以肺动脉高压为首发表现的先天性中枢性低通气综合征临床特征和基因分析

目的探讨先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床和基因变异特征。方法分析1例首发表现为不明原因肺动脉高压的CCHS患儿的临床资料,并总结国内外文献中CCHS病例的临床特点、致病机制和基因变异情况。结果11月龄女婴,主要表现为浮肿、尿少、低血压、嗜睡、发绀、抽搐及颅内压增高。B型脑利钠肽、丙氨酸氨基转移酶升高,凝血酶原时间延长。颅脑磁共振示右侧额叶出血;超声心动图示中重度肺动脉高压。靶向捕获二代测序未发现可能的致病基因。采用Sanger法验证示患儿PHOX 2 B基因第3外显子存在多聚丙氨酸重复扩展变异,基因型为20/25。患儿入院后采用无创通气,睡眠时呼吸浅慢、微弱,伴血氧下降;血气分析提示二氧化碳潴留。随后改用夜间无创通气、降肺压药物治疗。复查肺动脉压力明显下降,生命体征稳定。随访至24月龄,夜间只需较低压力水平的无创通气,生长发育无异常。结论对于不明原因的肺动脉高压伴撤机困难患儿,需警惕CCHS。疑诊者应尽早针对CCHS相关基因进行靶向捕获二代测序及PHOX 2 B基因Sanger法验证。早期给予无创通气有望改善预后。     

螺旋CT导引下肺部肿瘤射频热消融治疗的应用研究

目的 通过对肺肿瘤射频热消融（RFA）治疗效果的观察，评价其技术特点、安全性和疗效。方法 30例肺肿瘤患者共46个肿瘤接受了RFA治疗（其中肺部原发性肿瘤20例，转移瘤10例），在CT引导下将消融电极刺入到距肿瘤边缘组织1cm处，根据病灶大小，将子针打开至合适直径，达到靶温度后，持续7～15min。对患者进行1～9个月的随访，通过胸部X线片和增强螺旋CT观察治疗效果。结果 30例患者46个肿瘤，共做消融灶123个，治疗区域坏死率为100％。（1）随访1个月30例，46个肿瘤瘤体完全消融41个，占89.13％；部分消融5个，占10.87％。（2）随访3～9个月26例，40个肿瘤病灶完全缓解（CR）33个，部分缓解（PR）4个，无变化（NC）2个，进展（PD）1个，总有效率达925％（37／40）。结论 RFA治疗肺部肿瘤疗效肯定、安全，是1种应用前景较好的方法。     

海水浸泡爆炸伤延期植皮最佳时机的研究

目的确定海水浸泡爆炸伤延期植皮的最佳时机。方法建立海水浸泡爆炸伤动物模型后，分别于0、3、7、14d切取创面组织作病理切片，镜下观察创面受床的病理改变；同期对创区实施植皮术，通过计算机全自动图像分析系统准确计算出各组的皮片成活率。结果分别于伤后0、3、7、14d，对皮肤缺损区施行植皮术，发现不同时机植皮成活率不同，伤后7d对海水浸泡爆炸伤皮肤缺损区植皮，皮片成活率最高。结论海水浸泡爆炸伤延期7d后植皮是对创面实施植皮术的最佳时机。     

中风患者检测氨基末端脑钠肽前体的临床意义

目的 探讨中风患者氨基末端脑钠肽前体(Nt-pmBNP)检测的临床意义.方法 选择脑梗死患者212例、脑出血患者63例、健康体检者38例,分别检测血浆Nt-pmBNP的含量.结果 血浆Nt-proBNP的含量高于早期心力衰竭预警值的脑梗死患者有32例,阳性率15.1%;脑出血患者有8例,阳性率12.7%,与对照组比较差异有统计学意义.结论 中风患者检测Nt-proBNP对预防并发心力衰竭具有重要临床意义.     

缺氧对乳腺癌细胞E-cadherin、cytokeratin、vimentin表达的影响

目的:研究体外缺氧对乳腺癌细胞系MCF7浸润能力及其细胞表面黏附分子E-cadherin和细胞骨架蛋白犤细胞角蛋白(cytokeratin)、波形蛋白(vimentin)犦表达的影响。方法:模拟体外缺氧环境,观察缺氧对乳腺癌细胞MCF7浸润穿透Matrigel的能力;以及采用半定量RT-PCR检测细胞表面黏附分子E-cadherin和cytokeratin、vimentin表达情况。结果:缺氧状态下MCF7细胞的浸润能力明显增强;且在缺氧条件下E-cadherin基因表达下降、cytokeratin、vimentin基因表达升高。结论:缺氧状态下MCF7细胞转移能力和其表面的E-cadherin基因、cytokeratin、vimentin基因表达存在一定关系。     

