现淀粉样前体蛋白(APP)基因第670,671和717位密码子突变可诱发此症。然而对大多数早发病型FAD家系研究均未发现此症与APP基因连锁,也未发现此基因突变;对APP突变仅是一部分家系患者形成原因的研究显示,FAD有遗传异质性,且已证实FAD基因可存在于第21号和19号染色体上。作者用连锁分析家族性AD基因在     

Turner综合征并发性联隐性鱼鳞癣1例报告

Turner综合征与性联隐性鱼鳞癣(RXLI)为两类较常见的遗传性疾病,但两症同时发生的机率很小。我们在调查中发现1例,现报道如下: 先征者:女,18岁。患者自幼发育迟钝,生长缓慢,现仅小学三年级在读。体格检查:神情、面容呆痴、发育差,身高128cm,消瘦。全身皮肤粗糙,颈、腰、臀、腹外侧及四肢伸侧皮肤似鱼鳞状,以四肢伸侧为重,鳞屑大且厚,呈褐色,周围游离     

人端粒酶识别伴有α地中诲贫血的染色体断裂位点

端粒是染色体的天然末端结构,在真核生物中它由基本序列单元(G_(1-8)(A/T)1~(-4))重复组成;端粒酶为一种核糖核酸蛋白质性酶,在体外它可识别端粒富含G的链,并通过此酶中所含的RNA模板将大量的端粒重复单元添加到引物的3′末端。作者通过体外途径研究发现,人端粒酶能直接识别α地中海贫血患者中的第16号染色体断裂位点的序列,并能将人的端粒重复单元(TTAGGG)_n添加到断裂处。     

复方美登木片对乳腺增生大鼠激素水平的影响

目的:研究复方美登木片(白花蛇舌草、美登木茎叶、海藻、鹿仙草等)对实验性乳腺增生大鼠激素水平的影响。方法:采用肌肉注射雌二醇法造成大鼠乳腺增生模型。结果:复方美登木片能明显减小雌二醇加黄体酮所致乳腺增生大鼠的乳房直径、乳头高度,减轻乳腺重量;对性激素水平有明显的影响,显著降低大鼠血清雌二醇(E2)、催乳素(PRL)水平,提高孕酮(P)水平。结论:复方美登木片对实验性大鼠乳腺增生病有明显的防治作用,其作用机理主要是通过改善症状和调节内分泌激素水平。     

唐山市农村小学生肠道致病原感染情况调查

采用随机方法确定唐山市农村小学生肠道致病原感染调查的调查学校和调查对象,采集粪样,用生理盐水涂片法、碘液涂片法、饱和盐水浮聚法检查肠道寄生虫,同时检查肠道致病菌。调查对象共433人,433份粪样中仅检出3例粪类圆线虫和2例结肠内阿米巴;肠道致病菌阳性101份,阳性率为22.75%,其中产碱杆菌阳性5例,乙型副伤寒杆菌阳性78例,伤寒杆菌阳性6例,痢疾杆菌阳性7例,其他5例。唐山市农村小学生肠道寄生虫感染率较低,但是肠道致病菌的感染率较高。     

进展期胃癌术中病理检查准确性分析

胃癌是全球危害人类健康最常见的恶性肿瘤之一,在目前世界范围内癌症相关死亡中列第2位,在我国则居于首位。我国对早期胃癌的普查尚未开展,诊断率比较低,发现时90％以上患者已经进入进展期。因此,进展期胃癌患者仍是我国肿瘤外科医生的主要诊治对象。虽然经过对手术切除标本的详细病理检查能够做到准确分期,但术中对胃癌病理分期判定的准确程度对手术方式的选择更具有指导意义。     

易误诊为恶性肿瘤的腹腔结核性肿块(附5例报告)

腹腔结核性肿块是结核性腹膜炎的一种特殊表现形式 ,临床上易误诊为腹部恶性肿瘤。近 10年来 ,我院有 5例在术前误诊为恶性肿瘤 ,报告如下。1　临床资料1.1　一般资料　本组男 2例 ,女 3例 ;年龄 2 1～ 40岁 ,平均30岁。1.2　临床表现　 5例均以腹部肿块为主诉就诊 ,病史 1～ 2个月 ,伴有不同程度的体重减轻、腹痛、低热及腹泻。查体 :肿块位于上腹部 1例 ,脐周 2例 ,下腹部 2例。肿块 6 cm× 6 cm～18cm× 18cm,边界不清 ,质地中等偏硬 ,无明显压痛。腹部揉面感不明显。 B超检查 5例 ,均提示为回声强弱不一的肿块 ,边界不清 ,难以定性。行…     

彩超引导下穿刺活检在肝脏微小病灶中的临床应用

随着医学技术的不断发展,彩超机器的性能不断优异,分辨率不断提高,对肝脏1~2厘米的微小病灶检出率不断提高。对于微小病灶的组织学诊断问题日益突出。二维彩超和超声造影能对各种微小作出一定的定位和定性诊断,     

艾滋病防治面临的难题与对策

艾滋病是当今世界的重大公共卫生问题和社会问题,也是人类共同关注的焦点问题和难点问题,是由多种复杂的社会和自然因素所致。本文探讨分析在实施艾滋病综合防治项目工作中存在的问题和对策。