误诊为脑性瘫痪的婴儿佩梅病回顾性分析

目的 探讨佩梅病（PMD）被误诊为脑性瘫痪的原因、临床及基因突变特点、防范措施。方法 回顾性分析2例2017年7月至2019年12月收治曾误诊的PMD患儿的临床资料及基因突变情况,并复习相关文献进行总结。结果 2例患儿出生后均因运动发育落后曾误诊为脑性瘫痪。临床依据患儿发育落后呈渐进性发展伴眼球震颤,头颅MRI显示脑白质发育落后,髓鞘形成不良,基因突变显示PLP1基因重复半合子致病突变,通过基因型和临床表型分析,确诊2例患儿均为PLP1基因重复半合子突变导致的先天型PMD;两大家系中11名男性有类似精神神经症状,其中9人已死亡;家系中多名临床表型正常的女性为携带者,其中对2例携带者孕妇进行产前诊断,发现胎儿均存在PLP1基因重复突变,其中1胎儿为女性携带者,出生后随访1年未见异常,另1胎儿为男性,已终止妊娠。结论 临床出现生长发育落后呈渐进式发展,同时弥漫性脑白质受累,以及存在多名类似精神神经症状患者家族史的患儿应首先考虑PMD可能;PMD临床表现多变,基层临床及儿保医师对PMD的临床及头颅MRI影像学特征缺乏足够的认识,尤其是基层医院缺乏遗传代谢疾病检测手段是导致PMD误诊的主要原因...     

一例经典型半乳糖血症患者的基因变异分析

目的 对1例Ⅰ型半乳糖血症患者及其家系成员进行致病基因GALT突变检测及结合患者表型进行生物信息学分析。方法 采集患者及其父母的外周血,应用高通量测序目标序列捕获技术进行家系全外显子组测序。应用Sanger测序技术对患者及其家系成员可疑致病突变位点进行验证。结果 Trio全外显子组测序结果显示,患者的GALT基因变异位点c.829T>C(p.S277P)和c.970C>G(p.P324A)为复合杂合变异,父亲为变异位点c.829T>C(p.S277P)的携带者,母亲为变异位点c.970C>G(p.P324A)的携带者。二者均为错义突变,目前未见文献报道,为未见报道的新突变。结论 通过检测1例Ⅰ型半乳糖血症患者及其家系,发现GALT基因2种未见报道的新突变,扩充了GALT基因致病突变谱,为疾病的临床诊断和遗传咨询提供依据。     

自我效能强化教育联合多维护理对胰腺癌化疗患者不良反应及希望水平的影响

目的 探讨自我效能强化教育联合多维护理对胰腺癌化疗患者不良反应及希望水平的影响。方法 选取本院2019年6月—2021年8月收治的胰腺癌化疗患者98例为研究对象,依据随机数字表法分为对照组和观察组各49例。对照组予以常规护理,观察组实施自我效能强化教育联合多维护理,比较两组患者自我效能水平、希望水平及不良反应发生率。结果 观察组自我效能各维度评分均高于对照组(P<0.05),观察组不良反应发生率显著低于对照组(P<0.05),观察组希望水平总分显著高于对照组(P<0.05)。结论 自我效能强化教育联合多维护理能有效增强胰腺癌化疗患者自我效能,提高患者希望水平,降低化疗不良反应发生率,值得临床应用与推广。     

二甲双胍调节细胞自噬和焦亡发挥脑缺血再灌注损伤保护作用的机制研究

目的 研究二甲双胍(metformin,Met)调节细胞自噬和焦亡保护脑缺血再灌注损伤(CIRI)的机制.方法 采用线栓法阻塞SD大鼠大脑中动脉2h后再灌注制备CIRI模型.分两组实验,第1组:采用3个剂量的Met(50、100、200 mg· kg-1·d-1,ig)进行Met药效学和血糖评价.第2组:Met对损伤脑...     

甘肃省甲基丙二酸血症发病率及基因突变分析

目的 研究甘肃省甲基丙二酸血症的发病率及致病基因突变谱。方法 回顾性分析2018年1月-2021年12月甘肃省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心对各地州市送检新生儿样本遗传代谢病筛查、诊断的结果,得出甘肃省甲基丙二酸血症发病率;根据新生儿疾病筛查中心和临床儿科确诊甲基丙二酸血症患儿的基因检测结果,探索甘肃省甲基丙二酸血症的临床分型及基因突变位点。结果 甘肃省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心2018年1月-2021年12月共筛查213 786例新生儿干血斑样本,确诊甲基丙二酸患儿22例,发病率为1/9 718;对25例甲基丙二酸患儿（新生儿疾病筛查中心20例、临床儿科5例）进行基因检测,共鉴定出MMUT、MMAA和MMACHC 3个基因31个突变位点。MMUT基因c.323G> A (9.09%)、c.917C> T (9.09%)、c.494A> G (9.09%)和c.984delC (9.09%)突变以及MMACHC基因c.609G>A (46.15%)、c.567dupT (11.54%)、c.80A> G (7.69%)和c.394C> T (7.69...     

