1例误诊尿崩症的Gitelman综合征病例分析

Gitelman综合征(GS)是一种常染色体隐性遗传所致的失盐性肾小管疾病,以低钾性碱中毒、低镁血症、低钙尿症和继发性醛固酮增多症为主要表现。本研究报道了1例误诊尿崩症的GS患儿的诊治过程,同时通过文献复习的方式探讨GS的临床表现、诊断方法、治疗及随访策略,并强调基因检测在本病诊断过程中的重要性。临床医师在工作中应提高对GS的认识水平,做到早期诊断并治疗GS。     

苯丁酸钠对乳腺癌细胞增殖和凋亡的影响

目的观察分析苯丁酸钠( Sodium phenylbutyrate,NaPB)对乳腺癌 MDA?MB?231细胞增殖和凋亡的影响,初步探究其可能的作用机制。方法以不同剂量 NaPB(0 mmol/L、2 mmol/L和 4 mmol/L)处理乳腺癌 MDA?MB?231细胞株并进行实验分组:对照组, 2 mmol/L NaPB组 4 mmol/L NaPB组。采用四甲基偶氮唑盐微量酶反应比色法( MTT法)检测各组乳腺癌细胞的增殖情况,使用流式细胞仪检测细胞凋亡,应用蛋白质印迹法(Western Blot)检测凋亡相关蛋白 B细胞淋巴瘤 /白血病 ?2(Bcl?2)、Bcl?2相关 X蛋白( Bax)和乳腺癌易感基因 1(BRCA1)蛋白表达的水平。结果 NaPB能显著抑制乳腺癌 MDA?MB?231细胞的生长增殖,并可诱导乳腺癌细胞凋亡,对照组、 2 mmol/L NaPB组和 4 mmol/L NaPB组乳腺癌细胞的凋亡率分别为( 4.25±0.89)%、(14.11±2.98)%和( 32.73±1.89)%,两两比较均差异有统计学意义( P＜0.05)NaPB可诱导凋亡相关蛋白 Bcl?2表达水平下降,而 Bax表达水平升高, NaPB的抗肿瘤作用在高剂量组中表现得更明显。与对相比 NaPB可显著下调 BRCA1蛋白的表达,差异照组,有统计学意义(P＜0.05)。结论 NaPB可抑制乳腺癌细胞增殖和诱导细胞凋亡,其作用机制可能与 NaPB下调 BRCA1表达有关。     

声触诊组织量化技术评估经颈静脉肝内门体分流术联合胃冠状静脉栓塞术疗效

目的 探讨应用声触诊组织量化(VTQ)技术测量脾脏剪切波速度(SSWV)无创评价经颈静脉肝内门体分流术(TIPS)联合胃冠状静脉栓塞术(GCVE)疗效的价值。方法 将19例接受TIPS联合GCVE治疗的肝硬化门静脉高压患者分为A(13例,接受1次治疗)、B(6例,首次治疗后因支架闭塞再次接受治疗)两组。应用VTQ技术分别与治疗前1天、治疗后6天测量SSWV,以脉冲波多普勒测量门静脉主干血流速度(PVV)、脾静脉主干血流速度(SVV)。于TIPS联合GCVE治疗过程中,以直接测压法测量支架植入前及植入后的门静脉压(PPG),并进行统计分析。结果 TIPS联合GCVE治疗后,A、B两组PPG均较治疗前明显减低(P均<0.05);SSWV均较治疗前明显减低,PVV、SVV均较治疗前明显升高(P均<0.05)。A、B两组治疗前及治疗后SSWV均与PPG呈正相关(P均<0.05),PVV、SVV均与PPG无相关性(P均>0.05)。结论 应用VTQ技术所测SSWV与PPG存在相关性,可作为TIPS联合GCVE治疗前后监测门静脉压力的无创定量评估指标。     

载Fe3O4及液态氟碳高分子纳米粒的制备及其体外相变与双模态显影

目的探讨载Fe3O4同时包裹液态全氟己烷(PFH)的高分子造影剂的制备并评价其体外相变与双模态显影能力。方法采用乳化法制备可相变的磁性造影剂,检测其粒径、电荷、表面形态及内部结构,对不同浓度的纳米粒溶液行MR扫描并用原子吸收光谱法测量各样品中Fe浓度;用加热法激发纳米粒相变,显微镜观察相变后产生的微泡,在造影模式下观察造影剂相变后增强超声显影能力。结果成功制备出可相变磁性Fe3O4/聚乳酸/羟基乙酸[PLGA]/PFH纳米粒。体外MR显像表明其能明显降低T2*WI信号强度。当加热5min温度升高至55~65℃,纳米粒相变产生微泡,且可明显增强超声显影。结论制备的可相变磁性造影剂能明显降低T2*WI信号强度,加热可发生相变,增强超声显影,可为多模态成像技术的发展奠定一定的实验基础。     

产前超声诊断中晚孕期胎儿心脏畸形48例应用分析

目的探讨产前超声在胎儿心脏畸形诊断中的应用价值。方法回顾性分析2012年9月至2013年9月于陕西中医学院第二附属医院产前超声筛查中诊断的心脏畸形胎儿48例的临床资料及声像图表现,并分析总结3例漏诊的原因。结果 37例胎儿心脏畸形于中孕期检出,占总数的77.1%;晚孕期检出11例,占22.9%,其中1例室间隔缺损胎儿于孕晚期复查时缺损完全愈合,漏诊3例均于出生后经超声心动图确诊。结论产前常规超声检查可提高胎儿心脏畸形的检出率,并减少漏诊、误诊的发生。     

