脊髓拴系致全脊髓空洞2例

脊髓拴系是引起脊髓空洞的主要病因之一, 空洞多局限于脊髓末端, 极少向上进展而累及颈胸段。上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心神经外科2016年1月和2020年8月收治2例终丝牵拉合并全脊髓空洞患儿, 行脊髓拴系松解术, 术中见脊髓低位, 终丝张力高。2例患儿术后脊髓空洞较前明显缩小, MRI显示全脊髓空洞明显好转。     

多学科协作模式诊断和治疗儿童药物难治性癫痫研究

目的 探讨儿童难治性癫痫的多学科协作诊断及治疗模式。方法 回顾分析2012年3月至2014年2月上海儿童医学中心儿童癫痫诊治中心收治的43例难治性癫痫患儿的诊断、治疗及随访情况。对难治性癫痫多学科协作诊断治疗模式、术前评估内容及手术指征选择进行分析。结果 43例难治性癫痫患儿均进行多学科的协作诊治,其中男性25例,女性18例;年龄8个月至12岁,平均5岁。29例病例找到病因,包括产前和围生期因素9例,外伤性颅内出血8例,自发性颅内出血3例,皮质发育障碍2例,脑血管畸形2例,结节性硬化2例,Sturge-Weber综合征1例,感染性因素1例,脑室肿瘤术后1例。经多学科讨论建议其中29例继续药物治疗,12例建议采取手术方案,2例建议进行生酮饮食。最终5例病例同意并施行手术,术后随访3~18月,4例（4/5）预后分级为Engel癫痫疗效分级Ⅰ级,1例（20%）预后分级为Ⅲ级。结论 多学科协作模式在儿童难治性癫痫的诊断和治疗中可以发挥积极的作用,为难治性癫痫患儿选择合适的治疗方案提供帮助,经过综合评估后采取的手术治疗能够有效地提高难治性癫痫的治疗效果,生酮饮食治疗目前患者的接受度还不够,有待进一步宣传推广。     

中国人群神经管缺陷VANGL1基因突变的筛查及关联研究

目的 探讨VANGL1基因突变和单核苷酸多态性（SNPs）与中国人群神经管缺陷（Neural Tube Defects,NTDs）的相关性.方法 应用聚合酶链反应结合DNA测序技术,对100例NTDs患并及240例对照组的VANGL1基因进行突变筛查,并分析SNP位点是否与NTDs有关.结果 在VANGL1基因的全部8个外显子中,NTDs组及对照组均发现有错义突变c.640C〉T（P.R214W）和c.1127A〉G（P.Q376R）存在,但两组比较差异无统计学意义（P＞0.05）.在VANGL1基因的5＇和3＇端共发现4个SNPs位点存在,分别是-5046C/G、-5048A/C、54740A/G和54932A/G.-5046C/G和-5048A/C的基因型频率在两组间比较,无统计学意义（P〉0.05）;而54740A/G和54932A/G的基因型频率在两组间比较,差异有统计学意义（P〈0.05）.结论 中国人群NTDs患者的VANGL1基因中未发现有单独的基因突变存在,其转录调控区SNPs位点（54740A/G和54932A/G）与NTDs存在相关性.     

新生儿脑实质内中枢神经细胞瘤一例

患儿:男,17d.足肉顺产,无出生窒息史,因生后2d无明显诱因下出现抽搐,喷射样呕吐,到当地医院就诊,给予内科治疗后,症状无改善,到我院就诊.检查:神志清,反应可,头颅无畸形,前囟直径2cm,略饱满,双瞳孔等大等圆,对光反射灵敏,颈软,无抵抗,四肢肌力肌张力正常,病理反射未引出.术前MR:左颞叶可见一不规则混杂信号包块,T1W周围可见环状高信号,中心呈片状低信号;T2W呈不均匀高信号;DWl周边可见环状高信号,中心呈片状低信号.周围脑白质可见T1W低信号、T2W高信号水肿.增强后肿块边缘稍强化,内部强化不明显,左顶脑膜强化明显.左侧脑室受压变小,右侧脑室变大.MRA:左侧大脑前、中动脉较右侧稍细.MR诊断:左侧颞叶不均质包块,巨大血肿可能,肿瘤待排.     

