Leber遗传性视神经病变治疗探讨

目的探讨Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)的临床治疗方法及效果.方法观察28例LHON患者,其中22例DNA检测阳性,6例DNA检测阴性者有明确的家族遗传史和典型的临床特点.所有患者接受了神经营养和保护剂的治疗,包括中药血管扩张剂或微循环改善剂、针灸以及复方樟柳碱颞侧皮下注射等综合治疗.治疗和观察时间平均为13.6天.结果28例LHON患者的56只眼经综合治疗后26只眼视力有所提高,治疗总有效率为46.5%.其中视力≥0.05者9只眼,占16%,6只眼的视力恢复至0.4,占11%.30只眼视力无改善,占53.6%.结论DNA的检测有助于LHON患者及家系的诊断、治疗及遗传咨询.综合疗法对部分患者显示一定的治疗效果,LHON的治疗概念将会被重新认识.     

神经节苷脂GM1神经保护机制的研究进展

GM 1是含一个唾液酸的神经节苷脂 ,在脑中含量丰富 ,参与神经系统的发育过程 ,具有广泛的神经保护作用。本文综述了近 3年来GM 1参与突触的发生过程 ,激活酪氨酸激酶受体———Trk受体 ,调节细胞内Ca2 + 的平衡 ,降低Aβ在脑内的沉积及其毒性作用 ,减少活性氧的产生 ,促进Na+ ,K+ ATPase活性等神经保护机制方面的最新报道。     

系统性红斑狼疮患者的社会支持水平及其慢性病管理策略

目的：探讨系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)患者的社会支持水平及其影响因素,制订相应慢性病管理策略。方法：采用社会支持评定量表(Social Support Rating Scale,SSRS)、抑郁症筛查量表(Patient Health Questionnaire,PHQ-9)、广泛性焦虑量表(Generalized Anxiety Disorder,GAD-7)、SF-36健康调查量表、匹兹堡睡眠质量量表、疲劳视觉模拟评分法对SLE患者进行调查,收集人口学和临床资料,以SLE疾病活动性评分(SLE Disease Activity Index,SLEDAI)评估疾病活动度,SLE疾病损伤指数(SLE Damage Index,SDI)评估疾病损伤程度,分析社会支持的影响因素。结果：共纳入246例SLE患者,SSRS总分为40.76±7.93,与国内常模相比差异无统计学意义(P>0.05)。年龄<18岁、无配偶、无职业和存在疾病损伤的SLE患者的社会支持水平较低(P<0.05)。与高社会支持组(以均数为界)相比,低社会支持组患者抑郁、焦虑的程度更高,患者在SF-36中的心理健康领域(活力、社会功能、情感职能及精神健康)和生理职能得分更低(P<0.05)。结论：SLE患者社会支持水平与健康相关生活质量密切相关,受到年龄、婚姻状况、职业情况、疾病损伤程度等因素的影响。在慢性病管理中,应加强对患者及家属的健康教育,帮助患者提高社会支持水平,从而提高其生活质量。     

全乳晕入路腔镜下甲状腺微小乳头状癌手术的临床经验及疗效

目的：探讨全乳晕入路腔镜甲状腺微小乳头状癌的手术经验和疗效。方法：选取2016年6月至2017年12月 中南大学湘雅二医院收治的甲状腺微小乳头状癌患者共117例,根据患者意愿分为腔镜手术组(n=72)和开放手术组 (n=45),比较两组中央区淋巴结清扫数、术中出血量、术后引流量及术后并发症发生和复发情况。结果：与开放手 术组相比,腔镜手术组术中出血量少(P<0.05)、手术时间较长(P<0.05);两组淋巴结清除数、术后引流量及并发症发 生率的差异均无统计学意义(均P>0.05);平均随访时间超过20个月,两组均无复发。结论：全乳晕入路腔镜下甲状腺 微小乳头状癌手术并行中央区淋巴结清扫是安全可行的,具有颈部无痕、出血少、住院时间短等优点,更易被年轻 患者所接受。     

结缔组织病合并隐球菌脑膜炎的临床特点

目的：分析结缔组织病(connective tissue disease,CTD)合并隐球菌脑膜炎的临床特点及预后。方法：回顾 分析2000年1月至2017年1月期间中南大学湘雅医院风湿免疫科诊断的18例CTD合并隐球菌脑膜炎患者的临床资料。 结果：CTD合并隐球菌脑膜炎患者的常见症状为头痛、发热、恶心、呕吐,出现抽搐、意识障碍等严重临床表现的 患者均死亡。Logistic回归分析表明出现意识障碍、外周血淋巴细胞计数下降是造成CTD合并隐脑预后不良的相关因 素(P<0.05)。CTD合并隐球菌脑膜炎的病死率为61.11%,治疗有效率为38.89%。结论：CTD合并隐球菌脑膜炎患者死 亡风险高。出现意识障碍、外周血淋巴细胞计数降低与疾病预后不良相关。     

