广东汉族人群人类白细胞抗原-A,B及DRB1基因多态性和单倍型分布

目的分析广东汉族人群人类白细胞抗原(HLA)-A、B、DRB1基因和单倍型的分布特征。方法根据3 275名广东汉族无关骨髓供者的HLA基因型数据,采用最大似然性方法计算HLA-A、B、DRB1的基因频率和单倍型频率。结果广东汉族人群中共检出73个HLA基因(或抗原),其中A*02、A*11、A*24、A*33、B*46、B60、B*13、B75、B*58、DRB1*09、DRB1*15、DRB1*04、DRB1*08和DRB1*12最常见;385条A-B单倍型中,20条频率高于0.01并至少有25条单倍型为显著性正连锁不平衡;458条B-DR单倍型中,24条频率高于0.01并至少可见37条单倍型为显著性正连锁不平衡;2 836条A-B-DR单倍型中,仅487条单倍型的频率有价值(大于等于3.05×10-4),36条常见单倍型中A2-B46-DR9和A33-B58-DR17频率最高。结论广东汉族人群HLA-A、B、DRB1基因和HLA单倍型的分布有其自身特点,本研究所获得的HLA-A、B、DRB1基因和单倍型频率可作为广东汉族人群的参考标准。     

乳腺癌根治术后简便衫的制作与应用

乳腺癌根治术后 ,患者胸壁通常需要留置引流管持续负压吸引 ,术侧上肢要求相对制动固定 ,保持外展 75～ 90°位置 ,因此患者穿脱上衣十分痛苦。同时医护人员检查伤口时 ,患者需脱掉衣服赤裸上身 ,不但易受凉感冒 ,也自觉难堪。我们自制了一种乳腺癌根治术后简便衫 ,解决了以上问题 ,受到患者、家属和医护人员的欢迎。材料 :夏天选棉质汗衫 (俗称老头衫 ) ,柔软舒适、吸汗力强、易清洗 ,子母按扣 5～ 6对 ;冬天用双层保暖内衣 ,子母按扣 10～ 15对(亦可用布带 )。方法 :将汗衫或保暖上衣的一侧 (根据患侧选择 )沿袖口内侧经腋下至下摆纵向剪…     

HLA-Cw基因常规检测区外第1、5、6、7外显子核苷酸序列测定的研究及临床应用

目的 研究中国人群HLA-Cw基因第1、5、6、7外显子的分子遗传多态性,探讨增加第1、5 6 7外显子核苷酸序列测定在临床组织配型工作中的重要性及意义.方法 应用PCR-SBT法,对324份样本的HLA-Cw基因第2、3、4外显子作常规测序分型.对检出的模棱两可结果,设计HLACw第1、5 6 7外显子序列测序引物并优化测序反应条件,增加第1、5、6、7外显子核苷酸序列分析.结果 对HLA-Cw基冈第2、3、4外显子常规检测,一次性获得等位基因前4位数分型结果 的样本占23.8%(77/324);出现模棱两可结果的样本数占76.2%(247/324),检出的模棱两可等位基因组合有73种;增加HLA-Cw基因的第1、5、6、7外显子多态性检测,可解决Cw* 030201/030202、030301/0320N、Cw* 040101/0409N/0430、Cw* 070201/0750、Cw* 0403/0409N/0430和Cw* 080101/0822等10种常见的模棱两可等位基因组合.结论 在临床HLA-Cw基因配型中增加第1、5、6、7外显子多态性检测,有助于解决测序分型中的模棱两可的结果 和提高HLA-Cw基因分型精确度,对临床组织配型工作具有重要意义.     

