白血病患儿和健康儿童TPMT基因多态性检测分析

Ps在两组人群的等位基因频率差异无统计学意义.结论 发现了两个新的基因突变位点,提供了为预测不同个体间对硫嘌呤类药物潜在敏感性差异的遗传学标志.确定了两种已知cSNPs在中国AL患儿及健康儿童中的基因型分布和等位基因频率,发现它们与白血病的易感性无相关性.     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因启动子甲基化研究

目的 了解葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因启动子区甲基化改变特点,探讨甲基化改变与G6PD缺乏症的关系。方法 将2013年8月至2014年7月期间195例贫血查因或体检儿童分为G6PD缺乏组(130例)和对照组(65例)。荧光定量PCR检测G6PDmRNA表达情况。甲基化敏感性高分辨率熔解曲线分析(MS-HRM)结合重亚硫酸盐PCR测序法(BSP)等方法分析G6PDmRNA表达偏低的G6PD缺乏症患者的基因启动子甲基化改变情况,另对G6PDmRNA表达正常的44例女性标本(G6PD缺乏组7例和正常对照组37例)的G6PD基因启动子甲基化情况进行分析。结果 22例(16.9%,22/130)G6PD缺乏症患者的G6PDmRNA表达偏低,其中的16例男性均无甲基化、6例女性均存在部分甲基化。44例G6PDmRNA表达正常的G6PD缺乏组及对照组女性中,40例检测到部分甲基化,4例无甲基化(G6PD缺乏组1例,对照组3例)。结论 基因启动子区甲基化与男性G6PD缺乏症没有关联。女性人群G6PD基因存在部分甲基化与无甲基化,提示甲基化改变对女性G6PD缺乏症可能有一定影响。     

注意缺陷多动障碍儿童冷执行功能特征

目的探讨注意缺陷多动障碍(ADHD)儿童冷执行功能(反应抑制、工作记忆)特征。方法对2013年9月至2015年9月深圳市儿童医院儿童保健科门诊初诊的92例ADHD男性患儿及21名对照组男性儿童,运用反应/不反应任务、Stroop色-字干扰测验进行反应抑制功能评估,运用木块记忆任务、N-back任务、背数及字母-数字任务进行工作记忆功能评估。将不符合正态分布的数据进行秩和检验,其余实验数据进行t检验进行统计分析;控制韦氏儿童智力量表第4版(WISC-Ⅳ)智商(FIQ)后,对相关指标进行协变量方差分析。结果两组儿童冷执行功能差异有统计学意义(P0.05),ADHD组在反应抑制(反应-反应任务及Stroop色-字干扰测验)及工作记忆(木块记忆任务、N-back任务、背数及字母-数字任务)的各项监测指标均较对照组差(P0.05)。结论 ADHD儿童在冷执行功能存在缺陷。     

江西南昌郊区松树花粉过敏原的分离与鉴定

目的：对江西南昌郊区松树花粉的变应原组分进行分离及免疫学鉴定。方法提取松树花粉粗提液,然后通过十二烷基磺酸钠-聚丙烯酰胺凝胶电泳(SDS-PAGE)对松树花粉的蛋白质组分进行分离并测定其分子量,采用免疫印迹(West-ern-blotting)法鉴定其变应原成分。结果松树花粉粗提液有10余条蛋白带,其中分子量为12kD、26kD和100kD的蛋白可与松树花粉过敏性病人血清IgE 结合,其中26kD为主要变应原。结论对松树花粉变应原进行了初步的分离、鉴定,为进一步对松树花粉变态反应性疾病的临床诊断和治疗提供初步的实验基础。     

XH超高频电刀加整复术切除瘢痕畸形

超高频电刀整复瘢痕畸形是一种新的治疗方法,但该机研制者认为对增生肥厚性及挛缩性瘢痕效果较差,瘢痕疙瘩易复发,而且一次治疗面积不能过大。故又提出采用超高     

蛋白激酶CK2

蛋白激酶 CK2是一种高度保守的真核细胞中普遍存在的信使非依赖性丝氨酸 /苏氨酸蛋白激酶。它是由两个催化亚基 (α和 /或 α′)和两个调节亚基 β构成的不均一四聚体。其基本结构、基本性质及其功能的研究表明它在细胞功能调节中具有极其独特和重要的地位     