354例耳聋高危儿及39例先天性耳聋患者基因突变分析

目的分析354例耳聋高危儿及39例先天性耳聋患者家系的耳聋相关基因突变,并对这些家庭提供遗传咨询。方法收集2015年5月至2019年12月在甘肃省妇幼保健院遗传中心就诊的354例汉族耳聋高危儿患者及39例汉族耳聋患者家系。采用耳聋基因芯片法对354例耳聋高危儿进行耳聋基因突变检测,采用Sanger测序法及高通量测序Pannel法对39例耳聋患者家庭的先证者进行耳聋基因突变检测。耳聋患者家庭的先证者母亲再孕时,于孕18～21周时经腹行羊膜腔穿刺抽取羊水15 ml,采用Sanger测序法对耳聋患者家系的胎儿进行产前基因诊断。结果 354例耳聋高危儿中,21例检测到GJB2突变,16例检测到SLC26A4突变,1例检测到12S rRNA均质突变。39例耳聋患者中,13例检测到GJB2突变,15例检测到了SLC26A4突变,10例检测到12S rRNA均质突变,1例检测到LOXHD1复合杂合突变。6个先证者明确诊断的家系在产前诊断发现,6例胎儿中,3例为受累胎儿,2例为携带者,1例胎儿未检测到与先证者相同的致病突变。结论耳聋基因筛查可以提高耳聋高危儿的异常检出率。明确基因诊断的耳聋患者家系在孕...     

鼠李糖乳杆菌对斑马鱼脊髓损伤后肠道炎症的抑制作用及其机制

目的：探讨斑马鱼脊髓损伤（SCI）对肠道炎症发生发展的影响,阐明鼠李糖乳杆菌GG株（LGG）减轻肠道炎症的作用及机制。方法：14条正常斑马鱼随机分为正常饮食组（n=7）和LGG饮食组（LGG组,n=7）,喂养21 d后取肠道组织,采用RT-qPCR法检测斑马鱼肠道组织中肠屏障相关分子β防御素样肽-1（DEFBL1）、紧密连接蛋白2a（TJP2a）、黏液素2.1（MUC2.1）和黏液素5.3（MUC5.3） mRNA表达水平。48条手术斑马鱼随机分为假手术+正常饮食组、假手术+LGG组、SCI+正常饮食组和SCI+LGG组,每组12条,术后喂养25 d（每组n=6）取肠道组织,采用RT-qPCR法检测肠道炎症相关分子肿瘤坏死因子（TNF-α）、Toll样受体2（TLR-2）和白细胞介素6（IL-6） mRNA表达水平,术后分别喂养7 d（每组n=3）和28d（每组n=3）取斑马鱼肠道组织,用肠道菌群高通量16S rRNA测序检测肠道菌群变化。结果：与正常饮食组比较,LGG组正常斑马鱼肠道组织中DEFBL1和TJP2a mRNA表达水平明显升高（t=-2.387,P<0.05;t=-12.482,P<0.01）,MUC2.1和MUC5.3 mRNA表达水平明显降低（t=2.497,P<0.05;t=3.173,P<0.05）。与假手术+正常饮食组比较,SCI+正常饮食组斑马鱼肠道组织中TNF-α、TLR-2和IL-6 mRNA表达水平明显升高（P<0.05或P<0.01）;与SCI+正常饮食组比较,SCI+LGG组斑马鱼肠道组织中TNF-α、TLR-2和IL-6mRNA表达水平明显降低（P<0.05或P<0.01）。与正常饮食组（假手术+正常饮食组和SCI+正常饮食组）比较,假手术+LGG组和SCI+LGG组斑马鱼肠道内致病菌属（气单胞菌属、弧菌属）和条件致病菌属（脱硫弧菌属、短波单胞菌属）的丰度明显降低。结论：LGG能抑制斑马鱼SCI引起的肠道炎症,其机制可能与肠屏障相关分子表达水平增加和肠道致病菌丰度降低有关。     

维生素D与儿童支气管哮喘

维生素D对钙吸收及骨代谢起重要作用。越来越多的研究发现,维生素D还参与多种感染、炎症及免疫反应的调节过程。维生素D还对多种细胞有重要的调节作用。维生素D不足和缺乏在世界范围内均很普遍,在支气管哮喘儿童中这一现象更加显著。支气管哮喘的病理生理学表现为慢性炎症、气道高反应性和气道重塑。维生素D可能影响哮喘的发生、发展过程。文章阐述了维生素D与哮喘发病率的相关性、维生素D影响哮喘的发病机制及维生素D辅助治疗儿童支气管哮喘的疗效。     

