急性髓细胞白血病伴三系病态造血的临床意义

由于急性髓细胞白血病伴骨髓三系病态造血 (TMDS)有其独特的生物学和临床特征 ,已引起越来越多的学者重视和研究[1]。我院共收治 2 2 5例初发的急性髓细胞性白血病(AML) ,其中 3 0例伴三系病态造血 (AML/TMDS)。我们对其实验室诊断的特征和临床疗效及预后进行了分析。一、对象与方法1.对象 :初发急性髓细胞性白血病患者共 2 2 5例 ,均为本院收治患者 ,并符合血液学诊断标准[2 ],其中 3 0例发生粒、红、巨核细胞三系的病态造血 (AML/TMDS) ,占 13 3 % ,此类患者在诊断AML前均无骨髓增生异常综合症 (MDS)病史 ,其中男 19例 ;女 11…     

以伴CD7+双重t(8;21)为特征的近四倍体克隆的急性髓系白血病一例

超倍体核型通常见于实体瘤，急性白血病患者骨髓细胞染色体分析有时可见少量的多倍体细胞，但真正的异常克隆相当少见，且是红白血病的典型特征。急性髓系白血病(AML)超倍体核型迄今报道不足30例，本院近期收治1例以伴t(8；21)为特征的近四倍体克隆的AML—M2，现报道如下：     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T突变与冠心病危险因素的关系

内皮型一氧化氮合酶 (eNOS)基因G894T突变与冠心病患病风险有关[1 5 ]。我们应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)分析 ,检测了一组浙江地区冠心病患者eNOS基因G894T突变 ,并调查冠心病经典危险因素 ,旨在探讨eNOS基因G 894T突变和冠心病危险因素的关系。1.对象与方法 :( 1)研究对象 :冠心病患者 10 6例 ,选自 2 0 0 0年 4月至2 0 0 1年 1月浙江大学医学院附属第二医院心内科病房。病例符合 1979年WHO关于缺血性心脏病的命名和诊断标准。本组冠心病患者年龄为 ( 65± 10 )岁 ( 3 9～ 86岁 ) ;男 74例 ,女3 2例 ;其…     

伴t(3;3)的恶性血液病十例

为相对或绝对性血小板增多和骨髓巨核细胞增生异常,伴t(3;3)异常的急性髓细胞白血病治疗反应差.     

急性髓细胞白血病染色体核型与疗效的关系

目的探讨染色体核型分组对初发急性髓细胞白血病(AML)缓解率和预后的影响。方法对150例初发AML患者以HAA方案诱导治疗,统计完全缓解(CR)率。并根据SWOG或MRC核型分级标准进行分组,比较不同核型组之间CR率、3年总体生存(OS)率。结果150例患者总CR率为81%。按不同细胞遗传学预后分组,预后良好组、预后中等组与预后不良组的CR率分别为97%,84%和38%;3年OS率预后良好组为59%,预后中等组为45%,预后不良组13%。结论染色体核型是决定患者预后的重要因素,预后良好组的预后明显比其他两组好,预后中等组比预后不良组好。     

12例伴17号等臂染色体的慢性粒细胞白血病

i（17q）是由于17号染色体的短臂缺失后，两条17号染色体长臂在中心粒对接而形成。i（17q）被认为是慢性粒细胞白血病（慢粒）急变期或慢粒慢性期将发展为急变期的一个重要标记染色体，但在慢粒慢性期也可以检出i（17q）。i（17q）不仅可以在慢粒中被检出，在其他疾病，例如急性非淋巴细胞白血病、急性淋巴细胞白血病、骨髓增生异常综合征、淋巴增殖性疾病、淋巴瘤和实体瘤等也可以被检出。i（17q）的功能意义尚不清楚，伴有i（17q）的慢粒容易由慢性期发展为急变期的原因也不清楚。我们报告12例伴17号等臂染色体的慢粒并进行探讨。     

