产后早孕合并以共济失调为特征的抗NMDAR脑炎一例并文献复习

<正>1 病例报告患者女,34岁。因“言语不清、肢体不自主抖动、步态不稳逐渐加重5个月余”于2021-1-7入院。2020年7月初行剖宫产,产后逐渐出现双手抖动,持物及活动时明显,写字歪斜,未重视。8月初感肢体抖动较前明显,并出现言语不流利,语速变慢,语言忽高忽低,坐立时头部及身体摇晃,行走摇摆,不能走直线,且症状持续存在,无面部及下颌抖动,无头晕、恶心呕吐,无头痛、发热,无视物重影,无肢体无力、面部及肢体麻木、口角歪斜、吞咽困难、     

重组活化凝血因子Ⅶ治疗超早期脑出血的临床疗效观察

目的：探讨急性脑出血发病3h内给予重组活化凝血因子Ⅶ（rFⅦa）抑制早期血肿增大和改善临床转归的价值。方法：发病3h内的自发性脑出血患者随机分为止血敏对照组、rFⅦa80μg/kg组、rFⅦa40μg/kg组,在不同时间点通过头颅CT、Glasgow昏迷量表、美国国立卫生研究院卒中量表、改良Rankin量表、Barthel指数等对3组患者的血肿变化和总体转归情况进行比较。结果：24h后总rFⅦa组血肿绝对增加量较对照组显著减少（3．0mL对8．4mL,P〈0．05）,72h后rFⅦa组总病变体积与对照组相比减少约9．2mL;90d时对照组转归不良率显著高于rFⅦa治疗组（P〈0．05）,而痊愈率显著低于rFⅦa治疗组（P〈0．05）。结论：脑出血发病3h内应用rFⅦa可显著减轻血肿增大,减少脑出血后期病变总体积,并可明显改善总体临床转归。     

结节性硬化症不同年龄的临床特点及婴幼儿特征

目的 分析不同年龄结节性硬化症患者的临床特点,提高早期诊断率。方法回顾性调查结节性硬化症患者69例,并对其中21例进行随访;将患者分为0～2岁组、2～5岁组及〉5岁组,分析结节性硬化症诊断标准中常见诊断条件的发生率及年龄分布规律。结果 0～2岁组色素脱失斑（84%）发生率最高,其它依次为室管膜下结节（78%）、癫痫（74%）、心脏横纹肌瘤（33%）、脑皮质结节（33%）、肾脏表现（20%）。2～ 5岁组色素脱失斑（91%）、室管膜下结节（91%）和癫痫（90%）最高,面部纤维瘤（65%）次之,其它为脑皮质结节（50%）、肾脏表现（45%）、眼底改变（40%）、心脏横纹肌瘤（33%）。结论 除心脏横纹肌瘤外,TSC临床表现的发生率均随年龄呈上升趋势,婴幼儿TSC临床表现有其自身特点,色素脱失斑、室管膜下结节和癫痫为主要特征。     

肌萎缩侧索硬化症患者骨骼肌蛋白质组学初步研究

目的 研究肌萎缩侧索硬化症萎缩骨骼肌肌细胞的蛋白质组表达变化.方法 采用蛋白质组学方法对肌萎缩侧索硬化症患者萎缩的三角肌蛋白质进行二维电泳和PD-Quest分析.结果 初步建立了人体骨骼肌蛋白质组学研究的技术平台,建立了ALS患者萎缩三角肌蛋白质"二维参考图谱";在ALS患者萎缩三角肌中1 669个蛋白点中共有21个发生了变化,5个点的表达量增加,8个点的表达量减少.结论 本研究加深了对ALS发病机制的认识,并对其进一步的治疗提供了思路.     

女性癫(癎)

癫(癎)的人群患病率约为0.5%,其中几乎一半为女性.女性癫(癎)患者(Women With Epilepsy,WWE)(癎)性发作的频率、严重程度及对患者的影响在青春期、生育期、围绝经期等不同时期各不相同.本文就WWE不同年龄时期的特点作一综述.     

急性脑血管病外周血小板上CD59的表达

目的探讨脑血管病急性期外周血血小板上攻膜复合体抵制因子(CD59)表达的变化。方法应用流式细胞仪检测急性脑血管病患者外周血血小板上CD59,观察脑梗死、脑出血患者与正常对照组的变化。结果脑梗死患者急性期外周血血小板上CD59表达明显降低,脑出血患者与正常对照无明显变化。结论急性脑梗死时,患者血小板活化,其膜表面糖蛋白CD59表达降低。     

中枢神经系统能量代谢与脑细胞外液及血液中葡萄糖和乳酸含量差异的关系

观察兔脑细胞外液与血液中葡萄糖(Glu)及乳酸(Lac)的差异，分析乳酸在中枢神经系统中的作用。方法：实验于2002-10／2003-05在解放军第二军医大学神经生物实验室进行。取纯系新西兰兔7只，采用微透析技术，每10min收集脑细胞外液并静脉采血1次，观察正常状态下，以及静注质量浓度200g／L葡萄糖0～60min、胰岛素0～70min期间血液及脑细胞外液中葡萄糖及乳酸的动态变化。结果：正常状态下，脑细胞外液中葡萄糖明显低于血液，仅为血糖的30％，而乳酸却显高于血液，为血糖的165％；在高血糖及低血糖期间，脑细胞外液中葡萄糖随着血糖浓度的改变而变化，但时间较血糖延迟30min左右；脑细胞外液中葡萄糖波动期间，乳酸水平无明显变化。结论：血液中葡萄糖在通过血脑屏障时具有代谢改变，乳酸可能是神经细胞的重要燃料来源。     

腔内支架成形术治疗症状性基底动脉狭窄

目的 报告应用腔内支架成形术治疗基底动脉狭窄的初步经验。方法 14例基底动脉狭窄患者应用球囊膨胀支架行腔内成形术治疗。结果 9例恢复正常管径,5例狭窄程度减少80％以上,无手术相关并发症。所有患者均恢复满意,无TIA再发作或中风;8例影像学随访6-12个月,均无血管再狭窄。结论腔内支架成形术治疗基底动脉狭窄的早期结果是令人满意的,但需要远期的临床及影像随访结果。     

遗传性脊髓小脑共济失调7型的临床与基础

遗传性脊髓小脑共济失调 7型的特点是共济失调伴有黄斑色素变性。目前认为神经元核内包涵体形成为其病理基础 ,其致病基因已被定位及克隆 ,基因编码区的CAG重复扩展突变为其致病原因。本文综述SCA7型的临床特点、分子生物学及突变蛋白的研究进展