COL7A1基因在营养不良性大疱性表皮松解症的突变研究

目的 探讨COL7A1基因在营养不良性大疱性表皮松解症中突变的基因型与临床表型的关系。方法 收集14例营养不良性大疱性表皮松解症家系,皮肤活检进行常规组织病理、免疫荧光及电镜检查,采集外周血,提取基因组DNA进行COL7A1基因突变筛查。结果 显性遗传型中的3个家系为COL7A1基因错义突变所致,泛发性隐性遗传型中4个家系结合了两个提前终止密码子突变,另外3个结合一个提前终止密码子和剪切位点或甘氨酸错义突变,3个局限性隐性遗传型家系则由提前终止密码子和错义突变引起。结论 显性遗传型由甘氨酸错义突变所致,隐性遗传型则包括无义突变、剪切位点突变、插入或缺失突变等。     

替米沙坦对糖尿病心肌病大鼠心肌超微结构的影响及其作用机制

目的 探讨替米沙坦对糖尿病心肌病(DCM)大鼠心肌超微结构的影响及其可能作用机制.方法 30只健康雄性Wistar大鼠,随机分成空白组10只和糖尿病组20只,糖尿病组用链脲佐菌素腹腔注射诱导建立DCM模型,建模成功后随机分成对照组及治疗组各10只.治疗组给予替米沙坦(20 mg/kg)灌胃治疗,空白组和对照组给予相同体积的生理盐水灌胃.给药16周后,光镜和电镜下观察各组大鼠心肌病理改变,采用脱氧核苷酸末端转移酶介导的dUTP缺口末端标记法检测心肌细胞凋亡情况,免疫组化法检测心肌细胞B淋巴细胞瘤因子-2(Bcl-2)、半胱氨酸-天冬氨酸蛋白酶-3(Caspase-3)及转化生长因子β1(TGF-β1)的表达情况.结果 光镜下对照组心肌细胞排列紊乱,心肌细胞核出现融合、消失、间质纤维化等改变,电镜下对照组心肌线粒体肿胀、嵴断裂甚至空泡化,肌丝成分减少、断裂.与对照组相比,治疗组光镜下心肌病理改变减轻,电镜下心肌超微结构病理改变也减轻.与空白组相比,对照组左室指数明显升高、凋亡细胞增多、Bcl-2表达减少,Caspase-3的表达及TGF-β1的A值增加(P＜0.05);与对照组比较,治疗组左室指数及凋亡指数下降、Bcl-2表达增加,而Caspase-3及TGF-β1的表达减少(P＜0.05).结论 替米沙坦可以改善DCM大鼠心肌超微结构,延缓心室重构.     

腮腺侵袭性纤维瘤病术后放疗1例

患者,男,31岁。因左颌后区肿物术后20 d于2012年1月10日入我院。患者于2011年11月20日无意中发现左颌后区肿物,约3 cm ×3 cm,形状不规则,边界不清,质硬,无触痛,无面麻,2011年12月9日就诊于北京大学口腔医院,查腮腺区增强CT（见图1A和图1B）示,左侧腮腺深叶区域、颈鞘外侧、乳突尖下方可见等密度软组织实性占位,病变边缘不清,与腮腺深叶之间无明显分界,腮腺增强扫描见病变区域不规则强化,腮腺深叶边缘不规则不清晰凹陷,病变下方可见4枚肿大淋巴结。未见骨质破坏征象。于2011年12月20日在全麻下行“左颌后区肿物切除术＋面神经解剖术”,术中打开腮腺背膜见肿物位于腮腺后部,胸锁乳突肌前缘,质硬,与胸锁乳突肌粘连,向上至乳突下方,与乳突粘连,内面与副神经、颈内静脉紧邻,向下与二腹肌后腹粘连,见颈部一肿大淋巴结,约0畅5 cm ×0.3cm 大小。     

HIV-1广谱中和活性样本膜蛋白基因序列特征分析

目的分析广谱中和活性感染者不同时间点HIV-1膜蛋白基因的序列特征。方法应用单拷贝基因组扩增技术(Single genome amplification,SGA)扩增获得不同时间点样本的全长膜蛋白(Env)基因,分析Env基因可变区序列长度、糖基化位点数目、细胞嗜性及中和表位关键氨基酸的变异。结果系统进化分析显示在5个不同时间点获得的98条全长Env基因为HIV-1 B’亚型毒株;毒株序列随时间推移基因距离增加,V1V2区序列长度变化大于V4区,V3区与V5区序列长度保持恒定;Env基因共享序列有27个潜在糖基化位点(PNGS),V1V2区的糖基化位点数目变化较大,MPER区次之,V3区数目恒定;部分毒株嗜性随时间推移发生了从CCR5到CXCR4的转变;Env基因与广谱中和活性相关的特征氨基酸位点的突变率在4.76%~100.00%间。结论广谱中和活性感染者不同时间点的Env基因序列差异随时间推移而增加,中和单抗识别的关键位点氨基酸存在不同类型和不同程度的突变,表明广谱中和活性感染者体内毒株在免疫压力下持续进化。     

循证护理在口腔种植护理中的应用

循证护理学（evidence—based nursing）是基于循证医学科学证据与临床经验相结合的核心思想发展出来的新型护理理念。其实质在于临床护理人员在日常护理工作的规划及实践过程中以循证医学的思想为指导,即充分利用已经存在的临床科研资料及经验来指导临床护理决策的制定,是一种以科学的证据为依据的护理理念。循证护理实践的方法与循证医学实践一样,归纳为五步,     

无痛人工流产术400例的手术配合

目的 探讨丙泊酚麻醉用于无痛人工流产术的手术配合.方法 总结400例丙泊酚静脉麻醉下无痛人工流产术的手术配合.结果 400例患者均顺利实施了无痛人工流产手术,取得了良好的效果.结论 详细了解患者病情,熟悉手术步骤,正确、及时熟练地配合是手术成功的关键.     

