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Mary Ann Richardson Helen M Chao Laura L Read James D Clelland Raymond F Suckow 《American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics》2006,(2):195-197
Phenylketonuria (PKU), an inborn error of phenylalanine metabolism, has been shown to be a risk factor for tardive dyskinesia (TD). In male psychiatric patients there was a significant relationship between TD and measures of plasma phenylalanine following ingestion of a standardized phenylalanine dose that was indicative of higher brain availability of phenylalanine in patients with TD. In addition, a medical food formulation consisting of branched chain amino acids, which compete with phenylalanine for transport across the blood-brain barrier, has been demonstrated to be an efficacious treatment for TD. Cumulatively these findings suggested that TD was related to phenylalanine metabolism and thus that sequence variants in the gene for phenylalanine hydroxylase (PAH), the rate-limiting enzyme in the catabolism of phenylalanine, could be associated with TD susceptibility. Genetic screening of PAH in a group of 123 psychiatric patients revealed ten sequence polymorphisms and two mutations, but none appeared to be a significant risk factor for TD. 相似文献
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54.
目的:探讨椎管扩大成形术治疗腰椎管狭窄的效果。方法:椎板减压后复位,用棘突或髂骨植于一侧开槽处扩大椎管,并进行椎板及关节突关节植骨,对54例随访病人的手术前后临床表现及X线和CT进行比较。结果:随访6—39个月,临床优良率为81.1%。随访X线片显示椎板明显后移,CT测量与术前对比显示椎管内径扩大明显。结论:椎管扩大成形术操作简单,效果满意,术后并发症少,是治疗腰椎管狭窄的又一选择。 相似文献
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阿格雷(Peter Agre)博士,美国杜克大学医学院细胞生物学系教授,约翰斯霍普金斯大学医学院生物化学系客座教授。阿格雷教授其研究成果在于分离出了长期以来所搜寻的特定输送水分子的通道。这一发现开启了针对细菌、植物和哺乳动物水通道的系列生化、生理和遗传研究之门,从而使得研究人员可以仔细跟踪水分子通过细胞膜的过程,并了解为何只有水分子而不是其他小分子能够通过细胞膜,阿格雷博士也因此获得了2003年诺贝尔化学奖。 相似文献
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目的 研究乙型肝炎病毒(HBV)自身增强子I(enhancerI,ENHI)对HBV DNA疫苗免疫应答的影响。方法 采用PCR法以HBVadr亚型全基因DNA序列为模板分别扩增表面抗原(HBsAg)和HBsA-ENHI基因片段,重组到载体VR1012中,构建两种HBV DNA疫苗,转染CADS-7细胞及HepG2细胞并免疫BALB/c小鼠。采用蛋白印迹、ELISA、ELISPOT等方法检测其在COS-7和HepG2细胞内的表达及小鼠的体液及细胞免疫应答效果。结果 转染的HepG2和COS-7细胞均表达HBsAg;连接ENHI的HBV DNA疫苗转染HepG2细胞后HBsAg表达量明显升高,两种疫苗转染COS-7细胞表达HBsAg无明显差异;免疫小鼠后第2周产生HBsAb及HBsAg特异性细胞毒T淋巴细胞(CTL),两种疫苗免疫产生的HBsAb及HBsAg特异性CTL无明显差异。结论ENHI可使HBV DNA疫苗转染HepG2细胞表达HBsAg明显增加,对转染COS-7细胞表达HBsAg及接种BALB/C小鼠引起的免疫应答无明显影响。 相似文献
57.
目的评价CR,CT,ECT和MRI在早期股骨头缺血性坏死(ANFH)中的诊断价值。方法回顾性分析16例23髋经手术、病理证实为早期(符合国际骨循环研究会(ARCO)分期标准Ⅰ期-Ⅱ期)股骨头缺血性坏死患者的CR,CT,ECT和MRI的影像学特征及其检查结果。结果CR诊断早期ANFH11髋,阳性率为47.8%,CT诊断早期ANFH14髋,阳性率为60.9%,ECT诊断诊断早期ANFH21髋,阳性率为91.3%,MRI诊断早期ANFH22髋,阳性率为95.7%。经统计学处理,X2=19.38,P<0.01,CR,CT,ECT和MRI四者敏感性的差异具有显著性意义。结论对早期股骨头缺血性坏死影像学诊断而言,CR诊断敏感性较低,CT可提供较多的诊断信息,ECT和MRI的敏感性高于CT及CR,MRI可准确地诊断早期股骨头缺血性坏死。 相似文献
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59.
目的观察前置胎盘孕妇的恐惧心理反应,做好前置胎盘孕妇的心理护理。方法由孕妇自行填写CES-D和SA2量表,进行统计学分析。结果70.2%的前置胎盘孕妇具有恐惧心理。结论在妊娠过程应提高孕妇认知水平,加强心理护理,有助于她们顺利渡过妊娠期。 相似文献
60.
快速供肝切取与修整的外科技巧 总被引:12,自引:2,他引:10
目的总结肝脏移植供肝的快速切取和修整经验。方法分析2004年共186例快速供肝的切取和修整的资料。快速切取技术采用原位腹主动脉、肠系膜上静脉灌注附加下腔静脉引流,快速切取供肝,4℃UW液中保存和修整肝脏。结果供肝热缺血时间为3~10min,平均4.5min;冷缺血时间平均为3-16h,平均7h。供肝的修整时间为26~90min,平均46min。供肝修整时发现肝动脉解剖变异20例。结论快速供肝切取法要求术者技术娴熟、动作迅速和准确,可最大限度地减少供肝热缺血时间。快速切取法能保证供肝的质量和确保供肝切取的成功。 相似文献