耳聋基因诊断技术作为新生儿听力筛查补充手段的应用价值

目的探索耳聋基因诊断技术作为新生儿听力筛查补充手段的应用价值,旨在为新生儿遗传性耳聋病例及其家系提供更科学的再发风险和再生育指导。方法收集2013-2016年温州市鹿城、瑞安、永嘉3个地区经新生儿听力筛查发现、确诊的耳聋病例,从中筛选疑似为遗传性耳聋的29例先证者及其家庭成员77名共同纳入研究,采集病史及家族史、结合听力及影像学检查,提取家系先证者及其家系成员的外周血基因组DNA,对GJB2、SLC26A4和12S rRNA基因的扩增产物进行DNA测序,并进一步对基因序列变异进行生物信息学分析和对比。结果共检出17个耳聋儿家庭携带常见耳聋致病基因突变,2例先证者及其父母均为GJB2纯合突变导致的遗传性耳聋,患儿父母再生育耳聋儿风险为100.00%。4例先证者为GJB2纯合突变导致的遗传性耳聋,其父母均为GJB2突变携带者;1例先证者为SLC26A4纯合突变导致的大前庭水管综合征,其父母均为SLC26A4突变携带者,2例先证者为GJB2 V371(c.109GA)纯合突变,该位点突变更倾向于致病突变;以上7个耳聋家族患儿父母再生育耳聋儿风险为25.00%。结论耳聋基因诊断技术作为听力筛查后续补充手段有利于明确新生儿疑似遗传性耳聋患儿的遗传病因,能科学客观地为患儿及其家系提供再发风险和再生育咨询与指导。     

胰腺癌患者化疗前后外周血自然杀伤T细胞、T细胞亚群及γ干扰素等细胞因子的变化

目的：探讨胰腺癌患者化疗前后外周血中自然杀伤T细胞（NKT）、T淋巴细胞亚群及γ干扰素等细胞因子的变化及其意义。 方法：将确诊的42例胰腺癌实施化疗的患者作为胰腺癌组,另选30例消化内科收治的胰腺炎患者为胰腺炎组、30例体检健康人群为健康组,比较三组外周血中自然杀伤T细胞、T淋巴细胞亚群及γ干扰素等细胞因子水平差异。 结果：胰腺癌组在化疗前IFN-γ、肿瘤坏死因子ɑ（TNF-ɑ）、白细胞介素2（IL-2）水平分别显著的低于化疗后（P<0.05）;胰腺癌组患者化疗前的白细胞介素6（IL-6）显著的高于化疗后（P<0.05）;胰腺癌组患者化疗前、化疗后的IFN-γ、TNF-ɑ、IL-2水平均显著的低于健康组和胰腺炎组,胰腺癌组化疗前后IL-6水平均显著的高于健康组和胰腺炎组（均P<0.05）;胰腺癌组在化疗前NKT细胞显著的低于化疗后（P<0.05）;胰腺癌组患者化疗前、化疗后的NKT细胞均显著的低于健康组和胰腺炎组（P<0.05）;胰腺癌组患者在化疗前T淋巴细胞（CD3+、CD4+、CD4+/CD8+）水平均显著的低于化疗后（P<0.05）,胰腺癌组患者化疗前的CD8+显著的高于化疗后（P<0.05）。 结论：胰腺癌患者外周血免疫相关细胞及细胞因子水平较健康人群显著的降低,化疗后有助于改善患者的免疫水平、在化疗过程中检测免疫细胞及细胞因子变化可以对患者的化疗效果进行评价。     

2株河生肠杆菌生物1群的分离报告

我院自1999年6月从1例特发性肺间质纤维化晚期合并肺原性心脏病患者痰标本中分离出1株Enterbacter amnigenus biogroup 1(河生肠杆菌生物1群),在1999年10月从一个因烫伤右上肢患者的感染创面分泌物中又分离出1株该菌.现总结如下.     

关节腔注射重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体-抗体融合蛋白联合复方倍他米松治疗类风湿关节炎膝关节炎的临床观察

目的评价关节腔注射重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体- 抗体融合蛋白联合复方倍他米松对类风湿关节炎膝关节炎的疗效及安全性.方法：对具有膝关节炎的24 例类风湿关节炎患者行膝关节腔穿刺,注入重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体- 抗体融合蛋白25 mg与复方倍他米松7 mg,注射前及注射后4 周与8 周评估关节病变情况.结果：注射治疗4 周与8 周后患者关节疼痛评分、肿胀指数、压痛指数均较治疗前明显改善,差异具有统计学意义（P 〈 0.05）;治疗前、治疗后4 周及治疗后8 周患者膝关节平均滑膜厚度分别为（6.7 ± 2.0）、（5.8 ± 2.2）、（4.2 ± 2.3） mm,膝关节滑膜增厚明显减轻,治疗前与治疗后4 周乃至8 周比较,差异具有统计学意义（P 〈 0.05）.结论：关节腔注射重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体- 抗体融合蛋白联合复方倍他米松可减轻关节炎症,安全性较好.     

