β2-肾上腺素能受体基因+46位多态性与新疆哈萨克族人超重肥胖的关系

目的通过观察β2-肾上腺素能受体基因(β 2-adrenergic receptor, β 2-AR、ADRB2)+46A→G (Arg16/Gly)多态性与体重指数(BMI)的关系,研究其与哈萨克族人超重肥胖的关系.方法采集120例35～65岁哈萨克族人的遗传标本,按WHO超重和肥胖划分标准以BMI<25 kg/m 2、25～29.9 kg/m 2、≥30 kg/m 2 将人群划分为正常、超重及肥胖3组,采用allele-specific PCR方法检测和分析该人群β 2-AR基因+46A→G多态性,观察各基因型和等位基因频率在不同BMI水平的分布及其与超重肥胖的关系. 结果该人群β 2-AR+46位基因型频率为AA 0.39,AG 0.37,GG 0.24;A等位基因频率为0.58,G等位基因频率为0.42;3组间相应AA、AG、GG及A、G基因型和等位基因频率分别为0.37、0.39、0.24、0.56 、0.44;0.47、0.33、0.20、0.63、0.37和0.29、0.38、0.33、0.48、0.52,3组基因型及等位基因频率差异均无统计学意义(P＞0.05). 结论哈萨克族人群β 2-AR基因存在+46 A→G (Arg16/Gly)多态性,但该位点多态性与哈萨克族人群超重肥胖无关.     

原发性醛固酮增多症患者血清25羟维生素D3水平与血浆肾素活性的相关性

目的 探讨原发性醛固酮增多症(PA)患者血清25羟维生素D3[25-(OH)D3]与血浆肾素活性(PRA)的关系.方法 测定2017年4-8月住院诊断151例PA患者的血清25-(OH)D3和PRA 水平.其中,25-(OH)D3＜20ng/mL 者 105例(A 组),25-(OH)D3≥20ng/mL 者46例(B...     

血清钙磷乘积与原发性醛固酮增多症的相关性

目的:探讨血清钙磷乘积与原发性醛固酮增多症(PA)的关系.方法:回顾性分析2010年1月-2013年12月就诊于新疆维吾尔自治区人民医院高血压中心规范进行PA筛查,并完善血清离子测定的803例高血压患者,其中PA患者157例,非PA患者646例.结果:与非PA组比较,PA患者钙磷乘积较低[(2.44±0.42) mmo...     

β2-肾上腺素能受体基因多态性与高血压关系的研究进展

β2-肾上腺素能受体(β2-adrenergic receptor,β2-AR)是交感神经系统的重要组成部分,对血压的短期和长期调节均有重要影响.β2-AR基因作为原发性高血压(EH)重要的候选基因,其变异与受体的表达、血管紧张性的变化均有关系;同时目前已在不同人群中证实其与高血压有相关性.本文综述了该基因多态性在高血压及其他领域最新的研究进展.     

Na-K-2C1转运蛋白基因5′端GT重复序列多态性与新疆哈萨克民族原发性高血压的相关性

目的:探讨研究Na-K-2Cl转运蛋白(NKCC2,SLC12A1,BSC-1)基因GT重复序列多态性与新疆哈萨克族人原发性高血压(EH)的关系.方法:以人群为基础进行病例-对照研究,随机选取新疆牧区30～55岁的哈萨克族牧民303例(EH患者152例,正常对照151例),采用经典的饱和酚/氯仿抽提法提取白细胞基因组DNA,运用荧光标记多聚酶链式反应(PCR)技术、毛细管电泳和Genetic Profiler自动分析软件进行微卫星基因组扫描分析技术,根据片断大小分离等位基因.检测EH患者与正常对照者的NKCC2基因GT重复序列多态性.结果:在所有研究人群中NKCC2基因重复序列存在14种等位基因(A1～A14),扩增长度为210～238 bp,其频率介于0.002～0.281,以扩增长度为224 bp的A9等位基因最为常见,其次为A5和A8,分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,GT重复多态杂合率为0.812,多态信息量为0.803.EH人群NKCC2基因GT重复多态分布与正常人群差异无统计学意义(x2=16.885,P＞0.05).结论:NKCC2基因5′端GT重复多态性标记与新疆哈萨克民族EH可能不相关.     

