Chromosome mapping of Rett syndrome: a likely candidate region on the telomere of Xq.

Rett syndrome (RS) is a disease of neurological development. First reported 30 years ago in 1966, its biological and genetic basis remains obscure. RS is commonly thought of as an X linked dominant disorder lethal to hemizygous males. The few familial cases would arise through mosaicism or because of occasional females failing to manifest the disorder through skewed X inactivation in relevant cell types. We have one family where the mother and daughter are affected with RS, and which can be explained according to this hypothesis. If the alternative proposal of Thomas (1996) is correct, that the lack of males affected by such disorders is the result of a high male to female ratio of germline mutations rather than of gestational lethality, then the RS gene should be located on the grandpaternal chromosome. Genomic screening with markers covering the whole X chromosome has been performed. Studies using multiple informative markers indicate that the RS locus is likely to be located close to one of the X chromosome telomeres. Further investigations in eight additional families suggest the most likely region for the RS gene to be is the distal part of Xq (Xq28).     

从黑龙江小兴安岭棕背和花鼠分离到莱姆病螺旋体

目的：为初步掌握黑龙江省小兴安岭林区动物莱姆病分布情况。方法：于1995年7月用鼠笼捕获野鼠30只，采用间接免疫荧光抗体法调查鼠血清抗莱姆病螺旋体抗体。用BSK培养基从鼠脏器分离病原。结果：阳性共8只，阳性率26.67％；其中优势种属野鼠阳性率达31．36％；从棕背和花鼠各分离出1株莱姆病螺旋体。新分离株的单克隆抗体反应与国内分离株SR1相同，与美国B(31)有区别，对H(6831)呈阴性反应。结论：鼠型啮齿动物可能是莱姆病螺旋体的动物宿主，属野鼠则是重要动物宿主。     

人体膀胱移行上皮癌细胞系(TSB-90,TSB-91)的建立及其生物学特性

从1例膀胱癌患者的癌组织培养中，分离得到2个不同生长特性的悬浮生长型细胞系，定名为TSB-90和TSB-91。在培养过程中，对其生物学特性进行了细胞和亚细胞水平的探讨，并进行了核型分析。发现2个细胞系核型的演化趋势有明显差异，生物学特性也不尽相同。这可能与膀胱癌组织中细胞的遗传异质性和分化程度有关。对其机制和细节有待进一步深入研究。     

急性肾功能衰竭136例分析

对136例急性肾功能衰竭患者的病因、透析率及死亡原因等进行分析。病因中以急性中毒占首位(20.59％),次为严重感染(19.12%),严重创伤(15.44%)。64例接受血液透析,29例接受腹膜透析,透析率达68.38%。本组死亡率为43.38%,透析组死亡率36.76%。,非透析组死亡率79.07%,两组有显著差异(P<0.01)。结合文献进行讨论,提出了防治建议。     

神效止痛膏的镇痛作用

用二甲苯所致的急性炎症模型观察了神效止痛膏的抗急性炎症作用．用扭体法、热板法观察了神效止痛膏对小鼠的镇痛作用．结果表明，神效止痛膏有很好的镇痛作用．     

嘉定区1988—1993年细菌性食物中毒样品检测分析

本区六年共检测食物中毒样品３２３份，检出致病菌１３８株，检出率为４２．７２％。致病菌菌型以付溶血性弧菌居首（７６．８１％），溶藻弧菌次之（８．７０％），鲍氏１￣６型痢疾菌最低（０．７２％）。六年来致病菌检出无升降趋势（ｒ＝０．０２８，Ｐ〉０．０５）。致病菌检出第三季度较高；男女间致病检出相差显著（χ＾２＝１２．３５，Ｐ〈０．０１）。     

大肠癌组织p53基因突变及其与临床病理关系的探讨

应用非同位素标记ＰＣＲ－ＳＳＣＰ技术对３４例大肠癌组织ｐ５３基因第五外显子突变进行了检测。结果：５０％（１１／２２）结肠癌，８．３％（１／１２）直肠癌存在ｐ５３基因突变，低分化腺癌高于高、中分化腺癌（Ｐ＜０．０５），ＤｕｋｅｓＢ、Ｃ期高于ＤｕｋｅｓＡ期（Ｐ＜０．０５），ｐ５３基因第五外显子突变在已发生淋巴转移的大肠癌组织中呈现较强的趋势。提示：检测结肠癌原发灶ｐ５３基因第五外显子突变，对指导结肠癌的诊断、治疗及预后判断具有一定意义     

角膜溃疡穿孔的修复与修复材料的选择

总结２１例用不同材料修复角膜穿孔的病例，修复材料分别为结膜瓣、硅胶板、断层自体皮片和同种异体角膜。结膜瓣遮盖仅２／３保存眼球，愈合后视力差，并发症多；硅胶板可在穿孔大、情况紧急时作暂时封孔保存眼球之用；自体断层皮片术后不久即溶解，角膜移植者７眼中６眼保存了眼球，且有５例植片透明，视力０．１以上。     

人口腔鳞癌演变过程中HLA-DR表达改变的研究

目的 :观察HLA DR在口腔鳞癌发生、发展过程中表达的改变并探讨其临床意义。方法 :采用免疫组织化学的方法检测了 2 6例正常口腔黏膜、8例口腔黏膜白斑、3 2例口腔鳞癌原发灶及 15例颈淋巴结转移灶标本内HLA DR的表达。结果 :口腔鳞癌原发灶与正常口腔黏膜HLA DR的表达存在有显著性差异 (P <0 .0 5) ,其余各组间未见有此差异 ;鳞癌原发灶HLA DR的表达除与局部淋巴细胞浸润有显著性关系外与其余各临床病理资料间均无明显关系。结论 :HLA DR在口腔鳞癌细胞中存在有表达异常增高的现象但并不能作为独立的预后判断因素     

税改"接力"亟待加速--对话无锡市卫生局局长王爱国

不是医院老板,也不是税务局官员,但心忧民营医院运势的王爱国对“税改”的企盼似乎更为迫切。