蚌埠地区2614份血样抗HIV调查

蚌埠地区２６１４份血样抗ＨＩＶ调查（２３３０００）安徽省蚌埠市中心血站方其荣，马东礼艾滋病（ＡＩＤＳ）即获得性免疫缺陷综合征。主要侵犯机体免疫系统的Ｔ４、Ｔ８细胞，使Ｔ４／Ｔ８比值下降。临床上常继发获得性免疫缺陷病、血友病、中枢神经性疾病、反复感染等...     

原发性肉碱缺乏症与猝死两家系分析

目的：探讨两个原发性肉碱缺乏症家系的临床特点及基因突变位点的检测,分析其中3例患儿的猝死原因。方法回顾性分析两个原发性肉碱缺乏症家系的临床资料,分别对两个家系的先证者行血氨、血乳酸、肝酶、心肌酶测定,血酰基肉碱分析和尿有机酸分析,提示原发性肉碱缺乏症可能,进一步对两家系成员行SLC22A5基因测序分析。结果两个家系先证者游离肉碱及多种酰基肉碱明显低下,死亡患儿在发病前均有发热、呕吐、嗜睡等表现。家系Ⅰ的先证者为c.760C>T( p. R254X)纯合突变,家庭其他成员均为c.760C>T杂合子。患儿死于严重心律失常及心肌病。尸体解剖病理提示部分心肌纤维断裂或呈波浪状排列、肝细胞弥漫性脂肪变性、部分肺泡腔可见中性粒细胞浸润。家系Ⅱ中2例死亡患儿疑似“病毒性心肌炎”。先证者并未发病,但已出现轻微心肌肥厚、血氨增高等,经左卡尼汀治疗后各项指标恢复正常,存在c.760C>T和c.844dupC(p. R282fs)两个杂合突变,分别遗传自父母。结论原发性肉碱缺乏症患儿,在疾病的缓解期无特殊表现,发病急且病情迅速恶化,甚至死亡。家系Ⅰ先证者因全身肉碱缺乏而发生心源性猝死。 c.760C>T纯合突变、c.760C>T和c.844dupC复合杂合突变可能分别是家系Ⅰ和家系Ⅱ发病的分子基础。早期诊断、规范治疗是决定远期预后的关键。     

深圳市未成年人干化学肾功能检测指标参考区间调查

目的 建立深圳市健康未成年人干化学血清尿素(Urea)、肌酐(Creatinine,Cr)、尿酸(Uric acid,UA)的参考区间.方法 使用干化学分析系统检测1 401例(男760例,女641例) 3个月~18周岁健康未成年人血清标本,分析各年龄、性别组肾功能检测结果.结果 ①7~12岁组的Urea、Cr,13~18岁组的Urea、Cr、UA男、女组间检测结果比较差异均有统计学意义(P<0.05),均为男童高于女童,其余项目男、女童间检测结果比较差异均无统计学意义(P>0.05);②3种项目检测结果均随年龄的增长而增加,不同年龄组间检测结果比较差异均有统计学意义(P<0.05),其中4~6岁组与7~12岁组、7~12岁组与13~18岁组的Urea检测结果比较差异均无统计学意义(P>0.05),其余各年龄间比较差异均有统计学意义(P<0.05);③Urea的参考区间为:3个月~3岁组1.3~6.1 mmol/L、3~18岁组2.1~7.1 mmol/L,Cr的参考区间为:3个月~3岁组14.6~56.5 μmol/L、4~6岁组27.2~52.5 μmol/L、7~12岁组27.5~60.1 μmol/L、13~18岁男童组30.5~103.5 μmol/L、13~18岁女童组29.2~88.6 μmol/L,UA的参考区间为:3个月~6岁组144.6~378.5 μmol/L、7~12岁组165.5~429.9 μmol/L、13~18岁男童组185.9~465.7 μmol/L、13~18岁女童组159.9~429.1 μmol/L.结论 建立起深圳地区健康未成年人干化学肾功能检测指标的参考区间.     