在中国汉族人中发现新不表达等位基因HLA-A~*0253N

目的　鉴定在中国浙江一个汉族家庭中发现的新的HLA新不表达等位基因。方法　对 1个无γ球蛋白血症患儿及其母作HLA血清学分型与基因分型 ,针对二者结果有差异 (血清学不能检出其中的 1个抗原 ,而DNA基因分型结果为HLA 0 2XX) ,进行基因克隆和基因组DNA全长测序 ,分析该HLA 0 2XX和HLA A 0 2 0 11基因序列差异。结果　该基因与HLA A 0 2 0 11的差异 ,仅在外显子 2区域的 32 4C >G的单个碱基的替换 ,导致了密码子 10 8由酪氨酸变为终止密码子。家系调查表明 ,在被检测的 2 2个家庭成员中 ,患儿及其母亲、外祖父、姐姐和舅舅携带有该基因。而在 718名具有A 0 2基因的随机造血干细胞供者中 ,未发现带有该基因的个体。结论　该基因是 1个HLA A不表达等位基因 ,世界卫生组织 (WHO)基因命名委员会于 2 0 0 1年 9月将其正式命名为HLA A 0 2 5 3N ,其单倍型为A 0 2 5 3N ,B 370 1,DRB1 10 0 1。     

一例髂外动脉内膜剥脱致动脉闭塞的术后护理

一例髂外动脉内膜剥脱致动脉闭塞的术后护理济南军区总医院（山东济南２５００３１）高素青髂外动脉起始部位置较深，由钝器引起损伤罕见。我科于１９９７年７月收治１名被炮栓撞击伤造成血管壁严重挫伤、内膜多处断裂剥脱致管腔闭塞的患者，以髂内动脉远端与髂外动脉远端...     

HLA-DRB1*1218新等位基因克隆测序鉴定及内含子序列分析

Objective To identify a novel human leukocyte antigen (HLA) allele by cloning and sequence-based typing in Chinese population, and analyzing the sequence of the introns 1 and 2. Methods The routine HLA-A, -B, -DRB1 low resolution genotyping for stem cell donor from Guangdong province was performed with polymerase chain reaction-sequence specific oligonucleotide probes (PCR-SSOP). An unknown HLA-DRB1 allele was initially detected by HLA typing. Genomic DNA of the proband was amplified by using HLA-DRB1 locus group-specific primer, the amplified product was cloned, sequenced, and compared to the closest DRB1 * 120201 allele and the closest intron sequence of the DRB1 * 030101 allele. Results The sequencing results showed that a normal DRB1 * 080302 and a novel DRB1 * 1218 variant allele were identified. The sequence of the novel allele has been submitted to GenBank (FJ481086). The novel allele had 1 nucleotide substitution of the closest matching allele HLA-DRB1 * 120201 at nt262(G →C) in exon 2, resulting in an amino acid change from GIu(GAG)→Gln (CAG) at codon 59. The intron 2 sequence is identical between the novel HLA-DRB1 * 1218 and DRB1 * 030101, but there are 12 nucleotides substitution in intron 1. Conclusion A novel HLA allele was confirmed by cloning and sequence-based typing in Chinese. It was officially designated as HLA-DRB1 * 1218 by WHO Nomenclature Committee.     

无偿捐献外周血造血干细胞后供者健康状况的研究

目的研究皮下注射粒细胞集落刺激因子(G-CSF)动员剂及捐献外周血造血干细胞(PBSC)对无关健康供者的影响。方法28名外周血造血干细胞捐献者在采集前1~5天,皮下注射粒细胞集落刺激因子5mg/kg,连续1~5天皮下注射,观察G-CSF动员和采集时供者出现的不良反应;并对供者在G-CSF动员前、外周血干细胞采集后的健康状况及血常规进行分析。结果经G-CSF动员并采集了干细胞的28名供者中,23名供者(81.4%)未出现任何不良反应;5名供者(18.6%)出现轻微不良反应,并于采集时或采集后一周内自行消失。28名供者捐献造血干细胞后,经健康状况咨询和体格检查,结果未见异常。供者的血常规大多在捐献的15天后恢复到基础水平,与G-CSF动员前无显著性差异(P>0.05);但血细胞计数基础值偏低的供者,采集后白细胞和血小板恢复较慢。结论本研究通过对供者捐献造血干细胞后的体检、血常规检测和随访,结果表明无偿捐献造血干细胞对供者是安全的。