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目的探讨先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床和基因变异特征。方法分析1例首发表现为不明原因肺动脉高压的CCHS患儿的临床资料,并总结国内外文献中CCHS病例的临床特点、致病机制和基因变异情况。结果11月龄女婴,主要表现为浮肿、尿少、低血压、嗜睡、发绀、抽搐及颅内压增高。B型脑利钠肽、丙氨酸氨基转移酶升高,凝血酶原时间延长。颅脑磁共振示右侧额叶出血;超声心动图示中重度肺动脉高压。靶向捕获二代测序未发现可能的致病基因。采用Sanger法验证示患儿PHOX 2 B基因第3外显子存在多聚丙氨酸重复扩展变异,基因型为20/25。患儿入院后采用无创通气,睡眠时呼吸浅慢、微弱,伴血氧下降;血气分析提示二氧化碳潴留。随后改用夜间无创通气、降肺压药物治疗。复查肺动脉压力明显下降,生命体征稳定。随访至24月龄,夜间只需较低压力水平的无创通气,生长发育无异常。结论对于不明原因的肺动脉高压伴撤机困难患儿,需警惕CCHS。疑诊者应尽早针对CCHS相关基因进行靶向捕获二代测序及PHOX 2 B基因Sanger法验证。早期给予无创通气有望改善预后。 相似文献
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分别用水和乙醇作为溶剂加热提取枳椇子中的总黄酮,用比色法测定黄酮的含量,分别以提取时间、加热温度、料液比、提取次数等因素进行正交试验.对两种提取方法进行比较,确定各因素对提取效果的影响并对其解酒作用进行研究.水提取法的最优条件是:100 ℃,料液比1 g:8 mL,加热0.5 h,回流提取3次;醇提取法的最佳条件:80 ℃,料液比1 g:6 mL,加热1.5 h,以体积分数50%的乙醇回流提取3次.实验结果显示,醇提取法比水提取法效果更好,枳椇子提取液具有一定的解酒作用. 相似文献
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Weiping Ren Bin Wu Xin Peng Jing Hua Hsiao-Nan Hao Paul H Wooley 《Journal of orthopaedic research》2006,24(8):1575-1586
Signaling of RANK (receptor activator of nuclear factor kappa B) through its ligand RANKL appears critical in osteolysis associated with aseptic loosening (AL). The purpose of this study was to investigate the role of RANK in a murine osteolysis model developed in RANK knockout (RANK(-/-)) mice. Ultra high molecular weight polyethylene (UHMWPE) debris was introduced into established air pouches on RANK(-/-) mice, followed by implantation of calvaria bone from syngeneic littermates. Wild type C57BL/6 (RANK(+/+)) mice injected with either UHMWPE or saline alone were included in this study. Pouch tissues were collected 14 days after UHMWPE inoculation for molecular and histology analysis. Results showed that UHMWPE stimulation induced strong pouch tissue inflammation in RANK(-/-) mice, as manifested by inflammatory cellular infiltration, pouch tissue proliferation, and increased gene expression of IL-1beta, TNFalpha, and RANKL. However, the UHMWPE-induced inflammation in RANK(-/-) mice was not associated with the osteoclastic bone resorption observed in RANK(+/+) mice. In RANK(+/+) mice subjected to UHMWPE stimulation, a large number of TRAP(+) cells were found on the implanted bone surface, where active osteoclastic bone resorption was observed. No TRAP(+) cells were found in UHMWPE-containing pouch tissues of RANK(-/-) mice. Consistent with the lack of osteoclastic activity shown by TRAP staining, no significant UHMWPE particle-induced bone resorption was found in RANK(-/-) mice. A well preserved bone collagen content (Van Gieson staining) and normal plateau surface contour [microcomputed tomography (microCT)] of implanted bone was observed in RANK(-/-) mice subjected to UHMWPE stimulation. In conclusion, this study provides the evidence that UHMWPE particles induce strong inflammatory responses, but not associated with osteoclastic bone resorption in RANK(-/-) mice. This indicates that RANK signaling is essential for UHMWPE particle-induced osteoclastic bone resorption, but does not participate in UHMWPE particle-induced inflammatory response. 相似文献
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目的 研究天文潮汐对心脏病患者发生心衰的影响。方法 分析 118例心脏病患者发生心衰在各潮汐期的分布。结果 在强天文潮汐期内心脏病患者发生心衰显著多于其余时期 ,而且在朔、望期发生的人数多于上、下弦期。结论 护理人员要了解天文潮汐的变化规律 ,教育心脏病患者在强天文潮汐期内要保持情绪稳定 ,必要时在强天文潮汐期内可给予心脏病患者适量的镇静剂和安眠药。 相似文献