彩色多普勒超声心动图诊断先天性心脏病的准确性及其对外科手术指导价值的研究

目的 评价彩色多普勒超声心动图（CDE）诊断先天性心脏病（先心病）的准确性及其对外科手术的指导价值，并探讨该技术的局限性。方法 以复旦大学附属儿科医院制定的超声心动图规范化诊断方法进行CDE检查，每个病例至少显示12个超声切面观，结合Van Praagh顺序节段分析法并做出诊断。采用Philips/SONOS 7500、HP/SONOS 5500或HP/SONOS 2500多功能超声诊断仪。以手术诊断为金标准，评价CDE诊断的灵敏度、特异度、符合率、阳性预测值和阴性预测值等，并与心导管造影（ANGIO）诊断进行比较。结果 2001年1月至2006年12月，接受外科手术治疗的先心病患儿共2 786例，其中复杂病例1 046例（占37.6％），年龄1 d至24岁5个月，平均（2.83±2.63）岁，其中婴幼儿2 301例（2 301/2 786），占82.6％，<1岁者38.8％，～3岁者43.8％，围术期死亡35例（1.26％，35/2 786）。以手术诊断为金标准，CDE诊断2 786例先心病患儿主要畸形的敏感度98.38%，特异度99.97%，符合率99.92%，阳性预测值99.06%，阴性预测值99.95%。在463例同时接受CDE和ANGIO检查者中，计算ANGIO诊断的敏感度99.08%，特异度99.96%，符合率99.92%，阳性预测值99.02%，阴性预测值99.95%；与CDE诊断比较，主动脉缩窄CDE诊断的敏感度较低（P＝0.036）。结论 规范化CDE诊断方案可以对绝大多数先心病患儿做出准确诊断，绝大部分先心病患儿在CDE检查后可直接施行手术治疗，但如果术前需要了解肺动脉压力/阻力和肺血管发育情况，或CDE诊断不完全明确或怀疑合并有其他心血管畸形如主动脉缩窄等，仍然需要接受进一步心导管造影检查。     

7059例孕妇唐氏综合征筛查及羊水产前诊断

目的探讨唐氏综合征筛查与羊水产前诊断的关系。方法采用时间分辨免疫荧光分析法，由wallac提供Multicalc产前筛查软件，计算唐氏征风险率。高危孕妇经遗传咨询，知情同意，进一步羊水细胞染色体核型分析，确诊。结果接受筛查7059例孕妇，469例为高风险，高风险率6，64％。282例高风险孕妇进一步羊水产前诊断，胎儿染色体异常9例，检出率3．1％。羊水核型异常有21-三体，短臂增加，平衡易位，倒位，缺失，性三体。结论羊水产前诊断为唐氏征筛查提供了有效的诊断，产前诊断是减少出生缺陷的发生，提高人口质量不可缺少的技术手段。     

双胎妊娠产前诊断取样技术评估

产前诊断取样技术对双胎染色体异常的精准诊断必不可少。文章从双胎介入性产前诊断的标识系统、操作要点、术后相关风险及取样技术间的优劣对比等方面进行综述,为临床医生相关咨询及处理提供参考。     

胎儿宫内治疗的相关问题

<正>随着产前超声影像学、分子遗传学、介入性产前诊断技术的快速发展,越来越多的胎儿疾病在产前得以筛查和诊断出来。新生儿科、小儿各亚专科的飞速发展已使多数产前诊断明确的胎儿疾病,尤其是孤立的胎儿结构异常在出生后得以纠治。少数严重的胎儿疾病由于宫内病情恶化迅速,预后很差,在产后仍缺乏有效的治疗方法,但这促进了胎儿宫内治疗学的诞生和发展,其目的是通过宫内的干预阻止疾病进一步恶化,为产后进一步治疗创造条件,以降低围产儿的死亡率,提高其生存质量。在过去     

