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1.
田方  石文 《中国当代儿科杂志》2015,17(10):1142-1147
动脉导管未闭(PDA)是早产儿常见疾病,目前早产儿PDA的自然发展过程仍未完全明确,PDA发生的有些高危因素仍存在争议,对PDA是否进行药物、手术干预,以及何时进行药物、手术干预仍存在争议。尽管已经有相当多的证据证实动脉导管持续开放可能有害,但目前尚缺乏关闭导管治疗方案的远期益处或害处的相关证据。大多数临床试验旨在评估短期导管开放对患儿的影响。目前尚无评估动脉导管持续开放对早产儿死亡率及并发症影响的临床试验。近年来PDA治疗上最大的变化是减少对PDA的治疗。该文重点总结胎龄28周早产儿PDA的治疗策略。  相似文献   
2.
3.

Background

Aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency (OMIM #608643) is a rare and severe disorder of biogenic amine synthesis caused by mutations in the DDC gene. The phenomenology of the movement disorder includes intermittent oculogyric crises and limb dystonia, generalized athetosis, and impaired voluntary movement.

Objective

To identify clinical manifestations and DDC gene mutations in two Chinese mainland children who are siblings with AADC deficiency.

Methods

We used targeted next-generation sequencing and quantitative polymerase chain reaction (qPCR) to reveal DDC mutations in these children.

Results

Two DDC gene mutations were found: one missense mutation, c.1040G?>?A (p.Arg347Gln), is a reported mutation derived from the mother; the other mutation, a whole-exon 11 and 12 deletion, is a novel mutation derived from the father. The index patient and her brother both had poor sucking power and feeding difficulty at birth and episodes of oculogyric crises, truncal hypotonia, limb hypertonia, sleep disturbances, irritability, and motor delay. The siblings both died at 1?year and 10?months due to asphyxia and pneumonia during gaze and hypertonia episodes.

Conclusion

This study identified a novel DDC gene deletion mutation in two siblings with AADC deficiency disease in the Chinese mainland population.  相似文献   
4.
目的探讨缺氧缺血性脑病(hypoxia-ischem ia encephalopathy,H IE)胎儿和H IE新生儿血清中促血小板生成素(Thrombopoietin,TPO)水平与脑损伤的关系,为脑瘫(cerebral palsy,CP)高危儿人群进行早期干预提供监测手段。方法收集23例H IE胎儿和34例H IE新生儿血清以及25例正常胎儿和30例正常新生儿血清,34例H IE新生儿包括11例轻度H IE,8例中度H IE和15例重度H IE。采用双抗体夹心ABC-ELISA法检测H IE胎儿组和轻、中、重H IE新生儿组血清中TPO的水平,并与正常胎儿组和正常新生儿组比较。结果H IE胎儿组和H IE新生儿组TPO分别高于正常胎儿组和正常新生儿组(分别P<0.01,P<0.01),重度H IE组TPO低于轻度H IE组(P<0.05)。结论血清TPO水平与H IE所致脑损伤严重程度有关。脐血TPO检测可为脑瘫高危儿人群进行早期干预提供监测手段。  相似文献   
5.
白细胞介素-8(IL-8)作为中性粒细胞趋化因子和促血管生成因子,受到人们的重视。研究表明,IL-8促进卵细胞的发育、成熟,诱发排卵;在输卵管和子宫内膜的表达随月经周期而变化;参与胚泡着床和胚胎发育。本文综述IL-8在哺乳动物生殖过程中的重要作用。  相似文献   
6.
置身RAIN CLUB的超凡境地中,美食、美酒和美妙的音乐是智灵的洗净,像干燥的北京城迎来第一场春天的“润”——稍显奢华。[编者按]  相似文献   
7.
.学者论坛·在动物实验中解决临床难题···························,·······································································……顾玉东(3)基因〕:程  相似文献   
8.
猝死(sudden death)是一种突然、意外的自然死亡.死亡的原因十分复杂,按世界卫生组织(WHO)规定,发生在24 h之内突然、意外死亡才能定为猝死.猝死若是由心血管疾病引起的称为心脏性猝死(sudden cardiac death),它是猝死的第一大原因,仅在美国每年就有超过30万病例[1].虽然冠心病是心脏性猝死的最主要原因,但是非心肌缺血病例在解剖时经常会遇到.其中心律异常所致突然死亡占猝死的5%,这类疾病并没有发现心脏的结构异常,主要有长QT综合征(long QTsyndrome,LQTs)、心室预激惹和自发性心室纤维震颤(idiopathic ventricular fibrillation,IVP)或Brugadasyndrome及近年来报道的短QT综合征(short QTsyndrome,SQTs)等[2].另外,常见的心肌功能紊乱引起的猝死是由于心室肌肥厚、心舒张功能异常的心肌肥厚症(hypertrophic cardiomyopathy,HCM),导致心律不齐性右心室发育异常(arrhythmogenicright ventricular dysplasia,ARVD).本文主要就引起QT综合征患者猝死的最新分子医学研究进展进行综述.  相似文献   
9.
百年乐与人参黄芪合剂对心血管系统的药理作用比较   总被引:1,自引:1,他引:0  
百年乐和人参黄芪合剂对心血管系统的作用研究表明:百年乐能加速小鼠肠系膜微循环障碍的恢复,增加离体兔耳血管的流量,使主动脉平滑肌松弛,对抗心肌缺氧,抑制血栓形成,其作用强于人参黄芪合剂。  相似文献   
10.
作者对30名90岁以上老人作纯音测听、高频测听和发中微量元素检测,与<60岁组人进行比较。结果:老年组纯音全频率听阈与对照组相比差异非常显著(P<0.01),高频测听,90岁组随着频率提高,听到耳数越来越少。并观察到90岁组发中锌、镁微量元素均低于<60岁组,两组间有显著差异(P<0.01)。对90岁组老人听力的特点,发中锌、镁微量元素含量减少对老年性耳聋的影响进行探讨。  相似文献   
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