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DOYLE D. HANSEN M.D. LCDR MC USNR STEPHEN W. SHEWMAKE LCDR MC USN 《International journal of dermatology》1979,18(7):561-564
The major characteristics of tricho-rhino-phalangeal syndrome (TRPS) include shortened and deviated digits, a typical facies with a pear-shaped nose, a long philtrum and slow-growing, fine, sparse hair. Cone-shaped digital epiphyses are seen on x-ray. A few patients with TRPS are mentally retarded. Associated endocrine abnormalities have been reported. Autosomal dominant and recessive patterns of inheritance have been described with most cases showing a dominant mode of inheritance. 相似文献
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A 38 year old man with previously normal electrocardiograms suffered a direct blow to the chest which resulted in electrocardiographic changes consistent with transient right bundle branch block. Serial enzyme determinations documented a rise in fraction 5 of serum lactic dehydrogenase. Evaluation subsequent to the injury were all within normal limits. An unexplained finding of paradoxical splitting of the pulmonic component of the second heart sound is noted. 相似文献
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