遗传性脊髓小脑共济失调7型的临床研究

目的 遗传性脊髓小脑共济失调7型(SCA7)是SCA系列中首个确定铝及视网膜的疾病，该研究探讨中国SCA7的临床特点。方法 对一个表现为视力下降、辩色力异常和共济失调的SCA7家系23例成员(8例患)进行了系统的家系调查、体格检查及头颅MR、眼底照相、视觉诱发电位、视网膜电流图等有关的辅助检查，结合国内外献总结SCA7临床特点。结果 该家系为常染色体显性遗传，多数患视力损害先于共济失调，存在视网膜色素变性，为蓝—黄色盲或蓝色盲，无夜盲，无智能减退。结论 中国SCA7患临床表型存在多样性。     

69例结节性硬化症患者基本临床表现分析

目的 总结分析结节性硬化症(Tuberous sclerosis complex, TSC)的基本临床表现.方法 回顾性分析具有较完整资料的临床确诊TSC患者共69例.结果 69例中,有癫疒间者67例(97%),39例(57%)有不同程度的智能障碍;所有患者(100%)至少具有1种皮肤损害,其中色素脱失斑94%,面部血管纤维瘤88%,鲨鱼皮样斑52%,咖啡牛奶斑26%,非创伤性指、趾甲周纤维瘤19%.散发性患者与家族性患者临床表现无明显差异.结论 按照TSC 最新诊断标准,仅依靠皮肤损害特征就可以使近90%TSC患者得以明确诊断,癫疒间具有很好的辅助和提示作用.     

短暂性脑缺血发作患者与MRA、UCG和DSA

目的　短暂性脑缺血发作是发生脑梗死的独立危险因素 ,颅内、外血管动脉粥样硬化、斑块、继而狭窄日益受到重视。方法　 2 8例确诊为颈内动脉系统TIA病人 ,于 1～ 7d内进行UCG、MRA检查 ,12例病人DSA检查。结果　动脉硬化斑块毛糙者 12例 (4 1.6 % ) ,血管狭窄 5例 (19.4 % )。 5 9%的病人存在颈部或者颅内血管狭窄 ,5例动脉狭窄病人进行血管内支架成形术 (8.3% )。结论　UCG、MRA、DSA能提示动脉硬化、血管狭窄、血流量的变化和内膜、中膜增厚等。     

颈动脉超声和DSA对颈动脉狭窄诊断的比较

目的探讨超声检查对颈动脉狭窄的价值。方法48例脑梗死患者,行二维彩色多普勒超声检查和DSA检查观察颈动脉狭窄情况,对比两者检查结果并进行分析。结果超声对于轻度颈动脉狭窄诊断的准确性较高,与DSA吻合18/19,对于中重度狭窄诊断两者吻合为11/13。结论超声检查可以用于轻度颈动脉狭窄的诊断,但对于中重度狭窄仍需通过DSA检查来确诊及选择治疗方案。     

超选择性动脉溶栓术后的CT结果分析

目的　通过超选择性动脉溶栓治疗的 6 1例患者术后CT随访的结果 ,分析溶栓术后CT影像的特点 ,以期帮助识别术后的出血性转换。方法　全部患者均在动脉溶栓治疗前和溶栓后即刻进行头颅CT检查 ,发现有颅内出血可能者术后 2 4h、术后 3d再次复查 ,同时病情需要者随着复查。结果　全部 6 1例患者中有 4 1例术后即刻头颅CT发现高密度影 ,提示有出血可能 ;其中 2 9例高密影位于蛛网膜下腔 ,12例位于半球 ,提示颅内血肿可能。全部患者均于次日复查CT ,2 9例蛛网膜下腔高密度影的患者均恢复正常CT表现 ,3例颅内血肿患者于 3d后血肿消失 ,另外 9例仍有颅内出血。结论　脑梗死可以引起血 脑脊液屏障破坏 ,易使造影剂外渗 ,造成颅内血肿假象 ,因此需要将这一情况与出血性转换鉴别。出血性转换在术前CT即有缺血表现者中容易出现。     

桂哌齐特对椎-基底动脉供血不足所致眩晕的疗效观察

目的观察桂哌齐特治疗椎-基底动脉供血不足(vertebral-basilar insufficiency,VBI)所导致眩晕的疗效,探讨其作用机制。方法将72例VBI所致眩晕的病人随机分为治疗组36例、对照组36例,治疗组采用桂哌齐特注射液320 mg加入5%葡萄糖注射液250 mL或氯化钠注射液250 mL中,iv,gtt,qd×14 d;对照组予复方丹参注射液20 mL加入5%葡萄糖注射液250 mL或氯化钠注射液250 mL中,iv.gtt,qd×14 d,并口服倍他司汀片,每次1片,tid。观察并比较2组治疗前后临床疗效、经颅多普勒超声、脑干诱发电位的变化。结果2组疗效经Ridit分析,有显著差异(P<0.05),其中治疗组的痊愈率达到53%,明显高于对照组的31%;颈性眩晕评分治疗组从3.6±s 1.1提高到12.7±2.3,对照组从4.2±1.5提高到11±3,2组治疗前后均具有非常显著差异(P<0.01),治疗组和对照组比较有显著差异(P<0.05);经颅多普勒超声观察到2组治疗后收缩期峰值流速(PSV)、舒张末期流速(EDV)、时间平均流速(TAV)、血管搏动指数(PI)、阻力指数(RI)均显著改善(P<0.05或P<0.01),2组治疗后差值未见显著差异(P>0.05)。脑干诱发电位观察到治疗组治疗后Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ波PL,Ⅰ～Ⅲ、Ⅰ～Ⅴ波IPL均明显改善(P<0.05),Ⅲ～Ⅴ波IPL改变未见显著差异(P>0.05);而对照组治疗后Ⅰ、Ⅲ波PL、Ⅰ～Ⅴ波IPL均明显改善(P<0.05),Ⅴ波PL、Ⅰ～Ⅲ、Ⅲ～Ⅴ波IPL未见显著改善(P>0.05)。2组比较显示治疗组Ⅴ波PL和Ⅰ～Ⅲ波IPL改善程度显著优于对照组,有显著差异(P<0.05)。结论桂哌齐特在改善循环的同时早期保护神经功能,是治疗VBI所致眩晕的有效药物。     

综合性预防措施对脑血管病效果观察

本文对城市5万多居民进行综合性措施防治脑血管病效果研究,保护率高达66.52％,平均效果指数达2.99。此项措施可以推广。