儿童肝豆状核变性16例

肝豆状核变性 ,又称Wilson病 ,是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。其特点是铜在肝、脑、肾中蓄积 ,引起多器官损害。该病起病隐匿 ,临床表现复杂多样 ,早期不易诊断。为提高对本病的认识 ,现将我院 1989年～ 2 0 0 0年收治的儿童肝豆状核变性 16例分析如下。1　临床资料1 1　一般情况　 16例中 ,男 10例 ,女 6例 ;年龄 5～ 14岁 ,平均 9 1岁 ,其中 <8岁 7例 ,≥ 8岁 9例。初诊时误诊 7例 ,误诊率 4 4 %,其中误诊为肝炎 3例 ,肝硬化 1例 ,急性溶血性贫血 1例 ,肾炎 1例 ,病毒性脑炎 2例 ,癫 1例。误诊时间 1个月～ 5年。本…     

52例小儿化脓性脑膜炎抗生素应用分析

分析了52例小儿化脓性脑膜炎抗生素应用情况及疗效,提示青霉素、氨苄青霉素及氯霉素对于绝大多数患儿仍然有效。认为选择适宜的剂量和采用每日间歇多次快速静脉滴注的给药方法对于保证疗疗效是非常重要的。     

秦巴山区(宁强、柞水、安康试验区)0～14岁儿童精神发育迟滞患病状况调查

目的: 研究秦巴山区精神发育迟滞(MR)高发典型区儿童MR患病率、边缘率、病情程度和病因构成. 方法: 对试验区所有0～14岁儿童进行智力筛查,对可疑MR儿童做智力诊断、医学检查. 结果: ①试验区儿童MR患病率为3.19%,边缘率为4.41%,总患率为7.60%;②儿童MR患病率与边缘率都呈现出随年龄增长而逐渐增加的趋势;③轻度MR占MR总体的大多数,边缘型、轻型和重型之比为5.3∶ 2.9∶ 1.0;④在MR的病因中,已明病因占36.3%,病因暂不明占63.7%. 结论: 试验区均为儿童MR高发典型区,在这些地区开展病因研究、干预措施及组织实施模式的研究,对防治整个秦巴山区乃至国内同类地区的MR儿童有重要意义.     

流行性腺病毒肺炎15例临床特点分析

目的提高对流行性腺病毒肺炎临床特点的再认识。方法对确诊的15例腺病毒肺炎患儿的流行病学特点、临床表现、合并症、实验室检查、影像学表现及治疗转归进行总结分析。结果流行病学特点：15例患儿呈局部暴发流行,发病年龄2个月至1岁8个月,其中＜6个月5例(33.3％),≥6个月10例(66.7％),男10例,女5例,男女比例2∶1。临床表现：15例患儿均持续高热,有细湿啰音,13例出现呼吸困难并出现合并症。其中合并心肌炎10例(66.7％)、中毒性肝炎6例(40.0％)、呼吸衰竭7例(46.7％),心力衰竭4例(26.7％)、中毒性脑病2例(13.3％)。实验室检查：白细胞计数升高10例(66.7％),C反应蛋白＞ 10 mg/L 14例(93.3％)。影像学表现：15例胸部CT均表现为大片实变影,以右下肺野多见,其中合并胸腔积液5例,心包积液1例。治疗转归：辅助通气5例(33.3％),静脉用丙种球蛋白14例(93.3％),全身用激素13例(86.7％);15例均临床治愈。结论流行性腺病毒肺炎患儿病情重、合并症多,需密切观察,积极治疗。     

