NR5A1基因突变的46,XY性发育异常合并肥胖及高胰岛素血症一例

46,XY性发育异常（disorders of sex development,DSD）是一种遗传学性别、表型性别和性腺性别不一致的先天性疾病,确诊该病的关键是基因检测。回顾分析1例46,XY DSD患者,患者社会性别为女性,因查体发现性腺发育异常就诊。患者46,XY DSD合并肥胖及高胰岛素血症,致病基因为类固醇生成因子-1(steroidogenic factor 1,SF-1,又称NR5A1),突变位点为c.1095＿1096insTCGG(p.Q366Sfs*22),对该基因进行遗传学分析,该位点所致的基因突变可能与肥胖及糖尿病相关。行腹腔镜双侧隐睾切除术+外阴整形术+阴蒂切除术,维持患者女性社会性别。从遗传学角度检测病因可为46,XY DSD的临床诊治提供指导及依据。     

基于治未病理论灸药同治对实体恶性肿瘤化疗患者骨髓抑制的预防作用

目的：基于治未病理论探讨灸药同治对实体恶性肿瘤化疗患者骨髓抑制的预防作用。方法：选取2019年1月至2022年1月于武汉科技大学附属武汉亚心总医院接受治疗的实体恶性肿瘤化疗患者120例作为研究对象,采用随机数字表法分为对照组和观察组,每组60例。对照组常规接受化疗,观察组化疗前连续3 d给予灸药同治（艾灸+加味八珍汤）。比较治疗前、化疗后7 d 2组患者中医证候积分、血常规[血红蛋白（Hb）、白细胞计数（WBC）、血小板计数（PLT）、中性粒细胞计数（NEUT）]、生命质量[卡诺夫斯凯计分KPS）、中国癌症患者生命质量（QOL2）调查问卷],比较化疗后7 d 2组患者骨髓抑制情况[发生率、严重程度、重组人粒细胞集落刺激因子（rhG-CSF）使用情况]。结果：化疗后7 d,2组患者中医证候积分升高,但观察组低于对照组（P<0.05）;Hb、WBC、PLT、NEUT、KPS评分及QOL2评分降低,但观察组高于对照组（均P<0.05）;观察组骨髓抑制发生率、rhG-CSF使用率低于对照组,0、Ⅰ度比例高于对照组（均P<0.05）。结论：基于治未病理论,灸药同治能够改善实体恶性肿瘤化疗患者临床症状及血常规,提高患者生命质量,减少骨髓抑制的发生。     

牛血清成分分析标准物质的研制

1 研制概况 生物样品中微量元素分析在近十年里已引起广大科技工作者的极大兴趣,特别是血液样品的分析,由于其元素含量水平直接反映了人体营养与健康状况,因而在临床检验、营养学研究、法医学鉴定以及环境与健康关系的研究等领域里,都是非常重要和经常进行的工作。准确分析血样品中的微量元     

破解人类记忆之谜

钟毅教授简历:1982年毕业于清华大学工程物理系,获学士学位。1984年毕业于清华大学生物科学与技术系,获硕士学位。1985年～1991年在美国衣阿华大学(Iowa University)生物科学系学习,获博士学位,并接受博士后训练。1992年受聘到美国冷泉港实验室(Cold Spring Harbor Lab.)主持工作,现任美国著名的冷泉港(被誉为生命科学的圣殿)实验室教授。2001年被聘为清华大学生物系客座教授,博士生导     

霉菌性肺炎的X线诊断(附20例报告)

近年来由于广谱抗生素的大量应用,肺霉菌感染病显著增加。因对本病认识不足,易误诊为肺炎及肺结核,而延误治疗或加重病情甚至造成死亡。本组病例,误诊1例致死,19例治愈。经血、痰培养有放线菌3例,白色念珠菌15例,新形隐球菌2例。20例中男性14例,女性6例。年龄最大者53岁,最小者5岁。有19例用过广谱抗生素20～60余天,发烧10～60日,有咳嗽气短消瘦等症状。白细胞9.5×10~9～20.1×10~9/L。     

中国,不要走美国膳食模式的老路

在中国营养学会召开的“膳食与心血管健康”记者招待会上,有记者问美国明尼苏达大学医学及营养学专家Joseph Keenan教授:目前中国各城市开设了许多家国外的快餐店,吸引了许多人前去光顾,特别是儿童和青少年,更是对那些地方感兴趣。您对此怎么看。Keenan教授明确地告诉记者,那是典型的不健康食品,高脂肪、高热量、低膳食纤维……长期吃对人体健康不利。     

