SUR1基因多态性与胰岛β细胞功能相关性家系研究

目的　通过对上海地区 2型糖尿病家系SUR1基因多态性的研究 ,探讨SUR1基因对胰岛β细胞功能影响。方法　上海地区 2型糖尿病家系 5 5个 ,共 2 5 3人。选定SUR1基因 2个多态性位点 ,运用PCR -RFLP方法对每位入选者均进行基因型分析并经测序证实。测定空腹C肽及胰岛素判断胰岛 β细胞功能 ,并测定体重指数、血压等生理指标及总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、甘油三酯等临床指标。结果　 (1 )空腹C肽 :1 6号外显子c/t基因型、t/t基因型高于c/c基因型 ,差异存在显著性 ;31号外显子G/A A/A基因型低于G/G基因型 ,差异存在显著性 ;G/A A/A c/c组低于G/G c/c组 ,差异存在显著性。 (2 )空腹胰岛素 :1 6号外显子 - 3c→t多态性tt纯合子明显高于cc纯合子 ,而 31号外显子AGG→AGA多态性则差异无显著性。结论　SUR1基因的多态性和突变对胰岛β细胞功能有一定影响。 1 6号外显子t等位基因携带者空腹C肽较cc纯合子升高。 31号外显子A等位基因携带者空腹C肽较非携带者低。 1 6号外显子tt纯合子空腹胰岛素明显高于cc纯合子。     

膀胱癌和肾癌组织中RASSF1A基因的甲基化改变

目的研究RASSF1A基因启动子的甲基化状态及在膀胱癌和肾癌发生中的作用。方法采用甲基化特异性PCR(MSP)技术检测45例手术切除的膀胱癌组织和相应癌旁正常组织标本、9例电切膀胱癌组织、3例非肿瘤患者正常膀胱组织、12例肾癌组织和相应癌旁正常组织标本中RASSF1A基因的甲基化情况。结果膀胱癌组织中RASSF1A基因异常甲基化55.6%(30/54),其中手术切除组57.8%(26/45),电切癌组织异常甲基化4例,癌旁正常组织基因异常甲基化1例;肾癌组织中基因异常甲基化66.7%(8/12),相应癌旁正常组织中未发现基因甲基化。3例正常膀胱组织标本中未发现基因异常甲基化。膀胱癌组织中RASSF1A基因甲基化率有随组织分期升高的趋势,但与临床病理参数间无明显相关性。结论膀胱癌和肾癌组织中RASSF1A基因启动子高度甲基化,表明该基因甲基化可能与2种肿瘤的发生相关。     

死亡相关蛋白激酶启动子区甲基化状态与膀胱癌的关系

目的探讨死亡相关蛋白激酶(death-associated protein kinase,DAPK)在膀胱癌中CpG岛的甲基化状态及其意义。方法收集40对新鲜的膀胱癌组织及其癌周正常组织;采用甲基化特异性PCR(methylation specific PCR,MSP)检测DAPK基因启动子区CpG岛的甲基化状态;并对MSP产物进行TA克隆。结果40对癌组织及其癌周正常组织中,7例癌组织检测到DAPK异常甲基化,1例癌周正常组织检测到异常甲基化(7/40vs.1/40,P>0.05);原发性与复发性膀胱癌中的甲基化阳性率分别为2/15、5/25,二者差异无显著性(P>0.05);在不同分级、分期膀胱癌中的差异均无显著性(P>0.05)。结论DAPK启动子在膀胱癌中的甲基化阳性率较低,并且与膀胱癌的分级、分期无相关性,因而在选择分子学指标辅助膀胱癌早期诊断时,DAPK的甲基化检测需慎用。     

2型糖尿病PAI-1基因启动子区4G／5G基因多态性与胰岛素抵抗

目的 探讨2型糖尿病血浆纤溶酶原激活物抑制物（PAI-1）及其基因启动子区4G／5G多态性及其胰岛素抵抗的关系。方法 对近2年来我院诊断为2型糖尿病的住院患者156例，通过检测血浆纤溶酶原激活物抑制物（PAI-1），并进行PCR扩增PAI-1基因启动子区4G／5G基因多态，同时测定血糖水平、糖化血红蛋白（GhbAl）、空腹血胰岛素、血浆胆固醇、甘油三脂，并与有关因素作相关分析研究PAI-1与胰岛素抵抗的关系。结果 （1）T2DM组与正常组相比，PAI-1基因型频率分布有明显的统计学差异，等位基因频率无明显统计学意义。（2）2型糖尿病组4G／4G组PAI-1水平显著高于其他两组。（3）对照组中3组基因型的PAI-1水平、TCH、TG、LDL-C、HDL-C、空腹胰岛素、HOMA差异均无显著性。（4）T2DM组3组基因型的PAI-1水平、TCH、TG、LDL-C、HDL-C、FBG、空腹胰岛素、HOMA均明显高于对照组中相应基因型者。在4G／4G组，PAI-1水平与BMI、TG、空腹胰岛素、WC、HOMA都有关。结论 在2型糖尿病中，PAI-1水平与PAI-1基因启动子区基因型有关；PAI-1水平与胰岛素抵抗有关，且PAI-1水平和甘油三酯和空腹胰岛素的关系与PAI-1基因启动子区基因型有关。     

