原发性嗜酸粒细胞增多症的诊断与治疗

高嗜酸粒细胞增多症(hypereosinophilia,HE)是一组以嗜酸粒细胞持续增多、可导致器官损害的疾病,年发病率为0.018～0.036/10万[1].其中嗜酸粒细胞来源于血液肿瘤克隆者称为原发性或肿瘤性HE.近年来,随着细胞遗传学、分子学特别是二代测序技术的广泛应用,人们发现鉴定了一些新的与HE相关的融合基因...     

开展品管圈活动提高单克隆浆细胞遗传学异常检出率

目的 通过开展品管圈活动,提高单克隆浆细胞遗传学异常检出率。方法 成立品管圈小组,收集海军军医大学（第二军医大学）长海医院血液科2014年6月至2014年12月所有疑诊多发性骨髓瘤并进行浆细胞相关免疫荧光原位杂交（FISH）检测的骨髓标本,分析单克隆浆细胞遗传学异常检出率的状况,并与文献对比发现异常检出率差异及可能原因,制定改进措施、实践并回顾分析、判断改进效果。结果 现况调查发现初发标本内肿瘤负荷低、检测结果在临界值附近无法判断是本次活动改善重点。品管圈活动小组通过头脑风暴,根据实验室现有条件,提出了先用流式分选浓缩异常细胞,提高肿瘤细胞密度、降低背景值,再进行遗传学检测等关键手段。最终将我院单克隆浆细胞遗传学异常检出率从61.3%（95/155）提高至92.1%（174/189）。结论 通过开展品管圈活动,优化了疑诊多发性骨髓瘤患者骨髓FISH检测流程,有效提高了浆细胞遗传学异常检出率。     

骨髓型急性放射病人红细胞膜阴离子交换蛋白分布与功能变化

骨髓型急性放射病 (ＡＲＳ)在急性期、恢复期及照射后 6年期均显示红细胞膜阴离子交换蛋白 (Ａｎｉｏｎｅｘｃｈａｎｇｅｒ,ＡＥ ;ｂａｎｄ 3ｐｒｏｔｅｉｎ ,带 3蛋白 )功能异常 ,以新生红细胞病变严重 ,阴离子转运速率明显延迟 ,对阴离子通透特异抑制剂ＤＩＤＳ抑制效应下降 ,揭示辐射可能损伤红细胞膜外侧带 3蛋白的阴离子结合位点[1 ] 。本文作者观察了辐射对 1 0年期ＡＲＳ红细胞膜阴离子交换蛋白损伤的远后效应 ,分析ＡＲＳ阴离子交换蛋白含量、分布与功能变化。一、材料和方法1 病例 :上海“6 2 5”60 Ｃｏ源辐射事故ＡＲＳ患者 5例…     

DSP30联合IL-2刺激在伴有骨髓侵犯的B细胞非霍奇金淋巴瘤常规染色体核型分析中的应用

目的研究非甲基化胞嘧啶鸟嘌呤二核苷酸寡脱氧核苷酸(CpG-ODN, DSP30)在伴有骨髓浸润的B细胞非霍奇金淋巴瘤(B cell lymphoma, B-NHL)常规染色体检测中的价值。方法搜集116例初诊时伴有骨髓浸润的B-NHL标本, 设实验组应用DSP30联合IL-2刺激细胞增殖并培养72 h后进行染色体制备;对照组常规24 h培养处理并制备染色体, 运用R显带技术对患者骨髓标本进行核型分析。结果 116例B-NHL中慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤(CLL/SLL)47例, 弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)19例, 套细胞淋巴瘤(MCL)16例, 滤泡细胞淋巴瘤(FL)13例, 边缘区淋巴瘤(MZL)8例, 伯基特淋巴瘤(BL)7例, 淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症(LPL/WM)3例, 毛细胞白血病(HCL)2例, 富于T/组织细胞的大B细胞淋巴瘤1例;对照组116例行常规染色体检测, 18例无分裂相, 染色体成功分析中异常检出率为22.45%(22/98), 而经实验组(DSP30+IL-2)刺激的同期患者, 无分裂相者减少至10例, 异常检出率为59.43%(6...     

FGFR1重排相关髓系/淋巴系肿瘤2例

FGFR1重排相关髓系/淋巴系肿瘤又称为8p11骨髓增殖综合征(eight p11 myeloproliferative syndrome,EMS),是一种源于多能造血干细胞的非典型骨髓增殖性疾病。分子生物学研究显示患者髓系和淋巴系细胞中8号染色体短臂(8p11)的成纤维细胞生长因子受体1(fibroblast growth factor receptor-1,FGFR1)基因受累并与伙伴基因融合从而导致细胞恶性增殖。自1992年Abruzzo等[1]首次描述这一综合征以来,目前国内     

红细胞丙酮酸激酶缺陷症基因变异型的研究

目的：了解中国人红细胞丙酮酸激酶（pyruvate kinase,PK）缺陷症的基因变异类型。方法：应用聚合酶链反应－单链构象多态性（polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)和限制性内切酶酶切方法，分析上海地区8个PK缺陷症家系红细胞PK基因变异的情况。结果：在8例PK缺陷症家系中发现3个泳动变位片段，DNA直接测序证实3例均为错义点突变（cDNA 1330G→T、1339C→A、809G→C）。结论：3个突变点分别位于PKLR基因第7和第10外显子，导致相应的氨基酸发生置换（443Ala→Ser、446Leu→lle、270Ag→Pro），造成酶活力下降，红细胞糖酵解途径受阻，临床出现慢性溶血性贫血。     