孟鲁司特联合沙美特罗替卡松粉吸入剂治疗小儿哮喘的疗效及对外周血白介素水平影响

目的观察孟鲁司特联合沙美特罗替卡松粉吸入剂治疗小儿哮喘的疗效及对外周血白介素(IL)水平的影响。方法 100哮喘患儿随机分为观察组和对照组各50例,对照组患者给予沙美特罗替卡松粉吸入剂,观察组在此基础上加用孟鲁司特治疗,4 mg/次,1次/d,2组均治疗90 d。结果观察组总有效率94.00%显著高于对照组总有效率78.00%(P0.05)。治疗后2组日间、夜间哮喘症状评分、血清IL-4、IL-6、IL-8及IL-13水平均较治疗前降低(P0.01),FEV1%、PEF%均较治疗前显著升高(P0.01);上述指标组间比较,差异有统计学意义(P0.01)。结论孟鲁司特联合沙美特罗替卡松粉吸入剂治疗小儿哮喘的临床疗效确切,能够有效下调外周血IL水平,降低气道高反应性,改善肺功能。     

靶向VEGFR2光声/超声双模态造影剂的制备及体外寻靶实验研究

目的制备一种特异性靶向新生血管内皮细胞的光声/超声双模态造影剂,探讨其体外寻靶能力及双模态显影效果。方法采用多步乳化法制备载有印度墨水和液态氟碳的高分子造影剂,用碳二亚胺法将造影剂与抗血管内皮生长因子受体2(VEGFR2)单克隆抗体相偶联,制备出靶向VEGFR2高分子造影剂(Vi-PFH-PLGA)。检测该造影剂的一般特性、体外寻靶能力及双模态显影效果,并与非靶向高分子造影剂进行比较。结果所制备的靶向高分子造影剂的平均粒径为(565.5±15.6)nm,间接免疫荧光法观察到抗体成功的连接到造影剂表面,流式细胞仪测得抗体微球连接率为99.72%,体外寻靶能力实验显示较多的靶向造影剂呈花环状牢固的聚集在人脐静脉内皮细胞HUVEC表面,而非靶向组和抗体干预组未见造影剂与HUVEC的特异性结合。体外光声/超声显影实验显示,经脉冲激光辐照后,靶向造影剂组可检测到明显的光声信号和超声信号,与非靶向造影剂相比差异无统计学意义(P均0.05)。结论成功制备出靶向VEGFR2的光声/超声双模态造影剂,该造影剂在体外与HUVEC细胞具有较强的靶向结合能力且具备较好的光声/超声双模态显影效果。     

超声造影定量评价肾血流灌注研究进展

目前肾脏CEUS不再局限于对局灶性病变的研究,日渐倾向于肾脏血流灌注的定量评价。CEUS定量分析技术可用于评估肾脏的血流灌注情况。CEUS具有更高的时间和空间分辨率,可较灵敏地检出肾脏血流及灌注改变,为评价肾脏血流灌注提供了一种便捷、无创、有效、重复性好的新方法。本文就CEUS定量评价肾灌注的原理、方法、临床应用及研究进展进行综述。     

促血管生成素-1基因重组腺病毒载体的构建及鉴定

目的构建携带小鼠促血管生成素-1(Ang-1)基因的重组腺病毒载体并鉴定。方法化学合成小鼠Ang-1基因经PCR扩增后亚克隆至穿梭质粒,重组质粒转化感受态细胞,所得转化子经PCR电泳分析并测序鉴定,携带外源基因的腺病毒穿梭质粒与携带腺病毒大部分基因组的辅助包装质粒共转染人胚肾细胞系HEK 293细胞,反复冻融获取重组腺病毒,终点稀释法测定重组腺病毒滴度,所得腺病毒转染293T细胞48 h收集培养上清,通过Western Blot分析Ang-1蛋白的表达。结果 PCR产物电泳分析可见大小约1.5 kbp的特征性条带,测序结果显示基因序列与Gen Bank提供的Ang-1序列一致,经HEK293细胞包装后腺病毒滴度为1×109pfu/ml,转染293T细胞后培养上清Western Blot分析可见大小58 k D特征性条带,即转染后能分泌正确大小的重组Ang-1蛋白。结论 Ang-1基因重组腺病毒载体可成功构建,为进一步研究Ang-1蛋白对造血干细胞动员及血管新生的作用提供实验依据。     

中国头颈黏膜黑色素瘤临床诊治专家共识

我国恶性黑色素瘤的发病率较欧美发达地区低,2009年上海市恶性黑色素瘤的发病率约为0.42/10万.但是由于我国人口基数大,因此临床上恶性黑色素瘤人数众多.2009年、2011年已经发布了2版《中国黑色素瘤诊治指南》,主要针对皮肤恶性黑色素瘤.在我国,黏膜恶性黑色素瘤是最常见的类型之一,但对黏膜恶性黑色素瘤的研究较少.而黏膜黑色素瘤的治疗手段和预后与皮肤黑色素瘤有许多不同.因此,制订符合我国国情的黏膜恶性黑色素瘤临床实践共识非常必要.