Cardiac troponin T mutations in Chinese patients with hypertrophic cardiomyopathy

Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a myocardial disorder characterized by unexplained ventricular hypertrophy and myofibrillar disarray, with a prevalence of about 0.2% in general population. HCM is associated with gene abnormalities. Nearly 200 mutations have been described in ten genes in patients with HCM.1 Cardiac troponin T (cTnT) is an essential component of the troponin complex and plays a central role in the calcium regulation of contractions in cardiac myocytes     

胸腺肽α1对气管切开老年重症肺部感染的预防作用

目的观察胸腺肽α1对气管切开老年重症肺部感染的预防作用。方法 40例气管切开患者随机分为治疗组(24例)和对照组(16例)。治疗组在常规治疗基础上给予1.6mg胸腺肽α1皮下注射,每日1次,连用1周,再改为每周2次,连用3周。对照组仅给予常规治疗。观察两组患者肺部感染的发生率以及治疗前后白细胞(WBC)、C-反应蛋白(CRP)、白细胞介素-6(IL-6)、肿瘤坏死因子-ɑ(TNF(-ɑ))及抗炎细胞因子变化。结果治疗组痰培养结果明显低于对照组;WBC、CRP、IL-6、TNF(-ɑ)显著低于对照组(P<0.01)。结论胸腺肽α1对气管切开的老年重症肺部感染有一定防治作用,能降低WBC、CRP、IL-6炎性因子水平,增强老年患者抗感染能力,改善其预后。     

豚鼠感染1型嗜肺军团菌后免疫功能指标表达的动态观察

目的 观察豚鼠感染1型嗜肺军团菌（IP1）后外周血γ干扰素（IFN-γ）、白细胞介素2（IL-2）、白细胞介素6（IL-6）、仅肿瘤坏死因子（TNF-α）、CD4^＋和CD8^＋水平的改变。方法 检测正常豚鼠外周血上述细胞因子和T细胞亚群的水平作为对照组，观察豚鼠感染IP1后24、72和120h外周血上述细胞因子和T细胞亚群的水平，并与对照组加以比较。结果 豚鼠感染IP1后各时间段外周血细胞因子和T淋巴细胞亚群水平均出现了一定程度的升高，其中IFN-γ,IL-6和CD8^＋升高更为显著。结论 豚鼠感染LP1后免疫功能表达出现了不同程度的增强。     

大鼠心肌肌钙蛋白Ⅰ基因Lys184缺失突变重组腺病毒载体的构建

目的:构建SD大鼠心肌肌钙蛋白Ⅰ(cTnI)赖氨酸(Lys)184缺失突变重组腺病毒载体.方法:利用PCR定点突变方法给大鼠cTn I基因引入Lys184缺失突变,将扩增片段克隆至pMD18-T载体,在C末端用PCR法加6×组氨酸(His)标签序列后,再亚克隆至Adeno-X腺病毒DNA,转染HEK 293细胞,包装形成重组腺病毒(Ad-cTnI Lys184del).结果:PCR及测序结果表明,重组腺病毒序列正确,Western blot证明有融合突变蛋白表达.结论:本研究成功地构建了大鼠cTnI Lys184缺失突变重组腺病毒载体,为后续的功能研究提供了有价值的研究材料.     

连续性静脉-静脉血液滤过在高龄患者多器官功能衰竭中的应用

目的:观察连续性静脉-静脉血液滤过(CVVH)在高龄多器官功能衰竭(MOF)患者中的应用效果及安全性。方法:分析在床旁行CVVH治疗的16例高龄MOF患者,根据治疗后存活是否超过20 d分为存活组及死亡组。观察治疗前后肾功能、电解质、血气分析等指标、APACHEⅡ积分变化及并发症发生情况。结果:16例患者中存活时间>20 d者11例(68.8%),其中1例存活3年。治疗后患者血肌酐、尿素氮及血气分析结果显著改善。并发症发生少。治疗前,存活组APACHEⅡ积分明显低于死亡组。治疗后,存活组APACHEⅡ积分明显降低,而死亡组变化不大。结论:CVVH可有效缓解高龄MOF患者病情,延长存活时间,治疗中患者耐受良好,并发症少,是救治高龄MOF患者的重要手段之一。高APACHEⅡ积分患者预后不良。     

