正常血钾型周期性麻痹SCN4A基因新突变的检测

目的　报道正常血钾型周期性麻痹 (normoPP)一家系的临床特点 ,并筛查SCN4A基因以期发现有义突变。方法　提取知情同意的患者及部分家属外周血基因组DNA ,应用变性高效液相色谱分析 (DHPLC)技术筛查患者SCN4A基因全部 2 4个外显子 ,对发现异常者进行测序分析。结果先证者常规实验室检查未见异常 ,发作期肌酸激酶 (CK) 112 6U/L(正常值 <2 0 0U/L) ,肌电图正常。发作间期行肌肉活检未见显著异常。基因研究发现先证者及其父亲 (患者 )SCN4A基因发生同一新突变G2 10 1A ,并引起氨基酸序列改变Arg6 75Gln。该突变不同于目前发现的明确导致高钾型周期性麻痹(hyperPP)的突变 ,也不同于已知的SCN4A基因所有突变。结论　normoPP患者存在一新突变Arg6 75Gln ,该突变可能与疾病相关。     

抑肽酶对瓣膜置换术患者心肌粘附分子表达及细胞凋亡的影响

目的探讨抑肽酶对二尖瓣置换术患者围体外循环（CPB）期心肌细胞及心肌血管内皮细胞上细胞间粘附分子-1（ICAM-1）、血管细胞粘附分子-1（VCAM-1）表达及心肌细胞凋亡的影响。方法择期二尖瓣置换术患者30例,年龄24～59岁,体重46～73 kg,心功能分级Ⅱ级或Ⅲ级,随机分为2组（n=15）：对照组和抑肽酶组,抑肽酶组于CPB转机前,预充液中加入抑肽酶300万KIU,对照组则给予等容量生理盐水,分别于CPB前和CPB停止时取右心房心肌组织标本,采用免疫组织化学SP法染色,检测心肌细胞和心肌血管内皮细胞上ICAM-1、VCAM-1的表达,采用病理图像分析系统对ICAM-1、VCAM-1表达的灰度值作定量分析,采用TUNEL法检测凋亡心肌细胞。结果抑肽酶组CPB停止时ICAM-1、VCAM-1的表达低于对照组（P〈0.01）;2组CPB停止时心肌细胞凋亡指数较CPB前增高（P〈0.05）,抑肽酶组CPB停止时心肌细胞凋亡指数低于对照组（P〈0.05）。结论预充液中加入抑肽酶300万KIU可抑制二尖瓣置换术患者CPB期间心肌细胞和心肌血管内皮细胞ICAM-1、VCAM-1的表达及心肌细胞的凋亡。     

对支气管哮喘患者进行系统教育和管理的效果评估

对哮喘患者进行教育和管理渐渐受到人们的重视并成为影响哮喘整体防治效果的重要因素。我院自从1999年起即以多种形式持之以恒进行着这方面的研究工作,由此而来的效果已经引起大家的关注。本研究旨在调查目前仍在我院接受哮喘教育和管理的成年患者对于哮喘的认知水平、用药情况和病情控制水平,并评价我们几年来进行哮喘患者系统教育和管理的效果,以指导今后工作,进一步提高哮喘管理水平。     

疔毒丸对小鼠巨噬细胞活性抑制作用的观察

观察了疗毒丸对小鼠腹腔巨噬细胞吞噬功能的影响。结果表明,疔毒丸及其主要成分巴豆霜对小鼠腹腔巨噬细胞的吞噬活性有明显的抑制作用。从而提示临床上使用疔毒丸时,不可忽视它可能抑制免疫功能的副作用。     

快速康复外科理念在膀胱癌患者根治性全膀胱切除术围术期护理中的应用效果

目的 分析快速康复外科(FTS)理念在膀胱癌(BC)患者根治性全膀胱切除术围术期护理中的应用效果。方法 回顾性收集我院147例BC患者,均接受根治性全膀胱切除术治疗,将2017年1月～2018年10月在围术期接受常规护理干预的73例作为对照组,将2020年1月～2021年10月在围术期接受FTS理念干预的74例作为观察组,比较两组围术期情况、不同时间点(术前1d、术后1h、1d)疼痛程度、并发症。结果 观察组术后首次下床活动、术后首次排气以及住院时间均短于对照组(P＜0.05);两组不同时间、组间、交互作用下视觉模拟疼痛评分(VAS评分)比较,差异具有统计学意义(P＜0.05),两组术前1d VAS评分比较,无明显差异(P＞0.05);而与对照组术后1h、1d VAS评分相比,观察组均较低(P＜0.05);观察组、对照组并发症发生率分别为31.08%、41.10%,组间比较,无明显差异(P＞0.05)。结论 FTS理念应用于BC患者,能减轻疼痛程度,缩短术后首次下床活动、术后首次排气时间,促进术后恢复。     

