艾滋病2例

例1,患者男,51岁,因口腔溃疡8个月,表情淡漠、记忆力下降3个月于2001年10月5日入院.患者于2001年2月起反复出现舌尖、唇、颊及咽部痛性溃疡,经抗炎、补充维生素等治疗可好转.2001年7月出现表情淡漠,记忆力下降,回避社交,且逐渐加重.头颅CT示多发腔隙性梗死、脑萎缩,拟诊为"早老性痴呆".给予对症治疗,无效.患者为汽车司机,有性乱史5年.查体:体温37.3 ℃,表情淡漠,记忆力下降,痴呆,轻度贫血貌,下唇、双侧颊黏膜片状白班.血γ球蛋白30.5%;乙型肝炎病毒标记物、丙肝抗体、抗核抗体(ANA)均阴性.复查头颅CT示:多发低密度伴周围轻度水肿、脑萎缩;头颅MRI示:多发散在的大小不等的长T1T2信号,脑萎缩;单纯疱疹病毒(HSV)抗体、人体免疫缺陷病毒抗体(抗-HIV)筛选及确诊试验均阳性,诊断为艾滋病(AIDS).     

氨基糖甙类抗生素致聋患儿的线粒体基因突变研究

为探讨遗传因素在氨基糖甙类抗生素致聋 (AAID)患者发生中的作用 ,对湖北省聋儿康复中心及部分门诊聋儿进行了听力测试和问卷调查 ,对确诊为 AAID的 93例患儿 ,采外周血做 PCR- RFLP分析 ,对照组为本地 50例正常儿童。研究发现 :93例患儿中 1 2例具有 mt DNA A1 555G均质性突变 ,9例为异质性突变 ,该位点突变率为2 2 .6%。对照组均无此突变。认为 mt DNA A1 555G突变是个体对氨基糖甙类抗生素易感的分子基础之一 ,对易感个体及其母系成员应严禁使用氨基糖甙类抗生素 ,以防止易感致聋的发生     

成年耳聋患者对耳聋的遗传学检测的态度

随着分子遗传学技术在致聋基因的克隆、鉴定等方面应用的进展，使得为某些家庭进行遗传咨询成为可能。本研究的目的在于积累成年耳聋患者对遗传学检测（如产前诊断等）的态度的资料，以便临床医生、遗传咨询医生能重视聋人这一特殊社会群体的观念和价值，使遗传咨询能合理、有效地为聋人家庭提供服务。结果表明，大部分聋人对遗传学持消极的态度。     

利宁凝胶麻醉在纤维喉镜检查中的应用

目的 观察利宁凝胶麻醉在纤维喉镜检查中局部麻醉的效果。方法 235例拟行纤维喉镜检查的患者随机分成利宁凝胶麻醉组(120例)和丁卡因喷雾麻醉组(115例)。将麻醉效果依照从高到低顺序分为Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ和Ⅳ共4级。结果 利宁凝胶麻醉组效果达Ⅰ级标准者97例(占80.8％),丁卡因喷雾麻醉组麻醉效果达Ⅰ级标准者78例(占67.8％),两组均无其他情况出现。两组达Ⅰ级标准者的比例比较,其差异有显著意义(x~2=5.23,P<0.05)。结论利宁凝胶麻醉在纤维喉镜检查中使用方便,其效果优于1％丁卡因喷雾麻醉,具有一定的临床应用价值。     

新生儿听力筛查与GJB2基因235delC突变筛查的联合实施

目的:探讨在常规新生儿听力筛查的同时实施GJB2基因235delC突变筛查的可行性。方法:对在华中科技大学同济医学院附属医院出生的1 245例新生儿进行常规听力筛查的同时,在知情同意的情况下,采集新生儿足跟血3 ml,提取DNA,针对GJB2基因235delC突变热点,进行聚合酶链式反应(Polymerase chain reaction,PCR)及限制性片段长度多态性(Restriction fragment length polymorphism,RFLP)分析,发现突变者进行测序验证。结果:发现7例新生儿具有GJB2基因235delC纯合突变,其中3例通过了常规听力筛查;另外9例通过了常规听力筛查的新生儿具有GJB2基因235delC杂合突变。结论:将GJB2基因235delC突变筛查和常规听力筛查联合应用于早期发现新生儿语前听力损失或迟发的听力损失,是一种有效的筛查策略。     

湖北土家族一糖尿病伴耳聋家系的遗传学研究

目的分析湖北土家族一糖尿病伴耳聋家系,确定其遗传方式;检测线粒体基因组中tRNAleu（UUR）基因3243A→G突变,阐明该家系患者发病与线粒体基因突变的关系。方法采集家系部分成员外周血提取DNA,利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的分析方法,检测家系部分成员的线粒体基因突变。结果经PCR-RFLP分析,家系中8名患者tRNAleu（UUR）基因均存在3243A→G异质性突变,患者的2名正常后代则没有该突变。结论该家系为母系遗传,线粒体tRNAleu（UUR）基因3243A→G突变是导致患者发病的原因。