Predominance of null mutations in ataxia-telangiectasia

Ataxia-telangiectasia (A-T) is an autosomal recessive disorder involving cerebellar degeneration, immunodeficiency, chromosomal instability, radiosensitivity and cancer predisposition. The responsible gene, ATM, was recently identified by positional cloning and found to encode a putative 350 kDa protein with a Pl 3-kinase-like domain, presumably involved in mediating cell cycle arrest in response to radiation-induced DNA damage. The nature and location of A-T mutations should provide insight into the function of the ATM protein and the molecular basis of this pleiotropic disease. Of 44 A-T mutations identified by us to date, 39 (89%) are expected to inactivate the ATM protein by truncating it, by abolishing correct initiation or termination of translation, or by deleting large segments. Additional mutations are four smaller in-frame deletions and insertions, and one substitution of a highly conserved amino acid at the Pl 3-kinase domain. The emerging profile of mutations causing A-T is thus dominated by those expected to completely inactivate the ATM protein. ATM mutations with milder effects may result in phenotypes related, but not identical, to A-T.      

颅底外面枕骨基底部及周边骨性结构的测量和临床意义

目的为斜坡区肿瘤手术提供解剖资料。方法20例整颅,10例行水平切面,10例行正中矢状切面。测量切牙孔、前鼻棘、后鼻棘、枕骨大孔前端、枕髁前端、卵圆孔、破裂孔、颈动脉管外口及舌下神经管外口的内侧缘至咽结节的距离;测量卵圆孔、破裂孔、颈动脉管外口及舌下神经管外口的内侧缘至正中线的距离;测量枕骨基底部颅底外面的长径、枕骨大孔纵径(FML)、枕骨大孔前正中点与枕髁后缘连线垂直距离(AOCP)、枕髁轴径(OCA)、枕髁间距。结果切牙孔后缘、前鼻棘、后鼻棘、枕骨大孔前端、枕髁前端、卵圆孔、破裂孔、颈动脉管外口及舌下神经管外口的内侧缘至咽结节的距离分别为(mm):72.12±4.25、77.77±3.89、33.73±2.07、13.14±1.91、15.71±1.74、27.51±2.12、15.98±1.98、25.93±2.23、19.15±1.49。卵圆孔、破裂孔、颈动脉管及舌下神经管外口的内侧缘至中线的距离分别为:25.55±1.63、11.72±1.70、25.75±1.98、17.41±1.41。枕骨基底部颅底外面长径、FML、AOCP、OCA、枕髁间距分别为(mm):28.80±2.67、35.84±2.59、17.10±1.13、24.55±2.35、21.07±1.92。结论经口咽至斜坡区的手术入路中,开骨窗时安全范围是以咽结节为中心,以15mm为半径做斜坡磨除;也可以做矩形骨窗,即以咽结节为中心开一长(高)25mm×宽20mm的骨窗。     

阿尔茨海默病模型大鼠海马结构Akt磷酸化与caspase3表达的相关性研究

目的 探讨Aβ所致阿尔茨海默病(AD)模型大鼠Akt的磷酸化水平与caspase 3在海马结构神经元的表达及其分布.方法 选用24只3月龄雄性Wistar大鼠随机分为对照组和模型组(侧脑室注射10μgAβ25-35).免疫组化方法观察caspase-3在海马结构神经元(海马CA1、CA3和齿状回)的表达;Western blot方法检测海马结构神经元Akt的磷酸化水平.结果 模型组海马结构3个亚区神经元的caspase-3的平均光密度值均较对照组明显增高(P＜0.01);模型组P-Akt的表达量较对照组明显下调(P＜0.05).结论 Aβ25-35可能是通过下调Akt的磷酸化水平促进caspase-3的表达,进而导致海马结构神经元的凋亡.     

从卵巢癌cDNA文库中筛选新的肿瘤标志物

采用SEREX法筛选了自行构建的中国人卵巢癌cDNA表达文库 ,得到 2 7个阳性克隆 ,其中 3个为全长cDNA。序列分析和同源性比对结果表明所获得的 2 7个克隆分属于分化抗原、细胞结构蛋白及功能未知三类。选择其中一个全长cDNAMY OVA 13(该基因编码的蛋白是MAD2 ) ,利用基因工程方法克隆、表达和纯化得到目的蛋白 ,采用点杂交方法检测了MY OVA 13目的蛋白与正常人和肿瘤患者中的血清学反应。MY OVA 13抗体只在肿瘤组中检测到 (5 / 74 ) ,在正常组中均为阴性 ;间接ELISA测定结果显示 ,MY OVA 13抗体的水平在肿瘤组中均高于正常组 ,其中肝癌和前列腺癌组与正常组相比 ,在统计学上有显著差异 ,P值分别 <0 0 1和 <0 0 5。我们的初步结果表明MY OVA 13及其抗体具有一定的肿瘤特异性 ,有可能作为肿瘤诊断的标志物     

充血性心力衰竭大鼠的大脑海马区TGF-β1表达的变化

目的研究充血性心力衰竭大鼠的大脑海马区TGF-β1变化。方法将85只成年雄性sD大鼠随机分为正常组5只、假手术组40只、模型组40只,假手术组和模型组观察时间点为术后1、2、4、8周。采用腹主动脉部分缩窄术。建立大鼠慢性充血性心力衰竭模型。应用超声心动图动态监测左室舒张末期内径（LVEDd）,舒张末期室间隔厚度（IVSd）和左室后壁厚度（LVPWd）;解剖心脏,计算心肌质量指数[心质量／体质量（HW／BW）和左室质量／体质量（LVW／BW）],免疫组织化学染色法检测大脑海马区TGF-β1表达变化。结果模型组LVEDd、IVSd、LVPWd高于正常组和假手术组,且呈时间依赖性上升趋势（P〈0．01）。模型组心肌质量指数与正常组和假手术组比较,差异有统计学意义（P〈0．01）。模型组TGF-β1表达量明显高于假手术组。结论压力超负荷性心力衰竭发生过程中大脑海马区TGF-β1表达量明显增高。     

