46,XY性发育异常35例病因及临床分析

目的分析35例儿童46,XY性发育异常(disorders of sex development,DSD)的病因、临床特征,以期对临床工作有所帮助。方法回顾分析35例46,XY DSD患儿的临床资料,总结其临床特点及其它辅助检查,部分患儿行相关基因突变检测。结果 35例患儿中,社会性别男性25例,女性10例。其中3例完全性雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome,CAIS)、3例卵睾型DSD、8例5α-还原酶缺乏、2例Kallmann综合征、2例46,XY单纯性腺发育不全、余17例患儿诊断为小阴茎及隐睾10例、尿道下裂7例。8例患儿存在SRD5A2突变,存在AR和FGFR1突变者各1例。结论 46,XY性发育异常的病因复杂,及早诊断和治疗对患儿的身心健康至关重要,基因检测可帮助明确病因。     

95例孤独症儿童血串联质谱检测的分析报告

目的应用串联质谱(tandem mass spectrometry,MS/MS)技术进行孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)儿童的遗传代谢病(inborn errors of metabolism,IEM)筛查,了解ASD患儿的高发IEM病种,并探讨IEM与儿童ASD之间的关系。方法利用MS/MS技术对2010年11月-2013年12月于复旦大学附属儿科医院儿童保健科门诊就诊、根据DSM-Ⅳ诊断标准确诊的95名ASD患儿的血液样本进行IEM筛查。结果 1名(1.95%)患儿存在苯丙酮尿症,1名(1.95%)患儿戊二酸血症-II型不能除外,其他患儿(96.1%)均不存在本研究所涉及的IEM。结论本研究为晚诊断的苯丙酮尿症与ASD之间的关联提供了案例支持,苯丙酮尿症可能是儿童ASD的共患病之一;戊二酸血症-II型与ASD之间可能存在一定联系。对于IEM高危患儿、特别是生后未行新生儿筛查的ASD患儿,及时地进行IEM筛查对于全面诊断和治疗ASD有着重要意义。     

增生性瘢痕形成机制及治疗的现况与展望

从增生性瘢痕的分子生物学特点、影响增生性瘢痕形成的各种因素及治疗手段三个方面进行综述。     

造影剂致PICC堵管的根原因分析

应用根原因分析法分析1例造影剂导致PICC导管堵管的原因。通过事件调查、直接原因分析,确认根原因是PICC维护宣教流程不合理、增强CT检查流程不合理、对医护人员缺乏导管维护知识的培训。针对原因制定并执行设计健康教育检核表、制定增强CT检查流程、对医护人员进行培训等改进措施以避免类似事件的发生,保证PICC的正确使用与维护。     

某综合医院多重耐药菌感染目标性监测与综合干预研究

目的了解某综合医院住院患者多重耐药菌(MDRO)感染情况,采取有效的综合干预措施,以期降低医院MDRO感染。方法对2012年10月—2013年12月住院患者开展MDRO目标性监测,采取综合干预措施,比较干预前后MDRO医院感染发生情况。结果共调查住院患者62 384例,病原学送检率为17.91%(11 176例),606例次患者检出MDRO,其中MDRO医院感染292例次(0.47%),社区感染/定植314例次。MDRO医院感染例次率由干预前的0.65%(75/11 603),降至干预后的0.26%(36/13 875),差异具有统计学意义(χ2=21.08,P0.05)。结论采取综合干预措施可有效控制MDRO医院感染。     

纳米铜对微生物杀灭效果的试验观察

目的观察纳米铜粒子杀灭微生物效果。方法采用悬液定量杀菌试验方法,对纳米铜粒子进行了杀菌效果观察。结果浓度为2.0g/L纳米铜胶体分别作用5min和20min,对大肠杆菌和金黄色葡萄球菌杀灭率均大于99%;作用20min,对白色念珠菌杀灭率仅大于50%。浓度为5.0g/L纳米铜胶体作用2min,对大肠杆菌杀灭率大于99%;作用20min,对金黄色葡萄球菌和白色念珠菌杀灭率均大于99%。结论纳米铜粒子有良好的杀菌效果。     

不同国家和地区学校卫生工作模式比较和借鉴

通过比较不同国家和地区学校卫生工作的建设和发展状况,运用归纳法和比较分析法总结各国学校卫生工作模式,分析各模式的特点和发展趋势。在此基础上,结合我国学校卫生工作的实际,借鉴国外理念和方法,提出相关建议。     