ASB-240U生物实验系统在机能实验教学中的应用

机能学实验的目的在于通过实验培养学生科学的思维方法．开拓创新的精神以及分析问题解决问题的能力^[1]。在实验课的过程中不可避免的要借助生物信号观测设备来观察正常或异常机体的功能，从而加深学生对所学理论知识的理解和认识^[2]。传统的设备如血压计、心电图仪、刺激器、示波器等种类繁多，     

狼疮性肾炎中抗中性粒细胞胞浆抗体及其靶抗原的分析

目的通过对于抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)在活动期狼疮性肾炎(LN)患者中的发生率及其靶抗原的分析,探讨ANCA在LN发病机制中所起的作用。方法通过间接免疫荧光法(IIF)及酶联免疫吸附分析法(ELISA)检测33例处于活动期的LN患者和20例正常对照血清ANCA,并分析ANCA与LN临床表现及其他实验室检查结果之间的关系。结果用IIF方法检测时,ANCA在LN的阳性率为45.4%,全部是核周型ANCA(p-ANCA)。用ELISA方法检测靶抗原,乳铁蛋白(LF)为主要的靶抗原,占80.0%,且其荧光模型全为甲醛敏感型。其余靶抗原为髓过氧化物酶(MPO),占20.0%,其荧光模型为甲醛抵抗型。而正常对照血清ANCA及其靶抗原全部阴性。ANCA阳性组中LN患者平均年龄为24.3岁±4.5岁,而ANCA阴性组中LN患者平均年龄为31.9岁±9.3岁,ANCA阳性组合并皮肤血管炎、病情活动及抗ds-DNA抗体的阳性率均显著高于ANCA阴性组,具有统计学差异。但2组间病理分型未见显著差异。结论 ANCA可能参与了LN的发病过程,且与LN的进展有关。     

甲基化抑制剂对CEM细胞EphB4基因表达及细胞增殖与凋亡的影响

目的：探讨甲基化抑制剂5-氮杂-2'脱氧胞苷（5-aza-2'-deoxycytidine,5aza-CdR）对人急性淋巴细胞白血病细胞株CEM中抑癌基因EphB4的转录调控作用及对CEM细胞增殖凋亡的生物学影响,为寻找肿瘤治疗新靶点提供实验依据。方法：采用亚硫酸氢盐修饰后测序法检测EphB4基因甲基化水平,荧光定量PCR法(Q-PCR)和Western blot方法检测5-aza-CdR处理前后EphB4基因mRNA及蛋白表达水平;MTS法检测不同剂量(1.0、2.5、5.0 μmol/L) 的5-aza-CdR作用于CEM细胞0 h、24 h、48 h、72 h、96 h对CEM细胞存活率的影响,流式细胞仪分析5-aza-CdR作用96 h对CEM细胞周期及凋亡的影响。结果：CEM细胞中存在EphB4基因的甲基化,甲基化水平为31.4%;不同浓度5-aza-CdR作用后CEM细胞甲基化水平均下降。5-aza-CdR作用使CEM细胞中EphB4 基因的mRNA和蛋白表达上升;5-aza-CdR明显抑制CEM细胞增殖,并与药物浓度及作用时间呈正相关。5-aza-CdR处理 96 h后,早期凋亡由4.1%上升为24.8%。用药96 h后,CEM细胞G1期由62.4% 降至46.8%,G2期由2.1%升至16.2%,细胞阻滞于G2期。结论：特异性甲基化转移酶抑制剂5-aza-CdR能使CEM细胞中沉默的EphB4基因重新表达,并可抑制白血病细胞增殖和诱导其凋亡。