系统性红斑狼疮患者中miR-146a表达缺陷与I型干扰素通路过度活化相关

Ι型干扰素(IFN)通路过度活化与固有免疫反应异常在系统性红斑狼疮(SLE)发病中起重要作用。miR-146a作为一个负调控因子,在固有免疫应答中发挥重要作用。为探索miR-146a在SLE发病中的作用,通过实时荧光定量聚合酶链反应技术检测18例SLE患者和11例正常对照miR-146a的表达,发现同正常对照组相比,miR-146a表达水平在SLE患者中明显降低,SLE活动组中下降则更加明显;同时检测miR-146a的靶基因IRAK1和TRAF6 mRNA表达,发现在SLE患者中其水平显著高于正常对照组;进一步分析miR-146a与IFN诱导基因表达之间的关系,结果显示两者之间存在负相关,体外实验也证实miR-146a能够负向调节I型干扰素通路。综上所述,我们的研究结果提示miR-146a可能作为一个新的生物标志物,SLE患者中miR-146a表达水平下降,导致I型干扰素通路负调控作用被削弱,从而参与疾病的发生发展。     

家庭环境与儿童注意缺陷-多动障碍关系的临床分析

儿童注意缺陷一多动障碍（ADHD）的病因及发病机制至今尚不十分清楚。20年来的研究结果,认为其不是由单一因素所致的疾病,而是由于多种生物因素、心理社会因素协同作用所造成的综合征［入我们在对ADHD行为偏导进行探索与研究的工作中,发现ADHD儿童的家庭结构有别于正常儿童,先行报导如下。1对象和方法筛查对象为本市实验小学的全部王～6年级学生1675名,年龄6～14岁,其中男生928名．女生747名。全部对象由家长填写一般家庭情况表,并由家长和老师分别填写采用美国精神疾病与诊断手册第三版（DSM－Ill－R）有关Af）HD的14条诊断…     

从94800例住院患者分析骨质疏松症诊断的滞后性

1996—09／2003—03上海第二医科大学附属第九人民医院住院患的诊断数据及骨质疏松症的相关数据。查阅所有统计期间住院患的诊断，以骨质疏松症作为主要诊断的仅4例(4／94800)，以骨质疏松症作为次要诊断的仅52例(52／9400)。这些数据与目前国内外献报道的骨质疏松症的高发病率及危害相比，说明中国部分地区对骨质疏松症的诊断还很滞后，还有大量工作尚需完善。     

经络导平治疗类脊髓灰质炎综合征

病毒性脑炎主要表现为脑实质损害征象，有不同程度的脑膜反应和颅内压增高症，且伴昏迷居多，目前尚无特效治疗方法。因高压氧可以纠正脑缺氧，改善醒觉状态，所以应用高压氧并药物治疗脑炎昏迷患儿40例，即时促醒效果较单用药物显，提示高压氧可促进昏迷的苏醒。     

儿童癫(癎)性脑病

儿童癫痫性脑病是由癫痫性异常引起的进行性功能障碍,其主要原因是频繁或严重的临床癫痫发作和（或）持续大量的癫痫性电活动,这些疾病的临床和脑电图特征依赖其发病年龄不同,且随着时间的推移而改变。本文对其特征、诊断、分类、治疗作一初步探讨。     

24小时动态脑电图对癫痫诊断的价值分析

脑电图是癫痫确诊的主要手段 ,但常规脑电图痫样放电的检出率仅有 30 %～ 40 % 〔1〕,易造成漏诊或误诊。为了提高检出率 ,我院 2 0 0 0年 6月～ 10月对 95例癫痫及可疑癫痫的患儿行 2 4h动态脑电图检查 ,现将结果报告分析如下1　临床资料本组 95例患儿中 ,男 5 9例 ,女 36例 ;年龄最小 3个月 ,最大 15岁 ;病程最长 11年 ,最短 6小时。既往有颅脑外伤史7例 ,高热惊厥家族史 4例。合并脑性瘫痪 1例 ,中枢协调障碍 5例 ,失天性小脑共济失调 1例。行头颅 CT检查 31例 ,异常 9例 ,其中外部性脑积水 2例 ,脑积水 1例 ,脑发育不良 2例 ,脑容量不…     

