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低甲型周期性瘫痪(HOPP)是一组与钾离子代谢有关的代谢性疾病。我们1994—2004年共收治60例,现就其临床表现和治疗特点报告如下。 相似文献
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湖北地区非综合征型学语前聋患儿GJB6基因突变研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:探讨GJB6基因突变在中国湖北地区非综合征型学语前聋患儿的突变频率及主要的突变方式。方法:分别采集中国湖北地区925例非综合征型语前聋患儿及听力正常对照组180例的血样,应用PCR技术检测del(GJB6-D13S1830);扩增GJB6基因的编码区,PCR产物进行直接测序,运用Chromas软件进行测序结果分析。结果:925例患儿及正常对照组均未发现在西方常见的del(GJB6-D13S1830),也没有发现GJB6基因的其他突变。结论:中国湖北地区非综合征型学语前聋的发生不是GJB6基因突变而导致,针对GJB6的基因突变检测意义不大。 相似文献
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目的:探讨湖北省聋校学生听力损失的病因及听力状况。方法:采用问卷调查、听力测验及系谱分析等方法,对湖北省813名聋校学生进行了调查。结果:共获227个耳聋家系,其中167个可确定遗传方式;除12名聋儿为传导性聋外,其余均为感音神经性聋。在232名(占28.5%)先天性聋儿中,有家族史并能确定遗传方式的有78人,产期致聋49人;在581名(占71.5%)后天性聋儿中,218人(37.52%)为氨基糖甙类抗生素引起的耳聋,有家族史并能确定遗传方式的有89人(10.9%);听力损失程度:极度聋359人(44.1%),重度聋323人(39.7%),中重度聋111人(13.7%),中度聋11人(1.4%),轻度聋9人(1.1%)。结论:聋校学生听力损失以极度聋、重度聋为多,遗传因素及使用耳毒性药物是导致耳聋的重要原因。 相似文献
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目的分析56例先天性耳聋患儿Connexin26(Cx26,GJB2)基因235 delC突变.方法收集56例散发的先天性耳聋患儿,利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法,筛查患者Cx26基因235 delC突变.结果经PCR-RFLP分析,有18例患儿Cx26基因存在235 delC纯合性突变,6例患儿存在235 delC杂合性突变,其余患儿及听力正常者无此突变.结论Cx26基因235 delC纯合性突变是导致先天性耳聋的原因. 相似文献
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合并不同剂量奥扎格雷治疗急性脑梗死191例 总被引:22,自引:1,他引:22
目的 :探讨不同剂量奥扎格雷治疗急性脑梗死的临床药物剂量效应关系。方法 :2 86例急性脑梗死病人分成 3组。在常规治疗(吡拉西坦 ,维生素E ,胞磷胆碱 ,血栓通等 )基础上 ,治疗Ⅰ组 :男性5 4例 ,女性 42例 ,年龄 (5 4±s 8)a,给奥扎格雷 80mg ,iv ,gtt,bid ,1 0d;治疗Ⅱ组 :男性 5 7例 ,女性 3 8例 ,年龄 (5 4±8)a,给奥扎格雷 40mg ,iv,gtt,bid,1 0d ;对照组 :男性 5 5例 ,女性 40例 ,年龄 (5 4± 7)a,仅用常规治疗。结果 :治疗Ⅰ组总有效率 97% ,治疗Ⅱ组总有效率 96% ,对照组总有效率 81 % ,3组间疗效比较经Ridit分析 ,治疗Ⅰ组、治疗Ⅱ组与对照组临床疗效比较均有非常明显差异 (P <0 .0 1 ) ,而治疗Ⅰ组与治疗Ⅱ组比较 ,差异不显著 (P >0 .0 5 ) ,治疗组除少数病人出现皮下瘀血、血尿外 ,未出现严重并发症。结论 :小剂量奥扎格雷治疗急性脑梗死亦有肯定疗效。 相似文献
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盐酸丁卡因胶浆在纤维喉镜检查中的应用 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:观察盐酸丁卡因胶浆在纤维喉镜检查中局部麻醉的效果。方法:拟行纤维喉镜检查的患者235例,随机分为治疗组120例,给予盐酸丁卡因胶浆麻醉,喷雾给药3次;对照组115例,给予1%丁卡因溶液麻醉,喷雾给药3或4次。检查效果分为优、良、差和其他4种。结果:治疗组麻醉效果优97例(81.0%),良15例(12.5%),差8例(6.7%);对照组麻醉效果优78例(67.8%),良26例(22.6%),差11例(9.6%)。两组达“优”者的比例比较,差异有显著性(X~2=5.23,P<0.05)。结论:盐酸丁卡因胶浆在纤维喉镜检查中麻醉效果优于1%丁卡因,且使用方便。 相似文献
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