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41.
42.
11个Fabry病家系的α-半乳糖苷酶A活性及GLA基因检测 总被引:4,自引:1,他引:4
目的 建立Fabry病α-半乳糖苷酶A(α-gal A)酶活性及基因检测体系,并对基因型临床表型进行分析。方法 检测11个Fabry病家系先证者及家系成员外周血粒细胞α-gal A活性及GLA基因。酶活性检测采用底物荧光法,基因检测采用PCR直接测序法,并进行临床评估。结果 在11个Fabry病家系中检出9种GAL基因突变,包括5个错义突变(R301Q、I91T、G132R、F273L、D165Y),2个无义突变(W236X、R342X),1个单碱基缺失(1082delG)和1个大片段缺失(44 bp nt.1077),其中4种为新突变(D165Y、F273L、1082delG、44 bp nt.1077)。11个家系中通过基因及酶活性检测,确诊男性半合子13例,女性杂合子12例。男性半合子α-gal A酶活性显著下降,女性杂合子α-gal A酶活性部分下降,1/4女性杂合子的α-gal A酶活性处于正常范围内。结论 确诊了11个Fabry病家系的GLA基因突变类型,并筛出所有家系中先证者以外的患者14例。外周血粒细胞α-gal A酶活性和GAL基因检测是筛查和诊断Fabry病的有效手段。 相似文献
43.
血管支架在布-加综合征治疗中的应用 总被引:1,自引:0,他引:1
布-加综合征(Budd-Chiari syndrome,BCS)是由于肝段下腔静脉和/或肝静脉阻塞,或狭窄引起的下腔静脉和/或肝静脉血流受阻导致的一组临床症候群。以往治疗BCS主要依靠外科手术,随着介入放射学技术的广泛开展,尤其是经皮血管腔内成形术(PTA)和血管内支架的应用,对该病的治疗取得了更理想的效果。介入治疗已经成为BCS的一种安全有效的非外科手术治疗方法[1]。据文献报道及我们的经验,单纯球囊血管成形术,膜性病变的良好开通率约为50%,节段性病变几乎无效,而血管内支架置入术是在PTA显示不足或失败后发展起来的,对球囊扩张不佳的无论是膜… 相似文献
44.
为观察内扎外切弧形缝合加肛门切扩术治疗环状混合痔的临床疗效,将200例环状混合痔患者随机分为两组。治疗组100例采用内扎外切弧形缝合加肛门切扩术;对照组100例采用传统外剥内扎术并进行对比观察。结果显示,治疗组与对照组治愈率分别为94%和80%(P〈0.01),两组间的术后住院时间、创面愈合时间、肛缘水肿、肛门狭窄及术后复发率存在显著性差异(P〈0.01或P〈0.05)。结果表明,治疗环状混合痔时,内扎外切弧形缝合加肛门切扩术具有治愈率高、复发率低等优点,呵减少环状混合痔术后肛门狭窄、肛缘水肿等并发症的发生。 相似文献
45.
目的 观察针对结缔组织生长因子(CTGF)所构建的短发卡RNA(shRNA)对转化生长因子β1(TGF-β1)诱导大鼠肌源性干细胞(MDSCs)表达CTGF的影响.方法 针对CTGF mRNA上的序列,体外合成表达shRNA的DNA质粒载体pGenesil-3-shRNA并行测序鉴定;从新生SD大鼠骨骼肌中分离培养MDSCs并鉴定.实验分成对照组(MDSCs+TGF-β1培养),实验组(MDSCs+ TGF-β1+pGenesil-3-shRNA培养).观察shRNA质粒转染结果.利用Real-Time PCR及Western Blot检测CTGF mRNA和CTGF蛋白表达.结果 正确构建了靶向CTG,F基因的质粒载体pCenesil-3-shCTGF;大鼠MDSCs 48 h、72h和96h时实验组的CTGF mRNA及蛋白质水平均低于对照组(P<0.05).结论 针对CTGF构建的pGenesil-3-shCTGF能够转染MDSCs,并在48h、72h和96h时能明显降低TGF-β1刺激MDSCs所产生CTGF的表达. 相似文献
46.
