潮汕地区汉族人群20个Y染色体短串联重复序列基因座复合扩增及遗传多态性

目的获得20个Y染色体短串联重复序列（Yshort tandemrepeats,Y-STR）基因座及其单倍型在潮汕地区汉族人群中的遗传多态性分布情况,评估其法医学应用价值。方法通过建立3组Y-STR荧光标记复合扩增系统（MultiplexⅠ：DYS434,Y-GATA-A10,DYS438,DYS439,DYS531,DYS557,DYS448,DYS456,DYS444;MultiplexⅡ：DYS458,DYS460,DYS443,DYS447,DYS446,DYS709;MultiplexⅢ：DYS622,DYS635,Y-GATA-H4,DYS520,DYS630）,对潮汕地区汉族158名无关男性个体进行20个STR基因座的复合扩增,用ABI310基因分析仪对扩增产物进行检测,统计20个Y-STR基因座的群体遗传学参数。结果3组复合扩增系统均可成功进行分型,基因多样性（gene diversity,GD）值最低为0.2506（DYS434）,最高为0.8034（DYS447）;20个Y-STR基因座共同构成的单倍型157种,其中156种为唯一的,单倍型多样性为0.999998。另对30个父性家系调查显示：同一家系成员20个Y-STR基因座单倍型一致,未观察到基因突变。结论20个Y-STR基因座具有丰富的遗传多态性,父系遗传稳定,建立的3组Y-STR荧光标记复合扩增系统分型可靠,可用于法医学个体识别和亲权鉴定。     

Identification of MEN1 gene mutations in sporadic carcinoid tumors of the lung

Lung carcinoids occur sporadically and rarely in association with multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1). There are no well defined genetic abnormalities known to occur in these tumors. We studied 11 sporadic lung carcinoids for loss of heterozygosity (LOH) at the locus of the MEN1 gene on chromosome 11q13, and for mutations of the MEN1 gene using dideoxy fingerprinting. Additionally, a lung carcinoid from a MEN1 patient was studied. In four of 11 (36%) sporadic tumors, both copies of the MEN1 gene were inactivated. All four tumors showed the presence of a MEN1 gene mutation and loss of the other allele. Observed mutations included a 1 bp insertion, a 1 bp deletion, a 13 bp deletion and a single nucleotide substitution affecting a donor splice site. Each mutation predicts truncation or potentially complete loss of menin. The remaining seven tumors showed neither the presence of a MEN1 gene mutation nor 11q13 LOH. The tumor from the MEN1 patient showed LOH at chromosome 11q13 and a complex germline MEN1 gene mutation. The data implicate the MEN1 gene in the pathogenesis of sporadic lung carcinoids, representing the first defined genetic alteration in these tumors.      

成都市猪肉源沙门菌优势血清型及耐药性研究

目的 了解成都市2020年猪肉源沙门菌优势血清型分离株的耐药表型及耐药基因携带情况,为成都市食品安全市场监管提供数据支撑。方法 对2020年成都市202株猪肉源沙门菌分离株用微量肉汤稀释法对临床常用的15种抗生素进行药敏实验,并开展全基因组测序,对分离株进行血清型预测、耐药基因注释。结果 202株沙门菌共包含17种血清型,优势血清型为罗森31.68%（64/202）、伦敦18.81 %（38/202）、德尔比18.32 %（37/202）血清型,耐药率分别为96.88%、89.47%、97.30%;三种沙门菌均对四环素耐药率最高,分别为92.19%、89.47%、94.59%;三种沙门菌多重耐药严重、耐药谱复杂;三种沙门菌共检出7大类49种耐药基因,以氨基糖苷类携带率最高（98.44%、97.37%、94.59%）且种类最多（19种）,大环内酯类携带率最低（12.50%、39.47%、8.11%）且种类最少（3种）,其余抗生素耐药基因携带情况各有差异。结论 成都市猪肉源沙门菌优势血清型对常用抗生素耐药较为严重,耐药谱复杂,耐药基因携带率高。     

糖尿病患者药物治疗认知、态度与依从性研究

目的 了解糖尿病患者药物治疗依从性现状及其影响因素,探讨药物治疗认知、态度与依从性之间的关系,为改善药物治疗依从性提供参考。方法 采用分层抽样方法,在山东省东中西部地区选取900名纳入基本公共卫生服务的糖尿病患者进行问卷调查,对842份有效问卷进行描述性分析、χ2检验以及多因素logistic回归分析。结果 842名糖尿病患者中,52.7%的患者药物治疗依从性较好。年龄越大的患者药物治疗依从性越差（OR = 0.66,95%CI:0.46～0.94,P = 0.022;OR = 0.46,95%CI:0.30～0.71,P＜0.001）;病程5～10年的患者比小于5年的患者药物治疗依从性更好（OR = 1.43,95%CI:1.03～1.98,P = 0.034）;药物治疗认知水平越高的患者药物治疗依从性越好（OR = 2.78,95%CI:1.21～6.38,P = 0.016;OR = 2.89,95%CI:1.27～6.58,P = 0.012）;药物治疗态度较好的患者比较差的患者药物治疗依从性更好（OR = 2.58,95%CI:1.28～5.18,P = 0.008）。结论 糖尿病患者的药物治疗依从性仍有待提升;提高患者的药物治疗认知水平与治疗态度有助于提高药物治疗依从性;应加强对糖尿病患者的健康知识教育,转变患者的药物治疗态度。     

