一个中国X性连锁少汗型外胚层发育不良家系的遗传变异分析

【目的】 前期,课题组在临床工作中发现了一个X性连锁少汗型外胚层发育不良(XLHED)疑似患者家系。该家系共四代24例,男性15例,女性9例,患者4例。鉴此,课题组拟通过分子水平的研究,分析鉴定该家系的致病基因和遗传突变,探讨可能的分子致病机制,为疾病的预防与治疗奠定一定的基础。 【方法】 课题组对该家系资料进行了收集和整理,绘制出了遗传图谱。本课题对疾病家系中所有患病及未患病个体进行了详细的临床检查,并获得患者口腔的临床和X线照片。遗传分析中课题组运用直接测序的方法对候选致病基因进行序列分析,并与300例正常对照人群的基因序列进行序列比对。 【结果】 在该家系中,4例患者均为男性,另有5例女性确认为是携带者。测序结果显示,所有患者和携带者中EDA基因的第220个密码子发生点突变(C→T),造成密码子CCA转变为CTA,对应的氨基酸残基由脯氨酸转变为亮氨酸。同时,在该家系的其他健康成员以及随机选取的300例正常对照人群中均未检测到该突变。 【结论】 XLHED是一种X连锁的遗传疾病,目前研究发现XLHED的发生发展与3个基因有关,分别是位于Xq12-q13.1的EDA、位于2q11-q43的EDAR和位于1q42.2-q43的EDARADD。本XLHED家系是由EDA基因突变引起的。已知EDA蛋白具有4个功能区,包括:跨膜区、弗林蛋白酶切割位点、(Gly-X-Y)19胶原样结构域、TNF同源结构域。其中(Gly-X-Y)19胶原样结构域及TNF同源结构域位于细胞外,构成细胞外C末端结构域。本课题组所鉴定的突变c.659C>T是一个新的,且从未被报道过的错义突变。在19个(Gly-X-Y)胶原样结构域中,本次鉴定的突变发生在第13个(Gly-X-Y)的Y位,造成脯氨酸残基被亮氨酸残基替代。由于脯氨酸和亮氨酸侧链基团的差异,很可能造成肽链上该位点之后氨基酸残基的空间走向改变,影响EDA蛋白的空间构象,进而造成EDA-EDAR结合障碍,使之无法有效激活NF-κB的信号传导途径。进一步阻断或削弱了外胚层发育所必须的基因表达。本课题的完成将进一步丰富EDA基因突变谱,并为XLHED致病机制的研究提供新思路和新线索。     

中药三伏贴所致痒疹样接触性皮炎1例

目的 报道了1例中医传统疗法三伏贴所致接触性皮炎、并继发有痒疹样损害的病例.方法 依据病史,患者外用中药三伏贴后,背部及双膝下伸侧皮肤出现红肿、水疱、糜烂、渗出、色素沉着11个月余;全身出现结节型丘疹8个月余,瘙痒剧烈.对两处皮损进行组织病理检查,并进行了斑贴试验.组织病理结果均显示表皮角化不全,浅表结痂,棘层增厚,真皮浅层血管周围较多淋巴细胞、组织细胞浸润.斑贴实验结果显示三伏贴配方中白芥子、甘遂阳性.结果 接触性皮炎诊断成立.结论 中药白芥子、甘遂可导致痒疹样接触性皮炎.     

256层螺旋CT冠状动脉成像“双低”扫描的临床应用

目的：探讨256层螺旋CT低管电压、低对比剂用量（“双低”）扫描在冠状动脉疾病诊断中的应用价值。方法52例临床疑诊冠状动脉疾病于本院行256层螺旋CT前瞻性心电门控冠状动脉成像双低扫描（管电压80kV ,对比剂用量0．8ml/kg）的患者资料（A组）,均采用迭代重建算法iDose 5进行图像重建;50例行64层螺旋CT常规冠状动脉成像的患者资料作为对照组（B组）,两组患者均行传统冠状动脉血管造影（CCG ）检查。2名有经验的放射科医师按照15段分段法采用4级图像质量评分法评价两组患者的冠状动脉图像质量,并记录对比剂用量及辐射剂量,以CCG为准,评估两组冠状动脉C T成像的诊断准确率。结果所有患者均成功完成256层CT及64层CT 冠状动脉成像。A组患者共显示冠状动脉677节段,以CCG为标准,敏感度为94．5％,特异度为97．4％,阳性预测值为92．7％,阴性预测值为98．0％,诊断准确率为96．6％。B组冠脉成像患者共显示冠状动脉631节段,敏感度为89．1％,特异度为96．4％,阳性预测值为89．9％,阴性预测值为96．1％,诊断准确率为94．5％。两组患者的平均对比剂用量分别为56．8ml和82．2ml ,辐射剂量分别为1．46mSv和8．37mSv。结论256层螺旋CT低管电压冠脉成像技术结合低对比剂用量及迭代重建算法可实现冠状动脉成像的“双低”扫描,与CAG对比有很好的一致性。     

