复合杂合parkin基因突变家族的不同表型

背景：Parkin基因（PRKN）突变可导致常染色体隐性遗传性早发帕金森病（EOPD）。目的：探讨EOPD白人家族PRKN突变的表现和基因型-表型关系。设计：对EOPD家族的3代20例成员进行基因分析，该家族有4例患者。应用直接基因组DNA测序、半定量聚合酶链反应、实时定量聚合酶链反应以及逆转录酶聚合酶链反应分析以确定PRKN突变。结果：4例早发患者（年龄30—38岁）被确定有PRKN复合杂合突变（T240M和EX5_6缺失），虽然PRKN的杂合T240M和纯合EX5_6缺失突变已有描述，但是据悉，本文为上述复合杂合突变的首次报道。患者的表型为典型常染色体隐性遗传性EOPD的表现，其特征是对左旋多巴治疗有效、相对缓慢的进展和运动障碍。所有杂合突变的基因携带者（T240M或EX5_6缺失）和1例56岁的复合杂合突变女性携带者（T240M和EX5_6缺失）无任何神经系统症状。结论：研究发现，PRKN基因复合杂合突变（T240M和EX5_6缺失）导致一个大的白人家族中4例成员发生常染色体隐性遗传性EOPD。另外1例成员具有相同的突变，比4例患者的平均发病年龄大10岁，并且无本病的临床表现。不完全的外显率对遗传咨询具有暗示作用，并且提示复杂的基因一环境交互作用在PRKN相关EOPD的发病机制中发挥作用。     

儿童GartlandⅢ型肱骨髁上骨折手术方法的改进

[目的]介绍一种新的Gartland Ⅲ型肱骨髁上骨折的手术方法.[方法]取肘后内侧切口,尺神经常规前置,尺神经沟置针与桡侧克氏针交叉固定Gartland Ⅲ型肱骨髁上骨折.[结果]46例病人随访1 a以上,肘关节功能优良,其中1例轻度肘内翻畸形,无继发性尺神经伤.[结论]此方法一期解决骨折复位固定并避免术后并发症,创伤小,患者易接受,适合普及推广.     

高同型半胱氨酸血症与脑卒中相关性研究

目的探讨血浆同型半胱氨酸(H cy)水平对脑卒中临床亚型、复发及痴呆的影响,并研究高同型半胱氨酸血症(HH)与脑卒中传统危险因素之间的相关性。方法应用酶联免疫吸附试验(EL ISA)检测90例急性脑卒中患者血浆H cy水平。将研究对象分为不同临床亚型,脑白质损伤组与非脑白质损伤组,青年组与老年组,痴呆组与非痴呆组。对不同类型脑卒中患者血浆H cy水平进行比较,对HH脑卒中传统危险因素进行相关与回归分析。结果首次发作(FCS)组血浆H cy水平明显低于复发(RCS)组(P<0.01),HH发生率比较RCS组明显高于FCS组(P<0.05)。痴呆组血浆H cy水平与对照组有差别(P<0.01)。饮酒者血浆H cy含量明显高于不摄入酒精者(P<0.05)。结论HH是脑卒中的独立危险因素,脑卒中患者普遍存在HH,在复发性脑卒中患者中尤其明显。血浆H cy水平随年龄增加而增加,同时HH与血管性痴呆和/或变性性痴呆有关。     

AN UNUSUAL BILATERAL VAGAL PARAGANGLIOMAS： ONE CASE STUDY

VAGAL paraganglioma VP)is an uncommonneoplasm originating from neural crest paragan-glion cells located along the vagus nerve,repre-senting less than5%of all paragangliomas of the head andneck.1Despite improvement in microsurgical techniques,management of…     

劳累性心绞痛患者冠脉病变和抑郁障碍相关性分析

目的比较劳累性心绞痛患者抑郁障碍与冠状动脉粥样硬化程度的相关性，以进一步明确两者之间关系。方法将146名劳累性心绞痛患者根据汉密尔顿抑郁量表评分分为无抑郁症状组、可疑抑郁症状组、明确抑郁症状组。比较三组冠脉Gensini积分。结果3组之间Germini积分值存在统计学差异（P〈0．05）。HAMD量表评分与Gensimi评分成正相关（r=0．244，P〈0.01）。结论劳累性心绞痛患者冠脉粥样硬化程度与抑郁障碍程度成正相关，抑郁障碍对冠脉粥样硬化的发展可产生不良影响。     

