COL1A1/COL1A2基因突变分析与成骨不全的产前基因诊断

目的对有成骨不全(Osteogenesis Imperfecta,OI)孕史的患者,进行系统B超及COL1A1/COL1A2基因检测,希望建立OI患儿产前诊断方案,为OI患儿进行产前诊断提供技术保障。方法对于有OI孕史的孕妇,进行系统B超监测;根据胎儿股骨、长骨的超声影像学表现,初诊为成骨不全。抽取羊水,采用直接测序法对羊水DNA的COL1A1和COL1A2基因全编码外显子及启动子区域进行突变位点检测。检出的新突变,对孕妇夫妇及家系其他成员直接测序证实。产前诊断标本均需做母血污染鉴定。结果胎儿超声影像学表现为股骨短小,胫腓骨弯曲成角,颅骨变薄且发现多处骨折,考虑OI。STR法鉴定,羊水无母血污染。DNA序列分析结果显示COL1A1基因鉴定出19个SNP位点,没有鉴定出突变位点;COL1A2基因鉴定出13个SNP位点及第36外显子的第2180位置碱基发生错义突变位点(c.2180G>A,p.Gly727Asp)。孕妇在COL1A2基因的第36外显子亦存在错义突变位点(c.2180G>A,p.Gly727Asp),但其临床特征不一致。其他成员均未检测到Gly727Asp突变。结论有OI孕史的孕妇,采取B超和COL1A1/COL1A2基因诊断技术,可以快速、有效对高危胎儿做出确诊,为预防患病胎儿出生提供技术保障。     

采用压差传感器测量医用气体流量的不确定度评定

目的：对采用压差法测量医用气体流量的测量原理、结构和工艺等因素引入的不确定度进行分析.方法：利用液体流经节流装置时所产生的压差测量气体流量.结果：合成不确定度μc=1.364％,满足产品设计要求.结论：压差传感器测量方法准确可靠,能够满足对医用气体流量测量的要求.     

99Tcm -DMP444肺动脉血栓与下肢深静脉血栓显像的实验研究

目的 探讨小分子多肽血栓显像剂99Tcm-邻苯二甲酸二甲酯(DMP) 444在PE和下肢深静脉血栓(DVT)动物模型中的显像效果.方法 选5条杂种犬,制备左下肺动脉血栓和右股静脉血栓动物模型.注射显像剂后即刻(30 s)、2、3、4、5、10、15、30、60、90和120 min分别取静脉血1ml,测质量及放射性计数.以注射后即刻的血液放射性计数为100％,计算各时间点的99Tcm-DMP444血液清除率.注射后15、30、60、90和120 min,分别进行胸部及双后肢平面显像.应用ROI方法,分别计算肺血栓/肺本底(P/L)、股静脉血栓/对侧股静脉血(D/B)和股静脉血栓/肌肉本底(D/M)的放射性比值.显像结束后,取出血栓分别测定肺动脉血栓和股静脉血栓摄取99Tcm-DMP444的％ID/g.不同时间点均数之间的差异采用单向重复测量方差分析.结果 99Tcm-DMP444注射后120 min的血液清除率为(65.4±3.9)％.左下肺动脉及右股静脉血栓部位放射性摄取随时间逐步增强,注射后15至120 min,P/L,D/B和D/M比值分别从2.41±0.28、1.67±0.33、2.20±0.14增加至3.96±0.64、2.56±0.57、3.90±0.95,差异均有统计学意义(F=14.57、7.68和9.37,P均＜0.05).PE和后肢DVT的％ID/g分别为0.085±0.023和0.054±0.018.结论 99Tcm-DMP444能无创性地早期检测急性PE和下肢DVT,是较为理想的小分子多肽血栓显像剂.     

Duchenne型肌营养不良心脏损害研究进展

Duchenne型肌营养不良是儿童致死性肌萎缩疾病,病情进展迅速,如无系统治疗,患儿多于20岁前死于呼吸循环衰竭。Duchenne型肌营养不良对心脏的不良影响日益凸显,推测与dystrophin基因特定外显子缺失密切相关。本文拟对Duchenne型肌营养不良心脏损害的流行病学、与dystrophin基因关系、发生机制、临床表现和病理特征,以及早期预防与治疗进行综述。Duchenne型肌营养不良是儿童致死性肌萎缩疾病,病情进展迅速,如无系统治疗,患儿多于20岁前死于呼吸循环衰竭。Duchenne型肌营养不良对心脏的不良影响日益凸显,推测与dystrophin基因特定外显子缺失密切相关。本文拟对Duchenne型肌营养不良心脏损害的流行病学、与dystrophin基因关系、发生机制、临床表现和病理特征,以及早期预防与治疗进行综述。     

负压封闭引流技术(VSD)在治疗骨创伤创面软组织损伤中的临床疗效评价

目的探讨负压封闭引流技术(VSD)在治疗骨创伤创面软组织损伤中的临床疗效。方法将80例骨创伤创面软组织损伤患者按照抽签方法随机分为对照组与观察组各40例。对照组予常规换药治疗,观察组行负压封闭引流技术(VSD)治疗。比较两组治疗效果。结果观察组患者10 d内换药率为100%,明显高于对照组(P<0.01);对照组Ⅱ期手术处理时间、治疗后创面面积、换药次数、应用抗生素费用、住院时间以及植皮优良率分别为(14.59±3.29)d、(14.11±1.78)cm2、(9.34±1.28)次、(2 102±125)元、(29.43±1.57)d及70.00%,观察组分别为(9.02±1.38)d、(10.22±1.54)cm2、(1.78±0.36)次、(1 688±101)元、(16.27±0.89)d及90.00%,两组相比,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论负压封闭引流技术(VSD)应用于骨创伤创面软组织损伤的临床治疗之中效果明显,值得推广和应用。     