住院患者呼吸道感染病原菌分布及耐药性分析

目的了解住院患者下呼吸道感染病原菌分布及耐药性,为临床合理用药提供依据。方法对2009-2011年住院患者下呼吸道感染痰标本所分离的病原菌,使用法国生物梅里埃公司ATB微生物分析仪和细菌鉴定试剂盒进行菌株鉴定,采用K-B法进行药敏试验及结果判定,采用WHONET5.4软件进行数据处理和分析。结果 3年医院下呼吸道感染的病例中共分离出2 655株病原菌,其中革兰阴性杆菌1 803株占67.9%,革兰阳性球菌547株占20.6%,真菌305株占11.5%;感染率最高的病原菌前5位依次为铜绿假单胞菌597株占22.5%、肺炎克雷伯菌542占20.4%、大肠埃希菌345株占13.0%、金黄色葡萄球菌278株占10.5%、白色假丝酵母菌207株占7.8%;常见的病原菌对常用的抗菌药物存在不同程度的耐药。结论下呼吸道感染病原菌以革兰阴性杆菌为主,应加强对下呼吸道感染病原菌的监测与控制,严防耐药菌株在医院内播散流行。     

妊娠期糖尿病危险因素的结构方程模型分析

目的 利用结构方程模型分析妊娠期糖尿病发生的危险因素。方法 将2016年4月至2019年4月期间在本院进行产前保健的210例孕妇设为调查对象,以问卷调查的形式统计妊娠期糖尿病的危险因素。问卷主要内容包括一般资料和临床资料等。首先进行妊娠期糖尿病危险因素发生的单因素分析,将单因素分析中有统计学意义的变量纳入logistic多因素回归分析中,筛选出妊娠期糖尿病的独立危险因素。并构建妊娠期糖尿病影响因素的结构方程模型,进行结构方程模型变量的效应分析。结果 妊娠期糖尿病logistic多因素分析结果显示,年龄、孕前腰围、孕期增重、孕前BMI、父亲糖尿病史、母亲糖尿病史、ApoA5、FBG、TG、TC、FINS、HOMA-IR值均为妊娠期糖尿病的独立影响因素。构建的结构方程模型整体适配情况较好,能很好地反映一般资料、家族糖尿病史、生化指标与妊娠期糖尿病的关系。从总效应的统计结果来看,家族糖尿病史、生化指标对妊娠期糖尿病的发生影响较大,模型构建的各回归路径均有统计学意义(P<0.01)。结论 高龄、超重或肥胖、家族糖尿病史、糖脂代谢异常均为妊娠期糖尿病的独立危险因素。     

急诊手术与支架联合择期手术治疗梗阻性左半结肠癌对机体急性期反应和免疫功能影响的对比研究

目的 探讨急诊手术与支架联合择期手术治疗完全梗阻性左半结肠癌对机体急性期反应及细胞免疫功能的影响。方法 选取2017年1月至2021年10月首都医科大学附属北京朝阳医院普通外科收治的67例完全梗阻性左半结肠癌病人,收集其临床资料,所有病人均接受了手术治疗,其中行支架置入后择期手术(支架-手术组)31例,急诊手术36例。比较两组围手术期炎性因子指标以及免疫功能如T淋巴细胞比例的变化差异。结果 与急诊手术组相比,支架-手术组切口感染并发症发生率更低,差异有统计学意义(P<0.05)。炎性因子方面,两组病人术后水平明显高于术前,差异有统计学意义(P<0.05);术后1 d、3 d相比支架-手术组低于急诊手术组,差异有统计学意义(P<0.05)。CD3⁺、CD4⁺T淋巴细胞以及CD4⁺/CD8⁺比值术后1 d明显降低,之后逐渐回升;术后3 d相比,支架-手术组高于急诊手术组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 与急诊手术相比,支架联合择期手术治疗完全梗阻性左半结肠癌能够降低围手术...     

人工皮在组织缺损修复中的应用

在现代工业高速发展的今天,各种复杂、严重的创伤均可出现,在行组织瓣保修重建之前创面的条件改善及保护是一较大的难题,常出现创面感染骨感染而为后期治疗带来了不小的困难,直接影响了后期修复重建的效果。自2003年4月～2006年12月,笔者采用了人工皮(PVA)覆盖保护创面结合后期     

创伤后成长及心理控制源与肠造口病人心理接受关联程度的模型分析

目的：分析创伤后成长及心理控制源与肠造口病人心理接受关联程度的关系。方法：选取88例结直肠癌造口病人,采用造口病人社会心理适应量表(OAI-20)评估心理接受,创伤后成长评定量表评估创伤后成长,多维度健康状况心理控制源量表评估心理控制源。采用AMOS24.0软件建立结构方程模型,验证心理控制源在心理接受与创伤后成长间的中介作用。结果：88例病人的OAI-20得分为(43.66±6.26)分,为中低度适应水平;其中各维度条目均分：正性情绪维度(2.28±0.38)分,负性情绪维度(2.42±0.52)分,社会生活维度(2.21±0.46)分。创伤后成长总分为(68.33±10.46)分,具有创伤后成长者54例(61.36%)。健康内部控制得分为(21.33±4.37)分,健康权威人士控制得分为(24.26±4.68)分,健康机遇控制得分为(20.35±4.26)分。心理控制源在心理接受与创伤后成长间存在中介作用,中介效应占总效应的61.60%。结论：应重视直肠癌病人创伤后成长对心理接受的影响,采取有效措施提高病人的创伤后成长及心理控制源,从而提升造口心理接受程度。