妊娠高血压综合征与MTHFR A1298C基因及血浆同型半胱氨酸水平的关系

目的探讨妊娠高血压综合征与N5,N10鄄亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFRA1298C)基因及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的关系。方法运用多聚酶链反应鄄限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR鄄RFLP)检测54例妊高征患者,100例正常妊娠妇女(MTHFRA1298C基因多态性,采用荧光偏振免疫法(FPIA)测定血浆总Hcy水平。结果MTHFRA1298C三种基因型频率与对照组相比差异无显著性,与患者不同临床特征无明显关联。妊高征组总Hcy水平明显高于正常妊娠组(P<0.05)。结论MTHFRA1298C基因突变与妊高征发生无关;高同型半胱氨酸血症是妊高征发病的一个新的危险因素。     

LMP基因多态性及其在母胎间共享与子痫前期相关性研究

目的:探讨孕妇及胎儿巨大多功能蛋白酶体(LMP)基因多态性及母胎LMP共享与重度子痫前期的关系。方法:利用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对2006年7月至2010年8月于我院住院治疗的77例重度子痫前期母胎和200例正常妊娠母胎的LMP2、LMP7基因进行多态性对应分析。结果:(1)LMP2-R/R、LMP7-B/B在重度子痫前期组孕妇分布频率明显低于对照组,LMP2-R/H在重度子痫前期组孕妇分布频率明显高于对照组,OR值分别为0.211,0.238,4.594;(2)LMP2及LMP7共12种等位基因型在重度子痫前期组和对照组胎儿间分布的差异无统计学意义;(3)母胎间共享一个基因重度子痫前期组明显低于对照组,共享四个基因型者重度子痫前期组明显高于对照组,OR值分别为0.051和5.360。结论:LMP2-R/H可能是重度子痫前期的易感基因,LMP2-R/R、LMP7-B/B可能是重度子痫前期的保护基因。母胎LMP基因共享率高对重度子痫前期的发生可能是独立因素。     

LMP2基因多态性及夫妻共享率与重度子癎前期的相关性研究

目的测定重度子癎前期(severe pre-eclampsia,S-PE)患者和正常孕妇多功能蛋白酶(1arge multifunctional protease,LMP2)基因多态性及夫妻共享率,探讨该基因与S-PE发病的相关性.方法选择102例S-PE患者及其配偶为研究对象,随机选择200例正常孕妇及其配偶作为对照.所选孕妇均为单胎初孕,孕35～40周.各取2 ml外周静脉血抽提DNA,应用PCR-RFLP方法进行LMP2基因分型. 结果 LMP2R/H在S-PE患者中的分布频率显著高于正常孕妇组(53.9%和35.5%,P＜0.01),LMP2R/R在S-PE患者中的分布频率显著低于正常孕妇组(41.2%和58.5%,P＜0.01).LMP2R/H在S-PE组的夫妻共享率与正常孕妇组的相比显著增高(24.5%和10.5%,P＜0.01). 结论 LMP2R/H很可能为S-PE发病的易感基因;而LMP2R/R可能是S-pE的保护基因.     

妊娠高血压综合征与蛋氨酸合成酶还原酶(MSR)A66G基因多态与Hcy水平的关系

目的探讨妊娠高血压综合征与蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的关系.方法运用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测54例妊高征患者、100例正常妊娠妇女 MSR A66G基因多态性, 采用荧光偏振免疫法(FPI A)测定血浆总Hcy水平.结果 MSR A66G三种基因型频率与对照组相比差异无显著性.妊高征组总Hcy水平明显高于正常妊娠组(p<0.05).结论 MSR A66G基因突变与妊高征发生无关.     

血清可溶性血管细胞黏附分子-1在妊高征中的表达及其意义

目的　测定正常中期和晚期妊娠及妊高征孕妇血清中的可溶性血管细胞黏附分子 - 1(sVCAM - 1)的含量并进行比较。方法　采用ELISA法测定 30例妊高征 ,32正常晚期妊娠及 30例正常中期妊娠孕妇的血清sVCAM - 1的含量。结果　正常中孕组与正常晚孕组血清sVCAM - 1对比无明显差异 ,P >0 0 5 ;妊高征组血清可溶性VCAM - 1比正常组孕妇明显增高 ,P =0 0 0 5 ,且增高与其舒张压呈正相关 ,r =0 5 91,P <0 0 5。结论　sVCAM - 1在妊高征患者表达升高 ,并在引起母体内皮细胞的损伤导致妊高征的发生机制中起重要作用     

妊娠合并急性阑尾炎20例临床分析

目的：探讨妊娠合并急性阑尾炎的诊断及治疗方案。方法：对我院1996年1月～2002年12月收治的资料完整的20例妊娠合并急性阑尾炎病人进行回顾性分析。结果：妊娠合并急性阑尾炎20例病人中有11例行手术治疗(11／20)，9例病人予抗炎治疗，7例母婴平安出院，1例胎儿感染性流产，1例胎儿早产。结论：急性阑尾炎可发生在妊娠各期，由于妊娠的特殊性，容易误诊，应认真体检，做到早诊断及时手术治疗。     