儿童毛细血管内皮增生性紫癜性肾炎 50 例临床与病理分析

目的探讨以弥漫性毛细血管内皮细胞增生为病理表现的紫癜性肾炎的临床及病理特点。方法回顾分析近5年来经肾活检确诊的50例毛细血管内皮增生性紫癜性肾炎(DEP-HSPN)患儿临床表现和病理。结果 50例患儿的病理损害包括单纯DEP-HSPN 11例(男7例、女4例)和毛细血管内皮细胞增生合并新月体形成(非单纯DEP-HSPN)39例(男27例、女12例),两组患儿起病至初诊时病程、年龄的差异无统计学意义(P0.05)。11例单纯DEP-HSPN患儿临床均为Ⅲ型;39例非单纯DEP-HSPN患儿临床Ⅲ型16例,Ⅴ型23例。所有患儿均出现血尿、蛋白尿;非单纯DEP-HSPN患儿肉眼血尿的发生率、尿红细胞计数、24 h尿蛋白定量和血肌酐水平均高于单纯DEP-HSPN组,但血浆白蛋白水平低于单纯DEP-HSPN组,差异均有统计学意义(P0.05)。DEP-HSPN易出现新月体,新月体形成率为11.1%(5.0%~27.6%),节段性病变、肾小管间质损害发生比例低;所有患儿系膜区均有非单纯Ig A沉积。50例患儿治疗1年时,22例临床完全缓解,28例为无症状性血尿,无活动性肾病及肾功能不全。32例非单纯DEP-HSPN患儿治疗前,治疗后1、3、6、12个月,各个时间点之间比较,24 h尿蛋白定量、血浆白蛋白水平、肉眼血尿以及镜下血尿比例的差异均有统计学意义(P0.01);24 h尿蛋白定量、肉眼血尿的比例随治疗时间延长逐渐下降,而血浆白蛋白水平逐渐升高。结论 DEP-HSPN临床以肉眼血尿和大量蛋白尿为临床表现,起病急重,病理易合并新月体,当合并新月体形成,临床症状更重。急性期强有力的免疫抑制剂联合治疗、长期序贯随访治疗,该病可获得良好预后。     

儿童肝母细胞瘤临床病理特征分析#br#

目的探讨儿童肝母细胞瘤的临床病理特征。方法回顾分析经病理检查证实的68例肝母细胞瘤患儿的临床病理资料。结果 68例肝母细胞瘤患儿中男44例、女24例,3岁55例、≥3岁13例,初发时单发59例,甲胎蛋白(AFP)均明显升高。高危患儿27例,出现转移和/或肝外临近器官侵袭和/或门静脉及肝静脉三分支/下腔静脉受侵22例。术前影像分期PRETEXTⅣ期患儿13例。患儿年龄、AFP浓度、病理类型和PRETEXT分期有显著相关性(P均0.05);病理学类型和AFP浓度有显著相关性(P=0.002)。病理学类型在高危组、标危组之间的分布差异有统计学意义(P=0.043)。结论儿童肝母细胞瘤患儿临床病理特征差异性可能有助有指导临床治疗和预后评估。     

从瘀论治子宫肌瘤

子宫肌瘤患者均以手术治疗为主,但由于手术所致的创伤和相关并发症,使近年来许多子宫肌瘤患者选择非手术治疗,而中医在治疗子宫肌瘤上又有肯定优势,其中根据其病因病机,以扶正祛瘀为治疗大法,在临床上取得了良好疗效.本文主要就中医治疗子宫肌瘤进行分析,总结从瘀论治子宫肌瘤的进展.     

全身骨显像联合超声检查在肺癌骨转移诊断中的价值

目的 探讨全身骨显像联合超声检查在肺癌骨转移诊断中的价值.方法 选择150例肺癌患者进行全身骨显像检查,并对可疑病灶进行超声检查,与CT、MRI或病理活检结果对照.结果 150例患者经全身骨显像检查后共有65例患者221个可疑骨转移灶,联合超声检查后,对于可穿透探查的133个病灶,超声拟诊其中5个病灶为良性病变,与临床确诊4个良性病变比较,误诊1个;联合超声和临床确诊结果均表明,肺癌骨转移多位于胸部.结论 骨全身显像联合超声检查诊断肺癌患者骨转移可以优势互补,值得推广.     

心脏病室性心律失常患者Tp-e间期、Tp-e/Q-T比值的研究

目的探讨器质性心脏病患者Tp-e间期、Tp-e/Q-T比值与室性心律失常的关系。方法选择器质性心脏病患者85例,分为两组,器质性心脏病室性心律失常组(A组)43例,并进一步按LOWN分级分为两个亚组,A1组(LOWN2-3级)20例,A2组(LOWN3级以上)23例;器质性心脏病无室性心律失常组(B组)42例。另选择健康体检者40例为正常对照组(C组)。采用常规12导联同步心电图及24小时动态心电图分析比较各组的Q-T间期、Q-Tc间期、Tp-e间期、Tp-ec间期和Tp-e/Q-T测值。结果 A组Q-T间期、Q-Tc间期、Tp-e间期、Tp-ec间期、Tp-e/Q-T测值比C组显著升高,差异有统计学意义(P<0.05),而Q-Tc间期、Tp-e间期、Tp-ec间期、Tp-e/Q-T比B组显著升高,差异有统计学意义(P<0.05)。上述各测值A2组比A1组显著升高,差异有统计学意义(P<0.05或P<0.01)。结论 Tp-e间期、Tp-e/Q-T等心电学指标与室性心律失常的发生有关,对室性心律失常的发生具有预测意义。