右美托咪定复合超声引导神经阻滞麻醉 在髋部骨折手术中的应用

〔摘 要〕 目的：分析右美托咪定复合超声引导下腰骶丛神经阻滞在髋部骨折手术中的安全性及有效性。方法：选取 2020 年 4 月至 2021 年 4 月在福鼎市医院骨科接受髋部骨折手术的 89 例患者,采用随机数字表将其分为两组, 其中对照组 44 例均实施超声引导下腰骶丛神经阻滞,观察组 45 例均在对照组的基础上静脉泵注右美托咪定。比较两 组患者不同时间点的视觉模拟评分法（VAS）评分、麻醉结局指标及其术后不良反应发生率。结果： 观察组患者髋关 节 Harris 功能评分高于对照组,差异具有统计学意义（P ＜ 0.05）;观察组患者术后不同时段 VAS 评分均低于对照 组,差异具有统计学意义（P ＜ 0.05）;观察组患者术后 2 h 的平均动脉压（MAP）、心率（HR）水平均低于对照组, 差异具有统计学意义（P ＜ 0.05）。结论：对于髋部骨折手术患者,在手术过程中采取右美托咪定复合超声引导下腰 骶丛神经阻滞,麻醉、镇静效果良好,患者手术后无严重的并发症以及不良反应。     

氧化应激在多囊卵巢综合征中的作用机制及中医药治疗研究进展

综述氧化应激(OS)在多囊卵巢综合征(PCOS)中的作用机制及中医药治疗研究进展。研究表明,OS在PCOS中,因雄激素过多、胰岛素抵抗、线粒体功能障碍以及炎症等进一步加重PCOS患者体内代谢紊乱,并影响PCOS患者孕期宫内环境,造成不良妊娠结局。中医药治疗应用中药单体、复方及针灸等,可有效改善患者体内OS水平,从而缓解患者临床症状,提高其生活质量。     

不同病理亚型胃神经内分泌癌的临床预后分析

目的:探讨不同病理亚型胃神经内分泌癌的临床病理特征、预后及影响因素。方法:收集2011年08月至2020年08月我院收治的经病理确诊的127例胃神经内分泌癌患者的临床资料。按病理类型分类,其中胃神经内分泌癌（gastric neuroendocrine carcinoma,G-NEC）102例,胃混合型神经内分泌-非神经内分泌肿瘤（gastric mixed neuroendocrine-non-neuroendocrine neoplasm,G-MiNEN）25例。t检验或卡方检验比较两组之间的临床病理特征;单因素生存分析采用Kaplan-Meier法和Log-rank检验,多因素生存分析采用Cox比例风险模型。结果:G-NEC和G-MiNEN患者在初次确诊时的TNM分期和有无远处转移方面均有差异,差异有统计学意义(P均＜0.05)。G-NEC和G-MiNEN患者初次活检病理结果准确性分别为50.00%（51/102）和8.00%（2/25）。G-NEC和G-MiNEN患者中位生存时间分别为15.0（7.0～26.0）月、23.0（10.5～26.0）月,差异有统计学意义（P＜0.05）。年龄、N分期、M分期和治疗方式的选择是患者预后的独立影响因素。结论:与G-MiNEN相比,G-NEC确诊时TNM分期更高、手术率低、中位生存期更短,而G-MiNEN则存在胃镜病理确诊率偏低的问题。年龄、N分期、M分期和治疗方式是胃神经内分泌癌患者预后的独立影响因素。     

