结节性硬化症TSC2基因突变的分析

目的 分析结节性硬化症(TSC)致病基因TSC2突变方式.方法 采用聚合酶链反应-单链象多态性(PCR-SSCP)技术,对TSC一家系4例TSC患者(其中1例疑似)、1例散发性TSC患者外周血TSC2的41个外显子进行检测,并与家系中健康对照组和无血缘关系健康对照组进行比较.结果 此1家系中4例TSC患者(包括1例疑似)的TSC2基因外显子33发生了1346丝氨酸(S)→脯氨酸(P)(4037T→C)错义突变,1例散发性TSC患者及两健康对照组未检测到TSC2基因突变.结论 在TSC患者中TSC2外显子33错义突变(1346S→P,4037T→C)是一种尚未报道的新发现的基因突变方式.     

RIGID SPINE SYNDROME REPORT OF 4 CASES

Four cases of rigid spine syndrome are reported for the first time in China. They are 2 males and 2 females. One girl has a positive family history. Limitation of flexion of the cervical and dorsolumbar spine, contractures of joints, especially the elbow joints, extreme flattening of the chest and scoliosis are the prominent symptoms of this syndrome. The clinical criteria for this rigid spine syndrome tally with those described by Dubowitz (1965). Symptomatology, diagnosis, differential diagnosis and genetics are discussed. However, the question whether rigid spine syndrome is a single, well defined disease entity remains to be explored.     

Meige综合征18例临床分析

Mcige综合征又称眼睑痉挛-口下颌肌张力障碍综合征(Blepharospasm-oromandibular dystonia syndromc)是成人多动症的一种,临床并不少见,常由于对本病认识不足而误诊。近年来我们共收治18例,现报告如下。     

中枢神经系统能量代谢与脑细胞外液及血液中葡萄糖和乳酸含量差异的关系

目的:观察兔脑细胞外液与血液中葡萄糖(Glu)及乳酸(Lac)的差异,分析乳酸在中枢神经系统中的作用。方法:实验于2002-10/2003-05在解放军第二军医大学神经生物实验室进行。取纯系新西兰兔7只,采用微透析技术,每10min收集脑细胞外液并静脉采血1次,观察正常状态下,以及静注质量浓度200g/L葡萄糖0～60min、胰岛素0～70min期间血液及脑细胞外液中葡萄糖及乳酸的动态变化。结果:正常状态下,脑细胞外液中葡萄糖明显低于血液,仅为血糖的30%,而乳酸却显著高于血液,为血糖的165%;在高血糖及低血糖期间,脑细胞外液中葡萄糖随着血糖浓度的改变而变化,但时间较血糖延迟30min左右;脑细胞外液中葡萄糖波动期间,乳酸水平无明显变化。结论:血液中葡萄糖在通过血脑屏障时具有代谢改变,乳酸可能是神经细胞的重要燃料来源。     

血-脑屏障和血-神经屏障内皮细胞的比较研究

目的研究血-脑屏障与血-神经屏障内皮细胞在超微结构、通透性及标记物表达方面的差异。方法取大鼠前额叶皮层和坐骨神经。用电镜观察内皮细胞的超微结构；用免疫组织化学的方法检测转铁蛋白受体（OX-26）和内皮屏障抗原（EBA）的表达及微血管周围纤维蛋白原外渗。结果电镜显示，血脑屏障和血-神经屏障微血管均为紧密连接，但血-神经屏障吞饮小泡较血-脑屏障多（P〈0．05）。免疫组织化学显示，血-神经屏障OX-26和EBA阴性表达，微血管周围可见微量纤维蛋白原外渗；血-脑屏障OX-26和EBA均强阳性表达，微血管周围未见纤维蛋白原外渗。结论血-脑屏障与血-神经屏障内皮细胞虽然均为紧密连接，但两者在吞饮小泡数量、标记物表达及通透性等方面均存在差异。     

rt-PA早期静脉溶栓治疗急性脑梗死15例

脑梗死最重要的治疗措施是尽早再通堵塞血管,挽救缺血半暗带,从而改善临床预后[1].1995年美国国立神经病和卒中研究所重组组织纤溶酶原激活剂(rt-PA)卒中研究组首次报道,对于发病后3 h时间窗内脑梗死患者给予静脉rt-PA(总量小于90 mg)溶栓治疗,能够减轻神经功能缺损症状[2].     