伴7号染色体异常的急性白血病32例分析

目的探讨7号染色体异常在急性白血病中的发生率及预后意义。方法采用R带常规显带技术进行染色体检查,对410例急性白血病患者的核型进行分析。结果410例急性白血病患者中检出7号染色体异常患者32例,占7.8%;其中-7/7q-19例(59.4%),t(7;11)3例(9.4%),其他为少见的7号染色体改变der(7), 7,t(2;7),t(5;7),t(7;9),t(7;8),dic(1;7)。-7/7q-中,急性髓细胞白血病12例,其中M0、M1、M2型的-7/7q-发生率高于其他类型急性髓细胞白血病。32例患者中20例同时有其他染色体异常,最常见的是t(9;22)伴-7, 8,-5。30例进行正规化疗的患者,11例缓解,缓解率低于同期急性白血病的总缓解率(36.7%vs65.8%);伴-7/7q-的急性髓细胞白血病的缓解率低于染色体正常的急性髓细胞白血病患者(25%vs55.6%);伴-7/7q-的急性淋巴细胞白血病的缓解率与染色体正常的急性淋巴细胞白血病患者无差异(57.1%vs77.8%),但缓解的4例急性淋巴细胞白血病患者均于短期内复发。伴其他7号染色体异常的11例患者仅4例缓解。结论-7/7q-是7号染色体异常中最为常见的核型改变,且多见于急性髓细胞白血病的M0、M1、M2型,并可能与急性白血病的发病有关;伴7号染色体异常的急性白血病患者预后较差。     

慢性粒细胞白血病60例分析

是一步探讨慢性粒细胞白血病（慢粒）的分期、分型和治疗,对６０例患者的临床资料进行了分析。并用Ｒ显带技术检查了４９例患者的染色体核型,用逆转录－聚合酶链反应法检查了１３例ｂｃｒ／ａｂｌ融合基因。结果发现慢粒急变期Ｈｂ和ＢＰＣ明显低于慢性期;５例为Ｐｈ（一）,４４例为Ｐｈ（＋）;６６．７％的慢粒急变患者有额外染色体异常;５例行异基因骨髓移植术后转为正常核型;８例Ｐｈ（＋）患者ｂｃｒ／ａｂｌ基因亦阳性,     

154例t(8;21)急性髓系白血病遗传学分析

目的:探讨t(8;21)急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)的遗传学特点.方法:回顾性分析浙江大学医学院第一附属医院血液科154例t(8;21) AML的遗传学、免疫学和分子生物学资料.为便于分析染色体核型与FAB分型的关系,把患者分为单纯t(8;21)组(69例)、单纯伴性染色体丢失组(54例)和其他附加染色体组(31例).结果:按FAB分型:M2 127例(82.5%)、M5 15例(9.7%)、M4 6例(3.9%)、M1 4例(2.6%)、M0 2例(1.3%);附加染色体异常85例(55.2%),其中-Y 43例,占男性核型的44.1%;-X 17例,占女性核型的27.9%;9q- 9例,占总例数5.8%;+8 5例,占3.4%,+4 3例,占2.0%;其他类型染色体异常17例,占11.4%;其他附加染色体异常组有非M2(M0、M1、M4、和M5)病例11例,占该组35.5%,高于单纯t(8;21)组的17.4%,差异有统计学意义(P<0.05);伴性单纯染色体丢失组有4例(7.4%),低于单纯t(8;21)组,差异无统计学意义(P>0.05).结论:t(8;21) AML常伴有其他染色体异常,主要见于M2型,除性染色体丢失以外附加染色体异常更易见于非M2型AML.     

三克隆型多发性骨髓瘤临床特征 及预后分析

目的 探讨三克隆型多发性骨髓瘤（MM）的临床特征及预后，以提高对罕见类型多发性骨髓瘤的认知。 方法 回顾分析 2020 年 9 月至 2023 年 3 月浙江大学医学院附属第一医院检测 M 蛋白的 26 843 份标本。 结果 检出 M 蛋白阳性标本 9 197 份，其中 MM 5 966 例，双克隆型 MM 109 例，三克隆型 MM 仅 2 例，占 0.03%。免疫固定电泳分型为 IgG-λ+λ+λ 型和 IgG-λ+λ+IgA-K 型。1 例为 Durie-Salmon（DS）分期Ⅲ期，国际分期系统分期Ⅲ期，符合“双打击”骨髓瘤的特征；另 1 例为 DS 分期Ⅲ期，有遗传学变异，发生早期器官衰竭；2 例都属极高危型，预后极差。 结论 三克隆型 MM 极罕见，国内外鲜有报道。 免疫固定电泳可以较灵敏地发现这一特殊的类型，目前仍需要更多的病例资料以总结其实验室特点和临床特征，以提高对此类 型疾病的认知和诊断。