PINK1 mutations in sporadic early-onset Parkinson's disease.

Pathogenic PINK1 mutations have been described in PARK6-linked Parkinson's disease (PD) patients of Asian origin. However, data on the frequency of PINK1 mutations in sporadic early-onset Parkinson's disease (EOPD) Asian patients are lacking. The objectives of this study were to report the frequency of PINK1 mutations of sporadic EOPD in an Asian cohort comprising of ethnic Chinese, Malays, and Indians, and to highlight a PINK1-positive patient who presented with restless legs symptoms. Eighty consecutive sporadic EOPD patients from the movement disorder clinics of two major tertiary institutions in the country were included. We performed sequence analysis of all the coding and exon-intron junctions of the PINK1 using specific primer sets. In addition, we genotyped polymorphisms detected from the analysis in a group of sporadic PD patients and controls. Three different mutations (two homozygous nonsense and one heterozygous missense) in the putative kinase domain were found in three patients, giving a 3.7% frequency of PINK1 mutations in our EOPD cohort. All the mutations were absent in 200 healthy controls. One patient with a novel homozygous nonsense PINK1 mutation presented unusually with restless legs symptoms. Separately, analysis of the frequency of four PINK1 polymorphisms in a group of sporadic PD and controls did not reveal any significant differences. We highlight a 3.7% frequency of PINK1 mutations in an Asian cohort (ethnic Chinese, Malay, and Indian) of EOPD. The phenotypic spectrum associated with PINK1-positive patients may be wider than previously reported. Polymorphisms of PINK1 do not appear to modulate risk of PD in our population.     

系统干预对老年痴呆患者激越行为的影响

目的探讨系统干预对老年痴呆患者激越行为的影响.方法将67例老年痴呆患者随机分为观察组(35例)和对照组(32例).对照组行常规药物治疗和康复训练,观察组在此基础上实施系统干预,连续3个月后应用激越问卷(CMAI)评价护理效果.结果干预前,两组CMAI评分差异无显著性意义(P>0.05);干预3个月后,两组CMAI评分均显著低于干预前(均P<0.05),但观察组激越行为改善程度显著优于对照组(P<0.05).结论系统干预能更为有效地缓解老年痴呆患者的激越行为,稳定病情,提高其生活质量.     

臂丛神经卡压综合征的诊治

目的探讨位于臂丛神经及其前中斜角肌周围的神经卡压综合征的特点及其诊治方法。方法2003年7月～2006年1月,采用门诊收集病例,根据病情轻重分组,分别采用药物、局部封闭及手术方法治疗179例确诊为臂丛神经和(或)其属支卡压综合征的患者。其中采用药物、手法治疗89例；注射治疗74例,其中需要第二次注射32例；手术治疗16例,同时或分别进行双侧手术2例,需要第二次手术者1例。结果128例患者得到1个月～2年5个月随访。其中,药物手法治疗55例,症状均有不同程度改善或能维持现状。局部注射治疗58例(其中接受第二次注射者24例),2例出现心跳减缓,其余病例无并发症发生,VAS评分情况：1分2例,2分16例,3分20例,4分12例,5分3例,6分3例,7分2例；第二次注射结果：2分5例,3分16例,4分3例。手术治疗15例,其中10例术后症状得到明显改善,恢复工作。结论臂丛神经及其属支涉及其周围众多神经,可产生众多症状；明确病因后,治疗上以保守治疗为主,效果欠佳者采用手术治疗,均可取得较好疗效。     

头皮冠状切口的并发症及其防治

目的：对采用头皮冠状切口所引发的并发症进行分析，探讨防治策略。方法：对我科2003-01～2006—07应用头皮冠状切口行颅颌面骨折修复重建、颌面部肿瘤切除与缺损修复、先天性颅颌面畸形矫正的221例中发生并发症的40例进行分析总结。结果：18例出现头皮麻木及感觉异常，9例有较宽切口瘢痕，6例出现脱发，4例发生颞窝凹陷，2例发生头皮下血肿，2例出现单侧面神经颞支损伤，1例发生鼻眶区肥厚。结论：头皮冠状切口具有切口隐蔽、面部疤痕不明显，显露充分的优点，但对其并发症也不容忽视。应根据具体情况选择合适的切口类型，术中精细的解剖、神经血管的良好保护以及正确的缝合方法可减少并发症的发生。     

存样食物在追查食物中毒源头中的作用

[目的]针对食物中毒事件追查源头的困难局面,探索1种新的食物中毒追查方法。[方法]通过分析各种常见类型食物中毒的潜伏期,结合各种实际情况,探讨存样食物保存的时间和方法。[结果]存样食物至少要保存24h。[结论]这种存样待检方法有其先进性,但仍存在不少问题,需进一步改进。     

