内皮型一氧化氮合酶基因G894T突变与中国人冠状动脉粥样硬化性心脏病的相关研究

目的 探讨内皮型一氧化氮合酶（endothelial nitric oxide synthase,e NOS）基因第7外显子G894T点突变与中国人冠状动脉粥样硬化性心脏病（简称冠心病）发病之间的关系。方法 应用聚合酶链反应技术，限制性内切酶分析和病例－对照方法，检测了108名中国汉族正常人，106例冠心病患者的eNOS基因G894T点突变频率。比较各组间的基因型频率与等位基因频率。结果 （1）中国汉族正常人eNOS基因G894T突变GG，GT，TT基因型频率分布为0.9095,0.0883和0.0021;G,T等位基因频率分别为0．9537和0．0463。（2）冠心病及其心肌梗塞亚组eNOS基因GT＋TT型频率分别为0．2219和0．2387，与GG型相比，均显著高于正常人（P＜0．05；冠心病组及心肌梗塞亚组T等位基因频率分别为0．1179和0．1275，均极显著高于正常人（P＜0．01。（3）冠状动脉造影确诊的冠心病患者eNOS基因G894T突变频率在单支，双支和多支病变组之间差异均无显著性（P＞0．05）。结论 eNOS基因G894T突变可能是中国人冠心病遗传易感性的基因标志之一。     

低增生性骨髓增生异常综合征的实验和临床研究

目的 探讨低增生骨髓增生异常综合征的生物学特点.方法 对17例低增生性骨髓增生异常综合征进行了实验室和临床特点分析,并与正常或者高增生性的骨髓增生异常综合征以及再生障碍性贫血进行了比较分析.结果 (1)低增生性骨髓增生异常综合征在骨髓涂片和切片的细胞形态,CD34的表达,细胞核型方面以及临床的转归都有不同于正常或者高增生性骨髓增生异常综合征的特点,与再生障碍性贫血也有不同.结论 低增生性骨髓增生异常综合征有着独特的生物学特点,很可能是其一个亚型.     

急性早幼粒细胞白血病PML—RARα融合基因的检测及其临床意义

目的 探讨PML－RARα融合基因检测对急性早幼粒细胞白血病（APL）诊断的意义。方法 RT－PCR检测PML－RARα融合基因表达。结果（1）APL患者32例中26例PML－RARα融合基因阳性,其中L型10例,S型10例,L型＋S型6例。（2）1例M3患者伴t(9;17)染色体易位,PML－RARα融合基因L型和S型均阳性,未见报道。结论 存在PML－RARα融合基因L型和S型均阳性的M3。PML－RARα融合基因联合染色体检测有助于M3的诊断及指导治疗。     

Ph染色体阳性急性髓系白血病细胞免疫表型及临床特征研究

目的　探讨 Ph染色体阳性急性髓系白血病 ( AML)患者细胞免疫表型及临床特征。方法　对 7例初诊为 Ph染色体阳性 AML 患者进行细胞形态学、细胞遗传学及细胞免疫表型检测 ,结合患者白细胞数、感染情况及临床治疗的疗效和生存期进行综合分析。结果　 Ph染色体阳性 AML7例 ,占同期 AML 患者的 3 .5 % ,细胞免疫表型伴淋系表达率高 (占 4 2 .9% ) ,CD3 4表达均阳性。完全缓解率为 4 2 .9% ,平均生存期 11个月。结论　 Ph染色体阳性 AML在细胞免疫表型、形态学及临床特征方面有其特殊性 ,疗效差 ,生存期短     

11q23染色体异常的恶性血液病的细胞遗传学和临床特征

目的研究11q23异常与恶性血液病的形态学、细胞遗传学及预后的关系。方法采用骨髓直接法和(或)培养法制备染色体标本,用R显带技术,对887例急性髓系白血病(AML)、370例急性淋巴细胞白血病(ALL)及其它类型恶性血液病进行核型分析。结果共发现21例具有11q23异常的恶性血液病患者,其中AML 10例,ALL 9例,在AML和ALL中的发病率分别为1.1%和2.4%。10例AML中,6例为急性单核细胞白血病。异常核型有7种:del(11)8例;t(4;11)6例;t(1;11)3例;t(2;11)1例;t(5;11)1例;t(11;14)1例;t(11;19)1例。6例t(4;11)均为急性淋巴细胞白血病。随访的14例患者中位生存期为274天。结论11q23异常主要见于急性单核细胞白血病和急性淋巴细胞白血病患者,其临床预后不良。     

基于OBE理念的基础护理技术课程探究式教学效果分析

目的 评价基于OBE(Outcome-based Education,成果导向教育)理念的探究式教学在基础护理技术课程中的应用效果.方法 采用方便抽样法抽取我院2018级护理系高职生125人,4班62人为对照组,5班63人为干预组.第一学期两组均采用传统教学方式,第二学期对照组仍采用传统教学方式,干预组采用基于OBE理...     

