一个遗传性非综合征型耳聋家系的突变分析

目的分析一个遗传性非综合征型耳聋家系的突变，并探讨缝隙连接蛋白beta2(gap junction protein beta 2，GJB2)基因235delC突变是否会加重线粒体A1555G突变导致的非综合征型耳聋症状。方法对一个母系遗传性非综合征型耳聋核心家系72个成员取外周血提取DNA，经聚合酶链反应扩增后，利用Alw26Ⅰ限制性内切酶酶切及直接测序验证，对其线粒体DNA突变进行研究；利用ApaⅠ限制性内切酶酶切及直接测序验证，筛查核心家系中GJB2基因235delC突变情况，并对GJB2基因235delC和线粒体A1555G突变的关系进行研究。结果在27名母系成员中均发现具有线粒体A1555G突变，呈母系遗传；具有耳聋表型的为21人(77．8％)，家族外显率高；所筛查的包括配偶在内的72名个体中，仅3例具有GJB2基因235delC杂合子突变，且均出现在母系成员中，但3例的耳聋表型却不同。结论线粒体A1555G突变是本家系耳聋遗传易感性的基础，在该家系中GJB2基因的235delC杂合子突变未加重线粒体A1555G突变导致的非综合征型耳聋。     

一起由磷化铝引起的家庭聚集性中毒事件的调查分析

目的 分析一起由磷化铝引起的家庭聚集性中毒事件的流行病学特征,为今后处置类似事件提供科学的依据。方法 对2021年济南市商河县一起急性中毒事件开展现场流行病学调查和实验室检测。调查主要针对病例及其家属进行面访,并入户考察和采集食品、环境标本和病例标本。结果 本事件共涉及7人,其中病例6例,罹患率85.7%,病例男女比例1∶1.33（3∶4）,1例死亡。指示病例发病时间为23日20时左右,末例发病时间为24日6时左右,推测潜伏期为8～12小时。临床表现以呕吐（100%）、阵发性腹痛（100%）、恶心（43%）和腹泻（43%）为主。未发现家庭成员有可疑共同暴露餐次和可疑暴露食品。实验室在所采集的环境空气样本和死亡病例的血中检出磷化氢（PH3）。结论 本次事件是一起磷化铝使用不当引起的家庭聚集性磷化铝中毒事件,储粮间的磷化铝吸潮挥发产生的磷化氢是主要致病因素。     

基于“正虚邪滞”理论探讨肺癌自噬机制及中药干预进展

自噬是一种细胞自我保护和自我更新机制,与肺癌的发生发展密切相关,有利自噬可以减缓肺癌进展,而不利自噬能够促进肺癌进展,故调节自噬水平在肺癌治疗中具有重要意义。“正虚邪滞”是王永炎院士“虚气留滞”理论的延伸,是指因肺脾肾气亏虚,引发津液代谢异常,导致痰瘀阻滞的病理过程,以肺脾肾气亏虚为本、痰瘀阻滞为标,是肺癌的关键病机。肺癌的自噬机制与“正虚邪滞”有着相互贯通之处,肺脾肾气亏虚是肺癌有利自噬减弱的关键因素,进而抑制了肿瘤细胞凋亡,并导致有害物质蓄积;痰瘀阻滞是肺癌不利自噬增强的直接因素,进而促进了正常细胞自噬性死亡,削弱了免疫细胞对肿瘤细胞的免疫抑制作用,导致肿瘤细胞增殖和迁移。正虚与邪滞相合,致使自噬状态向着不利的方向不断发展,最终导致肺癌持续进展。因此,中医干预肺癌自噬机制需以扶正抗邪为原则,补益正气以治其本,祛痰化瘀以治其标,增强有利自噬的同时抑制不利自噬,将自噬水平调节到最佳状态,从而抑制肿瘤细胞增殖和迁移,促进肺癌的缓解。通过分析现有文献可知,目前通过自噬途径治疗肺癌的中医药以中药单体为主,中医药干预肺癌自噬的作用主要集中在促进自噬激活层面,这可能是因为藉由肺脾肾气亏虚引发的有利自噬减弱是肺癌发展的根本原因。     

2016—2019年常州地区无偿献血者酶免和核酸平行检测结果分析

目的分析ELISA和NAT平行的血液筛查模式对降低经输血感染病原体风险的有效性。方法收集常州市2016—2019年270215例无偿献血者血液标本,采用两次ELISA并行检测HBsAg、抗HCV、抗HIV和抗TP。268264例ELISA双阴性标本采用6人份混样(pool)NAT进行HBV DNA、HCV RNA和HIV RNA的检测,核酸阳性的pool进行拆分单检。结果270215例无偿献血者HBsAg、抗HCV、抗HIV和抗TP的阳性率分别为2.58‰(697例)、1.49‰(402例)、0.23‰(61例)和3.06‰(827例)。268264例酶免阴性无偿献血者HBV DNA、HCV RNA和HIV RNA阳性率分别为0.86‰(230例)、0.01‰(3例)和0.01‰(2例)。结论ELISA与NAT两种检测方法能相互补充,极大降低了输血感染病原体的残余风险,保障输血安全。NAT能进一步缩短血液传染性病毒的检测“窗口期”,检出隐匿性病毒。     

Reevaluation of the Correlation between Angiotensinogen Gene M235T Polymorphism and Familial Essential Hypertension Using MS-PCR Technique

Renin- angiotensin system( RAS) candidat-ing gene,such as angiotensinogen( Ag T) as wellas angiotensin- converting enzyme( ACE) genepolymorphism were thought to have positive association with various cardiovasculardiseases.In1 992 ,Jeunemaitre[1] detected a microsatellitepolymorphism in the region of the an-giotensinogen gene which has linked to occur-rence of essential hypertension.Further analysisled to detection of several mutations in the cod-ing region of angiotensinogen gene[2 ] . Ma…     