DNA修复系统与肿瘤发生和治疗关系的研究进展

DNA修复是指细胞中受到损伤的DNA分子在多种酶的作用下恢复正常的DNA 序列结构和维持遗传信息相对稳定的细胞反应。DNA修复包括直接修复、碱基切除修复、错配修复、核苷酸切除修复和双链断裂修复等基本形式。DNA修复系统的异常可能导致肿瘤的发生,而且DNA修复基因的多态性使得其修复DNA的能力产生差异,从而影响了肿瘤的易感性和治疗的预后。本文通过查阅相关文献,对DNA修复系统与肿瘤发生和治疗的研究进展进行了综述。     

深圳市学龄前期健康儿童干式化学血清胆红素参考区间调查

目的 调查深圳市学龄前期(3～6岁)健康儿童干式化学血清总胆红素(TBIL)、未结合胆红素(BU)、结合胆红素(BC)、δ-胆红素(Bδ)的参考区间.方法 通过随机抽样调查学龄前期体检儿童,筛选出839例健康儿童抽取静脉血,用VITROS 350干式化学分析仪进行血清胆红素项目检测并分析结果.结果 该地区学龄前期健康儿童不同性别和年龄组间血清TBIL、BU、BC、Bδ结果无显著性差异,建立的TBIL、BU、BC、Bδ参考区间分别为8～18 μmol/L、5～17 μmol/L、0～4 μmol/L、0～2 μmol/L.结论 建立起深圳市学龄前期健康儿童干式化学胆红素参考区间,为其他实验室转移和建立健康儿童干式化学胆红素参考区间提供实验依据.     

细胞凋亡与白血病化疗

随着药理学、药代动力学和化学合成工业的发展，化疗在癌症治疗中的作用日益明显。大量研究证明，在易感的癌细胞中，化疗药物主要通过诱导凋亡的细胞死亡而起作用。本文拟对白血病化疗的最新治疗手段及分子机制进行综述。     

儿童下呼吸道感染痰涂片与痰培养结果一致性研究

目的比较儿童下呼吸道感染痰涂片与痰培养结果,了解痰涂片的实验室诊断价值,同时对痰培养感染病原菌的分布及耐药性进行分析,以指导临床合理用药。方法收集2014年3—5月某院915份下呼吸道感染住院患儿的合格痰标本,涂片后进行革兰染色,同时对痰标本进行细菌培养、鉴定及药敏试验,将革兰染色镜检结果与培养结果进行比较。结果痰涂片与痰培养结果总体符合率为67.43%(617份),痰培养阳性率为65.90%(603份);分离病原菌730株,其中居前3位者分别是副流感嗜血杆菌(36.17%)、肺炎链球菌(24.38%)、卡他莫拉菌(13.29%)。产β-内酰胺酶率:副流感嗜血杆菌、流感嗜血杆菌、卡他莫拉菌分别为44.70%(118/264)、45.83%(11/24)、93.81%(91/97)。肺炎链球菌对大多数抗菌药物较敏感,对红霉素、四环素、复方磺胺甲口恶唑耐药率高,未发现对万古霉素、利奈唑胺、莫西沙星耐药的菌株。结论痰涂片具有一定的实验室诊断价值,痰培养同时应做涂片革兰染色,临床医生可根据常见病原菌的药敏结果合理用药,减少耐药菌的产生。     