亚低温3 h可抑制新生大鼠缺氧缺血性脑细胞凋亡的影响

实验建立缺氧缺血性脑损伤新生大鼠模型,于缺血缺氧后立即采用31 ℃亚低温分别持续3,6,15 h进行全身干预,原位末端标记技术标记显示大鼠大脑皮质、海马、室周白质的凋亡细胞数减少,免疫组织化学法检测的细胞凋亡相关蛋白bcl-2和细胞周期调节相关蛋白p16表达降低,综合比较全部结果数据显示,且以亚低温干预3 h细胞凋亡抑制效果最佳,其次是亚低温干预6 h,而亚低温干预15 h可出现大脑皮质神经元细胞数降低的不良反应。结果证实,31 ℃亚低温干预可通过抑制细胞凋亡的方式对缺氧缺血性脑损伤组织起保护作用,3 h为最佳干预时间。     

341 例癫痫患儿用药特点分析

目的：探讨癫痫患儿临床用药特点,为临床合理应用抗癫痫药物提供参考。方法：回顾性分析2018年2月至2018年8月西北妇女儿童医院和西安交通大学第二附附属医院收治的341例癫痫患儿临床资料,对其用药方案选择及发作控制率进行统计分析。结果：341例癫痫患儿中,男女比例1.04∶1,年龄9个月~19岁,其中1~3岁患儿占比最大,为32.55%。经抗癫痫药物治疗,341例患儿Ⅲ级以上总体发作控制率为84.45%。单药治疗、双药治疗和三种及以上联合治疗Ⅱ级以上控制率分别为94.45%、69.63%和45.56%。单药治疗中使用率前3位的药物分别为左乙拉西坦、苯巴比妥和卡马西平;多药治疗中使用率前3位的药物分别为左乙拉西坦、丙戊酸钠和托吡酯。单药治疗以左乙拉西坦为主,联合治疗主要以左乙拉西坦＋丙戊酸钠或托吡酯为主。结论：儿童癫痫发病以婴幼儿期最多,药物治疗总体控制率较高,新型抗癫痫药和传统抗癫痫药在治疗选择中使用率相当,新型抗癫痫药物左乙拉西坦在各发作类型及各种治疗方案中使用率最高。治疗药物选择主要为左乙拉西坦、苯巴比妥和卡马西平,抗癫痫药物联合治疗方案主要为丙戊酸钠+左乙拉西坦和丙戊酸钠+氯硝西泮+左乙拉西坦。     

1,6-二磷酸果糖对反复热性惊厥大鼠海马区超微结构损伤保护作用的研究

目的：1,6-二磷酸果糖（FDP）作为细胞代谢的能量物质已被证实在辅助治疗缺氧缺血性脑病及心肌受损性疾病方面具有重要作用。该研究探讨FDP对大鼠热性惊厥性海马超微结构损伤是否具有保护作用。方法：36只21日龄雄性SD大鼠均分为热性惊厥组（FS）,高剂量果糖干预组（HD）及低剂量果糖干预组（LD）。水浴法建立热性惊厥模型;高、低剂量果糖干预组于惊厥前30 min各腹腔注射FDP 50 mg/100 g及25 mg/100 g大鼠体重;而FS组腹腔注射相同体积的0.9%氯化钠溶液。应用透射电镜分别观察海马CA1区神经元、细胞器的病理超微结构改变和神经突触参数变化特征。结果：果糖干预组在神经元变性坏死、线粒体肿胀、内质网脱颗粒及高尔基体扩张等方面较FS组减轻,差异有显著性。果糖干预组同FS组相比,脑海马CA1区神经突触间隙缩窄（F=7.29,P<0.01）,突触后致密物质厚度增加（F=12.47,P<0.01）,突触活性带长度延长（F=14.75,P<0.01）,突触界面曲率增加（F=3.77,P<0.05）,差异有显著性。在改善上述超微结构损伤方面,HD与LD组比较差异无显著性。结论：FDP可以减轻反复热性惊厥大鼠海马区超微结构受损程度,但有效而适宜的用药剂量仍需进一步探讨。     