2018—2021年北京市沙门菌血清型及喹诺酮类耐药表型和基因型分析

目的 分析2018—2021年北京市肠道门诊哨点医院分离到的沙门菌血清型及喹诺酮类药物耐药表型和耐药基因的流行情况。方法 采用玻片凝集法鉴定血清型;微量肉汤稀释法测定药物敏感性;全基因组测序数据通过与MLST和ResFinder数据库比对,查询ST型别和耐药基因。结果 228株沙门菌共检出42种血清型,51种ST型。其中肯塔基沙门菌、肠炎沙门菌和黄金海岸沙门菌等9种血清型比较常见。77株沙门菌（33.8%）对萘啶酸耐药;40株（17.5%）对环丙沙星和左氧氟沙星耐药;38株（16.7%）对吉米沙星耐药。不同血清型对喹诺酮类药物的耐药性不同。228株沙门菌共筛选出5种喹诺酮耐药基因:qnrS（23.7%）、aac(6’)-Ib-cr（8.3%）、qnrB（6.6%）、OqxAB（1.3%）和qepA（0.4%）;喹诺酮耐药决定区存在gyrA和parC的7种氨基酸突变:以parC:T57S（70.2%）最常见,其次是gyrA:D87N（14.9%）、parC:S80I（14.5%）、gyrA:S83F（14.5%）、gyrA:D87Y（7.9%）、gyrA:D87G（5.3%）和gyrA:S83Y（1.8%）。在组合突变中,以parC:S80I-gyrA:D87N-gyrA:S83F三突变,并伴随parC:T57S最多。耐药基因和突变位点在9种常见血清型中的检出率存在差异。结论 北京市沙门菌血清型及ST型种类繁多,携带喹诺酮耐药基因以qnrS、aac(6’)-Ib-cr和 qnrB为主,存在gyrA和parC多个位点突变并协同作用。应持续监测血清型和耐药性,以指导临床有针对性合理用药。     

成都市暴雨洪涝与儿童手足口病关联分析及脆弱人群亚组识别

目的 刻画成都市2011—2017年暴雨洪涝与儿童手足口病(Hand, foot and mouth disease,HFMD)之间的短期滞后关系,并进一步量化在不同性别、年龄亚组中的效应,识别脆弱人群。方法 收集整理成都市2011年1月1日—2017年12月31日的15岁以下HFMD日发病数、气象因子和暴雨洪涝发生情况数据。以暴雨洪涝为关键自变量,运用准泊松分布滞后模型,探讨了暴雨洪涝发生后0~14天的滞后效应。结果 研究发现暴雨洪涝与儿童手足口病呈正相关关系。0~7天和0~14天的累积滞后效应分别为1.11(95% CI:1.01~1.22)和1.21 (95% CI:1.04~1.41)。性别和年龄亚组分析分别表明,男童和3岁以下儿童（<1岁婴儿和1~2岁幼儿亚组）存在单日滞后统计显著的正相关关系,且0~7天和0~14天的累积滞后均显著;女童的单日滞后没有统计学意义,仅0~14天累计滞后统计显著,且效应略低于男童（女童: RR =1.23(1.00~1.51),男童: RR =1.26(1.06~1.51)）;<1岁婴儿0~7天和0~14天的累积滞后效应最强,分别为1.26(95%CI:1.02~1.57)和1.68(95%CI:1.20~2.34)。结论 暴雨洪涝会增加儿童患HFMD的风险,尤其是男童和3岁以下的婴幼儿（对1岁以下的婴儿的影响最大）。利益相关者应充分意识到暴雨洪涝的健康风险。家庭、社区、学校和政府应共同努力,减少暴雨洪涝相关的儿童HFMD。     

慢性病护理质量评价指标体系研究现状及启示

对国内外慢性病护理质量评价指标体系构建的理论框架、方法以及构建范围进行归纳总结,认为我国慢性病护理质量评价指标体系中应加强对患者结局指标的关注,应注意指标体系构建方法的科学性,还应积极探索多病种慢性病护理质量评价指标体系,构建统一的适合我国国情的慢性病护理质量评价指标体系。     

武警某部女学员有氧耐力训练训练心率的研究

目的为指导和监控部队有氧耐力训练提供参考资料.方法对382名18～22岁女学员依照GJB1337-92和GJB2558-96规定的方法分别测定其安静心率和训练心率.结果安静心率均值为72.85±6.28b/min;按平均年龄21岁计算,中等训练心率为165.76±5.96b/min;最小训练心率为151.17±6.06b/min;最大训练心率为178.23±6.14b/min.结论女学员有氧耐力训练的适宜训练心率为151～178b/min.     

心理因素的应激对GraVes癌患者免疫系统的影响

目的探讨社会心理因素的应激对Graves病患者的免疫系统的影响.方法采用定式问卷,统一指导语和填表方法及有关评定量表评分,并以放射免疫法,对40例患者测定IgG、IgA、IgM及C3、C4、IL-2、I1-6与40例正常健康者对照.结果病例组IgG、IgA及IL-6显著高于正常对照组,而C3、C4及IL-2显著低于对照组.患者的抑郁分与IgG、IgA及IL-6呈明显正相关,与IL-2呈显著负相关.结论因为IgA及IL-6是疾病的危险因子,C4及IL-2是疾病的保护因子,所以社会心理因素的应激可以通过Gra-ves病患者的免疫系统而影响疾病.