乳腺癌淋巴微转移模型的建立及皮内与静脉注射~(18)F-脱氧葡萄糖的诊断效果

目的:探讨乳腺癌小鼠区域性局部皮内和静脉注射~(18)F-脱氧葡萄糖(~(18)F-fluorodeoxyglucose,~(18)F-FDG)后瘤周淋巴结PET/CT成像的差异,评估~(18)F-FDG在肿瘤淋巴结微转移中的成像效果。方法:构建4T1原位乳腺癌淋巴结微转移模型,区域性局部皮内和次日静脉注射~(18)F-FDG,进行小动物PET/CT显像,对淋巴结摄取~(18)F-FDG较高者隔日再行瘤周局部皮内注射锝硫胶体(technetium sulfur colloid,99mTc-SC)后行小动物SPECT/CT成像。显像完成后,取淋巴结组织进行H-E染色,以及上皮细胞角蛋白5/6(cytokeratin 5/6,CK5/6)和葡萄糖转运蛋白1(glucose transporter-1,Glut-1)免疫组织化学染色。结果:局部皮内注射时,有微转移的小鼠瘤周淋巴结摄取~(18)F-FDG异常增高,ID%/g值为19.2±2.0(n=2),显著高于对照(自身对照时对侧淋巴结;ID%/g值为6.8±0.4)和无转移小鼠(ID%/g值为7.2±0.4)相同位置淋巴结(P0.001)。静脉注射时,未发现任何小鼠淋巴结摄取异常增高(ID%/g值为2.5±0.5;P=0.870)。局部皮内注射99mTc-SC时,可观测到多个腋淋巴结,其中1个瘤周淋巴结与~(18)F-FDG高摄取淋巴结位置相吻合。H-E染色和CK5/6免疫组织化学染色证实,~(18)F-FDG高摄取的淋巴结为发生微转移的淋巴结。结论:区域性局部皮内注射~(18)F-FDG能定性前哨淋巴结,比静脉注射法早期发现肿瘤微转移淋巴结。     

全基因组低覆盖度测序结合传统细胞遗传学核型分析在罕见遗传病诊断中的应用

目的对1例NT增厚的彩超异常胎儿进行遗传学分析及诊断,探讨多种检测方法的联合应用在遗传病检测中的实际意义。方法采用全基因组低覆盖度测序(WGS)法检测胎儿染色体非整倍体及100kb以上的拷贝数微缺失/微重复,同时用常规G显带法对羊水行胎儿脱落细胞染色体核型分析。结果 WGS显示胎儿4q末端存在34.16Mb的重复合并18q末端存在19.97 Mb的缺失,经结合G显带核型分析最终确定该胎儿核型为46,XN,der(18)t(4;18)(q32.1;q21.3)。结论应用WGS结合染色体G显带核型分析技术,确诊了1例4q部分三体合并18q部分单体衍生的不平衡重排染色体的彩超异常胎儿,证明合理运用细胞遗传学和分子遗传学检测方法有助于对染色体异常的遗传学变异病例进行明确诊断。     

盆腔超声对女童中枢性性早熟的诊断价值

目的探讨盆腔超声对女童中枢性性早熟(CPP)的临床诊断价值。方法选取因乳腺发育初次就诊的女童219例,以促性腺激素释放激素激发试验阳性(黄体生成素峰值5 U/L)为诊断金标准,将患儿分为CPP组128例和单纯性乳腺早发育(PT)组91例,经盆腔超声分别测量并比较两组患儿子宫和卵巢的长径、前后径、横径、体积,以及最大卵泡直径。对超声测量参数与黄体生成素峰值进行相关性分析;绘制超声诊断CPP的受试者工作特征(ROC)曲线,并计算其曲线下面积。结果 CPP组子宫的长径和体积、卵巢的长径和体积,以及最大卵泡直径均显著大于PT组[(2.51±0.43)cm vs.(1.93±0.29)cm,(1.86±1.08)ml vs.(1.06±0.51)ml;(2.58±0.50)cm vs.(2.02±0.51)cm,(1.81±1.09)ml vs.(0.98±0.46)ml;(0.67±0.17)cm vs.(0.21±0.12)cm)],差异均有统计学意义(均P0.05)。CPP组的子宫长径、子宫体积、卵巢长径、卵巢体积及最大卵泡直径与黄体生成素峰值均呈正相关,其ROC曲线下面积分别为0.70、0.81、0.59、0.63及0.88。结论经盆腔超声测量子宫卵巢各形态学参数对CPP有一定的诊断价值,其中以子宫体积和最大卵泡直径的诊断价值最高。     

广州地区抗-HCV阳性献血者核酸检测及随访

目的探讨广州地区无偿献血人群HCV感染者自然转归的相关因素。方法对ELSIA法检测为抗-HCV阳性的193名献血者采用荧光定量PCR法检测其HCV RNA,半年后随访并再次做抗-HCV和HCV RNA检测。结果 193名未经治疗的抗-HCV阳性献血者随访前后2次检测的HCV RNA及抗-HCV结果无变化;分别按性别、年龄比较其HCV RNA阳性比例:男性为60.5%(69/114)、女性为34.2%(27/79)(P0.01),35～55岁组为60.9%(42/69)、18～35岁组为43.5%(54/124)(P0.05)。结论女性HCV感染者的自然转归明显好于男性感染者,18～35岁HCV感染者的自然转归优于35～55岁感染者,提示性别及年龄均为HCV感染者自然转归的影响因素。     