236例慢性粒细胞白血病患者细胞遗传学特性观察

我们采用骨髓细胞Ｒ显带技术检测慢性粒细胞白血病(慢粒 )染色体核型 ,探讨细胞遗传学的特点和意义。病例和方法1　病例　 1994年 12月以来在本院检测的慢粒患者共 2 36例 ,其中男性 15 2例 ,女性 84例 ,年龄 18～ 72岁。诊断及临床分型标准参照文献 [1],其中慢性期 2 0 8例 ,急变期 2 8例。2　染色体分析　 30 1例次进行染色体检查 ,其中 42例分别作了 2～ 4次检查。均采用骨髓细胞直接法及不加植物血凝素的短期培养法制备染色体标本 ,然后采用改良的热处理姬姆萨 (ＲＨＧ)Ｒ显带技术分析 2 0～ 42个分裂中期细胞核型 ,参照《人类细胞遗传…     

慢粒患者经格列卫治疗后细胞遗传学改变:标准Ph易位t(9;22)(q34;q11)变为变异Ph易位t(21;22)(p11;q11)

目的通过对慢性粒细胞白血病(chronic myeloid leukemia,CML)患者经格列卫药物治疗后细胞遗传学改变的研究,探讨ABL-BCR的表达缺失与获得性格列卫耐药的关系。方法应用R显带技术对染色体进行核型分析,并选用BCR/ABL探针,通过双色荧光原位杂交技术进一步确认遗传学分析。结果患者经格列卫治疗后染色体核型由t(9;22)(q34;q11)变为t(21;22)(p11;q11)。双色荧光原位杂交证实此患者核型应为46,XY,t(9;22;21)(q34;q11;p11)。结论变异Ph易位中ABL-BCR的表达缺失与获得性格列卫耐药有关,荧光原位杂交技术在检测变异易位中起重要作用。     

急性髓系白血病AML1/ETO融合基因检测及其临床意义

目的 了解急性髓系白血病中AML1／ETO融合基因表达情况及相关临床意义。方法 应用RT-PCR技术检测159例初发未治急性髓系白血病患者骨髓单个核细胞（MNC）AML1／ETO融合基因及R显带技术检测染色体,并对部分病人进行追踪检测及随访。结果 159例未经选择的初发急性髓系白血病病人中,31例（19．5％）有t（8;21）（q22;q22）易位,36例（22．6％）表达AML1／ETO融合基因,所有t（8;21）阳性的病人均存在AML1／ETO融合基因。AML1／ETO融合基因阳性病人缓解率为80．6％（29／36）,高于阴性病人（M,除外）的60．2％（56／93）;AML1／ETO阳性病人经治疗后转阴并持续阴性者预后好,而持续阳性者预后差,由阴性转阳性者可预示复发。14例持续缓解超过18个月的病人AML1／ETO融合基因仅1例为阳性。结论 （1）RT—PCR法检测AML1／ETO mRNA敏感、快速,定期检测可监测微小残留病变。（2）单次PCR法扩增AMLl／ETO融合基因优于巢式PCR法。     

急性混合细胞白血病实验室特征与临床相关性研究

目的探讨急性混合细胞白血病(HAL)的实验室特征及其与诊断分型和临床治疗的相关性.方法对27例HAL住院患者的临床及实验资料进行回顾性分析.结果HAL患者临床上易合并肝、脾、淋巴结肿大及各种浸润症状.外周白细胞数高,易合并重度贫血.免疫表型中双系列较双表型多见.诱导缓解治疗缓解率为25.0%.以兼顾急性淋巴细胞白血病(ALL)和急性非淋巴细胞白血病(AML)方案及针对ALL的方案缓解率高.形态学表现为髓系白血病,合并重度贫血者以及有细胞遗传学异常者化疗缓解率低;而免疫表型、外周血白细胞数、血小板是否正常、是否合并浸润症状对化疗有效率无影响.化疗后易合并肺部细菌和霉菌混合感染,预后差.结论HAL病情凶险,临床有一定特点,但诊断应进行以免疫表型为主的MICM分型.形态学表现为髓系白血病,合并重度贫血者以及有细胞遗传学异常者诱导缓解治疗效果不佳.治疗应首选兼顾ALL和AML的方案或针对ALL的方案.