无创产前检测在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用

<正>胎儿染色体非整倍体异常可导致严重的不良妊娠结局及出生缺陷,其产前筛查及诊断是出生缺陷二级预防的重要内容之一。常见严重或致死的胎儿染色体非整倍体有21-三体(唐氏综合征,Down′s Syndrome)、18-三体(爱德华氏综合征,Edwards Syndrome)和13-三体(帕陶氏综合征,Patau Syndrome),其中以21-三体最常见,发病率为0.7‰～1.5‰^[1]。     

先天性膈疝胎儿的产前评估及宫内治疗

先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia,CDH)是一种较为常见的出生缺陷,发生率约为1/2200.轻度或中度CDH患儿出生后,可通过皮质类固醇和肺表面活性物质、高频震荡通气、体外膜肺(extracorporeal membrane oxygenation,ECMO)、吸人一氧化氮、手术修补膈疝等方法治疗,预后较好.但严重的CDH多合并肺发育不良及肺血管异常,新生儿死亡率较高.现对CDH胎儿的产前诊断及宫内治疗的研究进展做一阐述.     

侧脑室羊膜腔引流治疗胎儿脑积水一例并文献复习

目的:探索胎儿脑积水的宫内微创外科治疗方法,回顾相关文献了解宫内干预的预后情况,为胎儿脑积水的产前干预提供证据支持。方法:海南省妇女儿童医学中心神经外科2019年10月为一例孕26周的重度脑积水胎儿行宫内手术,在超声引导下经母亲腹壁穿刺胎儿侧脑室置入双螺旋引流管,行胎儿侧脑室羊膜腔引流。以"胎儿、脑积水、引流"为关键词...     

胎儿医学框架下的氯化钾减胎术应用于早中孕期多胎妊娠的经验——来自单一中心的临床研究

目的:总结我院在胎儿医学框架下建立的氯化钾减胎术在早中孕期应用于多胎妊娠的临床经验。方法:回顾研究2011年1月至2013年12月在上海市第一妇婴保健院于孕11~16周行氯化钾减胎的32例患者的临床资料,记录围手术期母胎并发症及分娩28天后围产儿结局,总结单一中心采用该技术积累的相关经验。结果:患者的平均减胎手术孕周(13.81±0.84)周,平均分娩孕周(34.52±5.78)周,平均新生儿出生体重(2541±665.9)g。围产儿存活率为92.8%,母体并发症包括妊娠期高血压1例,重度子痫前期1例,未发生严重的分娩并发症。结论:在胎儿医学框架下进行的氯化钾减胎技术用于早中孕期减胎安全有效,改善了多胎妊娠的围产儿结局。     

死胎的预测及其高危人群的管理

死胎是各种高危因素下母体、胎儿、胎盘疾病的终末期结局.早中孕期联合母体病史、超声胎儿生长及子宫动脉多普勒血流评估、母体血清胎盘生长因子,对胎盘受损所致死胎的预测价值较高,但对足月死胎的预测价值有限.正确识别死胎的高危因素,加强高危人群的孕前及孕期管理,有效利用各种产前监护手段以及适时分娩,可降低死胎的发生率.     

短程用药预防选择性剖宫产术后感染

[目的 ]　比较短程用药与传统的多日静脉用药预防剖宫产术后感染的效果 ,以了解短期肌注用药预防剖宫产术后感染的使用价值。　 [方法 ]　采用病例对照研究的方法将接受选择性剖宫产的孕妇分为两组 :第一组 (实验组 )为术前 1小时及术后 1天氨苄青霉素或林可霉素肌注 ;第二组 (对照组 )按传统方法 ,术后选用克林霉素、庆大霉素 /丁胺卡那静脉点滴 3～ 7天抗感染。比较两组的术后感染情况。　 [结果 ]　两组在预防感染的效果上无明显差异 ,但两组在医疗费用上差异明显。　 [结论 ]　短期肌注抗生素预防感染具有效果好、经济、副作用小、病人及医护负担减轻等优点 ,值得推广