去卵巢大鼠血清酶和骨元素镁的关系

目的　研究去卵巢后大鼠血清酶和骨元素的变化。方法　 15只 60周龄。术前取血 ,测定血清碱性磷酸酶、酸性磷酸酶和骨特异性碱性磷酸酶的活性作为术前组。手术摘除两侧卵巢 ,饲养 6个月后 ,取血清测定上述三种酶活性作为术后组。大鼠处死 ,取髂骨作为实验组。另取 15个 60周龄大鼠 15只 ,处死 ,取髂骨作为对照组 ,用中子活化方法测定 ,骨钙、镁、钠、锰、锶和钾元素的含量。结果　术前血清碱性磷酸酶、酸性磷酸酶和骨特异性碱性磷酸酶的活性分别为 ( 2 1.2 3± 7.11)U/L、( 19.3 2± 4.78)U/L和 ( 15 .0 8± 3 .5 4)U/L ,术后血清碱性磷酸酶、酸性磷酸酶和骨特异性碱性磷酸酶的活性分别为 ( 15 .3 9± 5 .80 )U/L、( 12 .92± 2 .41)U/L和 ( 5 .5 6± 1.0 8)U/L ,摘除卵巢后上述各项生化指标均显著降低 (P <0 .0 0 1)。大鼠切除卵巢后实验组髂骨镁元素含量为 ( 4.3 2± 0 .2 0 )mg/g ,对照组髂骨元素含量为 ( 5 .12± 0 .15 )mg/ g。实验组髂骨镁元素含量显著低于对照组 (P <0 .0 1)。钙、钠、锰、锶和钾元素含量两组比较无显著差别。结论　大鼠去卵巢 6个月后血清碱性磷酸酶、酸性磷酸酶、骨特异性碱性磷酸酶和髂骨的镁元素均显著降低     

膀胱移行细胞癌中RASSF1A基因的表达及其临床意义

目的研究RASSF1A基因在膀胱移行细胞癌(TCC)中的表达及其临床意义。方法采用逆转录-聚合酶链反应检测45例膀胱TCC及其相应癌周正常组织中RASSF1A基因mRNA表达情况,采用免疫组织化学方法检测38例膀胱TCC及18例癌周正常组织中RASSFIA蛋白表达情况。结果与癌周正常组织相比,60.0%(27/45例)的膀胱TCC组织中发现RASSF1A mRNA表达异常下调。RASSF1A蛋白在膀胱TCC组织中的阳性表达率为36.8%,明显低于癌周正常组织中的83.3%(P<0.05)。不同临床分期和病理分级间RASSF1A mRNA表达异常和RASSF1A蛋白阳性表达的差异均无统计学意义(P值均>0.05)。结论RASSF1A的失表达可能参与膀胱TCC的发生。     

血浆游离钙的测定方法探讨

用离子选择性电极法测定血浆中的游离钙，所用仪器均为产，所有试剂均为自配，标准曲线性良好，电极达２９ｍＶ。样品在３小时内测定，钙离子浓度测定值与实时测定值无差别，２４小时后数据离散度增大，但无显著性差异。     

泌尿外科学教学中应用以问题为基础学习教学模式的效果评价

目的 比较以问题为基础学习(PBL)教学模式与传统教学模式在泌尿外科学理论和临床实践教学中的应用效果,以探索一种更能激发学习兴趣、培养综合技能和高效率的教学模式。方法抽样设立具有可比性的PBL教学模式实验组(n=20)和传统教学模式对照组(n=20),两组学生分别在上海市第十人民医院进行理论学习和临床实习,然后采用教师盲法对两组学生进行理论考试、实践考试和综合评定,同时对实验组学生进行PBL教学模式自测问卷调查,两组测评数据进行统计学比较。结果两组学生的理论考试成绩差异无统计学意义(P＞0.05),实验组学生实践考试成绩明显高于对照组学生(P＜0.05)。实验组中,75％的学生认为PBL教学模式比传统教学模式更能够激发学习兴趣,有助于提高学习效率。结论 以问题为基础学习教学模式不影响学生系统掌握基础理论知识,且有利于培养学生自学能力、提高学生临床操作技能和临床思维能力。     

ACEI制剂对高血压患者胰岛素敏感性的影响

目的探讨ACEI制剂蒙诺对高血压患者胰岛素敏感性的影响。方法124例高血压合并胰岛素抵抗患者随机分为两组。治疗组62例男32例,女30例,年龄（52±6.5）岁,使用ACEI制剂蒙诺,每日1次,每次10mg口服;对照组62例,男33例,女29例,年龄（53±7.2）岁,使用钙拮抗剂硝苯地平,每日3次,每次10mg口服。使用葡萄糖胰岛素钳夹技术测定葡萄糖代谢率,作为胰岛素敏感性指标,并观察血压变化,疗程8周。结果（1）两组患者治疗后血压均较治疗前有显著降低（P<0.01）,两组之间差异无显著性（P>0.05）;(2)胰岛素敏感性指标,治疗组治疗前后差异有显著性（4.4±0.4）mg     

膀胱肿瘤中错配修复基因hMLH1启动子甲基化状态的研究

目的 探讨膀胱肿瘤中错配修复基因hMLH1启动子甲基化状态及其意义。方法 收集30对新鲜的膀胱癌组织及其癌周正常组织；采用甲基化特异聚合酶链反应（methylation specific PCR，MSP）检测hMLH1基因启动子区CpG岛的甲基化状态。结果 30对膀胱癌组织、癌周正常组织中hMLH1基因的甲基化阳性率分别为10／30、1／30，二者差异有统计学意义（P〈0．叭）；hMLH1基因甲基化阳性率在Ta-T1期、T2-T3期膀胱癌中分别为7／19、3／11，二者差异无统计学意义（P〉0．05）；在Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级膀胱癌中分别为7／18、2／9、1／3，三者差异无统计学意义（P〉0．05）。结论 错配修复基因hMLH1在膀胱癌组织中有一定程度的过甲基化，但与膀胱癌的临床病理特点无显著相关性，提示hMLH1的异常甲基化可能参与了膀胱肿瘤的发生。