头颈部肿瘤VMAT治疗中靶区及腮腺的体积和剂量变化研究

目的:探讨头颈部肿瘤患者在容积旋转调强放疗（volume modulated radiation therapy,VMAT）期间的解剖结构体积改变及剂量学变化。方法:选取8例头颈部鳞癌患者（口咽癌7例,喉癌1例）,利用每日锥形束CT（CBCT）分析患者的靶区及腮腺体积随放疗时间的变化规律,并在放疗第10次和第22次再次进行定位CT扫描及计划设计,比较原计划与2次二程放疗计划中靶区、危及器官的剂量学变化。结果:所有患者的靶区及双侧腮腺体积随放疗的进行均呈缩小趋势,且双侧腮腺缩小较为明显。至放疗结束时,GTV和CTV体积退缩比率分别为 15.91%、11.58%;左右腮腺的退缩比率分别为29.72%、26.97%,P均<0.05。在2次二程放疗计划中靶区的D2、D98与脊髓、脑干的D1和原计划相比较差异均无统计学意义(P>0.05),但左右腮腺照射剂量与放疗前相比均有所减少,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:头颈部肿瘤患者在VMAT期间靶区和腮腺体积均会显著缩小,放疗中期有必要设计二程放疗计划。采用离线自适应性放疗技术可提高靶区照射的准确性并在一定程度上降低腮腺的受照剂量。     

国医大师干祖望治疗耳鸣的学术经验及用药规律

目的:基于数据挖掘技术探究国医大师干祖望治疗耳鸣的学术特色及用药规律。方法:整理筛选干祖望治疗耳鸣的临床病案,根据《中华人民共和国药典》进行药物名称规范化处理,运用Microsoft Excel 2010构建干祖望治疗耳鸣临床医案数据库,并使用中医传承辅助系统(V3.0)软件数据挖掘,总结其对辨治耳鸣的治则治法、用药规律。结果:干祖望治疗耳鸣的处方共324首,药物186味; 高频药物为茯苓、石菖蒲、当归、山药、甘草、熟地黄; 常用药物中药性多寒、温,药味多偏甘、苦、辛,归经多属脾、肝、肺经; 聚类分析得到三组药物组合。结论:通过数据挖掘客观展示干祖望治疗耳鸣的用药特色,对干祖望治疗耳鸣学术思想的继承以及耳鸣临床用药指导具有重要意义。     

分置式可测量种植导板在多颗前牙即刻种植即刻修复中的应用

本文报道1例应用分置式可测量种植导板引导的即刻种植即刻修复技术,修复牙外伤所致的12—22牙缺失。术前根据咬合记录,在exoCAD软件中设计上部目标修复体空间轮廓位置,再通过口内和锥形束CT图像实测获得12—22牙位点近远中向、唇腭向和𬌗龈向分别在软硬组织水平的空间数据,在Bluesky Plan 4软件中设计比选4个正确种植位点,确认后设计并通过三维打印制作基于三向位置数值的可测量种植导板。术中使用3组可测量种植导板结合测量尺实测依次完成定点、半钻预备及轴向核查、全程预备及三向位置核查和种植体植入,之后再次实测核查种植位点。术后通过转移导板即刻戴入基于目标修复体空间和原天然牙穿龈形态设计、并于术前切削完成的临时修复体。经术后对比测量,种植入口点平均线性偏差为（0.57±0.17）mm,种植止点平均线性偏差为（0.82±0.27）mm,各植体平均角度偏差为（1.86±0.89）°,实现了12—22牙位点种植体的精准植入与同期的即刻修复。     

腮腺内面神经鞘瘤的临床病理分析

目的 探讨腮腺内面神经鞘瘤的临床特点及病理特征。方法 收集2015—2020年江苏大学附属医院口腔颌面外科收治的5例腮腺内面神经鞘瘤病例,分析患者的临床资料、影像资料、病理资料、术前诊断、治疗方式及术后神经损伤情况等。结果 5例患者均为男性,年龄33~70岁。临床表现仅为境界清楚的无痛性腮腺区肿物,均不伴面神经瘫痪等症状。2例术前诊断为混合瘤,3例术前诊断为腺淋巴瘤。治疗方式为肿瘤合并神经切除后神经端端吻合术。术后随访4例患者面神经功能基本正常,仅一例患者存在H-BⅡ级面神经功能障碍症状,随访10~72个月未见复发病例及恶变。镜下肿瘤细胞呈长梭形,呈编织状排列。免疫组化示肿瘤细胞S-100蛋白在5例患者的细胞核和细胞质中呈弥漫性强阳性表达,Vimentin在5例患者胞质中均呈强阳性表达,Sox10在4例患者胞核中呈阳性表达,3例患者局灶表达CK7,细胞增殖能力标记物Ki-67阳性指数均小于3%,AE1、EMA、P63、SMA在全部病例中均呈阴性表达。结论 腮腺内面神经鞘瘤的临床表现及辅助检查均无特异性,术前确诊较为困难,需要依赖病理诊断,S-100、Vimentin可辅助诊断腮腺内面神经鞘瘤。