综合医院精神科门诊中专科和非专科医师抑郁障碍治疗模式的比较

目的:比较综合性医院精神科门诊中专科和非专科医生对抑郁障碍的治疗模式,为提高综合医院精神科室的功能提供参考依据.方法:连续收集来自上海市9所综合性医院精神科门诊的抑郁障碍患者297例(专科医师组180例,非专科医师117例).在入组时和入组后第2周、第4周、第8周、第12周进行汉密顿抑郁量表24项(HAMD24)、汉密顿焦虑量表(HAMA)、自编药物依从性评估量表的评定.依据就诊病例资料,以两组的药物使用情况来评估两组治疗模式的差异.结果:① HAMD减分率显示,在治疗后第8周、第12周两组疗效差异有统计学意义(第8周:显著进步及痊愈率专科组分别为56%、43%,非专科组66%、20%,χ2=29.91, P<0.001;第12周:专科组分别为12%、88%,非专科组38%、54%,χ2=46.46,P<0.01).两组患者在治疗后第2周、第4周、第8周、第12周HAMD总分及相应因子分减分率上的差异均有统计学意义.②两组均以(选择性5-羟色胺再摄取抑制剂)SSRIs类药物治疗为主;治疗过程中非专科医师组中约有12.7%的患者疗程不满12周,而专科医师组仅为2%(χ2=13.67,P<0.01);非专科医师组中有24.5%的减药比例,且用药不合理,而专科医师组则为6%(χ2=19.37,P<0.01).③在12周随访结束时,专科组有62%的患者评价药物无副反应,91%的患者认为疗效好,有78%的患者表示愿意长期服药,非专科组结果则分别为40%、81%、57%(均P<0.05),且患者依从性随着病情的好转而增强.结论:综合性医院精神科门诊中非专科医师对抑郁障碍的治疗用药存在一定问题,对抑郁障碍足疗程的治疗原则掌握不足,其诊治能力不及专科医师,需加强非专科医师进行系统的精神卫生培训.     

组织型激肽释放酶对脑缺血大鼠神经和血管的影响

目的 探讨组织型激肽释放酶(tissue kallikrein,TK)对脑缺血再灌注大鼠治疗作用和对神经再生和血管再生的影响.方法 将36只SD大鼠随机分为3组:假手术组,生理盐水干预组(NS2 mL·kg-1·d-1);TK组(TK17.5×10-3U·kg-1·d-1).药物在缺血后8 h给予,连续用药3 d.3 d后分别进行神经功能缺失评分,脑梗死体积测定,梗死组织HE染色.对脑缺血组织进行神经元烯醇化酶(neuron specific enolase,NSE)、神经胶质纤维酸性蛋白(glial fibrillary acidic protein GFAP)、假性血友病因子(von Wille-brand factor vWF)免疫组化检测.结果 TK治疗3 d后,与生理盐水干预组相比,能明显降低神经功能缺失(P<0.05),脑梗死的体积(P<0.05);减轻脑梗死的病理改变.使缺血区内NSE、GFAP、vWF阳性细胞表达增多(P<0.05).结论 TK对脑缺血再灌注大鼠有治疗作用,能明显增加脑缺血区内的神经再生和血管再生.     

高温对缺血性脑损害的影响

在全脑及局灶短暂脑缺血模型中发现高温加剧和恶化了神经病理改变，并影响最初未累及的结构。本文就高温对缺血性脑损害的影响和机制进行综述。其机制可能为：１更加广泛的血脑屏障的开放；２过量氧自由基的产生；３神经递质释放增多；４脑梗死局部破坏性的去极化增多；５能量代谢受损及蛋白酶抑制剂增多；６细胞骨架蛋白水解。     

中性粘多糖对沙土鼠缺血再灌流脑损伤保护作用的机理研究

<正> 抗活性氧自由基的各种化合物是近十年来受到人们重视的一类防治脑血管疾病药物。目前,临床证实有效且应用较多的仅有维生素C、E和甘露醇等。为发现和研制更多的防治脑缺血再灌流损伤的自由基清除剂,我院与华东化工学院共同研制了中性粘多糖,通过沙土鼠制成的脑缺血模型,测定脑组织匀浆的超氧化物歧化酶的活力(SOD)、脂质过氧化物含量(LPO)、并与提前用中性粘多糖的防治组比较。