脊椎转移瘤增强减影MR成像

目的评估增强减影在脊椎转移瘤MR I中的应用价值。方法50例脊椎转移瘤病人进行MR I增强扫描,对比剂采用Gd-DTPA(0.1 mmol/kg),然后用T1W I增强后的图像与增强前的图像进行减影。通过对比噪声比(CNR)、信噪比(SNR)以及肿瘤边界清晰程度的比较,对MR I减影与否进行评估。结果MR I对比增强减影图像比传统的T1W I增强图像显示更清晰、更直观。所有脊椎转移瘤图像MR I减影的CNR和SNR比常规T1W I增强图像的CNR和SNR高。MR I减影CNR为155.05±24.73(x±SD),常规T1W I增强图像的CNR为11.11±14.26(t=35.65,Ρ<0.001)。MR I减影SNR为192.82±32.89(x±SD),常规T1W I增强图像的SNR为46.03±28.22(t=23.95,Ρ<0.001))。MR I对比增强减影图像比传统的T1W I增强图像能更好地显示脊椎转移瘤的边界和侵犯情况(2χ=29.34,Ρ<0.005)。结论MR I增强减影为探查和评估脊椎转移瘤提供了一个新的诊断方法。     

Experimental animal models of pancreatic carcinogenesis and metastasis

Pancreatic cancer is a lethal disease characterized by early metastasis, local invasion, and resistance to conventional therapies. To understand its etiology and eventually make prevention of it possible and effective, appropriate carcinogenesis models will certainly help us understand the effects of environmental and genetic elements on pancreatic carcinogenesis. The development of new treatment strategies to control cancer metastasis is of immediate urgency. Fulfillment of this task relies on our knowledge of the cellular and molecular biology of pancreatic cancer metastasis and the availability of biologically and clinically relevant model systems. Many of the existing pancreatic cancer carcinogenesis and metastasis animal models are described in this review. The advantages and disadvantages of each model and their clinical implications are discussed, and special attention is focused on experimental therapeutic strategies targeting pancreatic cancer metastasis.     

从病理学看绿色瘤(附细胞学,病理学、影像学图)

目的 　针对绿色瘤诊断的难点 ,提出我们的看法 ,并提出相应的对策。 方法　复习绿色瘤诊断的前人经验 ,搜集我院对该病的诊断体会。 结果 　临床及影像学诊断仅作为协诊 ,血液细胞学及病理免疫组化可确诊。 结论 　提出用肿瘤穿刺物印片或涂片做POX染色或MPO染色 ,如果肿瘤细胞出现POX染色或MPO染色阳性 ,表示其具有粒细胞特征 ,就应该考虑绿色瘤的可能。     

环化酶激活剂对大鼠感觉神经元保护作用的实验研究

目的探讨环化酶激活剂（前列腺素E1、腺苷及Zn^2＋离子）对周围神经损伤后感觉神经元的保护作用.方法在大鼠坐骨神经夹毁模型术后21 d,取背根节用图像分析法观测前列腺素E1（PGE1）、腺苷（Ade）和高Zn^2＋饲料（Zn^2＋）对背根节细胞数、核偏心率及核等圆径的影响,并与人胎盘神经生长因子（hNGF）的作用相比较.结果NGF及环化酶激活剂组与夹毁对照组相比都能增进背根节细胞的存活和减轻核偏移（P＜0.05）;NGF组和高Zn^2＋饲料组在背根节细胞存活数、核偏心率及核等圆径方面与假手术组无差别（P＞0.05）.结论PEG1、Ade及Zn^2＋离子等环化酶激活剂对DRG神经元均有保护作用,其中Zn^2＋离子的保护效应与NGF无差别.     

上肢骨肿瘤切除后的自体骨移植重建

目的探讨应用自体骨移植对上肢骨肿瘤切除后的骨缺损修复重建的效果。方法1998年8月～2004年3月，收治上肢骨肿瘤切除后的骨缺损16例。男8例，女8例。年龄7～45岁。经病理确诊，肱骨近端尤文肉瘤和骨肉瘤各1例；肱骨远端尤文肉瘤2例；桡骨远端骨巨细胞瘤8例，高分化软骨肉瘤2例，恶性纤维组织细胞瘤和骨肉瘤各1例。2例肱骨近端肿瘤行自体锁骨代肱骨；2例肱骨远端肿瘤行自体腓骨代肱骨；12例桡骨远端肿瘤中，1例行自体髂骨移植，11例行自体腓骨代桡骨进行重建。采用MSTS系统进行术后功能评价。结果2例肱骨近端自体锁骨移植患者分别随访36个月和12个月，术后保持部分肩关节前屈和后伸功能，但外展功能丧失；MSTS评分分别为23分和22分。2例肱骨远端自体腓骨移植患者分别随访4个月和6个月，肘关节功能良好，移植骨连接处已经出现骨愈合；MSTS功能评分分别为24分和19分。12例桡骨远端自体骨移植患者中11例随访6～75个月，功能良好，无明显并发症；1例髂骨植骨的桡骨远端骨巨细胞瘤术后3个月移植骨完全愈合，至今随访75个月，肿瘤无复发。MSTS功能评分18~27分，平均22．6分。结论自体骨移植在上肢骨肿瘤切除后骨缺损的重建，尤其是儿童的骨缺损重建中，是一种较好的方法。