温胆汤加减方治疗代谢综合征的疗效及安全性Meta分析

【目的】 对温胆汤加减方治疗代谢综合征的临床疗效及安全性进行 Meta 分析。【方法】 检索中国期刊全文数据库（CNKI）、万方数据库（Wanfang）、重庆维普全文数据（VIP）、中国生物医学文献数据库（CBM）、the Cochrance library、PubMed和EMbase数据库中关于温胆汤加减方联合西医常规药物治疗对比单纯西医常规药物治疗代谢综合征的临床随机对照试验,采用Cochrane偏倚风险评估工具进行文献质量评价,采用RevMan 5.3 软件对提取的数据进行Meta分析。【结果】 最终纳入 12 篇研究,共 970 例患者。Meta 分析结果示： 试验组（温胆汤加减方+西医常规治疗）与对照组（西医常规治疗）比较,两组的总有效率（OR = 3.70,95% CI[2.42,5.65],P＜0.05）及其在改善中医临床证候积分（WMD = -3.15,95%CI [-3.96,-2.34],P＜0.05）、血脂指标（总胆固醇：WMD = -0.55,95% CI [-0.76,-0.34],P＜0.05;甘油三酯：WMD = -0.39,95% CI [-0.48,-0.29],P＜0.05;高密度脂蛋白胆固醇：WMD = 0.15,95% CI [0.07,0.23],P＜0.05;低密度脂蛋白胆固醇：WMD = -0.47,95% CI [-0.70,-0.23],P＜0.05）、血压情况（收缩压：WMD = -6.62,95% CI [-8.75,-4.50],P＜0.05;舒张压：WMD=-6.69,95% CI [-9.85,-3.54],P＜0.05）、血糖和胰岛素相关指标（空腹血糖：WMD=-0.90,95% CI[-1.18,-0.62],P＜0.05;餐后2 h血糖：WMD = -1.13,95% CI [-1.63,-0.63],P＜0.05;糖化血红蛋白：WMD = -0.74,95% CI [-1.46,-0.02],P＜0.05;空腹胰岛素：WMD=-1.00,95% CI [-1.56,-0.44],P = 0.000 5;胰岛素抵抗：WMD = -1.09,95% CI [-1.40,-0.78],P＜0.05）、体质量指数（WMD = -0.64,95% CI [-1.09,-0.19],P＜0.05）及腰围（WMD = -0.99,95% CI [-1.80,-0.18],P＜0.05）方面差异均具有统计学意义。临床安全性方面,未见明显与温胆汤加减方相关的不良反应。【结论】 温胆汤加减方联合西医常规药物治疗代谢综合征的总有效率及其在缓解临床不适症状,调节血脂、血压和血糖,降低空腹胰岛素水平与胰岛素抵抗水平、减小患者体质量指数及腰围的疗效方面优于单纯西医常规药物治疗,且临床使用的安全性较好。     

中医古代肺系疫病用药规律研究

目的：研究中国古代文献中防治肺系疫病方药的用药规律,为新型冠状病毒肺炎的临床防治提供参考。方法：系统检索第5 版《中华医典》数据库中的肺系疫病条文,筛选明确具有现代流行性传染病特征、发病部位在呼吸系统、且包含药物组成的条文。提取其中涉及的病名、证候、用药等信息,对提取信息进行术语规范化后,采用中医传承辅助平台进行数据挖掘,总结常用中药用药频次、分析其关联规则,获取核心处方及组方规律,结合现行新型冠状病毒肺炎中医诊疗方案进行比较分析。结果：共检索到1 869 条古代疫病条文,根据传染性评价和发病部位判断后,最终纳入含中药处方的肺系疫病条文共177 条,1 条来自唐代,4 条来自宋代,2 条来自金代,2 条来自元代,60 条来自明代,90 条来自清代,18 条来自民国。涉及药物共204 种,单药使用频次最高前3 位的为甘草、黄芩、桔梗,出现药对频次最高的组合为甘草-桔梗、黄芩-甘草、连翘-甘草。基于关联规则的组方规律分析进一步分析,设置支持度20,得到核心处方黄芩-黄连-连翘-甘草-桔梗;设置支持度16,得到核心处方为黄芩-黄连-柴胡-连翘-桔梗-牛蒡子-玄参-甘草。结论：中国古代经历多次疫灾,积累了丰富的抗疫经验,记载了大量的抗疫方药。本研究系统梳理了古代肺系疫病的诊疗经验,建立了古代肺系疫病文献数据库,发现古代肺系疫病与本次新型冠状病毒肺炎诊疗方案辨证分型虽不尽相同,但高频用药多为清热药、解表药;处方规律则改泻火解毒为辛凉宣肺,注重顾护胃气。