单纯21三体染色体异常的急性白血病9例

21号染色体三体(+21)是人类肿瘤中最常见的染色体异常之一[1-2].在急性髓系白血病(AML)患者中,+21是继8号染色体三体后的第二常见染色体三体.然而,在多数患者中,+21往往与其他染色体异常同时存在,包括染色体数目和(或)结构异常.     

25例伴复杂变异易位的慢性粒细胞白血病细胞遗传学分析

慢性粒细胞白血病（CML）是起源于多能干细胞的恶性血液病.染色体核型分析对CML的诊断、预后和发病机制的探讨都具有重要的价值.Ph染色体是CML的标志性染色体,95%的CML有该染色体.约5%CML可有变异的Ph染色体,形态上将其分为简单型和复杂型.迄今文献中已报道伴变异易位的CML逾300例.国内亦有相关报道.但对伴复杂变异易位的CML报道不多.现将我院近十年来伴复杂变异易位的25例CML患者的分析结果报告如下.     

双重t(8;21)易位为特征的近四倍体克隆急性髓细胞性白血病一例

目的报道1例以CD7+和双重t(8;21)易位为特征的近四倍体克隆急性髓细胞性白血病(AML).方法本例AML患者骨髓细胞分别用R带技术进行染色体核型分析,流式细胞术进行免疫分型和细胞倍体分析,逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)进行AML1-ETO融合基因检测.结果染色体核型分析46,xx,t(8;21)/80-81,xxx,-x,-1,-2,-3,t(3;5)(q29;q31),-4,-5,-7,t(8;21)×2,-9,-16,-17,-18,-19;免疫分型CD7、CD13、CD33、HLA-DR、CD34阳性;细胞倍体显示双峰状(DI=2.05);RT-PCR分析AML1-ETO融合基因阳性;化疗后未获缓解,生存期4个月.结论四倍体克隆与M2/t(8;21)白血病有密切的联系且为其继发性改变,免疫表型表现为异质性,通常预后差,其可能为M2/t(8;21)的一个特殊亚型.     

双重t(8;21)易位为特征的近四倍体克隆急性髓细胞性白血病一例

目的　报道1例以CD7+和双重t(8;21)易位为特征的近四倍体克隆急性髓细胞性白血病(AML)。 方法　本例AML患者骨髓细胞分别用R带技术进行染色体核型分析,流式细胞术进行免疫分型和细胞倍体分 析,逆转录聚合酶链反应(RT PCR)进行AML1 ETO融合基因检测。结果　染色体核型分析:46,xx,t(8;21)/80 81,xxx,-x,-1,-2,-3,t(3;5)(q29;q31),-4,-5,-7,t(8;21)×2,-9,-16,-17,-18,-19;免疫分型: CD7、CD13、CD33、HLA-DR、CD34阳性;细胞倍体显示双峰状(DI=2.05);RT PCR分析AML1 ETO融合基因阳 性;化疗后未获缓解,生存期4个月。结论　四倍体克隆与M2/t(8;21)白血病有密切的联系且为其继发性改 变,免疫表型表现为异质性,通常预后差,其可能为M2/t(8;21)的一个特殊亚型。     

伴有t(9;17)易位的急性早幼粒细胞白血病1例报告

患者女性 ,35岁 ,病例号 2 33972。因反复头晕、乏力、双下肢酸痛十余天 ,于 1 999年 2月 6日入院。体检 :轻度贫血貌 ,全身皮肤、黏膜无明显瘀点瘀斑 ,浅表淋巴结无肿大 ,胸骨体压痛 ( - ) ,心肺无异常 ,肝、脾肋下未及。实验室检查 :白细胞计数 6.3× 1 0 9/L,中性粒细胞 0 .     

17例单纯的8号染色体三体临床及实验研究

我们对我院 17例单纯的 8号染色体三体 (8三体 )患者的临床资料进行回顾性分析 ,并以 8号染色体着丝粒探针进行荧光原位杂交 (FISH)检测 ,以探讨单纯的 8三体在恶性血液病发生、发展中的作用及预后判断中的价值。病例和方法1　病例资料　 1994年 1月至 2 0 0 2年 6月本院 8三体的血液病患者共 38例 ,其中 17例为单纯 8三体 ,结合临床表现、骨髓细胞形态学和 (或 )病理学、细胞免疫学、细胞遗传学等确诊 ,诊断标准参照张之南主编的《血液病诊断及疗效标准》[1 ] 。 17例单纯 8三体患者中男 8例 ,女 9例 ;年龄为 2 8～78岁 ,中位年龄 4 8岁 …     

杂合性急性白血病临床分析

杂合性急性白血病发病率低,预后凶险,是临床诊治难点.现将作者在浙医一院血液科进修期间,对2001年1月～2004年12月的528例住院的初发白血病患者进行临床、细胞形态学、免疫表型及核型观察,发现11例杂合性急性白血病(2.1%),报道如下.     

伴11号染色体异常的急性髓系白血病的临床和细胞遗传学研究

目的 研究11号染色体异常在急性髓系白血病中的发生率及与临床和预后的关系.方法 采用R带常规显带技术进行染色体检查,对356例急性髓系白血病患者的核型进行分析.结果 356例急性髓系白血病患者中检出11号染色体异常患者34例,占9.55%;其中20例(58.8%)涉及11q23,7例11p15易位(20.6%),5例-11(14.7%),其他少见的核型改变有:+11,t(11;14).11q23中,M4、M5占70%;且有10例同时合并有其他染色体异常.30例进行正规化疗的患者,13例缓解,缓解率低于同期急性髓系白血病的总缓解率(43.3% vs64.0%);伴11q23的急性髓系白血病的缓解率低于染色体正常的急性髓系白血病患者(45% vs67%);11q23伴其他染色体异常的缓解率低于伴单纯11q23者(30% vs60%).7例涉及11p15易位患者3例缓解,2例早期复发.5例-11患者缓解2例.结论 11q23是11号染色体异常中最为常见的核型改变,且多见于急性髓系白血病的M5型,并可能与急性单核细胞白血病的发病有关;伴11号染色体异常的急性髓系白血病患者预后较差.     

获得性21三体恶性血液病的临床和细胞遗传学特征

目的 分析21三体恶性血液病患者的临床及细胞遗传学特点.方法 采用骨髓直接法和(或)培养法制备染色体标本,采用R显带技术进行核型分析,并进行临床随访.结果 共发现25例患者存在21三体,其中急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)13例,占同期进行染色体检查的AML患者总数的1.5%,包括M5h6例;急性淋巴细胞(acute lymphoblastic leukemia,ALL)8例,占同期进行染色体检查的ALL患者总数的2.2%,其它类型4例.25例中13例为单纯获得性21三体,其余病例均合并其它异常.随访的19例患者的中位生存期为9个月.结论 单纯21三体在AML中以M5b多见,伴21三体异常的恶性血液病预后还存在争议.