血管性抑郁

血管性抑郁是近年提出的热点概念,但目前临床上的认识还较为模糊。本文就血管性抑郁的发展史、定义及与相关概念的区别、临床症状、诊断标准、治疗和预后作一较为全面的综述。1研究历史1896年Kraepelin等首先提出老年人的抑郁症有其特定的临床特征;1905年Gaupp等通过精神病理分析,报道了45例“动脉硬化性抑郁”;1962年Post提出“脑血管病介导的抑郁症”学说并于1972年发表文章报道了许多伴发血管疾病的抑郁症老年人。1997年Alexopoulos等正式提出了“血管性抑郁(vascular de-pression,VD)”的概念,此后“血管性抑郁”一直是众多神经病学…     

结节性硬化症不同年龄的临床特点及婴幼儿特征

目的 分析不同年龄结节性硬化症患者的临床特点,提高早期诊断率。方法回顾性调查结节性硬化症患者69例,并对其中21例进行随访;将患者分为0～2岁组、2～5岁组及〉5岁组,分析结节性硬化症诊断标准中常见诊断条件的发生率及年龄分布规律。结果 0～2岁组色素脱失斑（84%）发生率最高,其它依次为室管膜下结节（78%）、癫痫（74%）、心脏横纹肌瘤（33%）、脑皮质结节（33%）、肾脏表现（20%）。2～ 5岁组色素脱失斑（91%）、室管膜下结节（91%）和癫痫（90%）最高,面部纤维瘤（65%）次之,其它为脑皮质结节（50%）、肾脏表现（45%）、眼底改变（40%）、心脏横纹肌瘤（33%）。结论 除心脏横纹肌瘤外,TSC临床表现的发生率均随年龄呈上升趋势,婴幼儿TSC临床表现有其自身特点,色素脱失斑、室管膜下结节和癫痫为主要特征。     

肌萎缩侧索硬化症患者骨骼肌蛋白质组学初步研究

目的 研究肌萎缩侧索硬化症萎缩骨骼肌肌细胞的蛋白质组表达变化.方法 采用蛋白质组学方法对肌萎缩侧索硬化症患者萎缩的三角肌蛋白质进行二维电泳和PD-Quest分析.结果 初步建立了人体骨骼肌蛋白质组学研究的技术平台,建立了ALS患者萎缩三角肌蛋白质"二维参考图谱";在ALS患者萎缩三角肌中1 669个蛋白点中共有21个发生了变化,5个点的表达量增加,8个点的表达量减少.结论 本研究加深了对ALS发病机制的认识,并对其进一步的治疗提供了思路.     

女性癫(癎)

癫(癎)的人群患病率约为0.5%,其中几乎一半为女性.女性癫(癎)患者(Women With Epilepsy,WWE)(癎)性发作的频率、严重程度及对患者的影响在青春期、生育期、围绝经期等不同时期各不相同.本文就WWE不同年龄时期的特点作一综述.     

69例结节性硬化症患者基本临床表现分析

目的 总结分析结节性硬化症(Tuberous sclerosis complex, TSC)的基本临床表现.方法 回顾性分析具有较完整资料的临床确诊TSC患者共69例.结果 69例中,有癫疒间者67例(97%),39例(57%)有不同程度的智能障碍;所有患者(100%)至少具有1种皮肤损害,其中色素脱失斑94%,面部血管纤维瘤88%,鲨鱼皮样斑52%,咖啡牛奶斑26%,非创伤性指、趾甲周纤维瘤19%.散发性患者与家族性患者临床表现无明显差异.结论 按照TSC 最新诊断标准,仅依靠皮肤损害特征就可以使近90%TSC患者得以明确诊断,癫疒间具有很好的辅助和提示作用.     

