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目的 检测分析被诊断为X连锁视网膜色素变性(XLRP)的三个中国家系内的基因突变。设计 基因研究。研究对象 三个中国XLRP家系共27位受试者(其中18人为男性)。方法 由同一医生收集家系成员的详细临床资料并进行眼部检查,采集三个家系的先证者及有条件采血者的外周静脉血,提取基因组DNA。应用PCR技术扩增RPGR和RP2基因的全部外显子和内含子交界区序列,包括RPGR基因15号外显子开放阅读框,产物直接测序进行突变分析。主要指标 临床特征及基因测序结果。结果 基因筛查证实了两个RPGR基因的新型无义突变(c.1541C>G;p.S514X 和 c.2833G>T;p.E945X) 及一个错义突变(c.607G>C;p.A203P)。基因型-表型的相关性分析表明家系3患者在接近ORF15下游位置存在突变,这种突变导致视锥细胞功能的早期丧失。ORF15无义突变的女性携带者临床表型重,呈现出部分显性遗传的特点。结论 本研究证实了三种RPGR基因的新型突变,这一结果扩展了RPGR的突变谱及表型谱。 相似文献
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文题释义:股骨头坏死中日友好医院分型的有限元分析:根据李子荣等提出的中日友好医院分型,建立股骨头坏死三维模型,分为 M型(内侧型)、C型(中央型)和 L型(外侧型),其中 L型包括L1型(次外侧型)、L2型(极外侧型)和 L3型(全头型)。通过对建立的模型进行有限元分析,为该分型的保髋治疗提供了一定力学依据,显示外侧柱的存留是精准预防塌陷的重要因素,为进一步实现个体化治疗提供力学基础。
腓骨支撑坏死股骨头保髋手术:是对于早中期股骨头坏死需要保留股骨头患者进行的一种手术方式。首先需对股骨头进行髓芯减压,清除一定坏死骨,空腔填塞松质骨(髂骨为主),打压结实后植入腓骨(异体或自体)支撑,给坏死区的提供力学支撑及生物学修复,预防股骨头进一步坏死及塌陷。
背景:研究报道股骨头坏死的保髋疗效与外侧柱存留密切相关,中日友好医院分型是根据三柱结构确立的,对股骨头塌陷的预测准确性高。
目的:建立股骨头坏死中日友好医院分型各分型仿真的三维有限元模型,通过有限元分析各分型腓骨植入的力学变化,探讨外侧柱存留对保髋疗效的意义,为该分型的塌陷精准预测提供基础。
方法:建立正常股骨头、中日友好医院分型(M型、C型、L1型、L2型、L3型)股骨头坏死及其腓骨植入3组11种三维有限元模型,运用ANSYS软件进行有限元分析计算,观察各组模型的最大应力值、最大位移值及股骨头内部载荷传递模式。
结果与结论:①坏死组位移最大,应变最大,且因坏死分型不同而位移不同,位移变化如下:M型相似文献
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