德宏州2009年鼠疫监测结果分析

目的分析德宏州鼠、蚤种群及密度变化,探讨鼠疫防治对策。方法采取专业与群众监测相结合方法,每月开展鼠情、蚤情、病原学、血清学常规监测。结果全州室内黄胸鼠年平均笼密1.96%;夹密1.21%;室外黄胸鼠夹密1.39%;印鼠客蚤指数0.46;病原学检验动物2 947份,蚤类673份,血清学检验846份,结果均为阴性。结论鼠密度、蚤指数均控制在较低水平,没有发现鼠疫流行迹象,鼠疫疫情得到稳定控制。     

蒙脱石散剂治疗婴幼儿腹泻的临床研究

目的:评价蒙脱石散剂治疗婴幼儿腹泻的疗效并探讨其作用机制。方法:婴幼儿腹泻60例,随机分为2组各30例,治疗组在常规治疗的基础上加用蒙脱石散剂治疗,对照组在常规治疗时加用止泻剂(鞣酸蛋白,次碳酸铋等)治疗;两组均行血常规,粪常规,粪培养检查。结果:治疗组与对照组总有效率差异无统计学意义,整个治疗组与对照组治疗前后相比粪常规和粪培养值差异均有统计学意义。结论:蒙脱石散剂治疗婴幼儿腹泻有较好的疗效,能吸附病原体和毒素,维持肠细胞的吸收和分泌功能,并且可增强其肠道屏障功能,阻止病原微生物的攻击作用,有利于控制腹泻。     

调脂积冲剂对痰瘀互结证代谢综合征患者肠道菌群结构的影响

目的 研究调脂积冲剂对痰瘀互结证代谢综合征(metabolic syndrome,MS)患者肠道菌群结构的影响。 方法 选取2016年4月1日-2017年3月30日浙江省立同德医院收治的痰瘀互结证MS患者57例,按照治疗方法不同分为调脂积组27例和西药组30例,调脂积组采用调脂积冲剂治疗,西药组采用西药二甲双胍片治疗,同时选择健康志愿者30例为空白对照组。荧光定量PCR法定量分析3组人群肠道主要菌群结构的变化。 结果 MS组患者乳酸杆菌、双歧杆菌、丁酸盐产生菌含量均明显低于对照组(P<0.05),肠杆菌、硫酸盐还原菌含量明显高于对照组(P<0.05),肠道总菌含量2组间比较差异无统计学意义(P>0.05);2组患者治疗后乳酸杆菌、双歧杆菌含量较治疗前均明显升高(P<0.05),肠杆菌、硫酸盐还原菌较治疗前明显下降(P<0.05),丁酸盐产生菌、肠道总菌较治疗前差异无统计学意义(P>0.05),调脂积组患者乳酸杆菌含量明显高于西药组(P<0.05),肠杆菌含量明显低于西药组(P<0.05),双歧杆菌、丁酸盐产生菌、硫酸盐还原菌、肠道总菌含量较西药组差异无统计学意义(P>0.05)。 结论 MS患者的肠道菌群的结构发生了改变,调脂积冲剂能通过促进乳酸杆菌、双歧杆菌的生长,抑制硫酸盐还原菌和肠杆菌的生长,改善肠道菌群结构,发挥其治疗MS的作用,值得在临床上推广应用。      

颈动脉粥样硬化斑块对脑梗死患者神经功能恢复及 复发的影响

目的 研究颈动脉粥样硬化斑块对脑梗死患者病情及其复发的影响.方法 选择首发急性脑梗死患者47例,在24小时内行颈动脉彩色多普勒检查,按照颈动脉有无斑块的形成将其分为A组(斑块组)、B组(无斑块组)两组.于患者入院时、入院后第7天及第14天采用NIHSS进行神经功能缺损程度评分.所有患者随访1年,以出现脑梗死复发作为终点事件,观察其有无复发脑梗死.结果 经多普勒超声检查后,47例患者分为A、B两组,其中A组34例(72.3%),B组13例(27.7%).而A组中,易损斑块19例(55.9%),非易损斑块8例(23.5%),混合斑块7例(20.6%).A组各时间段NIHSS评分均高于B组,差异有统计学意义(P<0.05);A组脑梗死复发7例(21.9%),其中易损斑块、非易损斑块、混合斑块患者分别为4例(57.1%),1例(14.3%),2例(28.6%);B组脑梗死复发1例(8.3%),组间比较,A组复发率明显高于B组,复发时间早于B组,差异具有统计学意义(P<0.05);其中,易损斑块的复发率显著高于非易损斑块及稳定斑块,差异具有统计学意义(P<0.05).结论 颈动脉粥样斑块不仅影响脑梗死患者预后,也是患者脑梗死复发的高危因素.临床上应警惕脑梗死合并颈动脉粥样斑块的患者,尤其是易损斑块患者,应提前干预以降低复发率,提高患者的生存率和生存质量.