高血压人群原发性醛固酮增多症患者代谢改变的性别特异性研究

背景　多项研究报道原发性醛固酮增多症（PA）与糖代谢紊乱和代谢综合征的发生密切相关,然而有些研究并未发现PA和原发性高血压病（EH）患者中代谢紊乱的差异。研究报道在肥胖男性中醛固酮与胰岛素敏感性无关,通过盐皮质激素受体拮抗剂（MRA）阻断醛固酮作用好像在女性中更有效。PA患者的代谢改变可能存在性别特异性。目的　回顾性对比分析不同性别PA与EH患者代谢紊乱的特点及差异。方法　选择2009—2010年新疆维吾尔自治区人民医院高血压诊疗中心连续住院的高血压患者为研究对象。按照美国内分泌学会PA诊疗指南,最终确诊127例患者为PA,259例为不确定PA,672例为EH。根据性别和年龄（±1岁）的匹配标准,将PA患者与EH患者以1∶3的比例进行匹配,有124例PA患者与372例EH患者完成了匹配。比较不同性别PA与EH患者各代谢指标水平,并采用线性回归分析PA对代谢相关指标的影响。结果　男性PA患者血压水平明显高于EH患者〔（151±19）/（101±12）mm Hg比（142±20）/（97±15）mm Hg,P<0.05〕,女性患者两者间血压水平未见明显差异〔（139±14）/（91±10）mm Hg比（139±19）/（92±12）mm Hg,P>0.05〕。女性PA患者的总胆固醇水平明显低于EH患者（P<0.05）。总体上,不同性别PA和EH患者间代谢综合征和糖代谢紊乱的检出率未见明显差异（P>0.05）。但在肥胖女性患者中,PA高血糖症的检出率明显高于EH（60.0%比25.0%,P<0.05）。未在男性中发现PA与EH患者间代谢紊乱的明显差异（P>0.05）。多元线性回归分析结果显示,在纳入年龄、收缩压、舒张压、肌酐、尿酸、三酰甘油为自变量的模型中,仅在肥胖女性个体中,盐水后醛固酮与血糖独立相关。结论　男性PA患者血压水平明显高于EH,而血脂水平较低。肥胖女性PA患者糖代谢异常的比例明显高于EH患者,男性患者没有这种差异。肥胖女性盐水后醛固酮水平与高血糖症独立相关,PA中的代谢改变可能存在性别特异性。     

肾素瘤一例

患者男,39岁,以"发现血压高11年,低血钾9年"为主诉入院.患者高血压病11年,服用多种降压药,血压控制不良,且逐渐升高,最高达180/120 mm Hg(1 mm Hg=0.133kPa).9年前在当地医院发现血钾2.3 mmol/L,伴有手脚麻木、乏力、口渴、夜尿多,补钾后上述症状好转,但血压难以控制.曾被误诊为"原发性醛固酮增多症"拟行肾上腺切除术,患者拒绝.     

中小学生高血压知识教育对家长高血压知晓率、治疗率及控制率的影响

目的 探索中小学生高血压知识教育对家长高血压知晓率、治疗率及控制率的影响.方法 2014年,选取新疆额敏县27所中小学,根据当地生产方式特点随机选择3所学校作为对照组,余下24所学校作为干预组,根据四种教育方式(课堂教学、宣传手册、手抄报及三者联合形式)及教育频次(分别每学期1、2、3次)随机分成12组,每组2个学校开...     

原发性醛固酮增多症及其亚型与代谢综合征相关性Meta分析

目的 本研究旨在分析原发性醛固酮增多症（primary aldosteronism,PA）与代谢综合征（metabolic syndrome,MS）的相关性。方法 在PubMed,Embase,万方网、中国知网（CNKI）、维普网（VIP）数据库中,查找从建库至2021年12月有关原发性醛固酮增多症合并代谢综合征患病情况的相关文献,使用stata 15,Revman 5.4.1统计学软件进行Meta分析。结果共纳入13项研究进行,其中共计1609例PA患者,1999例原发性高血压患者（Essential hypertension,EH）,结果显示原发性醛固酮组和原发性高血压组代谢综合征患病差异有统计学意义[OR=1.50,95%CI(1.10,2.03)]。不同亚型的原发性醛固酮增多症与代谢综合征相关性的Meta分析提示差异统计学意义[OR=1.99,(95%CI:1.40,2.84)]。对纳入的研究进行亚组分析,结果提示欧洲人群相对于亚洲人群更容易患代谢综合征,差异有统计学意义[OR=1.585,95%CI(0.904,2.781)]。结论 原发性醛固酮增多症与代谢综合征存在相关性,...     

β2肾上腺素能受体基因Arg16／Gly多态性与新疆哈萨克族左室肥厚的关系

目的:探讨β2肾上腺素能受体基因(AORB2)+46 A→G(Arg16/Gly)多态性在哈萨克族人群左室肥厚(LVH)发生中所起的作用.方法:采集464例20～69岁哈萨克族人的遗传标本、采用聚合酶链反应-限制性酶切片段多态性(PCR-RFIP)技术分析ADRB2基因+46 A→G多态性,根据心电图结果将所有样本分为左室肥厚(LVH)及非左室肥厚2组,观察各基因型和等位基因的分布频率与LVH的关系.结果:2组间基因型与等位基因频率差异无统计学意义,但GG基因型频率在哈萨克族非LVH组有增高趋势.按性别进行分层,并用logistic回归模型扣除年龄、血压影响后,显示男性组间基因型频率分布存在统计学差异(χ2=10.227,P=0.006),携带GG基因型的个体发生LVH的风险为AA基因型个体的0.475倍.结论:ADRB2基因+46 A→G基因多态性与哈萨克族男性LVH相关,GG基因型为可能是哈萨克族男性LVH发生的保护性因子.