麻醉诱导前给予右美托咪定对脊柱侧弯矫形术患者的影响

探讨麻醉诱导前给予右美托咪定对脊柱侧弯矫形术患者唤醒时间、镇痛效应及血流动力学的影响。方法 选取2021年1月～2021年12月间于我院行脊柱侧弯矫形术的患者113例为研究对象,按照简单随机法分为观察组（n=57）和对照组（n=56）,观察组在麻醉诱导前给予0.8 μg/kg的右美托咪定10 min内静脉泵注体内,对照组在相同时间内泵入等量的生理盐水,而后两组患者均行全身麻醉,比较两组麻醉插管前（T0）、插管后10 min（T1）、唤醒前10 min（T2）、唤醒期间（T3）、唤醒后5 min（T4）、加深麻醉后10 min血流动力学指标［心率（HR）、平均动脉压（MAP）、血氧饱和度(SpO2)］变化,术后唤醒时间、唤醒质量、唤醒时躁动发生率,拔管即刻、术后2、6、24 h镇痛效果［视觉模拟评分法（VAS）］,麻醉前、术后2 h及6 h应激反应［血清皮质醇（Cor）、醛固酮（ALD）、血糖（Glu）］水平及药物安全性。结果 HR、MAP组间、时间点、组间×时间点比较,差异均有统计学意义（P＜0.05）,观察组T3、T4时间段HR、MAP比较差异有统计学意义（P＜0.05）,SpO2组间、时间点、组间×时间点比较差异均无统计学意义（P＞0.05）。观察组唤醒质量显著高于对照组（P＜0.05）,唤醒时躁动发生率显著低于对照组（P＜0.05）,两组唤醒时间比较差异无统计学意义（P＞0.05）。VAS评分组间、时间点、组间×时间点比较,差异均有统计学意义（P＜0.05）,组内各时间段比较差异均有统计学意义（P＜0.05）,观察组术后2、6 h VAS评分显著低于对照组（P＜0.05）。Cor、ALD、Glu组间、时间点、组间×时间点比较,差异均有统计学意义（P＜0.05）,组内各时间段内外周血Cor、ALD、Glu水平均依次递增（P＜0.05）,且观察组术后2、6 h外周血Cor、ALD、Glu水平均显著高于对照组（P＜0.05）。观察组与对照组不良反应率比较,差异无统计学意义（2=0.154,P=0.694）。结论 脊柱侧弯矫形术麻醉诱导前给予右美托咪定有利于提高术中唤醒质量,降低术中血流动力学波动,改善术后疼痛及应激反应,具有良好的应用价值     

A two decade survey of respiratory adenovirus in Taiwan: the reemergence of adenovirus types 7 and 4

From November 1999 to December 2001, three outbreaks of adenovirus (Ad) respiratory infection occurred in southern Taiwan. To determine the circulating serotypes and molecular epidemiology, a total of 524 virus strains were randomly selected from 1,064 strains isolated from 1981 to 2001, and were studied using restriction fragment length polymorphism (RFLP) and polymerase chain reaction (PCR)-RFLP. The major subgenus found was subgenus B (45%), followed by subgenus E (29%) and subgenus C (25%). Ad3 and Ad7 were the major types found during the 1st outbreak, which occurred from November 1999 to March 2000, while Ad4 was found mainly during the 2nd and 3rd outbreaks in October 2000 and September 2001, respectively. Both Ad7 and Ad4 were reemerged serotypes, whereas Ad3 was consistently isolated during the survey, although it declined drastically from 36 to 2% in 2001. Genotype analysis in this study showed that the only strain of Ad7 found in 1983 was Ad7a, but all randomly selected strains of Ad7 isolated during 1999-2000 were Ad7b. The clinical features of 217 patients were analyzed during the 1999-2000 outbreaks. About 79% of the total cases were less than 7 years old. The ratio of male to female was 2:1. Severe infections, such as pneumonia and acute bronchitis, accounted for nearly half of the cases (43%). These results show the reemergence and changing of serotypes, the clinical association of respiratory adenovirus infections, and the molecular epidemiology of Ad7 genotypes in Taiwan during the past two decades.     