冰微粒致孔制备聚羟基丁酸酯(PHB)多孔支架

目的以冰粒子为致孔剂,用粒子滤出—冷冻干燥复合工艺制备PHB多孔支架。方法本实验以氯仿为溶剂,将PHB溶液浇入预先排列好的冰微粒空隙中,采用真空渗流方法制备冰微料-PHB复合体,液氮冷却成型后,用粒子滤出—冷冻干燥复合工艺制备多孔支架。通过扫描电镜(SEM)观测,研究该制备工艺对支架形貌的影响。结果制备的块状三维多孔支架孔径可调、孔隙结构良好、孔隙连通度高。结论本文工艺所制备的多孔支架无致孔剂残留,孔隙率高,孔隙连通度高,制备过程不会损害材料的生物相容性,可安全地用于组织工程可降解聚合物多孔支架的制备。     

骨形成蛋白2基因修饰的老年大鼠骨髓间充质干细胞成骨分化能力的研究

目的观察年龄因素对骨髓间充质干细胞(marrow mesenchymal stem cells, MSCs)成骨分化能力的影响;了解基因治疗对老年大鼠MSCs成骨分化能力的影响. 方法 1月龄(幼年组)、9月龄(成年组)及24月龄(老年组)雄性Wistar大鼠各6只,取MSCs经体外分离、培养及携带骨形成蛋白2(bone morphogenetic protein 2,BMP-2)基因的腺病毒载体(Ad-BMP-2)转染后,定量检测BMP-2、碱性磷酸酶(alkaline phosphate,ALP)表达,以及成骨细胞标志性蛋白:Ⅰ型胶原、骨涎蛋白(bone sialoprotein,BSP)和骨桥素(osteopontin, OPN)的表达.将转染的各组MSCs分别与磷酸三钙(tricalcium phosphate, TCP)复合后植入裸鼠体内,3周后取材,比较各组诱导异位成骨能力. 结果 ELISA检测表明BMP-2基因修饰的MSCs可以有效表达BMP-2,且表达量在各年龄组间差异无统计学意义(P>0.05);各组ALP于诱导后第9天达高峰,但组间差异均无统计学意义(P＞0.05);诱导后第7天,RT-PCR半定量检测示各组均有成骨细胞特征性蛋白,即:Ⅰ型胶原、OPN及BSP的明显表达,表达量在各组间差异无统计学意义(P>0.05);BMP-2基因转染的MSCs与TCP复合后可诱导裸鼠体内异位成骨,各组成骨量差异无统计学意义(P>0.05). 结论 BMP-2基因修饰的老年大鼠MSCs可以恢复成骨分化能力,基因治疗可能为老年性骨骼疾病提供一种新的治疗途径.     

环化酶激活剂对大鼠感觉神经元保护作用的实验研究

目的探讨环化酶激活剂（前列腺素E1、腺苷及Zn^2＋离子）对周围神经损伤后感觉神经元的保护作用.方法在大鼠坐骨神经夹毁模型术后21 d,取背根节用图像分析法观测前列腺素E1（PGE1）、腺苷（Ade）和高Zn^2＋饲料（Zn^2＋）对背根节细胞数、核偏心率及核等圆径的影响,并与人胎盘神经生长因子（hNGF）的作用相比较.结果NGF及环化酶激活剂组与夹毁对照组相比都能增进背根节细胞的存活和减轻核偏移（P＜0.05）;NGF组和高Zn^2＋饲料组在背根节细胞存活数、核偏心率及核等圆径方面与假手术组无差别（P＞0.05）.结论PEG1、Ade及Zn^2＋离子等环化酶激活剂对DRG神经元均有保护作用,其中Zn^2＋离子的保护效应与NGF无差别.     

上肢骨肿瘤切除后的自体骨移植重建

目的探讨应用自体骨移植对上肢骨肿瘤切除后的骨缺损修复重建的效果。方法1998年8月～2004年3月，收治上肢骨肿瘤切除后的骨缺损16例。男8例，女8例。年龄7～45岁。经病理确诊，肱骨近端尤文肉瘤和骨肉瘤各1例；肱骨远端尤文肉瘤2例；桡骨远端骨巨细胞瘤8例，高分化软骨肉瘤2例，恶性纤维组织细胞瘤和骨肉瘤各1例。2例肱骨近端肿瘤行自体锁骨代肱骨；2例肱骨远端肿瘤行自体腓骨代肱骨；12例桡骨远端肿瘤中，1例行自体髂骨移植，11例行自体腓骨代桡骨进行重建。采用MSTS系统进行术后功能评价。结果2例肱骨近端自体锁骨移植患者分别随访36个月和12个月，术后保持部分肩关节前屈和后伸功能，但外展功能丧失；MSTS评分分别为23分和22分。2例肱骨远端自体腓骨移植患者分别随访4个月和6个月，肘关节功能良好，移植骨连接处已经出现骨愈合；MSTS功能评分分别为24分和19分。12例桡骨远端自体骨移植患者中11例随访6～75个月，功能良好，无明显并发症；1例髂骨植骨的桡骨远端骨巨细胞瘤术后3个月移植骨完全愈合，至今随访75个月，肿瘤无复发。MSTS功能评分18~27分，平均22．6分。结论自体骨移植在上肢骨肿瘤切除后骨缺损的重建，尤其是儿童的骨缺损重建中，是一种较好的方法。