利用LiDCO-rapid行目标导向液体治疗对剖宫产术中血流动力学的影响

目的 探讨LiDCO-rapid行目标导向液体治疗对剖宫产术中血流动力学的影响。方法 选择2020年1月至2021年1月在安徽医科大学附属巢湖医院行剖宫产的60例产妇作为研究对象,根据胶体液输注方式不同分为观察组和对照组,每组30例。除常规的血压、心电图、血氧饱和度监测外,两组均通过LiDCO-rapid监测心率、平均动脉压、心排血量、左心室搏出量、每搏量变异,建立静脉通路后,观察组和对照组分别于脊髓麻醉前和麻醉后静脉快速输注6%羟乙基淀粉溶液130/0.4 250 ml, 10 min内输注完毕。比较两组左仰卧位基础值(T₀)、脊髓麻醉后即刻(T₁)、切皮时(T₂)、胎儿娩出时(T₃)、手术结束时(T₄)的血流动力学参数(心率、平均动脉压、心排血量、左心室搏出量和每搏量变异),以及并发症发生情况和去氧肾上腺素用量。结果 两组产妇麻醉平面、失血量、手术时间比较差异无统计学意义(P>0.05)。心率组间和时点间的主效应差异无统计学意义(P>0.05),组间和时点间无交...     

常用细菌染色方法的改良

常用的细菌染色法有革兰染色、抗酸染色等。其中有些方法操作复杂,不易掌握,本文对上述两种染色方法进行改进,试验结果显示,改进方法后不仅操作简便,而且染色效果好。     

腹壁子宫内膜异位症的MRI表现

【摘要】目的：分析腹壁子宫内膜异位症(AWE)的MRI表现,为临床诊断提供依据。方法：搜集本院经病理证实的9例AWE患者的病例资料,分析MRI平扫及增强扫描影像特征。结果：9例AWE患者中,囊实混合型6例、实质型2例、囊肿型1例。MRI平扫表现：囊实混合型AWE T1WI呈不均匀等低信号,T2WI脂肪抑制序列呈等高混杂信号;实质型AWE T1WI呈不均匀低信号,T2WI脂肪抑制序列呈高、低混杂信号;囊肿型AWE T1WI呈稍低信号,T2WI脂肪抑制序列呈高信号。增强扫描表现：囊肿型的囊变部分无强化,实质性部分有明显强化,肿块病变范围均大于平扫,肿块边缘不规则,与正常组织分界不清。结论：出血、纤维化、钙化等多种混杂信号及增强扫描明显强化是腹壁子宫内膜异位症的特征性表现,结合手术史,腹部切口周围包块伴周期性疼痛有助于确诊。     

ZASP基因突变所致肌原纤维病一家系报道及文献复习

目的通过对ZASP基因突变所致肌原纤维病一家系报道及文献复习,了解该病的临床、病理及基因突变特点。方法分析1例远端肌病患者的临床、肌肉MRI及肌肉病理特点,并追踪其家系家族史。先证者外周血提取DNA,进行目标区序列捕获二代测序(含58个肌病相关基因),明确存在ZASP基因变异。对家系其他成员进行Sanger测序进一步明确及验证突变位点。结果先证者为中年女性,52岁起病,表现为进行性双下肢无力伴双腿变细。先证者家系2代15名中,除先证者外共6名存在肌肉受累,4名为先证者同代亲属,临床特点与先证者类似;2名为先证者下一代亲属,其中1名仅有闭目肌受累及肌酸激酶(CK)轻度升高(291 U·L-1),另1名仅有CK轻度升高(199 U·L-1)。先证者肌肉病理发现肌细胞内有异常嗜伊红物质沉积和镶边空泡形成,免疫组化染色可见肌纤维内desmin蛋白沉积。电镜下可见Z线附近致密颗粒沉积。目标区序列捕获二代测序及Sanger测序确定该家系致病基因为ZASP基因已报道错义突变p.A147T(c.G439A)。结论 ZASP基因突变所致的肌原纤维病家系为国内首次报道。     

白藜芦醇通过激活PI3K/Akt信号通路减轻大鼠脑缺血再灌注损伤

目的 探讨PI3K/Akt信号通路在白藜芦醇减轻大鼠脑缺血再灌注损伤中的作用。方法 将48只成年SD大鼠随机分为假手术组、模型组、白藜芦醇组、LY294002组（Akt抑制剂）,每组12只。利用线栓法制备大鼠脑缺血再灌注损伤模型,造模后24 h进行大鼠神经功能损伤评分和检测脑梗死体积、脑组织髓过氧化物酶（MPO）的活性,免疫印迹法检测脑组织p-Akt、t-Akt的表达水平,ELISA法检测脑组织肿瘤坏死因子-α（TNF-α）的含量。结果 与假手术组相比,模型组大鼠神经功能损伤评分、脑梗死体积、缺血脑组织MPO活性和TNF-α含量均明显增高（P<0.05）,缺血脑组织p-Akt表达水平也明显增高（P<0.05）;与模型组相比,白藜芦醇显著降低大鼠神经功能损伤评分、脑梗死体积、缺血脑组织MPO活性和TNF-α含量（P<0.05）,也显著降低缺血脑组织p-Akt表达水平（P<0.05）;脑室内注射LY294002,显著抑制白藜芦醇的这些作用（P<0.05）。结论 白藜芦醇通过激活PI3K/Akt信号通路减轻大鼠脑缺血再灌注损伤。