吲哚胺2,3双加氧酶在诊断肝移植急性排斥中的作用 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 探讨外周血吲哚胺2,3双加氧酶(IDO)基因表达对大鼠肝移植急性排斥反应(AR)的诊断价值.方法 建立大鼠原位肝移植模型,分为4组:A组:同基因移植组(Wistar-Wistar,n=32);B组:异基因移植组(SD-Wistar,n=32);C组:异基因移植+长期环孢素A组(CsA,n=32);D组:异基因移植+短期CsA组(用药剂量同C组,第3天起停药,n=32).应用实时聚合酶链反应(Real-time PCR)方法 分别检测术后第0、1、2、3、4、5、7、9天外周血IDO mRNA值,同时检测各时间点血清谷草转氨酶(AST)、总胆红素(T-BIL)、碱性磷酸酶(ALP)水平,并取肝脏病理切片.结果 A组外周血IDO mRNA呈持续低水平,AST、T-BIL、ALP逐渐降至正常,病理无排斥反应.C组检测结果 与A组相似.B组IDO mRNA显著上升为术后第2天(P<0.05),AST、T-BIL、ALP值显著上升为术后4d(P<0.01),病理切片判断轻度排斥为术后5d(χ2=4.8,P<0.05).D组IDO mRNA显著上升为术后第4天(P<0.05),AST、T-BIL、ALP值显著上升为术后5d(P<0.01),病理切片判断轻度排斥为术后7d(χ2=4.8,P<0.05).结论 外周血IDO mRNA检测可较病理检查更早诊断大鼠肝移植AR的发生,且方法 简单、安全.Abstract: Objective To study the diagnostic value of indoleamine 2, 3-dioxygenase (IDO) gene expression in acute liver rejection in rat orthotopic liver transplantation model. Methods The rat orthotopic liver transplantation models were divided into four groups: group A, isograft transplantation group (Wistar to Wistar); group B, allograft transplantation (SD to Wistar); group C, allograft transplantation and cyclosporine; Group D, allograft transplantation and cyclosporine (the drug was withdrawn on the 3rd day after the operation). The samples (peripheral blood and liver tissue) were obtained on the operation day, 1st, 2nd, 3rd, 4th, 5th, 7th and 9th day post-operation. Luorescent quantitative polymerase chain reaction (PCR), pathological study and serum test were performed on each sample. Results In groups A and C, the IDO mRNA was expressed at a low level, aspartate aminotransferase (AST), total bilirubin (T-BIL) and alkaline phosphatase (ALP) were decreased to the normal level, and the pathological test found no acute rejection (AR). In group B, the IDO mRNA was dramatically increased on the day 2 (P<0.05), AST, T-BIL and ALP rose dramatically on the day 4 (P<0.05), and mild AR was detected on the day 5 (χ2=4.8,P<0.05). In group D, the IDO mRNA was dramatically increased on the day 4 (P<0.05), AST, T-BIL and ALP rose dramatically on the day 5 (P<0.01), and mild AR was detected on the day 7 (χ2=4.8,P<0.05). Conclusion Comparing with pathological study, detecting IDO mRNA of peripheral blood can diagnose AR of rat at earlier stage and the technique is safe and simple. 相似文献
47.
Objective: To improve the prognosis of patients with abdominal trauma.
Methods: Between January 1993 and December 2005, 415 patients were enrolled in this research. The patients consisted of 347 males and 68 females with mean age of 36 years (ranging from 3-82 years). All abdominal traumas consisted of closed traumas (360 cases, 86.7%) and open traumas (55 cases, 13.3%).Results: A total of 407 cases (98.1%) were fully recov- ered from trauma and the other 8 cases (1.9%) died of mul- tiple injuries. The mean injury severity score (ISS) of all patients was 22 while the mean ISS of the patients who died in hospital was 42. Postoperative complications were seen in 9 patients such as infection of incisional wounds (6 cases), pancreatic fistula (2 cases) and intestinal fistula (1 case). All these postoperative complications were cured by the conservative treatment. Conclusion: Careful case history inquisition and physical examination are the basic methods to diagnose abdominal trauma. Focused abdominal ultrasonography is always the initial imaging examination because it is non-invasive and can be performed repeatedly with high accuracy. The doctors should consider the severity of local injuries and the general status of patients during the assessment of abdominal trauma. The principle of treatment is to save lives at first, then to cure the injuries. Unnecessary laparotomy should be avoided to reduce additional surgical trauma. 相似文献
Methods: Between January 1993 and December 2005, 415 patients were enrolled in this research. The patients consisted of 347 males and 68 females with mean age of 36 years (ranging from 3-82 years). All abdominal traumas consisted of closed traumas (360 cases, 86.7%) and open traumas (55 cases, 13.3%).Results: A total of 407 cases (98.1%) were fully recov- ered from trauma and the other 8 cases (1.9%) died of mul- tiple injuries. The mean injury severity score (ISS) of all patients was 22 while the mean ISS of the patients who died in hospital was 42. Postoperative complications were seen in 9 patients such as infection of incisional wounds (6 cases), pancreatic fistula (2 cases) and intestinal fistula (1 case). All these postoperative complications were cured by the conservative treatment. Conclusion: Careful case history inquisition and physical examination are the basic methods to diagnose abdominal trauma. Focused abdominal ultrasonography is always the initial imaging examination because it is non-invasive and can be performed repeatedly with high accuracy. The doctors should consider the severity of local injuries and the general status of patients during the assessment of abdominal trauma. The principle of treatment is to save lives at first, then to cure the injuries. Unnecessary laparotomy should be avoided to reduce additional surgical trauma. 相似文献
48.