猪肺血管紧张素转换酶的提纯

目的：探讨纯化猪肺血管紧张素转换酶（ACE）的一个简便方法。方法：将新鲜猪肺匀浆,上清液通过（NH4）2SO4分级沉淀,SephadexG-200凝胶过滤,DEAE－Sephacel以及羟基磷灰石柱层析。结果：由251g猪肺制备出8．18mg酶蛋白,活力回收为33％,比活力936．43U/mg蛋白,较上清液提纯233倍。聚丙烯酰胺凝胶电泳（PH8．5）显示一条带。SDS－聚丙烯酰胺凝胶电泳测知,相对分子质量为190000。结论：该方法简便,活力回收高,比活力显著高于同类研究报道的15．6U/mg蛋白。     

基于3种疼痛病的羌活组方用药规律多维度分析

目的 通过分析《中医方剂大辞典》中含有羌活治疗疼痛的方剂配伍规律,为指导临床合理用药及羌活的深入研发提供参考。方法 收集整理《中医方剂大辞典》中含有羌活治疗疼痛的方剂,构建临证方药数据库。运用VOSviewer和IBM SPSS Modeler 18.0软件分析药物频次、性能、功效、主治及关联规则,并对其用药规律从高频方名、药物用量及配比进行多维度分析。结果 对羌活治疗疼痛方剂的基本信息统计发现,纳入方剂共1042首,涉及方书261部,其中超过10首的有12部,以宋、明、清时期收录的方书较多;方名出现次数≥5的有12种。对药物频次、性能、功效、主治及关联规则进行分析,发现频次≥100的药物有34味,性多温、寒、平,味多辛、苦、甘,以归肝、脾、肺经为主。配伍的药物以解表、补虚、活血化瘀、清热、理气等功效为主。羌活方治疗病证较多的依次为头痛（211次）、身痛（101次）、腰痛（57次）。与羌活配伍治疗头痛的高频药物有防风、甘草、川芎、当归、茯苓等;治疗身痛的高频药物有防风、甘草、川芎、白芷、独活等;治疗腰痛的高频药物有防风、甘草、当归、川芎、独活、牛膝等。关联规则发现,治疗头痛时支持度较高...     

Box-Behnken设计-响应面法优化经典名方四妙勇安汤煎煮工艺研究

目的 遵循中医药传承创新发展的基本准则——“遵古原则”,考察经典名方四妙勇安汤（Simiao Yong’an Decoction,SYD）的煎煮工艺,确保原汤剂原汁原味的传统功效,并进行质量综合评价,为经典名方SYD进一步制剂开发提供参考。方法 采用Box-Behnken设计-响应面法对加水量、浸泡时间、煎煮时间进行考察,通过指纹图谱结合多元统计分析进行定性半定量评价,通过含量测定分析和干膏率进行定量评价,综合以上评价方法优选煎煮工艺并验证。结果 通过Box-Behnken设计-响应面法制备17批煎煮样品,建立了17批样品HPLC指纹图谱,标定了14个共有峰,利用多元统计分析对指纹图谱共有峰数据进行主成分分析（principal component analysis,PCA）与正交偏最小二乘法-判别分析（orthogonal partial least squares-discriminant analysis,OPLS-DA）并计算得分,结果显示9号工艺为最佳煎煮工艺,即煎煮2次,第1次加16倍量水,浸泡30 min,煎煮30 min;第2次加16倍量水,煎煮30 min。同时采用H...     

3种抗肿瘤有毒蒙药的研究进展

随着社会发展和生活水平的提高,恶性肿瘤已经成为影响人类健康的重大疾病之一。有毒蒙药在治疗疾病及救治疑难杂症中具有重要作用。多种有毒蒙药有一定的抗肿瘤作用,且有着良好的治疗效果,但由于其本身的毒性,使其在临床上的应用受到很大的限制。蒙医在实践中不断摸索出有毒蒙药的多种减毒方法,如采用配伍、炮制等减毒手段进行处理,以达到降低毒性、提高疗效的作用。通过对3种代表性有毒蒙药斑蝥Mylabris、草乌Aconiti Kusnezoffii Radix、瑞香狼毒Stellerae Chamaejasmes Radix的抗肿瘤作用、毒性机制及减毒策略进行综述,为其临床用药及新药开发提供依据。     

基于一测多评多组分定量质控联合主成分分析、正交偏最小二乘法-判别分析及熵权逼近理想解排序法的盐沙苑子饮片综合质量评价

目的 建立一测多评（quantitative analysis of multicomponents by single-marker,QAMS）法同时检测盐沙苑子饮片中杨梅素、扁蓄苷、杨梅素-3-O-β-D-葡萄糖苷、毛蕊异黄酮葡萄糖苷、西伯利亚落叶松黄酮、沙苑子苷B、沙苑子苷A、毛蕊异黄酮、芒柄花素、鼠李柠檬素、豆甾醇、胡萝卜苷、β-谷甾醇含量的方法,并采用主成分分析法（principal component analysis,PCA）、正交偏最小二乘法-判别分析（orthogonal partial least squares-discriminant analysis,OPLS-DA）法及熵权逼近理想解排序（entropy weight-technique for order preference by similarity to ideal solution,EW-TOPSIS）法对其质量进行评价。方法 采用Lichrospher C18色谱柱;乙腈-0.2%磷酸水溶液为流动相梯度洗脱。以沙苑子苷A为内参物,建立内参物与其他12个待测成分的相对校正因子（relative co...