新型抗癫药物的治疗安全性

新型抗癫药物对皮肤结缔组织、心血管系统、消化系统、血液系统、神经系统、内分泌和代谢等多系统均可产生药物不良反应,甚至可能影响认知功能,致畸,加重癫症状。本文对新型抗癫药物的不良反应进行综述。     

急性脑梗死患者凝血-纤溶系统分子标记物的变化及前列腺素E1对其影响的研究

目的：探讨急性脑梗死患的血管内皮损伤情况，血小板的活化情况，纤溶，抗纤溶及血黏度状态，探讨脂化前列腺素E1（凯时注射液）对脑梗死患的作用影响及观察临床疗效。方法：选择急性期脑梗死患与健康人，对vWF,GMP-140,FIB,t-PA,PAI指标进行测定并进行对比分析。对脑梗死患应用凯时治疗，对治疗前后的上述指标进行分析。并进行神经功能缺损评分，结果：脑梗死患存在血管内皮损伤，血小板活化，血液有高凝状态，该状态经凯时治疗后，可以得到明显改善，且脑梗死患的神经功能缺损评分明显改善。结论：凯时可以减轻脑梗死造成的血管内皮损伤，血小板高度活化，降低血黏度，对脑梗死有较好的疗效。     

遗传性运动—感觉性神经病的MEP、SEP、EMG及NCV对比分析

本文报告遗传性运动—感觉性神经病(hereditory motor and sensory neuropathy，HMSN)一家三代12例患者及1例无症状者的磁刺激运动诱发电位(MEP)，体感诱发电位(SEP)，肌电图(EMG)及神经传导速度(NCV)的对比分析结果。     

强直性肌营养不良症致病新位点的阶段性研究

目的研究强直性肌营养不良症(MD)是否存在致病新位点及可能的致病新位点的位置.方法以中国上海地区一个较大的MD家系的31名成员为研究对象,抽取血样后首先进行MD1及MD2位点PCR扩增,并PAGE电泳检测;对该家系的部分成员血样进行MD1位点克隆和测序检测,在MD1和MD2位点未显示异常之后,采用全基因组扫描技术为平台的连锁分析方法,计算LOD值,以判定某些可能与MD连锁的基因位点.结果该家系31名成员的血样MD1及MD2位点未显示寡核苷酸串的异常扩增;并经参数型连锁分析,其MD1及MD2位点两侧微卫星标记的LOD值均小于0.3,在D1S484、D2S486、D5S641、D5S471、D5S436、D6S434、D12S79、D14S70、D14S292位点得到的LOD值分别为1.9393(θ=0.0)、1.2857(θ=0.1)、1.1064(θ=0.1)、1.4488(θ=0.0)、1.1298(θ=0.1)、1.6851(θ=0.0)、1.3882(θ=0.1)、1.1212(θ=0.1)、1.7720(θ=0.0).提示这些标记可能与MD存在连锁关系.结论强直性肌营养不良症(MD)极可能存在致病新位点,并且致病新位点可能存在于以上微卫星标记处.     

副肿瘤性肌萎缩性侧索硬化综合征一例报告

临床资料患者男,71岁。因双上肢进行性无力10个月入院。主要表现为10个月前无明显诱因出现进行性无力、1.5个月内四肢及躯干肌肉迅速变细,双上肢明显,伴有肉跳,近2个月体质量下降10 kg。既往无高血压、糖尿病史,无外伤史。入院后查体:双侧冈上、冈下肌,肱二、三头肌,前臂肌,骨间肌,大小鱼际肌及躯干肌萎缩明显,双手小指外展位。双上肢远端肌力Ⅲ-级,左上肢近端肌力Ⅲ级,右上肢近端肌力Ⅳ级,双下肢肌力Ⅴ-级。四肢腱反射(+)。吸吮反射阳性,双侧掌颏试验阳性,左侧查多克征阳性,右侧巴宾斯基征阳性。辅助检查:CPK高于正常近1倍,肌电图可见上述肌肉有正尖波、纤颤电位,脑脊液各项检查未见异常,尿本周蛋白阴性,全消化