倒心盾翅藤提取物对大鼠肾草酸钙结石形成的抑制作用

目的:研究傣药倒心盾翅藤不同溶剂提取物对大鼠肾草酸钙结石形成的抑制作用。方法:取Wistar健康雄性大鼠90只,随机分为空白(等容蒸馏水)组,模型(等容蒸馏水)组,水提液高、低剂量[20、10 g(生药)/kg]组,50%醇提液高、低剂量[20、10 g(生药)/kg]组,95%醇提液高、低剂量组[20、10 g(生药)/kg]组,肾石通颗粒(5 g/kg)组,每组10只。除空白组外其余各组大鼠ig给予1%乙二醇+2%氯化铵以复制肾结石模型,复制模型给药5 h后各组大鼠ig给予相应药物,每天1次,持续4周。末次给药后检测各组大鼠血清肌酐(Cr)、尿素氮(BUN)、钙离子、磷含量,观察肾组织病理切片和草酸钙结晶情况,测定肾组织钙离子、镁离子含量。结果:与空白组比较,模型组大鼠血清Cr、BUN和肾组织中钙离子含量均增加、肾组织中镁离子含量减少,差异有统计学意义(P<0.01或P<0.05)。与模型组比较,水提液高剂量组和95%醇提液高剂量组大鼠血清Cr、BUN和肾组织中钙离子含量均明显减少,95%醇提液低剂量组和肾石通颗粒组大鼠血清Cr含量明显减少,水提液高剂量组大鼠肾组织中镁离子含量增加,差异有统计学意义(P<0.01或P<0.05);其余组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。镜下观察,模型组大鼠肾皮质和髓质交界处有多数结晶沉积,且晶体主要存在于肾小管内壁,管腔扩张明显;水提液高剂量组和95%醇提液高剂量组大鼠肾组织中草酸钙晶体明显减少(P<0.05),结晶大多散在分布,肾小管管腔扩张程度明显减轻。结论:傣药倒心盾翅藤对肾有一定的保护作用,能抑制大鼠肾草酸钙晶体的形成,具有预防肾结石的功效,其中95%醇提取液效果最好。     

5-羟色胺5-HT_(2C)受体激动剂抑制吗啡依赖小鼠纳洛酮诱导的戒断行为

目的观察5-羟色胺2C受体(5-HT2CR)激动剂WAY对吗啡依赖小鼠纳洛酮诱导戒断症状的防治作用,探讨5-HT2CR在吗啡成瘾导致的躯体依赖中的作用。方法采用Etho Vision动物行为分析系统观察5-HT2CR激动剂WAY对正常小鼠自发活动的影响;剂量递增法诱导小鼠吗啡依赖模型,观察WAY对吗啡依赖小鼠纳洛酮诱导戒断症状的影响。结果 WAY(0.5、0.75、1.0 mg·kg-1,i.p.)对小鼠自发活动没有明显影响。慢性吗啡诱导依赖小鼠运动距离、速度和跳跃等行为活动增加。WAY(0.5、0.75、1.0 mg·kg-1)和可乐定(0.2 mg·kg-1,i.p.)对吗啡依赖小鼠纳洛酮催促出现的打洞、跳跃、清理皮毛、站立、"湿狗"样抖动、摇头、清理脸部、抓挠戒断症状有明显的抑制作用(P<0.05)。结论药物激活5-HT2CR可明显的抑制吗啡依赖小鼠纳洛酮催促的戒断症状。5-HT2CR可能是潜在的治疗吗啡躯体依赖、渴求和复吸的靶点。     

基于基因芯片的miRNA表达差异在结核性脑膜炎与病毒性脑膜炎诊断中的价值

目的: 评价基于基因芯片的miRNA表达差异在结核性脑膜炎(tuberculous meningitis,TBM)与病毒性脑膜炎(viral meningitis,VM)诊断中的价值。方法: 选取2017年12月至2019年9月在首都医科大学附属北京胸科医院和首都医科大学附属北京天坛医院治疗的TBM患者28例和VM患者27例作为验证样本进行实时荧光定量逆转录PCR(qRT-PCR)验证。选取前期收集的8例TBM患者和5例VM患者作为基因芯片样本进行全基因组miRNA微阵列分析,通过预测差异性miRNA的靶基因、基因本体(GO)富集分析、京都基因与基因组百科全书(KEGG)信号通路分析、构建蛋白质-蛋白质相互作用(PPI)网络筛选出两病间前10个差异性miRNA枢纽基因。再采用qRT-PCR对患者间表达差异明显的miR-21-5p进行验证,并通过受试者工作特征曲线(ROC)下面积(AUC)分析miRNA的诊断价值。结果: 通过miRNA微阵列分析初步筛选出26个差异表达的miRNA(14个表达上调,12个表达下调)和对应的靶基因3217个。经GO富集分析、KEGG信号通路分析筛选出190个相关靶基因,对其进行PPI网络分析,筛选出前10个靶基因作为核心靶基因。对基因芯片检测样本的hsa-miR-21-5p相对表达量进行qRT-PCR验证,发现TBM患者hsa-miR-21-5p的表达水平[15.890(3.423,25.581)]较VM患者[0.807(0.614,0.955)]明显上调(Z=-2.355,P=0.019),差异倍数(TBM/VM)在基因芯片和qRT-PCR中分别是4.817和4.660,两种检测方法结果基本一致;对28例TBM和27例VM患者的hsa-miR-21-5p进行qRT-PCR结果比较,发现hsa-miR-21-5p在TBM患者的相对表达量为4.825(2.433,21.362),明显高于VM患者[0.204(0.112,0.711)],差异有统计学意义(Z=-5.000,P=0.000),且ROC曲线区分TBM与VM患者的AUC为0.893(0.806~0.980),敏感度为85.7%,特异度为88.9%。结论: 相较于VM患者,作为基因芯片检测中表达差异明显的miR-21-5p在TBM患者中表达明显上调,可作为鉴别TBM与VM的潜在生物标志物。