脑性瘫痪的围产期高危因素:139例回顾性分析

目的:脑性瘫痪(cerebralpalsy,CP)是儿科常见的致残性疾病,明确脑性瘫痪发生的高危因素、临床表现特点以及并发症等情况对降低脑性瘫痪发生率,改善患儿预后以及提高生活质量有重要意义。分析139例脑性瘫痪患儿的临床资料特点,探讨脑性瘫痪的围生期高危因素并。方法:对139例脑性瘫痪患儿的围生期高危因素进行回顾性调查,并对脑性瘫痪的诊断年龄、头颅计算机体层摄影(CT)或磁共振成像(MRI)、脑电图改变以及并发癫痫的情况进行分析。结果:139例脑性瘫痪患儿以痉挛型(66.2%)最多见,其次为手足徐动型(18.0%)和共济失调型(5.8%)。111例脑性瘫痪患儿存在围生期高危因素,常见的高危因素依次为新生儿窒息、早产和低出生体质量;77.5%的脑性瘫痪患儿具有2种或2种以上的围生期高危因素。64.8%的脑性瘫痪在6月龄前确诊,22.3%的在3月龄前确诊。84.7%的脑性瘫痪患儿头颅CT和/或MRI异常,常见改变包括脑发育不良(30.5%)、脑积水(21.0%)、脑萎缩(15.2%)等。35.7%的脑性瘫痪患儿脑电图异常,合并癫痫的脑性瘫痪患儿脑电图异常率高达84.4%,并且以典型痫样波出现的比例较高(54.2%);未合并者以背景慢活动为主(61.1%),两组差异有显著性意义(χ2=7.11,P<0.05)。结论:脑性瘫痪的发生与围生期高危因素密切相关,多个高危因素提高脑性     

左乙拉西坦添加或单药治疗睡眠期癫痫电持续状态疗效观察

目的 探讨左乙拉西坦对于睡眠期癫痫性电持续状态(ESES)的患儿临床治疗疗效。方法 对于50例癫痫合并ESES患儿给予左乙拉西坦添加治疗(13例)或单药治疗(37例)。在治疗前后观察临床发作、长程视频脑电图以及智商情况,分析左乙拉西坦对于消除ESES现象,控制临床发作方面的作用,及对患儿认知的影响。结果 2例病例失访,共48例患儿完成了至少1年的随访,29例患儿发作完全控制,8例患儿发作减少50%以上,11例患儿无效,临床发作有效率为77.1%;棘波指数(SWI)减少超过75%者有14例(29.2%),减少超过50%者11例(22.9%),总有效率为52.1%。治疗前后自身对照后发现在操作能、言语能和总智商方面差异均无统计学意义(P均>0.05)。左乙拉西坦对于变异型良性儿童癫痫伴中央颞区棘波(ABECT)的脑电图有效率为69.6%,显著高于其他综合征。结论 左乙拉西坦治疗ESES对临床发作及睡眠期的SWI均有改善作用,并且安全有效,长期口服左乙拉西坦没有对患儿造成认知损害。左乙拉西坦对于ABECT疗效优于其他综合征。     

环孢素A对未成熟脑惊厥性损伤的保护作用及机制研究

目的 探讨环孢素A(CsA)对未成熟脑惊厥性损伤的保护作用及机制.方法 21日龄SD雄性大鼠67只,制作氯化锂-匹鲁卡品癫(癎)模型,分别于制模后6、30、54 h采用CsA干预,分5、10、25 ms/(kg·次),三个干预剂量,与模型不干预组对比,观察制模后72 h脑海马CA1区凋亡细胞、多药耐药基因产物P-糖蛋白(P-gp)、星形胶质细胞纤维酸性蛋白(GFAP)表达情况等.结果 模型组比假手术组海马CA1区凋亡细胞、P-gP、GFAP表达明显增加,CsA 5 me,/(kg·次)干预组可显著减少P-gP、GFAP表达,且与假手术组水平接近,CsA 10 ms/(kg·次)、CsA 25 me,/(kg·次)有相似效果,但不及CsA 5 ms/(kg·次)效果明显.CsA干预不能减少凋亡细胞.结论 中小剂量CsA可以通过降低海马CA1区、P-gP、GFAP表达而减轻未成熟脑惊厥性损伤.