单纯型痉挛性截瘫的遗传学研究进展

遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一组以对称性双下肢进行性肌无力和肌张力增高为主要表现的神经系统遗传变性病。国外HSP估计发病率为9.6/10万,国内尚无其流行病学调查结果。婴儿期至成年期皆可     

应重视儿童运动障碍疾病的分类和诊断

儿童运动障碍疾病(pediatric movement disorders)是一大类多表现为间歇性发作和运动增多为特点的神经系统疾病,可单独发生,也可作为某些综合征的症状。相对于其他儿童神经系统疾病,如癫痫和神经肌肉疾病,儿童运动障碍疾病一直以来未受     

融入、交流、提升——我国运动障碍疾病研究的历史、现状和展望

同样是从遥远的千年开始,西方的《圣经》最早出现了对老年人震颤和强烈情感刺激相关颤抖的记载;而中国的《黄帝内经》则在"素问·脉要精微论"章中对身体前倾、背屈肩随、不能转身、膝部屈     

老年帕金森病的病因及发病机制

帕金森病 (Ｐａｒｋｉｎｓｏｎ′ｓｄｉｓｅａｓｅ ,ＰＤ)由英国医师ＪａｍｅｓＰａｒｋｉｎｓｏｎ于1817年首先报道和描述 ,它是一种中老年期常见的隐匿起病、缓慢进展的中枢神经系统变性疾病 ,是中老年人致残的主要原因之一。随年龄增长其患病率逐渐增高 ,5 0岁为1% ,6 0岁为 2 %。其病理改变主要是黑质多巴胺 (ＤＡ)能神经元脱失、变性 ,黑质和蓝斑区形成路易小体(Ｌｅｗｙｂｏｄｙ)。临床上出现静止性震颤、肌强直、运动减少和姿势步态异常。本病的病因及发病机制迄今尚未明了 ,目前认为与遗传、环境因素、氧化应激、兴奋性神经毒、年龄…     

帕金森病小鼠模型纹状体多巴胺转运蛋白~(125)I-β-CIT的放射自显影

目的　观察不同损毁程度帕金森病 (PD)小鼠模型的纹状体多巴胺转运蛋白 (DAT)功能变化 ,探讨12 5I 甲基 3β (4 碘苯基 )托烷 2 β 羧酸盐 (β CIT)DAT显像的价值。 方法　根据注射MPTP天数不同 ,分为 1,3,5和 7d模型组和对照组 ,静脉注射12 5I β CIT 148kBq 2h后行放射自显影。高效液相色谱 电化学法 (HPLC ECD)检测纹状体多巴胺 (DA)及其代谢产物含量。免疫组化酪氨酸羟化酶 (TH)染色观察黑质和纹状体的病理变化。结果　与对照组相比 ,MPTP损毁的各组PD小鼠模型的纹状体 /皮层放射性比值分别降低 2 0 % ,42 % ,45 %和 5 2 % ;纹状体DA含量分别降低 47% ,75 % ,95 %和 95 % ;免疫组化TH染色可见黑质TH阳性神经元数量随MPTP损毁程度的加重而进一步减少。结论　不同损毁程度的PD小鼠模型DAT功能变化与生化和病理改变相一致 ,β CITDAT功能显像有助于PD的早期诊断和病情监测     

普拉克索在治疗帕金森病中对心脏瓣膜不良反应的荟萃分析评价

目的:系统评价普拉克索在治疗帕金森病中对患者心脏瓣膜不良反应的情况。方法:通过检索Pubmed、Embase、CochraneDatabase及中国生物医学文献数据库,检索国内外2008年8月前已发表的普拉克索在治疗帕金森病中对心脏瓣膜不良反应的诊断试验,对所纳入的研究进行质量评价及荟萃分析。结果:共纳入5项研究(492例),荟萃分析结果显示:普拉克索组与未服用多巴胺受体激动剂的对照组左房室瓣反流发生率差异无统计学意义[加权均数差值(WMD)=1.33,95%可信区间(CI):0.53～3.36],右房室瓣反流发生率差异无统计学意义(WMD=1.95,95%CI:0.60～6.35),主动脉瓣反流发生率差异无统计学意义(WMD=1.04,95%CI:0.42～2.62)。结论:普拉克索对帕金森病患者心脏瓣膜的不良反应较小,但还需更多高质量研究予以进一步证实。     

系统性红斑狼疮伴中枢神经系统损害的临床分析

目的:探讨系统性红斑狼疮(SLE)伴神经系统病变的临床特征。方法:回顾性分析41例伴中枢神经系统损害的SLE患者(女38例,男3例)的临床特点、辅助检查结果以及治疗效果。结果:SLE中枢神经系统损害以弥漫性症状(51.2%)为多见,其次为局灶性(22.0%)、抽搐发作(12.2%)和其他(14.6%);29例患者中枢神经系统症状发生在SLE病后3年内,占71.7%;32例脑电图(EEG)检查的患者中27例有异常(84.3%),其中21例弥漫性症状患者中EEG异常20例(95.2%);22例局灶性症状患者中13例(59.1%)磁共振成像(MRI)检查异常。21例伴蛋白尿患者同时接受糖皮质激素和环磷酰胺治疗,余20例患者接受单纯糖皮质激素治疗,前者疗效可能优于后者(χ2=5.91,P=0.05)。结论:SLE神经系统损害以颅内弥漫性损害常见,EEG检查有助于早期弥漫性症状患者的诊断,糖皮质激素联合环磷酰胺治疗伴有中枢神经系统损害的SLE,其疗效可能优于单一糖皮质激素治疗。     

轻度阿尔茨海默病患者视网膜形态改变的观察

目的:通过观察轻度阿尔茨海默病(AD)患者的视神经纤维层厚度来评估视网膜形态改变。方法:比较15例轻度AD患者和15例对照组视网膜的形态差异。通过光学相干断层成像(OCT)测定视网膜上方、下方、鼻侧和颞侧的视神经纤维层的厚度,比较两组的差异。结果:AD患者的视神经纤维层的厚度与对照组相比,在各象限的数值和均值均显著减少(P<0.01)。结论:在轻度AD患者中视神经纤维层的厚度的减少提示在疾病早期即存在视网膜形态改变,OCT可能作为辅助手段有助诊断。     

特异性神经元抗-Hu抗体临床诊断研究进展

神经系统副肿瘤综合征(paraneoplastic syndrome of nervous system,PNSNS)是由恶性肿瘤导致的一种复杂的神经系统综合征,包括副肿瘤性小脑变性(paraneoplastic cerebellar degeneration,PCD)、副肿瘤性感觉神经元病(paraneoplastic sensory neumpathy,PSN)、副肿瘤性脑脊髓炎(paraneoplastic encepalomyelitis,PEM)等。近年研究发现,以抗-Hu抗体为代表的一类特异性神经元抗核抗体,目前已成     

痴呆临床诊断问与答(一)

1．什么是认知和认知功能障碍?答:认知(cognition)有广狭两种含义。广义的认知是指人脑反映客观事物的特性与联系,并揭露事物对人的意义与作用的心理活动。现代心理学认为认知系以个人已有的知识结构来接纳新知识,新知识为旧知识结构所吸收;旧知识结构又从中得到改造与发展。狭义的认知是指记忆过程中的一个环节,又叫再认,指过去感知过的事物在当前重新出现时仍能认识。例如认出过去见过的人、认出以往曾去过的地方等。认知功能通常包括计算能力、理解、推理、判断、分析、综合、抽象概括、结构能力、执行能力等,如果其中某一个或多个认知功能发生障碍,就称为认知功能障碍(cognitive impairment,CI)