Goldenhar 综合征家系的临床表型和遗传学分析

目的分析1组Goldenhar综合征家系的临床表现及遗传学特征。方法我们随访到1组4代33人的Goldenhar综合征家系，对目前存活的29人进行了临床表型和遗传学的初步分析。结果家系内有Goldenhaar综合征患者5人．临床表现具高度多样性，累及眼、耳、脊柱、颜面、口腔等多个器官和系统的发育不良，在遗传方式上属于常染色体显性遗传。从细胞遗传学水平对家系中成员进行染色体检查，未发现核型异常。结论该Goldenhar综合征家系属常染色体显性遗传，染色体检查未发现核型异常。     

地高辛临床药物动力学参数的预测及个体化给药方案

用Bayesian一点法拟合心衰病人的DG个体药物动力学参数及个体化给药方案,用minitab对软件DG群体药物动力学数据进行统计学分析.以CrCL为固定效应变量,建立系列回归模型,预测心衰病人的DG个体药物动力学参数、个体化给药方案及其对映的(?)ss.结果显示CrCL与DG群体药物动力学参数存在高度的相关(P<0.001),相关系数分别为:CL=0.805,Vd=0.985,T_(1/2)=-0.517,K=0.525,D_(1.0)=0.714.并建立定量回归模型,预测DG个体药物动力学参数,预测参数与实测参数没有统计学差异,其中以Vd预测精度最好,有95%的预测值在实测值的95%置信限以内.与实测值相关系数为0.974,估计标准误差小于3.3%;其次是CL,有2/3的预测值在实测值95%置信限以内,与实测值相关系数为0.797,估计标准误差小于20%;T_(1/2)和K预测结果稍差.CrCL预测的个体化给药方案80%符合最佳个体化给药方案,且两者所对应的(?)ss没有显著性差异.     

便携式野战真空注油设备的研制

本文将介绍在野战条件下，便携式真空注油设备，可以方便的更换X－线机球管及给变压器注油。并阐述了该设备的结构及原理。     

单基因突变型2型糖尿病与中国人的研究现状和任务

糖尿病遗传异质性研究结果表明,2型糖尿病(T2DM)分为单基因突变型和多基因易感型两大类,前者又分为严重的胰岛素分泌受损型和显著的胰岛素抵抗型两种.文章概述、分析胰岛素分泌受损为主的单基因突变型即青少年成人起病型糖尿病(MODY)和线粒体基因突变型糖尿病(MDM)的遗传学、病理生理学、临床表型及防治特点,介绍中国人最新的研究进展,并提出今后的研究趋势和任务.     

颈阔肌肌皮瓣修复口腔癌术后组织缺损

目的探讨颈阔肌肌皮瓣修复口腔癌术后组织缺损的方法及可行性。方法2003年3月~2004年6月,应用颈阔肌肌皮瓣修复舌、口底、颊、咽侧壁及软腭缺损15例。其中男12例,女3例,年龄41~77岁。颊癌11例,舌癌1例,口底癌2例,咽侧壁及软腭癌1例。均行病变及颈淋巴根治性切除,缺损范围3.0 cm×3.5 cm~7.0 cm×4.0 cm,应用颈阔肌皮瓣修复软组织缺损,皮瓣范围7.0 cm×3.5 cm~12.0 cm×4.0 cm。结果术后15例皮瓣均成活,肌皮瓣色泽与皮肤相似,外形无异常,张口不受限。术后10~15 d出现颊部皮瘘8例,术后4周二期断蒂修补后完全愈合。随访6~12个月,无舌运动受限等并发症,肿瘤无复发,患者对术后形态及功能均较满意。结论颈阔肌肌皮瓣血运丰富,抗感染力较强,成活率高,是修复口腔组织缺损行之有效的方法,手术方法简便,值得推广。     

MRI诊断子宫腺肌病的价值

目的 探讨MRI诊断子宫腺肌病的价值.方法 回顾性分析6例子宫腺肌病患者MRI和超声检查的资料,与术后病理结果对比,评估MRI对子宫腺肌病的诊断符合率.结果 B超诊断子宫腺肌病的灵敏度为52.5%、特异度为54.2%;MRI灵敏度为95.6%、特异度为100%;MRI检查既能定性,又能定位,而且此检查无创伤,方便快捷.结论 MRI为临床诊断子宫腺肌病提供了一种有价值的检查方法,对及时、正确治疗该病具有重要的临床意义.     

达利珠单抗预防致敏受者肾移植后排斥反应的临床研究

目的　探讨用达利珠单抗诱导治疗预防致敏受者肾移植后急性排斥反应的有效性与安全性。方法　将 36例群体反应性抗体为 30 %～ 5 0 %的致敏受者随机分为舒莱组和对照组 ,各 18例 ,舒莱组患者于移植术前 2h和术后第 4d接受达利珠单抗 (2 0mg/次 )诱导治疗 ,两个组术后均以环孢素A、霉酚酸酯和皮质激素预防排斥反应。结果　舒莱组术后 3个月内的急性排斥反应发生率明显低于对照组 (P <0 .0 1) ;术后 2～ 4周内对照组平均每日皮质激素用量明显高于舒莱组 ;两个组人 /肾 1年存活率的差异无显著性 ;舒莱组术后肾功能的恢复较对照组快 ,但差异无显著性 ;舒莱组术后1周内CD2 5 淋巴细胞数明显降低 (P <0 .0 1) ;未观察到达利珠单抗的相关不良反应。结论　在合理筛选供受者的基础上 ,致敏受者肾移植前接受达利珠单抗诱导治疗可降低术后急性排斥反应的发生率 ,且较为安全。     

脑干、三叉神经及大脑动脉环的可视化研究

目的 建立人体脑干、三叉神经及大脑动脉环的可视化数字模型。方法 采用首例中国数字化可视人体数据集，在SGI工作站上对脑干及其周围毗邻结构进行计算机三维重建并立体显示。结果 获得人体脑干、三叉神经及大脑动脉环等器官组织的三维重建结构，可对其进行任意径线和角度的适时三维测量。结论 首例中国数字化可视人体数据集能够提供完整而精确的解剖断面数据，脑干及其毗邻的三叉神经、大脑动脉环的可视化模型准确反映出该区域复杂的解剖学结构特点及其相邻器官间的空间毗邻关系，可为该区域的疾病的影像诊断和外科治疗提供形态学依据。