胸主动脉腔内修复术采用裙边型烟囱支架（Longuette™）的PATENCY临床试验研究结果

背景与目的 烟囱技术是胸主动脉腔内修复术（TEVAR）中重建左锁骨下动脉（LSA）的方法,Ⅰa型内漏是其主要并发症。裙边型烟囱支架（Longuette?）专为烟囱技术设计,用于重建LSA时降低Ⅰa型内漏。为评估Longuette?烟囱支架联合TEVAR治疗累及LSA的Stanford B型主动脉夹层（TBAD）的疗效,笔者开展了前瞻性、多中心临床试验（PATENCY临床试验）。本研究总结PATENCY临床试验的1年结果和经验。方法 2018年10月—2022年3月,全国26家血管外科中心参与PATENCY临床试验,共纳入150例符合标准的TBAD患者。所有患者均在TEVAR术中采用Longuette?烟囱支架重建LSA。评估患者围手术期和术后12个月的临床效果和不良事件,并分析患者术后1年累积生存率、LSA通畅率和无内漏率。结果 患者年龄30~77岁,平均（54.48±11.12）岁,138例（92.0%）患者合并高血压病;急性、亚急性和慢性TBAD分别占74.7%,17.3%和8.0%。124例（82.7%）患者采用全身麻醉。手术成功率为99.33%（149/150）,手术时间（91.67±41.47）min,X线暴露时间（31.36±16.71）min,手术出血量为（71.55±60.40）mL。围手术期内漏发生率为5.33%（8/150）,包括Ⅰ型6例、Ⅱ型1例、Ⅳ型1例;1例（0.67%）患者发生Longuette?烟囱支架急性闭塞,再次实施腔内手术后恢复通畅;1例（0.67%）患者术后发生急性脑梗死;2例（1.33%）患者术后发生逆撕的Stanford A型主动脉夹层,其中1例术后3周死亡。术后30 d死亡2例（1.33%）。142例患者进行了密切随访,随访时间为11.67（5~16）个月。无主动脉支架和Longuette?烟囱支架移位。2例Ⅰ型内漏患者分别于术后6个月和1年进行了再次介入栓塞手术治疗,术后1年随访仍有6例患者有轻微的内漏持续存在,患者TBAD假腔保持稳定,无明显症状,均予以保守治疗。Longuette?烟囱支架内狭窄和闭塞分别发生1例和2例,逆撕的Stanford A型主动脉夹层患者1例,假腔增大,患者均无明显症状,予以保守治疗。无发生脑卒中、截瘫、左上肢缺血等并发症。术后12个月累积生存率、LSA通畅率、无内漏率分别为97.96%、97.96%和91.91%。结论 采用Longuette?烟囱支架在TBAD腔内治疗中重建LSA简便、安全、有效,其能够有效降低围手术期Ⅰa型内漏的发生率,为微创治疗主动脉弓部病变提供新的治疗方式。     

雷公藤多甙片治疗糖尿病肾病的临床分析

目的观察雷公藤多甙片治疗糖尿病肾病的疗效。方法将44例糖尿病肾病患者随机分为治疗组（24例）和对照组（20例）,对照组给予常规治疗,治疗组在常规治疗的基础上加用雷公藤多甙片20mg、3次／天,8周后减为20mg、2次／天,疗程6个月。观察治疗前后尿白蛋白排泄率、24h尿蛋白定量、空腹血糖、血肌酐、谷丙转氨酶等指标的变化。结果治疗组治疗后尿白蛋白排泄率、24h尿蛋白定量、血肌酐均明显下降,治疗过程中无明显不良反应。结论雷公藤多甙片治疗糖尿病肾病疗效显著。     

溶血磷脂酸及其受体在卵巢上皮癌中的表达及其临床意义

目的：探讨溶血磷脂酸（lysophosphatidic acid,LPA）及其3种受体亚型（LPA1、LPA2、LPA3）在卵巢上皮癌发生和发展中的作用及可能机制。方法：采用RT—PCR技术检测24例卵巢上皮癌和18例卵巢良性上皮肿瘤组织中LPA1、LPA2、LPA3的表达;用生化测定法检测24例卵巢上皮癌和18例卵巢良性上皮肿瘤患者和10例健康妇女的血浆LPA水平。结果：LPA2与LPA3在卵巢上皮癌组织中的表达水平明显高于卵巢良性上皮肿瘤组织（P值均〈0．001）,而LPA1在这两者间的表达水平无显著差异。卵巢上皮癌患者血浆LPA水平明显高于卵巢良性上皮肿瘤患者及健康妇女（P值均〈0．001）,后两者间血浆LPA水平无显著性差异;Ⅲ-Ⅳ期患者的血浆LPA水平高于Ⅰ-Ⅱ期患者,但无显著性差异。结论：LPA及其受体LPA2、LPA3可能在卵巢上皮癌的发生和发展中起重要作用。     

131I标记抗CD20单克隆抗体在荷瘤裸鼠体内动态分布的实验研究

目的:探讨131I-anti-CD20 McAb经瘤内注射后在荷人Burkitts淋巴瘤细胞系Raji细胞移植瘤裸鼠体内的动态分布。方法:131I标记物的标记采用IODO-GEN碘化标记;注射标记物后第1、3、7、15天将荷瘤裸鼠活杀,定标器测量并计算瘤组织、血液等12种器官或组织的瘤/非瘤(T/NT)比值以及%ID/g值(每克组织摄入注入量的百分数)。结果:131I-anti-CD20 McAb瘤内注射组血液及其他组织器官T/NT比值在给药后第1、3和7天均显著高于腹腔注射组和131I-IgG瘤内注射组(P<0.05);该组肿瘤%ID/g值在给药后第1、3和7天分别为后两组的1.4~17倍和1.7~3.7倍;各非瘤组织和器官的%ID/g值低于后两组。结论:131I-anti-CD20 McAb经瘤内途径给药可以使肿瘤获得最高的放射性药物摄取率和最高的瘤/非瘤组织放射性药物摄取比,为下一步运用该途径进行放射免疫治疗提供了实验依据。     

白癜风伴矮小、耳聋、视力下降一例

报道1例白癜风伴矮小、耳聋、视力下降。患者,男,6岁,出生时即出现黄疸,1岁时发现发育延迟,4岁时出现听力减退,5岁时诊断为矮小,同年发生右上臂白斑。全外显子测序发现PTPRQ基因突变。皮肤科检查：右上臂屈侧多片色素减退斑。诊断：白癜风合并矮小、耳聋、视力下降。