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Benchmarking in organ donation after brain death in Spain 总被引:1,自引:0,他引:1
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Cialone J Adams H Augustine EF Marshall FJ Kwon JM Newhouse N Vierhile A Levy E Dure LS Rose KR Ramirez-Montealegre D de Blieck EA Mink JW 《Journal of inherited metabolic disease》2012,35(3):549-555
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (JNCL; CLN3 disease; Batten disease) is an autosomal recessive neurodegenerative disease of childhood. Symptoms typically present at school age with vision loss followed by progressive cognitive decline, motor dysfunction, seizures, and behavior problems. Studies on sex differences in JNCL have yielded mixed results, but parent anecdotes suggest that females experience a more precipitous disease course. Therefore, we sought to determine if sex-based differences exist in JNCL. We used data from the Unified Batten Disease Rating Scale (UBDRS), the Batten Disease Support and Research Association (BDSRA) database, and the PedsQL quality of life (QoL) survey to evaluate sex-based differences in functional independence and time from symptom onset to death. On average, females had JNCL symptom onset one year later and death one year earlier than did males. Despite a later age at onset, females had lower functional capability, earlier loss of independent function, and lower physical QoL. Future research in sex differences in JNCL may help to further understand the biological mechanisms underpinning the disease course and may point to targeted therapies. 相似文献
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Ambrosi A Salomonsson S Eliasson H Zeffer E Skog A Dzikaite V Bergman G Fernlund E Tingström J Theander E Rydberg A Skogh T Öhman A Lundström U Mellander M Winqvist O Fored M Ekbom A Alfredsson L Källberg H Olsson T Gadler F Jonzon A Kockum I Sonesson SE Wahren-Herlenius M 《Annals of the rheumatic diseases》2012,71(3):334-340
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