新疆地区HIV-1/HCV合并感染者HCV 5′UTR基因的遗传进化分析

目的分析新疆地区人类免疫缺陷病毒1型(human immunodeficiency virus type 1,HIV-1)/丙型肝炎病毒(hepatitis C virus,HCV)混合感染者体内HCV各基因型在6个月时间间隔前后基因变化规律,为针对HCV制定预防治疗策略和后续的研究提供基础。方法对新疆地区2013年4月确认为HIV-1抗体阳性的102例感染者进行HCV抗体检测,HCV抗体阳性的研究对象在6个月后(2013年10月)进行第二次采血。对HCV抗体阳性的2次标本抽提血浆病毒RNA,反转录后扩增HCV 5′UTR基因,将所得到的序列与HCV的国际标准株进行比较,确定被检样本的HCV基因型。基于2次采样毒株的序列变异,使用MEGA 6软件计算其基因离散率,使用Beast v1.8.0软件分析起源时间和进化速率。结果 102例HIV-1感染者中有89例(87.25%)HCV抗体阳性,其中成功扩增出HCV 5′UTR基因2次序列的有77例(77/89,86.52%)。HCV 5′UTR基因片段分型结果显示有4种基因型:1a(9/77,11.69%),1b(31/77,40.26%),3a(24/77,31.17%),3b(13/77,16.88%)。HCV的1b基因型6个月后样本的组内基因离散率(0.025±0.007)%明显大于首次采样的(0.001±0.001)%,其他3种基因型的基因离散率在6个月后无明显变化。HCV的5′UTR基因平均进化速率为1.62×10-3(95%HPD 1.52×10-3~5.38×10-3)替换/(位点·年),各基因亚型之间的进化速率相差1~3倍,3a亚型祖先株形成时间最为久远。结论新疆地区HIV-1感染者中静脉吸毒人群合并HCV感染率高,HCV的3种基因型(1a、3b、3a)在HIV-1感染者体内稳定存在,总体变异不大,但1b基因型随着时间的推移相对比较活跃。     

胎儿生长受限孕妇血栓前状态指标的检测及其临床意义

目的 观察胎儿生长受限（FGR）孕妇的抗凝及纤溶系统部分指标的变化,探讨其对FGR血栓前状态的诊断意义。方法 采用酶联免疫吸附试验（ELISA）法和全自动血栓止血分析仪,检测正常非孕妇女、正常晚孕妇女和FGR患者各30例的抗凝血酶（AT）、蛋白C（PC）、蛋白S（PS）、纤维蛋白原（Fbg）、纤溶酶原（PLG）、组织纤溶酶原激活物（tPA）及其抑制物（PAI-1）等指标。结果 FGR组与正常晚孕组AT及PC、PS均比正常非孕组低,呈下降趋势,PC、PS的表现有统计学意义（P〈0．01）,但AT的降低未见统计学意义（P〉0．05）;而FGR组中PC含量比正常晚孕组显著降低,有统计学意义（P〈0．01）,同时比较这两组的PS含量无明显区别（P〉0．05）。与正常非孕组比较,正常晚孕组和FGR组Fbg、PLG、tPA、PAI-1等指标均显著增高（P〈0．01）。而与正常晚孕组比较,FGR组Fbg、PLG、PAI-1均升高,有统计学意义（P〈0．01）,tPA则无显著性改变（P〉0．05）。结论 正常妊娠妇女存在高凝状态,而大部分FGR患者存在明显血栓前状态。产前测定有关凝血和纤溶功能指标,对FGR的防治具有重要价值。     

TAP基因与妊娠期高血压疾病关系的初步探讨

目的：探讨TAP（transporter associated with antigen processing）基因与妊娠期高血压疾病发病的相关性。方法：选取2002年6月至2005年9月在广州医学院第二附属医院就诊的30例重度子痫前期患者为研究对象，随机选择50例正常孕妇作为对照。所选孕妇均为初孕，无输血史，孕35～40周。各取2mL外周静脉血抽提DNA，应用PCR．ARMS（扩增阻碍突变系统）方法检测TAP333、637、379、565、6655个基因位点，分别对TAP基因的基因型、等位基因型、单倍体型进行统计分析。结果：在所有标本中，检出4种TAPl单倍体型及7种TAP2单倍体型，其中TAP2H未能检出。TAP2B（P〈0．01，RR=2．78），TAP2F（P〈0．05，RR=3．61）在妊娠期高血压疾病组中的分布频率显著高于对照组。余单倍体型在两组中的分布无统计学意义。TAPl及TAP2共10种等位基因及各种基因型在正常孕妇组和病例组分布频率的比较均无统计学意义。结论：TAP2B及TAP2F可能为妊娠期高血压疾病的易感基因。     

Fas/FasL与妊高征及相关病理妊娠的关系

Fas与FasL交联后,引起Fas抗原表达的细胞凋亡.其在妊娠期胎盘上大量表达,对母胎特异性免疫调节起重要作用.目前发现,T细胞及胎盘滋养细胞能分别甚至同时表达Fas、FasL.妊娠高血压综合征(PIH)患者中,Fas在滋养细胞上表达的升高或FasL在T细胞上表达的降低等都可能导致免疫紊乱,免疫耐受被破坏,滋养细胞发育不良.在妊娠的不同阶段,同样的机制可能引发其他病理妊娠,如自然流产、胎儿宫内发育迟缓的发生,其相关性有待于进一步证实.