Characterization of melanocyte stimulating hormone receptor variant alleles in twins with red hair

The association between MSHR coding region variation and hair colour in humans has been examined by genotyping 25 red haired and 62 non-red Caucasians, all of whom were 12 years of age and members of a twin pair study. Twelve amino acid substitutions were seen at 11 different sites, nine of these being newly described MSHR variants. The previously reported Val92Met allele shows no association with hair colour, but the three alleles Arg151Cys, Arg160Trp and Asp294His were associated with red hair and one Val60Leu variant was most frequent in fair/blonde and light brown hair colours. Variant MSHR genotypes are associated with lighter skin types and red hair (P < 0.001). However, comparison of the MSHR genotypes in dizygotic twin pairs discordant for red hair colour indicates that the MSHR gene cannot be solely responsible for the red hair phenotype, since five of 13 pairs tested had both haplotypes identical by state (with three of the five having both identical by descent). Rather, it is likely that additional modifier genes exist, making variance in the MSHR gene necessary but not always sufficient, for red hair production.      

双气囊小肠镜在消化道疾病中的应用

目的评价双气囊小肠镜在儿童消化道疾病中的应用价值。方法选择2006年12月-2010年12月广州市妇女儿童医疗中心收治的8例疑似小肠病变的患儿,其中以排黑便和(或)暗红色便为主要症状7例,以慢性腹泻、生长发育迟缓为主要症状1例。胃肠镜检查,单光子发射计算机断层成像术、胶囊胃镜、全消化道造影、腹腔动脉血管造影等检查,均为阴性。行双气囊小肠镜检查,7例患儿先经口再经肛门进镜检查,1例患儿经口进镜检查。结果分别经口及肛门进镜的7例患儿操作时间为120～150 min,经口进镜的1例患儿操作时间约为60 min。检出毛细血管扩张症2例,小肠淋巴管扩张症、嗜酸性肠病、胃窦溃疡各1例,未见明显病变3例,检出率约为62.5%。均未发生操作相关的严重不良反应和并发症。结论双气囊小肠镜可以弥补胃肠镜或胶囊内镜检查的不足,是一项安全有效的临床诊疗方法。     

奥卡西平治疗儿童良性癫(癎)伴中央颞区棘波的临床观察

目的观察奥卡西平（OXC）治疗儿童良性癫痫伴中央颞区棘波（BECT）的疗效和安全性。方法用OXC治疗17例BECT患儿，分析单药治疗后1、2、4、6个月的疗效和不良反应。OXC起始剂量为5—10mg／（kg·d），每隔1周增加1次剂量5—10mg／（kg·d），维持剂量20—30mg／（kg·d）。结果本组总有效率为88．24％，服药6个月时累积控制率为70．59％，留存率为94．12％，均呈现较高比率。结论OXC治疗BECT的疗效明显，不良反应轻，安全性高。     

口腔科首诊颈侧区无痛性肿块175例回顾性分析

目的:总结颈侧区非涎腺、非甲状腺无痛性肿块的临床分布规律及与年龄的关系。方法:对2005～2012年6月收治的175例颈侧区无痛性肿块临床资料进行回顾性分析。结果:175例颈侧区无痛肿块,40岁以下各组良性肿块多见,40岁以上各组恶性肿块多见。肿块中肿瘤107例,炎症40例,畸形28例。结论:颈侧区非涎腺、非甲状腺无痛性肿块性质与年龄存在关系,40岁以下良性肿块多见,40岁以上恶性肿块多见。本组病例中,肿瘤多见,肿瘤中恶性肿瘤多见,其中40岁以下患者恶性肿瘤以淋巴瘤占首位,40岁以上患者以转移癌多见。     

CBCT和数字曲面体层片在颌骨后牙区牙种植术中应用研究

目的探讨CBCT与数字曲面体层片在牙种植术中的应用价值。方法 50例(58颗)牙种植治疗患者同时采用CBCT和数字曲面体层检查方法,将得到的术前颌骨牙槽骨量和术后骨结合的影像结果对照,分析差异性。结果下颌后牙区牙槽骨量不足CBCT检出阳性率为28.57%;数字曲面体层影像检查检出阳性率为7.14%。经过χ2检验,P<0.05,差异有统计学意义。上颌后牙区牙槽骨量不足CBCT和数字曲面体层影像检查检出阳性率分别为36.36%、9.09%。经过χ2检验,P<0.05,差异有统计学意义。种植牙术后3个月种植体未发生骨结合的阳性率,CBCT检出阳性率为3.45%(2/58);数字曲面体层片检出阳性率为8.62%(5/58),两者无统计学差异(P>0.05),实际临床检测发现仅1例未发生骨结合,阳性率为1.72%(1/58)。结论 CBCT是种植牙术前目前颌骨骨量测量较为可靠方法。CBCT与数字曲面体层片相比,数字曲面体层片存在变形,牙槽骨高度数据测量值普遍偏大。在术后检查中CBCT能更清晰地反映种植体周围骨质,评估种植手术的成功与否及对上部结构的修复有重要的指导意义。