肾上腺皮质癌的治疗研究进展

正肾上腺皮质癌(adrenalcortical carcinoma,ACC)是一种罕见的恶性肿瘤~([1-2]),由于恶性程度高、进展快,许多患者就诊时,已经出现肿瘤浸润周围组织或者远处转移,失去手术机会。ACC预后不良,5年总体生存率(overall survival,OS)35%~60%。早期发现及手术完整切除肿瘤是治疗的关键。无法手术者可选择米托坦、细胞毒药物、靶向药物等辅助疗法,但目前疗效均不理想。ACC其临床上表现为分泌激素的功能性和不     

脑室-腹腔分流管胸腔移位致朐水、肺部感染一例

患儿，男性，5岁，1年前因脑积水在本院行脑室-腹腔分流术（凤凰中压分流管），术后恢复顺利，出院后定期随访，1个月前，患儿出现发热，气急，咳嗽，有间歇性加剧，外院摄胸片显示胸腔积液，以肺炎，胸腔积液收入院治疗，20d后病情稍好转出院。     

ChiariⅢ畸形一例

患儿 :男 ,1个月 ,出生时发现后枕部囊性肿块 ,渐进性增大 ,无神经系统损害症状。头颅ＭＲＩ检查显示后枕部脑膜膨出 ,后颅窝较小 ,小脑、脑干及四脑室向后下方移位 ,部分进入囊腔内。诊断 :ＣｈｉａｒｉⅢ畸形伴脑积水。手术行膨出脑膜修补及脑室腹腔分流术。讨　　论典型的ＣｈｉａｒｉⅢ畸形指后枕底部或上颈段有一脑 (脊 )膜膨出 ,相对应的后枕骨或上颈椎缺损 ,后颅窝相对狭小 ,小脑部分组织如扁桃体 ,蚓部等以及蛛网膜、脑膜、四脑室等移位 ,并可疝入到膨出的囊腔内。手术方法是修补膨出脑(脊 )膜 ,同时可行后颅窝减压。笔者认为 ,由于…     

儿童蛛网膜囊肿破裂致硬膜下积液1例病例报告及文献复习

目的:探讨儿童蛛网膜囊肿合并硬膜下积液的病因、临床特征及治疗方法。方法:报告1例儿童左颞蛛网膜囊肿破裂致硬膜下积液病例,结合文献探讨该疾病的病因、临床表现、影像学特征及治疗。结果:在蛛网膜囊肿破裂致硬膜下积液的病例中,80%病例的囊肿位于中颅窝,半数以上病例有明确外伤史,CT或MRI可明确诊断,治疗多采取引流或开窗手术。结论:蛛网膜囊肿和硬膜下积液相关联的病例少见。CT或MRI具有诊断价值,一般采取手术治疗,目前倾向引入显微手术及内窥镜技术来治疗,建议根据囊肿类型选取分流手术。     

单纯性脊膜膨出只需要行脊膜膨出修补术吗?

目的 探讨单纯性脊膜膨出是否会合并脊髓栓系,是否应在行脊膜膨出修补术时探查椎管腔,解除脊髓栓系.方法 观察上海儿童医学中心收治的单纯性脊膜膨出患儿38例,综合MRI及术中椎管腔探查所见,分析单纯性脊膜膨出是否合并其他导致脊髓栓系的病变.结果 MRI及手术发现37例(97％)患儿除脊膜膨出外还合并有其他相关脊髓病变,如终丝牵拉、蛛网膜囊肿、表皮样囊肿、纤维束带、脊髓神经粘连等.脊膜膨出修补术中同时松解脊髓栓系,术后未见神经功能损害,长期随访患儿症状均改善或稳定.结论 单纯性脊膜膨出常常伴有脊髓栓系,MRI是其必要检查.一旦确诊,建议积极手术治疗,术中除修补膨出脊膜外,还应解除脊髓栓系.     

先天性脊柱裂近期分类及手术治疗现状

先天性脊柱裂包括一组疾病,是小儿椎管发育过程中产生的各种异常表现,定义为躯干中线间质、骨、神经结构融合不全或不融合。其表现形式多种多样。由于ＭＲＩ的产生以及对该病认识的不断加深,已弄清很多种类型。目前国内分类方法很多,各家说法不一,给诊断、治疗以及交流带来困难。为此,我们复习国外有关文献,将国外先天性脊柱裂近期分类及手术治疗现状作一介绍。一、分类先天性脊柱裂根据病变的程度不同,大体上将有椎管内容物膨出者称显性脊柱裂,反之则称隐性脊柱裂［１～３］。１．显性脊柱裂,根据病理形态又可分为：（１）脊髓脊…