鸡抗内毒素卵黄抗体IgY的制备

目的：研究分别应用内毒素（LPS）、类脂A(LipidA)和大肠杆菌突变株15免疫鸡后其蛋黄中抗内毒素抗体IgY的产量、纯度、效价并筛选最佳免疫抗原。方法：分别应用内毒素（LPS）、类脂A(LipidA)和大肠杆菌J5突变株作为抗原免疫25周龄Leghom鸡，水溶法（WD）提取蛋黄中抗体IgY，双紫外光测定抗体含量，SDS-PSGE电泳检测抗体纯度，细胞酶联染色和ELISA检测抗体特异性、效价及筛选最佳免疫抗原。结果：3种抗内毒素IgY含量和效价分别为14.4mg/ml和1：12 800（J5）、10.61mg/ml和1：12 800（LPS）、9.26mg/ml和1：3200（LipidA），抗体纯度均为95％左右。结论：大肠杆菌突变株J5和内毒素（LPS）为最佳免疫抗原，免疫鸡后其蛋黄中抗内毒素抗体IgY的产量和效价最高。     

中药口服与灌肠配合氦-氖激光治疗老年人慢性肾功能衰竭临床观察

观察调中益肾活血通腑中药口服与灌肠配合低能量氦 -氖激光血管内照射(ILIB)疗法对老年人慢性肾功能衰竭 (CRF)的疗效。治疗组予中药口服与灌肠配合ILIB疗法 ,并与阳性对照药依那普利作比较。结果 :两组病例在Scr、BUN、尿蛋白方面均有显著降低 ,但治疗组在改善临床症状、提高红细胞SOD及血浆免疫球蛋白方面均优于对照组。结论 :调中益肾活血通腑中药口服与灌肠配合ILIB疗法具有明显改善老年CRF的肾功能、调整胃肠机能、提高机体免疫能力的作用。     

人体蠕形螨的生物学研究

用透明胶带法观察蠕形螨在人体面部的寄生、逸出及其在体外的存活能力。结果表明：毛囊蠕形螨（Ｄｅｍｏｄ－ｅｘｆｏｌｉｃｕｌｏｒｕｍ，Ｄ．ｆ．）主要以颚体朝向毛囊底部寄生，且常常有多条群居现象，而皮脂蠕形螨，（Ｄｅｍｏｄｅｘｂｒｅｖｉｓ，Ｄ．ｂ．）一般为单条独居生活。两种人体蠕形螨昼夜均可主动爬出毛囊口出现在皮肤表面，Ｄ．ｆ．以白天１０００～１８００为逸出高峰；Ｄ．ｂ．则以夜间２２００～２００逸出最多。此外，蠕形螨在体外有较强的活动力和存活力。透明胶带法在人体蠕形螨的流行病学调查和生物学研究方面具有较高的应用价值     

心钠素对心肌血管钙超载的影响

提要本研究是在大鼠VD_3+Nicotine引起的心血管钙超载模型上观察心钠素(ANF)治疗(10ug ·kg~-1/d),对钙超载的影响。结果发现,钙超载组动物主动脉、心肌组织钙含量较对照组分别增高24倍(54.4±2.2vs 2.3±0.04fumol/gww)和9倍(16.9±2.1vs1.8±0.1umol/gww)。ANF治疗能显著抑制钙超载的发生,主动脉和心肌组织钙含量较钙超载组分别降低92％(3.8±0.4 umol/gww)和66％(5.6±0.6umol/gww)。离体滋流的钙超载血管环较对照组对去甲肾上腺素收缩反应增强;对乙酰胆碱舒张反应减弱,对硝普钠舒张反应无影响。ANF能显著改善钙超载所致的血管反应性障碍。实验结果表明,ANF具有显著的防治心血管钙超载的作用。     

两种鼠蚤成熟过程中组织化学研究Ⅰ糖原和PAS物质

目的：探讨不等单蚤Monopsyllns anisus(Rothchild）和级慢细蚤Leptopsylla segnis(Schoenherr）吸血消化成熟过程中糖原和PAS物质的变化。方法：用高碘酸－希夫反应（Periodic acid-Schiff reaction PAS)法显示未吸血蚤、吸血后不同消化时间蚤体内糖原和PAS物质。结果：2种蚤糖原和PAS物质以脂肪体含量最高。吸血后成蚤消化道各部分PAS反应均有增高，不同消化时间（24、48、72h）不存在显著差异。2种蚤中雌蚤吸血后卵黄细胞发育过程中PAS反应的变化相似，但不等单蚤发育较缓慢细蚤迟缓。结论：吸血将导致2种蚤消化道糖原不同程度的增加。亦能促进雌蚤卵黄细胞的发育。