目的:评估持续口服小剂量伐地那非治疗按需服药无效的勃起功能障碍(ED)患者的疗效及停药后效果维持状况.方法:将按需服药无效的39例ED患者改用长期口服小剂量伐地那非治疗3个月,在治疗前后及停药后3个月分别记录患者国际勃起功能指数-5(International index of erectile function-5,IIEF-5)评分及患者性生活日记中插入和保持勃起的成功率,并且记录治疗前后夫妻性满意度.结果:本组患者治疗后主要疗效指标均高于治疗前,且治疗前后指标差异有统计学意义(P<0.01);停药后3个月,主要指标仍高于基线水平,且差异有统计学意义(P<0.05).结论:每天口服小剂量伐地那非对约半数(48.6%)按需服药无效的ED患者,可改善勃起功能,且安全、有效. 相似文献
49.
目的:探讨新辅助化疗中应用术前区域性动脉灌注化疗治疗进展期胃癌的临床疗效.方法:35例临床诊断Ⅱ期以上胃癌病人在手术前接受新辅助化疗,方案为:丝裂霉素C 15 mg/m2,顺铂60 mg/m25-氟尿嘧啶1 000 mg/m2,经股动脉插管区域冲击化疗一次,6~9 d后接受手术.同期收治的41例Ⅱ期以上进展期胃癌病人行常规手术治疗.比较观察新辅助化疗后肿瘤原发病灶的缓解情况、毒副反应及两组间的远期生存率变化.结果:新辅助化疗组35例全部完成术前区域性动脉化疗,毒性反应主要为胃肠道反应和骨髓抑制,均属可控范嗣内1~2级,其中29例(82.9%)病人获得根治性切除(R0切除),中位生存期26.6个月,1、3和5年生存率分别为68.6%、37.1%和14.3%.常规手术组41例中有28例(68.3%)获得R0切除,中位生存期为15.3个月,1、3和5年生存率分别为63.4%、19.5%和7.3%.结论:术前区域性动脉化疗耐受性良好;新辅助化疗有望提高进展期胃癌病人的远期疗效. 相似文献
50.
原发性小肠肿瘤的诊断与治疗 总被引:12,自引:2,他引:12
目的 探讨小肠肿瘤的临床特点以及影响小肠恶性肿瘤预后的因素。方法 回顾分析1974年-1999年收治的42例原发性小肠肿瘤病例(不包括壶腹周围癌)的临床资料。结果 本组小肠性肿瘤6例中5例为平滑肌瘤,1例为腺瘤;恶性肿瘤36例,其中恶性淋巴瘤17例(47.2%),腺癌11例(30.6%),平滑肌肉瘤6例(16.7%),类癌1例(2.8%),神经纤维肉瘤1例(2.85)。临床症状无特异性,内镜和消化道钡餐是主要诊断手段。50%的恶性病例在手术时已有远处转移,仅18例(50%)根治性切除。36例获随访。小肠恶性肿瘤患者术后5年生存率为47.3%。远处转移和肿瘤大小对生态率有显著影响。结论 早期诊断、早期治疗是提高小肠恶性肿瘤预后的主要手段,对无远处转移后应争取行根治术。 相似文献