磷脂酶A2在重症胰腺炎肾上腺损伤中的作用

Objective To investigate the role of group Ⅱ A phospholipase A2 ( sPLA2- Ⅱ A) in pancreatitis-associated adrenal injury. Methods Ninety Wistar rats were divided into sham-operation group,pancreatitis group, and pretreated pancreatitis group with sPLA2 inhibitor. The sPLA2 inhibitor was administered by intravenous injection 30 min before induction of pancreatitis. Rats were killed at 0,3,6, 12, and 24 h time points,respectively. Serum corticosterone was measured. Adrenal injury was evaluated by histological examination as well as sPLA2 activity and sPLA2- Ⅱ A protein analysis. Results After induction of pancreatitis, serum corticosterone was increased after 3 h, and declined after 6 h. Adrenal injury aggravated progressively ,and the sPLA2 activity and expression of sPLA2- Ⅱ A protein in adrenal glands were increased obviously in pancreatitis ( P < 0. 05 ). Pretreatment of sPLA2 inhibitor inhibited effectively sPLA2 activity and sPLA2- Ⅱ A expression in adrenal glands, improved 24 h serum corticosterone levels, and reduced significantly the severity of adrenal histological injury (P <0.05). Conclusion sPLA2-Ⅱ A plays crucial role in pancreatitis-associated adrenal injury.     

葡萄糖-6-磷酸酶和磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶mRNA在梗阻性黄疸及胆道再通大鼠中的表达及意义

目的研究梗阻性黄疸及胆道再通大鼠肝脏葡萄糖-6-磷酸酶(G-6-P)和磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶(PEPCK)mRNA表达的改变及意义,探讨梗阻性黄疸影响糖代谢的分子机制。方法 30只健康雄性大鼠随机分为5组:假手术组(A组)、梗阻性黄疸1周组(B组)、梗阻性黄疸2周组(C组)、梗阻性黄疸1周再通1周组(D组)、梗阻性黄疸2周再通1周组(E组)。检测各组动物血清丙氨酸氨基转移酶(ALT)、直接胆红素(DBIL),总胆红素(TBIL)水平;光镜观察肝脏形态学改变;采用RT-PCR方法检测大鼠肝脏葡萄糖-6-磷酸酶(G-6-P)和磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶(PEPCK)mRNA的表达。结果胆道梗阻后,B、C两组血清TBIL、DBIL、ALT水平较A组明显升高,尤其是C组升高的更明显;光镜下可见B组和C组肝细胞肿胀,炎性细胞浸润,汇管区可见胆管增生,C组较B组除以上改变更加严重外,还可见典型的片状肝细胞坏死;B、C两组肝组织G-6-P、PEPCK的mRNA表达显著升高。相比,D、E两组血清TBIL、DBIL、ALT水平均分别低于B、C两组,肝脏形态改变也明显趋于正常,肝组织G-6-P、PEPCK的mRNA表达亦均低于B、C两组,且D组在血清、肝组织mRNA表达及光镜下肝细胞损伤方面与E组比较均降低。结论梗阻性黄疸模型形成后,大鼠肝脏分泌的胆汁排泄不畅形成淤积。肝脏中G-6-P、PEPCK mRNA表达开始增强且随梗阻时间延长其表达增强趋势更加明显,加强了糖异生的过程,可导致血糖浓度的升高。梗阻解除后,受损肝脏形态及肝功能开始恢复,肝脏G-6-P、PEPCKmRNA表达开始降低,及早解除梗阻,恢复越快。提示肝组织G-6-P、PEPCK的mRNA表达升高可能是梗阻性黄疸时糖代谢紊乱的主要原因之一。     

FAF1 mRNA在人胃癌组织中的表达及其临床意义

目的:分析FAF1mRNA的表达水平与胃癌临床指标的关系.方法:用荧光实时定量聚合酶链反应(Real time PCR)技术定量检测40例胃癌患者癌组织、癌旁组织及正常组织中FAF1mRNA的表达情况.结果:FAF1mRNA在癌组织中的表达水平(0.27±0.12)明显低于癌旁(0.40±0.06)和正常组织(0.48±0.08)(P＜0.01).FAF1mRNA在胃癌中的表达水平与癌细胞分化程度、远处转移有关,而与年龄、性别、浸润深度、临床分期、有无淋巴结转移及肿瘤大小无关.结论:FAF1可能与胃癌的发生与发展有关.FAF1异常表达在胃癌细胞分化过程中可能发挥重要作用.