120例精子发生障碍的遗传缺陷研究

目的探讨无精子症,严重少精子症和少、弱精子症患者的遗传缺陷与男性不育的关系。方法采用外周血染色体核型分析技术和Y染色体基因微缺失检测方法,对120例无精子症,严重少精子症和少弱精子的患者进行了遗传咨询。结果在被筛查患者中发现异常染色体核型13例,异常核型发生率为10.83%;而其Y染色体微缺失检测中存在AZFc/SPGY基因缺失31例,缺失率25.83%。结论染色体核型异常和Y染色体微缺失与精子生成障碍有直接逻辑关系。Y染色体AZFc/SPGY区域的微缺失是中国男性不育的重要原因,因此,中国男性不育症患者有必要进行Y染色体AZFc/SPGY微缺失的常规筛查。     

Use of tuf sequences for genus-specific PCR detection and phylogenetic analysis of 28 streptococcal species

A 761-bp portion of the tuf gene (encoding the elongation factor Tu) from 28 clinically relevant streptococcal species was obtained by sequencing amplicons generated using broad-range PCR primers. These tuf sequences were used to select Streptococcus-specific PCR primers and to perform phylogenetic analysis. The specificity of the PCR assay was verified using 102 different bacterial species, including the 28 streptococcal species. Genomic DNA purified from all streptococcal species was efficiently detected, whereas there was no amplification with DNA from 72 of the 74 nonstreptococcal bacterial species tested. There was cross-amplification with DNAs from Enterococcus durans and Lactococcus lactis. However, the 15 to 31% nucleotide sequence divergence in the 761-bp tuf portion of these two species compared to any streptococcal tuf sequence provides ample sequence divergence to allow the development of internal probes specific to streptococci. The Streptococcus-specific assay was highly sensitive for all 28 streptococcal species tested (i.e., detection limit of 1 to 10 genome copies per PCR). The tuf sequence data was also used to perform extensive phylogenetic analysis, which was generally in agreement with phylogeny determined on the basis of 16S rRNA gene data. However, the tuf gene provided a better discrimination at the streptococcal species level that should be particularly useful for the identification of very closely related species. In conclusion, tuf appears more suitable than the 16S ribosomal RNA gene for the development of diagnostic assays for the detection and identification of streptococcal species because of its higher level of species-specific genetic divergence.     

一氧化碳保护大鼠肠道对抗LPS的作用机制

目的： 探讨外源性CO对LPS攻击时大鼠肠道的保护作用及作用机制。 方法： 血气分析监测大鼠呼吸参数，在1、3、6 h的时点上，分别对空白组、脂多糖组（LPS，5 mg/kg）、低浓度CO吸入组（CO 250 mL/M3）、腹腔内CO注射组（CO 2 mL/kg）、脂多糖CO吸入组（LPS 5 mg/kg+CO 250 mL/M3）和脂多糖血症CO腹腔内注射组（LPS 5 mg/kg+CO 2 mL/kg），用硫代巴比妥酸法（TBA）测定肠道丙二醛（MDA）含量，用羟胺法测定超氧化物歧化酶（SOD）活性，并应用RT-PCR检测肠道组织内的血红素氧合酶-1（HO-1）mRNA的变化。 结果: 给予250 mL/M3的CO持续吸入以及2 mL/kg的CO腹腔内注射，在1、3、6 h时点上，大鼠无缺氧情况的出现。两种方法给予外源性的CO，均降低了内毒素血症时大鼠肠道组织中的MDA含量，提高了SOD的活性，同时诱导了肠组织的HO-1 mRNA 的表达。 结论: 低浓度的CO吸入（250 mL/M3）和一次性腹腔内注射CO（2 mL/kg）补充对大鼠是安全的，补充低浓度或小剂量的外源性CO可以对脂多糖血症肠道提供保护作用，并可以刺激HO-1的产生，促进内源性的CO产生发挥抗炎作用。