系统性红斑狼疮候选基因OAZ中单核苷酸多态性的系统筛选及相关分析

目的研究OLFl／EBF相关锌指蛋白基因（OAZ）上的单核苷酸多态性（SNP）与中国人群系统性红斑狼疮（SLE）发病的相关性。方法利用243个中国SLE患者核心家系DNA．依据http：／／www．hapmap．org/数据库中的信息，选取了OAZ基因上的35个SNP位点进行等位基因分型，以Haploview、Genehunter和Fbat生物信息学软件分析其与中国人SLE发病的相关性。结果对等位基因分型结果进行家系传递不平衡检验（TDT），提示rsl420683，rs6500240显示传递不平衡，rsl420683等位基因G优势传递给患者，传递：不传递=86：50，P=0．002；rs6500240等位基因C优势传递给患者，传递：不传递=88：56，P=0．008。结论OAZ基因上的SNP位点rs1420683和rs6500240与SLE发病相关．未发现这两个位点的突变影响转录因子的结合，并且相互之间并没有存在强的连锁关系，可能与邻近的某个影响蛋白结构或表达的功能性SNP存在连锁不平衡，需要进一步研究证实。     

PBX1基因3''末端基因多态性rs3185695与系统性红斑狼疮发病相关研究

目的研究前B淋巴细胞白血病转录因子(PBX1)3’端单核苷酸多态性(SNP)与中国人系统性红斑狼疮(SLE)发病的相关性。方法对PBX1基因3’端下游区域通过测序发现SNP rs3185695, 再对发现的该SNP进行等位基因分型。以Haploview软件和延伸型传递不平衡试验(ETDT)分析SNP与中国人SLE发病的相关性。结果靠近PBX1 3’末端通过测序发现的SNP rs3185695进行家系传递不平衡检验(TDT)提示等位基因G优势传递给患者,传递:不传递(T:U)=62:41,P=0．0385。结论 PBX1基因可能为SLE的候选基因。     

黄体早期短程口服小剂量米非司酮用于常规避孕效果及机制分析

目的:研究黄体早期短程小剂量米非司酮用于常规避孕方法的可靠性。方法:选取86例月经周期一贯基本正常,且有正常性生活者,于月经第15天开始口服米非司酮片剂或胶囊试验避孕。以总剂量15~31.25mg为试验剂量,分次服用。分组:6.25mg/d×5d(A组,4例,受试5周期);6.25mg/d×4d(B组,12例,受试54周期);6.25mg/d×3d(C组,10例,受试43周期);5mg/d×3d(D组,60例,受试254周期)。观察避孕效果,并对可能月经滞迟延后者行HCG、B超等检查。结果:A组中,4例次月经推迟7~10天,HCG、B超等检查阴性,有效率100%,月经不正常率80%;B组中,5例次月经推迟5~7天,HCG、B超等检查阴性,有效率100%,月经不正常率9.26%;C组中,全部正常月经周期,月经正常率及避孕成功率均100%;D组中,2例次月经推迟5~7天,HCG、B超等检查阴性,有效率100%,月经不正常率0.78%。4组共获356个受试周期,避孕效果相同,因C、D组对月经几无影响,方案优于A、B组。结论:规律月经黄体早期(分泌期早期)短程小剂量米非司酮(如:5~6.25mg/d×3d)方法有希望试用于常规避孕。     

脑性瘫痪合并癫痫43例病因分析

脑性瘫痪(以下简称脑瘫)是小儿时期常见致残原因,癫痫是脑瘫常见并发症。脑瘫合并癫痫有可能使患儿运动障碍加重,同时给康复治疗带来一定困难。为减少发生率对458例脑瘫患儿中合并癫痫的43例进行病因分析从脑瘫合并癫痫的发生率及所引起脑瘫高危因素和脑瘫类型的关系3方面入手,结果表明458例脑瘫患儿中合并癫痫的发生率是9.4%,合并癫痫患儿以痉挛型和混合型为主,单纯手足徐动型及共济失调型未见合并癫痫。合并癫痫的43例患儿有明确高危因素者占77%(33/43),其中以窒息、早产、新生儿缺氧缺血性脑病多见,同时进行头颅CT或/和MRI检查28例异常者24例,其中18例有高危因素,这说明做好周产期保健工作是十分重要。