nephrin、podocin和podocalyxin mRNA在肾脏损伤患儿尿液中的表达情况分析

目的探究足细胞相关分子在尿液中的表达在临床诊断患儿肾脏损伤中的研究价值及意义。方法选择2016年1-3月深圳市儿童医院肾脏免疫科住院患儿85例作为试验组,选择同期于该院门诊体检且尿常规结果均排除血尿及蛋白尿的18例健康儿童作为健康对照组,用反转录实时荧光定量PCR(RT-qPCR)法检测试验组和健康对照组尿沉渣中nephrin,podocin及podocalyxin(PCX)的表达。根据尿常规结果将试验组分为血尿组、蛋白尿组及混合组(血尿合并蛋白尿组),并观察试验组中血清胱抑素C(CysC)和血肌酐(Scr)水平与PCX的相关性。结果 (1)试验组nephrin,podocin及PCX表达阳性率显著高于健康对照组,差异有统计学意义(χ~2=13.849、6.271、9.650,P0.05)。(2)混合组与蛋白尿组和血尿组间podocin阳性率比较,差异有统计学意义(χ~2=8.965、6.115,P0.05)。(3)PCX阳性组血清CysC水平显著高于PCX阴性组,血清Scr在PCX阳性组与阴性组中水平差异无统计学意义(t=1.299,P0.05)。结论肾脏受损时足细胞相关分子nephrin、podocin和PCX mRNA水平表达异常增加,这可能是血尿发生的分子机制,联合检测血CysC有助于早期发现肾损伤。     

基于干式化学法建立深圳地区3月龄至18岁健康儿童青少年心肌酶谱参考区间值

目的建立深圳地区3月龄至18岁健康人群干式化学法血清乳酸脱氢酶(LDH)、肌酸激酶(CK)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)和天冬氨酸氨基转移酶(AST)的参考区间值。方法根据儿童青少年生长发育规律分为3月龄至3岁、~6岁、~12岁和~18岁组。标本来源为健康体检常规检测后的剩余血标本。采用美国强生公司VITROS 350干式化学分析仪检测血清LDH、CK、CK-MB和AST水平,比较不同年龄组和不同性别间的差异,并建立4项指标在3月龄至18岁不同年龄组中的参考区间值。结果 2 345名儿童青少年合格标本进入本文分析,男1 346名,女999名。3月龄至3岁组187名,~6岁组918名,~12岁组916名,~18岁组324名。1~6岁组CK,~12岁组CK、AST,~18岁组CK、AST、CK-MB男、女童间检测结果差异均有统计学意义(P均﹤0.05),均为男童高于女童,其他指标男、女童间检测结果差异均无统计学意义(P均﹥0.05)。4项指标在不同年龄组间检测结果差异均有统计学意义(P均﹤0.05),两两比较3月龄至3岁组与~18岁组CK、3月龄至3岁组与~6岁组CK-MB、3月龄至3岁组与~6岁组AST检测结果差异无统计学意义(P均﹥0.05),其他各组间两两比较均有统计学意义(P均﹤0.05)。24项指标检测结果均与年龄呈负相关。3LDH参考区间值(U·L-1):3月龄至3岁504~896,3~12岁491~790,12~18岁342~716。CK参考区间值(U·L-1):3月龄至12岁50~226,12~18岁男童47~256,12~18岁女童34~235。CK-MB参考区间值(U·L-1):3月龄至6岁18~44,6~12岁7~35,12~18岁7~28。AST参考区间值(U·L-1):3月龄至3岁23~60,3~12岁24~47,12~18岁17~47。结论干式化学法建立的深圳地区3月龄至18岁健康儿童青少年心肌酶谱的参考区间值有其独特性,均与年龄呈负相关,与国内外报道和厂家说明书有差异。     

临床输血病历缺陷分析与防范对策

<正>输血病历是临床输血治疗疾病、抢救患者实施输血的原始记录,是输血过程的法律依据。在输血医疗中由于病历书写质量缺陷导致医疗纠纷屡见不鲜[1],输血病历记录不及时、不准确、不真实及医护记录不一致等将会埋下医疗纠纷隐患。随着人们法律意识的普遍增强,因输血引起的医疗纠纷时有耳闻[2],因此医务人员不仅要有好的医疗技术,更要有强烈的法律意识,只有依