β-型地中海贫血合并附红细胞体病一例报道及文献复习

附红细胞体病(简称附红体病)是人畜共患传染病,国外文献早在1928年报道啮齿类动物感染案例,国内1972年首次报道猪附红体病.附红细胞体(简称附红体)侵染并寄生于动物和人的红细胞、血浆及骨髓等部位,在动物中感染率很高,在接触人群中也有相当比例的隐性感染率,感染细胞达到一定比例即可出现临床病症.虽然国内     

急性混合细胞白血病伴t(12;22)一例报告--附文献复习

目的报道1例伴有t（12;22）（p13;q12）的急性混合细胞白血病.方法骨髓细胞经24h短期培养后按常规方法制备染色体,采用R显带技术进行细胞遗传学分析.应用抗生物素蛋白生物素复合物（ABC）法和单克隆抗体检测白血病细胞的表面抗原;12号和22号全染色体涂染探针分别以绿色和红色2种荧光素标记后进行双色荧光原位杂交（FISH）涂染检测.结果患者的临床表现和实验室检查均符合急性混合细胞白血病.免疫表型分析髓系和淋系标记均呈阳性;染色体核型为46,XX,t（12;22）（p13;q12）[6]/46,XX,idem,der（2）[2]/46,XX[12].骨髓中期细胞经双色FISH证实12号染色体短臂和22号染色体长臂之间发生了易位.结论t（12;22）（p13;q11-13）是恶性血液病中少见的染色体异常.t（12;22）患者具有独特的临床、细胞遗传学和分子生物学特点.该染色体异常对急性白血病的预后判断价值仍需进一步观察.     

初发急性白血病364例外周血象变化的特点

急性白血病 (AL )是一种造血干细胞恶性克隆性疾病 ,大量的白血病细胞可广泛浸润 ,并进入周围血液 ,导致外周血象发生相应改变 ,并出现不等量的白血病细胞。本文对1994年 1月至 2 0 0 1年 12月我院血液科实验室确诊的 36 4例初发 AL患者的外周血象资料进行回顾性总结分析 ,结合骨髓象的变化 ,观察各型的外周血象特点 ,以探讨 AL分型与血象的关系。1　资料和方法1.1　资料　 36 4例初发 AL患者 ,男性 2 46例 ,女性 118例。年龄范围 2～ 84岁 ,平均年龄 40岁。其中急性淋巴细胞白血病 (AL L ) 77例 ,急性髓细胞白血病 (AML ) 2 81例 (M1…     

NPM-MLF1融合基因呈阳性成年人急性髓细胞白血病的诊治并文献复习

目的 探讨核仁磷酸蛋白(NPM)-骨髓增生异常/髓细胞白血病因子(MLF)1融合基因呈阳性急性髓细胞白血病(AML)成年患者的临床特征、治疗策略及预后.方法 选择2016年2月16日,第二军医大学附属长海医院收治的1例AML成年患者为研究对象.于患者入院时进行骨髓细胞形态学检查、骨髓白血病细胞化学染色、白血病细胞免疫表型分析、细胞遗传学、分子遗传学检测等实验室检查,并依据检查结果进行诊断.患者于2016年2月17日接受2个疗程柔红霉素+阿糖胞苷(DA)3+7方案化疗;随后,患者接受1次氟达拉滨+阿糖胞苷+粒细胞集落刺激因子(FLAG)方案,5次大剂量阿糖胞苷方案巩固化疗.在化疗期间对患者进行骨髓细胞形态学检查和微小残留病(M RD)检测,以监测疗效.患者于2017年4月6日门诊复诊时,进行骨髓细胞形态学检查、白血病细胞免疫表型分析、分子遗传学检测.回顾性分析本例患者临床特征、诊断及治疗经过,并且对相关文献进行复习.结果 ①本例患者入院时骨髓细胞形态学检查结果显示:有核细胞增生明显活跃,白血病细胞比例为48.0％.患者骨髓白血病细胞化学染色显示:部分白血病细胞过氧化物酶(POX)染色呈阳性;少数白血病细胞氯乙酸AS-D萘酚酯酶(CE)染色呈阳性;部分白血病细胞非特异性酯酶(NSE)染色呈阳性.白血病细胞免疫表型分析结果显示:原始细胞群占有核细胞的比例约为39.9％;幼稚细胞群占有核细胞的比例约为13.6％.染色体R显带为46,XX,t(3;5) (q25;q34) [3]/46,XX[7].分子遗传学检测结果显示:NPM-MLF1融合基因呈阳性.依据实验室检查结果诊断患者为NPM-MLF1融合基因呈阳性AML-M4型.②患者接受第1个疗程化疗后,复查骨髓细胞形态学结果提示:患者获得部分缓解(PR).第2个疗程后,骨髓细胞形态学结果提示:患者获得完全缓解(CR).随后,患者完成6次巩固化疗时,骨髓形态学检查结果提示:患者持续CR.门诊复诊时,骨髓细胞形态学检查结果显示:白血病细胞占有核细胞比例为25.0％,其中原始细胞比例为21.0％,幼稚细胞比例为4.0％,提示AML复发.白血病细胞免疫表型分析结果显示:骨髓中存在约28.5％早期髓细胞,符合AML复发诊断.分子遗传学检测结果显示:NPM-MLF1融合基因呈阳性(融合基因阳性率为66.1％).患者接受治疗期间骨髓MRD呈现减低后增高的变化趋势.患者复发后回当地医院接受后续治疗.结论 NPM-MLF1融合基因呈阳性AML-M4型患者经化疗可达CR,但是易发生早期复发,NPM-MLF1融合基因可能为AML的不良预后因素.