慢性阻塞性肺病稳定期患者外周血Th17/Treg失衡情况及与预后的关系

目的：观察慢性阻塞性肺病（chronic obstructive pulmonary disease,COPD）稳定期患者外周血中Th17与Treg细胞的水平.方法：选取本院2010年1月-2012年12月间确诊的40例COPD稳定期患者,选取同期40例健康体检健康人群作为对照组,收集两组人群的外周血后采用流式细胞术检测各个人群Th17与Treg细胞亚群的比例,采用ELISA法检测血清中的IL-17、TGF-β水平,采用RT-PCR检测转录因子RORγT与Foxp3 mRNA水平.结果：COPD稳定期患者外周血中Th17比例为（3.14±0.31）％,显著高于对照组人群的（1.23±0.24）％,差异有统计学意义（P＜0.05）;COPD稳定期患者外周血中Treg比例为（6.27±0.32）％,显著高于对照组人群的（3.43±0.32）％,差异有统计学意义（P＜0.01）;COPD稳定期患者外周血中IL-17水平为（89.36±4.13） pg/mL,显著高于对照组的（30.35±2.53） pg/mL,差异有统计学意义（P＜0.05）;COPD稳定期患者外周血中TGF-β水平为（681.45±41.65） pg/mL,显著高于对照组人群的（519.36±30.43） pg/mL,差异有统计学意义（P＜0.01）;COPD稳定期患者外周血转录因子Foxp3与RORγT mRNA水平均显著高于对照组人群,差异有统计学意义（均P＜0.01）.COPD稳定期患者Th17、Treg比例高水平的住院天数和病死率均高于对应低水平亚组（P＜0.05）.结论：Th17、Treg细胞及IL-17、TGF-β水平在COPD稳定期患者外周血表达增加,且转录因子Foxp3与RORγT mRNA水平表达增加,提示其与COPD患者的预后有关,其外周血中Th17与Treg细胞的不平衡可能参与了COPD发病和病程的进展.     

一种新发现的肥厚型心肌病心肌肌钙蛋白Ⅰ基因突变

1997年Kimura等首次报道心肌肌钙蛋白Ⅰ基因突变与肥厚型心肌病相关，现已发现10种心肌肌钙蛋白Ⅰ基因突变，大部分位于第7、第8号外显子。目前同内尚未见相关研究报道。本研究对58例肥厚型心肌病患者心肌肌钙蛋白Ⅰ基因第7、第8号外显子进行了分析，筛查有无突变。     

滤泡型小裂细胞性淋巴瘤利妥昔单抗治疗后转变为CD20阴性的弥漫大B细胞淋巴瘤临床病理分析并文献复习

目的：探讨B细胞恶性肿瘤美罗华(rituximab)治疗后复发伴CD20抗原表达丢失患者的临床病理学特征、免疫学表型、治疗及预后。方法：回顾性分析1例滤泡型小裂细胞性淋巴瘤患者经美罗华治疗后转变为CD20阴性的弥漫大B细胞淋巴瘤的临床病理资料,并结合相关文献进行复习。结果：患者于1987年以左侧腮腺区淋巴结肿大为首发症状,1988年行左侧腮腺区淋巴结活检诊断为滤泡型小裂细胞性淋巴瘤,先后进行了50个疗程的“COP、OP”方案化疗及短期局部放疗。1998年出现白细胞升高及淋巴细胞百分数升高,骨髓穿刺诊断为慢性淋巴细胞白血病。2012年3月至2014年3月因白细胞急剧增高多次使用“美罗华”治疗,2014年3月患者出现咽喉部不适,行会厌部取检,诊断为右侧舌根部CD20阴性的弥漫大B细胞淋巴瘤,经过3个疗程的“mini-CHOP”治疗及2次“美罗华”治疗后右侧会厌部肿块消失,2015年5月再次出现右侧颈部淋巴结肿大,经活检诊断为CD20阳性的弥漫大B细胞淋巴瘤。结论：美罗华治疗恶性B细胞淋巴瘤后CD20抗原表达丢失在临床中并非罕见,建议临床中对于美罗华治疗复发或不敏感的病例重新取组织活检进行病理诊断、免疫标记,必要时进行分子遗传学检测,以免误诊,并可对复发病因的药物调整起到的积极指导作用。     

老年慢性躯体疾病与神经症共病的临床研究

目的了解老年慢性躯体疾病与神经症的共病关系。方法观察175例老年慢性躯体疾病患者,调查他们神经症的发生情况。结果老年慢性躯体疾病与神经症共病率为81.71%。患≥2种躯体疾病神经症发病率明显高于患1种躯体疾病。结论老年慢性躯体疾病可以与神经症共病。多种慢性躯体疾病可视为诱发神经症的高危因素。在治疗老年慢性躯体疾病的同时要注意开展老年神经症干预。